Duna ka bay pangutana usahay bahin sa paglambo ug pamatasan sa imong gamayng anak? Adunay pipila ka talagsaon apan importante nga mga kondisyon nga makaapekto sa kinabuhi sa atong mga anak. Karon, atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga wala pa madungog sa daghang mga tawo, apan angayan nga masayran. Kini gitawag og Smith-Magenis Syndrome.
Unsa gyud ang Smith-Magenis Syndrome?
Sa yanong pagkasulti, ang Smith-Maginnis syndrome usa ka kondisyon sa paglambo nga makaapekto sa lainlaing mga bahin sa lawas sa usa ka bata. Kini kasagarang hinungdan sa kakulangan sa intelektwal, nga usa ka kakulangan sa pagkat-on. Dugang pa, kini nga mga bata mahimong adunay talagsaon nga mga bahin sa nawong, mga problema sa pamatasan, ug labi na ang mga problema sa pagkatulog.
Handurawa, ang atong lawas gilangkoban sa gagmay nga mga selula. Kini nga mga selula adunay usa ka butang nga sama sa usa ka libro sa mga instruksyon, nga mao ang atong DNA. Ang atong mga gene gitipigan sa mga bahin niining DNA nga gitawag og chromosomes. Ang Smith-Magnis syndrome mahitabo kung ang usa ka gamay kaayo nga piraso sa chromosome nga nagdala sa usa ka importanteng gene matangtang gikan sa DNA sa sinugdanan pa lang sa pagpanamkon sa bata. Mao kini ang makaapekto sa lainlaing mga gimbuhaton sa lawas.
Kinsa ang mahimong mataptan niini nga kondisyon? Unsa kini ka komon?
Ang Smith-Magenis Syndrome makaapekto sa bisan kinsa. Kasagaran kini mahitabo kung ang usa ka bata ipanamkon, kung ang itlog sa inahan ug semilya sa amahan maghiusa, ug mahitabo ang usa ka pagbag-o sa henetiko (spontaneous o "de novo" mutation). Kini nagpasabut nga sa kadaghanan sa mga kaso, wala’y bisan kinsa sa pamilya ang nakaagi sa kondisyon kaniadto.
Apan, talagsa ra kaayo, sa ato pa, talagsa ra kaayo, ang usa ka bata makapanunod niini nga kondisyon gikan sa ilang mga ginikanan. Giunsa nimo pagkahibalo? Usahay, bisan kung ang usa sa mga ginikanan walay mga sintomas, ang ilang mga selula sa sekso (mga itlog o semilya) lamang ang mahimong adunay kini nga pagbag-o sa henetiko. Ang ubang mga selula sa lawas wala niini nga pagbag-o. Gitawag kini nga germline mosaicism. Apan kini talagsa ra kaayo.
Tungod sa kasagad niini nga kondisyon, ang Smith-Maginnis syndrome makaapekto sa mga usa sa matag 15,000 ngadto sa 25,000 ka tawo sa tibuok kalibutan. Kini nagpasabot nga kini usa ka medyo talagsaon nga kondisyon.
Unsa ang mga simtomas niini? Mahimo ba nimo ipasabut gamay?
Ang mga simtomas sa Smith-Magenis Syndrome mahimong magkalahi sa matag bata, ug ang ilang kagrabe mahimong gikan sa malumo ngadto sa grabe. Kini nga mga simtomas makaapekto sa lainlaing mga sistema sa lawas sa bata.
Intelektwal ug pisikal nga mga kinaiya
- Kakulangan sa pangisip: Kini usa ka mayor nga bahin. Mahimong adunay pipila ka paglangan o kalisud sa mga butang sama sa abilidad sa pagkat-on ug pagsabot.
- Mubo nga gitas-on: Mahimong mas mubo kay sa ubang mga bata nga parehas og edad.
- Scoliosis: Makita ang kurbada sa kilid sa dugokan.
- Pagkunhod sa pagbati sa kasakit o temperatura: Ang ubang mga bata mahimong dili mobati og kasakit o mobati og kainit o katugnaw nga sama ka kusog sa uban.
- Garboso o paos nga tingog: Mahimong adunay pagbag-o sa tingog.
- Mga problema sa pandungog ug/o panan-aw: Mahimong mahitabo ang kalisud sa pandungog, kalisud sa panan-aw (pananglitan, kinahanglan nga magsul-ob og antipara).
