Hunter Syndrome: Mga Nanay ug Tatay, magbantay kita niining talagsaon nga kondisyon

Mobati ka ba usahay nga ang imong gamayng anak medyo nalangan sa paglambo? O ang iyang mga dagway sa nawong ug porma sa lawas daw medyo lahi sa ubang mga bata nga iyang edad? Usahay, luyo niining mga butanga, adunay usa ka talagsaon nga kondisyon nga wala pa nato madungog. Karon, atong gihisgutan ang usa ka sakit nga wala mahibal-i sa daghang mga tawo, apan importante kaayo nga kita isip mga ginikanan mahibalo niini. Kana mao ang Hunter Syndrome.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Hunter Syndrome?

Ang Hunter syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Kini mahitabo kung ang lawas sa imong anak dili makaguba ug makatunaw sa pipila ka komplikado nga mga molekula sa asukal sa hustong paagi. Hunahunaa kini sama sa gagmay nga mga trabahante sa sulod sa atong lawas, nga gitawag nato nga mga enzyme. Ang ilang trabaho mao ang pagguba ug paglimpyo sa mga butang nga mosulod sa atong lawas, ang mga butang nga dili nato kinahanglan.

Ang usa ka bata nga adunay Hunter syndrome natawo nga adunay gamay ra kaayong gidaghanon sa enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang usa ka espesyal nga klase sa molekula sa asukal. Unsa man ang mahitabo? Kadtong mga molekula sa asukal nga dili mabungkag anam-anam nga magsugod sa pagtapok sa mga organo ug tisyu sa bata. Sama sa basura nga dili makuha, kini magtapok. Sa paglabay sa panahon, kini nga pagtapok makadaot sa pisikal ug mental nga kalamboan sa bata.

Gibahin sa mga doktor kini nga sakit sa duha ka nag-unang bahin:

1. Grabe nga klase sa mga sintomas: Kini ang labing komon nga klase (mga 60%). Ang mga sintomas niining mga bataa dali nga molambo, ug ang ilang mga abilidad sa intelektwal maapektuhan usab. Kasagaran, sa edad nga 6-8, ang bata magsugod na nga adunay mga problema sa mga batakang kalihokan.

2. Malumo nga klase: Hinay nga makita ang mga simtomas . Ang salabutan sa bata kasagaran dili kaayo maapektuhan.

Kini nga sakit nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag og mucopolysaccharidoses. Mao kini ang hinungdan nga ang Hunter syndrome gitawag usab nga mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .

Unsa ka komon kini nga sakit? Kinsa ang lagmit nga mataptan niini?

Kini usa ka talagsaon nga sakit . Usab, kini kasagaran makaapekto sa mga lalaki . Sumala sa estadistika, mga usa sa matag 100,000 ngadto sa 170,000 ka mga batang lalaki nga natawo ang nadayagnos nga adunay kini nga sakit.

Apan, ang mga babaye mahimong mga tigdala sa depektoso nga gene nga hinungdan sa sakit. Sa yanong pagkasulti, ang babaye adunay duha ka X chromosome, samtang ang lalaki adunay usa ra. Busa bisan kung ang babaye makapanunod sa depektoso nga X chromosome, ang iyang laing himsog nga X chromosome makahimo sa enzyme nga iyang gikinahanglan. Apan kung ang lalaki makapanunod sa depektoso nga X chromosome, wala na siyay laing kapilian ug makasinati og mga sintomas.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Ang mga simtomas kasagarang magsugod sa pagpakita sa usa ka bata nga nag-edad og 2 hangtod 4. Kini nga mga simtomas mahimong magkalainlain sa matag bata. Ang ubang mga bata adunay gamay nga mga simtomas, samtang ang uban adunay mas daghan.

Ngano nga kini nga sakit tinuod nga mahitabo?

Kini gipahinabo sa usa ka mutation sa IDS gene . Ang IDS gene mao ang responsable sa pagkontrol sa produksiyon sa usa ka enzyme nga gitawag og iduronate 2-sulfatase (I2S), nga gikinahanglan sa atong lawas.

Kining I2S enzyme mobungkag sa mga komplikadong molekula sa asukal nga gitawag og glycosaminoglycans (GAGs). Ang mga batang adunay Hunter syndrome (MPS II) dili gyud makagama niining I2S enzyme, o makagama niini sa gamay ra kaayong kantidad.

Kini ang hinungdan sa pagtapok sa mga molekula sa asukal nga gitawag og GAGs sa mga lysosome, nga mao ang mga sentro sa pag-recycle sa mga selula. Ang mga lysosome sama sa mga sentro sa pag-recycle sa mga selula. Ang mga sakit nga mahitabo tungod sa pagtapok sa mga butang sulod sa mga lysosome gitawag usab nga lysosomal storage disorders . Sa paglabay sa panahon, kini nga mga pagtapok makadaot sa mga organo sa lawas.

Unsa pa nga mga komplikasyon ang mahimong mahitabo tungod niini nga sakit?

Depende sa kagrabe sa sakit, ang bata mahimong makasinati og lain-laing mga komplikasyon. Ang mga doktor mogamit og mga tambal ug usahay bisan operasyon aron madumala kini nga mga komplikasyon.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Ang doktor sa imong anak mohimo og daghang mga pagsulay aron madayagnos kini nga sakit.

• Pagsulay sa ihi: Kini mosusi sa abnormal nga taas nga lebel sa mga molekula sa asukal (GAGs) nga atong nahisgutan ganina sa ihi.
• Mga pagsulay sa dugo: Kini makatino kung ang kalihokan sa may kalabutan nga enzyme sa dugo ubos o wala.
• Pagsulay sa henetiko: Kini nga pagsulay gihimo aron kumpirmahon kung ang genetic mutation nga hinungdan sa sakit anaa.

Giunsa kini pagtambal?

Wala pa'y tambal para sa Hunter syndrome . Apan, adunay mga pagtambal aron makontrol ang dagan sa sakit, makamatikod sa mga komplikasyon sa labing sayo nga panahon, ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa bata.

Ang pinakamaayong tambal niini mao ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Naglakip kini sa artipisyal nga paghimo sa enzyme nga kulang sa lawas ug paghatag niini sa bata. Kini nga tambal gitawag og idursulfase (Elaprase®) . Kini nga pagtambal kasagarang ihatag pinaagi sa ugat kausa sa usa ka semana.

Dugang pa, ang panukiduki bahin sa gene therapy nahitabo usab sa tibuok kalibutan, ug adunay paglaum nga kini mosangpot sa mas maayong mga pagtambal sa umaabot.

Unsa may imong ikasulti bahin sa kaugmaon sa bata?

Nasayod ko nga lisod kaayo kining ipangutana. Sa grabe nga mga kaso sa sakit, ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka bata mahimong mubo. Kasagaran tali sa 10 ug 20 ka tuig. Apan, ang mga bata nga adunay malumo nga mga sintomas mahimong mabuhi hangtod sa pagkahamtong.

Mga Pangutana nga Ipangutana sa Imong Doktor

Kon nadayagnos nga naa niini nga sakit ang imong anak, normal lang nga daghan kag pangutana sa imong huna-huna. Pangutan-a ang imong doktor bahin niini nga mga butang sa klaro nga paagi.

• Kini ba usa ka grabe o malumo nga porma sa sakit?
• Unsa ang mahimong sitwasyon sa akong anak sa mubo ug taas nga panahon?
• Unsa ang epekto niining sakit sa kinabuhi sa akong anak?
• Unsa ang mga kapilian sa pagtambal?

Normal lang nga ang usa ka pamilya matingala ug maguol kon mahibal-an nila ang usa ka medikal nga kondisyon sama niini. Hinumdumi nga dili ka nag-inusara niining panahona. Pakigsulti sa imong doktor, pamilya, ug suod nga mga higala bahin niini. Kinahanglan kitang tanan magtinabangay aron mahatagan ang imong anak sa labing maayo nga pag-atiman.