- Sobra nga pagtambok: Ang timbang sa lawas mahimong motaas nga wala kinahanglana, labi na sa panahon sa pagkatin-edyer.
Mga simtomas nga makita sa panahon sa pagkabata
Ang ubang mga simtomas mahimong makita bisan sa bata pa:
- Luya nga tono sa kaunuran / 'hypotonia': Ang lawas sa bata mahimong mobati nga medyo luya.
- Mga pagkalangan sa paglambo: Ang mga kalihokan nga angay sa edad sama sa pag-alsa sa ulo, pagligid, ug paglingkod mahimong malangan.
- Dili maayong mga reflexes: Ang ubang awtomatikong mga tubag mahimong madaot.
- Mga hagit sa pagpakaon: Ang bata mahimong maglisod sa pagsuso o pagtulon.
- Kanunay nga paghilak: Mahimong mas kanunay nga mohilak kaysa ubang mga masuso.
- Taas nga pagkatulog ug katulugon sa adlaw.
Espesipikong mga bahin sa nawong
Ang mga batang adunay Smith-Maginnis syndrome adunay daghang lahi nga mga bahin sa nawong . Kasagaran kini makita kung ang bata medyo dako na, sa tunga-tungang pagkabata.
- Usa ka nawong nga porma og kwadrado
- Bug-os nga aping
- Mga mata nga nalumos
- Baba nga nagkiling paubos / kunot sa agtang
- Usa ka patag nga tulay sa ilong
- Ang nagtuybo nga ubos nga apapangig, nga mao, ang suwang, gamay nga nagtuybo.
Tungod niining porma sa nawong, ang ubang mga bata mahimo usab nga makasinati og mga abnormalidad sa ngipon.
Mga problema sa pagkatulog
Usa kini ka hagit para sa daghang mga ginikanan. Ang mga masuso, gagmay nga mga bata, ug mga hamtong nga adunay Smith-Maginnis syndrome makasinati og lain-laing mga problema sa pagkatulog .
- Kalisod sa pagkatulog ug pagpabiling tulog.
- Pagbati og sobra nga katulugon sa maadlaw.
- Kanunay nga pagmata sa gabii.
Nakaplagan nga kining mga pagbag-o sa mga sumbanan sa pagkatulog adunay kalabotan sa mga pagbag-o sa sumbanan sa pagpagawas sa hormone nga melatonin, nga nag-regulate sa pagkatulog, sa atong lawas.
Mga kinaiya nga may kalabutan sa mga emosyon ug pamatasan
Makita usab ang pipila ka piho nga mga bahin sa mga emosyon ug pamatasan niining mga bataa:
- Mahigugmaon kaayo nga personalidad: Makagawi sa mapinanggaon kaayo nga paagi.
- Paggakos sa imong kaugalingon: Kasagaran makita ka nga naggakos sa imong kaugalingon.
- Kanunay nga pag-alburuto o pagbuto sa kasuko.
- Agresibo nga mga pamatasan: Mga butang sama sa pagpasakit sa kaugalingon (pananglitan, pagkagat sa kamot/pulso, pagbunal sa ulo) o pagsumbag sa uban.
Usahay, kini nga mga bata mahimo usab nga adunay ubang mga kondisyon sa pamatasan, sama sa ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) o Autism Spectrum Disorder .
Talagsa ra makita ang grabe nga mga sintomas
Sa talagsaon ug grabe nga mga kaso, ang paggana sa kasingkasing ug kidney sa bata mahimo usab nga maapektuhan. Mahimo usab nga mahitabo ang mga seizure .
Ngano nga mahitabo ang Smith-Magenis Syndrome? Unsa ang hinungdan?
Ang pangunang hinungdan niini nga kondisyon mao ang pagbag-o sa atong genetic system. Aron mahimong tukma, adunay usa ka gene nga gitawag og `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , ug ang mga pagbag-o sa maong gene mao ang hinungdan niini. Kini nga `RAI1` gene mao ang responsable sa paghimo og mga protina nga nagtudlo sa mga selula sa atong lawas sa paghimo sa lain-laing mga gimbuhaton. Bisan kung kini nga gene wala pa hingpit nga masabtan, ang mga pagtuon nagpakita nga kini nga gene hinungdanon alang sa paglambo ug paglihok sa lain-laing mga bahin sa lawas sa bata. Mao kini ang hinungdan ngano nga ang mga sintomas niini nga syndrome kaylap kaayo.
Sa kadaghanang mga kaso, sa ato pa , sa mga 90% sa mga bata nga adunay Smith-Maginnis syndrome, ang usa ka bahin sa mubo nga bukton (p) sa chromosome 17 (chromosome 17) nga adunay RAI1 gene nawala (natangtang) (sa lokasyon 17p11.2). Kini nga pagtangtang mahitabo nga kusang o de novo, sa ato pa, kung ang itlog sa inahan ug semilya sa amahan maghiusa sa panahon sa pagpanamkon.
Talagsa ra kaayo, ang mga bahin sa chromosome mahimong mabungkag ug molihok-lihok (translocation) atol sa sayong paglambo sa embryo. Sa nahibiling 10% sa mga bata, imbes nga ang gene sa RAI1 ang mawala, usa ka mutation ang mahitabo sa gene mismo . Kini hinungdan sa pagbag-o sa istruktura sa DNA sa bata sa maong piho nga lokasyon sa henetiko.
Giunsa pagdayagnos kini nga kondisyon? (Diagnosis)
Ang Smith-Magenis Syndrome kasagarang madayagnos sa pagkabata, kung ang mga simtomas mas klaro na. Ang doktor sa imong anak mangutana kanimo bahin sa mga simtomas sa imong anak, mokuha og kompletong medikal nga kasaysayan, ug mosusi sa imong anak.
Ang usa ka genetic blood test hinungdanon aron kumpirmahon kini nga kondisyon ug ihikaw ang ubang mga kondisyon nga adunay parehas nga mga sintomas.
Unsa ang mga tambal para sa Smith-Magenis Syndrome?
Ang pagtambal niini nga kondisyon nagpunting sa paghupay sa mga sintomas sa bata ug pagtabang kanila nga mabuhi nga maayo kutob sa mahimo. Ang mga pamaagi sa pagtambal mahimong magkalainlain sa matag bata.
Ania ang pipila ka komon nga mga pagtambal:
- Pag-refer sa bata ngadto sa mga programa sa sayo nga interbensyon sa dili pa ang edad nga 3 ug ngadto sa mga programa sa edukasyon human sa edad nga 3. Kini makatabang sa bata nga malampasan ang mga milestone sa paglambo ug edukasyon.
- Dasiga ang aktibong partisipasyon sa bata sa panimalay ug sa katilingban.
- Pagkuha og mga outpatient therapies . Pananglitan:
- Terapiya sa pagsulti ug pinulongan
- Terapiya sa pamatasan
- Pisikal nga terapiya
- Terapiya sa trabaho
- Paghatag og tambal para sa mga sintomas sa ubang mga kondisyon nga nag-uban, sama sa ADHD o mga problema sa pagkatulog.
- Pagsul-ob og antipara para sa mga problema sa panan-aw.
- Pagbutang og mga ear tube pinaagi sa operasyon aron malikayan ang impeksyon sa dalunggan ug mabantayan ang pagkawala sa pandungog.
- Pagmintinar og himsog ug balanseng pagkaon ug regular nga pag-ehersisyo aron makontrol ang timbang.
Ang doktor sa imong anak mohimo og indibidwal nga plano sa pagtambal nga gipahaum sa mga panginahanglan sa imong anak.
Grupo sa pagtambal
Tungod kay kini nga mga bata adunay mga sintomas nga makaapekto sa lainlaing mga bahin sa ilang lawas, ang pagtambal mahimong magkinahanglan og usa ka grupo sa lainlaing mga doktor ug mga propesyonal sa panglawas . Kini nga grupo mahimong maglakip sa:
- Pediatrician ug uban pang mga espesyalista sa pediatric
- Siruhano (kon gikinahanglan)
- Ophthalmologist
- Audiologist
- Sikologo
- Nutrisyonista
- Patologo sa pagsulti
- Occupational therapist ug physical therapist
Makatabang ba ang Melatonin sa mga problema sa pagkatulog?
Ang Melatonin usa ka hormone nga gihimo sa atong lawas nga makatabang nato nga makatulog. Ang mga suplemento sa melatonin makatabang sa imong anak nga makatulog ug ma-regulate ang ilang siklo sa pagkatulog ug pagmata. Kung ang imong anak naglisod sa pagkatulog tungod sa Smith-Magnis syndrome, pakigsulti sa imong doktor bahin sa paghatag kanila og melatonin supplement sa dili pa matulog aron matabangan sila nga makatulog og maayo sa gabii. Apan ayaw pagsugod og bisan unsa nga wala una mangutana sa imong doktor, ha?
Mapugngan ba kini nga sitwasyon?
Ikasubo, ang Smith-Magenis Syndrome dili mapugngan.Tungod kay kini usa ka genetic nga kondisyon, ang mga pagbag-o sa DNA sa bata mahitabo nga wala damha ug dili matag-an. Bisan pa, adunay daghang medikal, pisikal, ug pamatasan nga mga interbensyon nga makatabang sa usa ka bata sa pagdumala sa mga sintomas ug mabuhi nga hingpit.
Unsa may akong mapaabot kon ang akong anak adunay niini nga kondisyon? (Prognosis)
Kon ang usa ka bata adunay Smith-Maginnis syndrome, ang prognosis nagdepende sa kagrabe sa mga sintomas. Ang ubang mga tawo nga adunay kondisyon mahimong mabuhi nga medyo independente nga adunay limitado nga suporta gikan sa pamilya, mga higala, ug mga tig-atiman. Mahimo usab sila nga mabuhi og normal nga gitas-on sa kinabuhi.
Apan, ang ubang mga bata mahimong magkinahanglan og dugang suporta sa tibuok nilang kinabuhi. Mas maayo tingali nga magpuyo sila sa usa ka grupo o residential care community. Kinahanglan nila ang tibuok kinabuhi nga pagdumala sa mga sintomas ug preventive care aron matabangan ang bata nga mabuhi og himsog ug makatagbaw nga kinabuhi.
Mahimo ba nga hingpit nga matambalan ang Smith-Magenis Syndrome?
Dili, ang Smith-Magenis Syndrome dili hingpit nga matambalan tungod kay kini gipahinabo sa mga random nga pagbag-o sa DNA sa bata. Bisan pa, ang medical team sa imong anak maghatag ug indibidwal nga mga opsyon sa pagtambal aron matabangan ang pagdumala sa mga sintomas sa tibuok nilang kinabuhi.
Unsang mga orasa kinahanglan nga magpakonsulta sa doktor?
Kon ang imong anak magpakita sa bisan hain niini nga mga simtomas, pakigkita dayon sa doktor:
- Kon ang bata makadaot sa iyang kaugalingon o sobra ka agresibo.
- Kon ang mga milestone sa paglambo nga angay sa edad wala matagad.
- Kon ikaw nagpakita og dugang nga kaguol o kapansanan sa balay ug/o eskwelahan.
- Kon dili ka makatulog sa gabii o maglisod ka nga magmata sa maadlaw.
Kanus-a ka kinahanglan moadto sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?
Adto dayon sa emergency room sa ingon niini nga sitwasyon:
- Kon ang bata adunay seizure.
- Kung ang pitik sa kasingkasing dili regular.
- Kon ang bata dili mokaon o daw dehydrated.
Unsa ang mga importanteng pangutana nga angay ipangutana sa doktor?
Kon mobisita ka sa doktor, mahimo kang mangutana sama niini:
- Unsaon nako pagsuporta sa akong anak?
- Unsay akong buhaton kon ang akong anak dili makaabot sa mga milestone sa paglambo?
- Unsa nga mga simtomas ang angay nakong bantayan pag-ayo?
- Unsaon nako pagpanalipod sa akong anak kon siya mag-tantrums?
- Aduna bay mga side effect sa girekomendar nga mga pagtambal?
Sa katapusan, usa ka Mensahe nga Dad-on sa Balay
Ang pagkahibalo nga ang imong anak adunay kini nga kondisyon sa paglambo mahimong makapaguol. Normal ra kaayo kini. Dili ka nag-inusara. Ang pag-apil sa mga grupo sa suporta diin ang mga ginikanan ug tig-atiman sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon magtigom makahatag kanimo og dakong kusog, impormasyon, ug pagpaambit sa mga kasinatian.
Bisan walay tambal para sa Smith-Magenis Syndrome, adunay tibuok kinabuhi nga suporta nga magamit aron matabangan ang imong anak nga makab-ot ang ilang hingpit nga potensyal ug madumala ang ilang mga sintomas. Ang medical team sa imong anak mogiya kanimo niini. Ayaw paghunong!
` Smith-Magenis Syndrome, Smith-Magenis Syndrome, sakit nga henetiko, pagkalangan sa paglambo, mga problema sa pamatasan, mga problema sa pagkatulog, gene nga RAI1
💬 Comments (0)
Wala pay komento nga na-post. Idugang ang imong komento dinhi sa unang higayon.
Idugang ang imong komento