Unsa ang Spinal Muscular Atrophy (SMA)? Atong hisgutan kining talagsaon nga kondisyon sa yanong paagi.

Nakasulay ka na ba nga mobati nga ang imong gamayng anak medyo luya, o dili kaayo aktibo kay sa ubang mga bata? Basin ang imong anak maglisod sa pagkupot sa iyang liog sa hustong paagi, o ang iyang lawas mobati nga luag? Normal lang sa usa ka ginikanan nga mobati og kahadlok kon makakita sila og ingon niini. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga mahimong hinungdan niining mga sintomas, apan wala kaayo hisgoti sa katilingban. Kana mao ang Spinal Muscular Atrophy, o SMA sa mubo. Ayaw kahadlok kon makadungog ka niini nga ngalan. Niini nga artikulo, atong hisgutan kini nga sakit sa yano nga paagi, sa paagi nga imong masabtan.

Unsa gyud ang SMA?

Sa yanong pagkasulti, ang Spinal Muscular Atrophy (SMA) usa ka genetic (napanunod) nga kondisyon. Kini usa ka sakit nga may kalabutan sa sistema sa nerbiyos. Tungod niini nga sakit, ang ubang mga kaunuran sa atong lawas anam-anam nga maluya ug mawad-an og kusog. Sama sa usa ka wala magamit nga himan anam-anam nga tayaon.

Atong ipasabot kini og gamay pa. Ang atong utok ug spinal cord magpadala og mga mensahe ngadto sa mga kaunuran sa atong lawas nga nagsulti kanila nga molihok. Kini nga mga mensahe gidala sa usa ka espesyal nga klase sa nerve cell nga molihok sama sa electrical wire. Gitawag nato kini nga mga lower motor neuron . Ang mahitabo sa SMA mao nga kini nga mga motor neuron hinay-hinay nga malaglag. Unya ang mensahe gikan sa utok ngadto sa mga kaunuran nga "molihok" dili madawat sa husto. Kung ang mensahe dili madawat, ang mga kaunuran mahimong dili aktibo ug hinay-hinay nga mohuyang.

Niini nga sakit, ang mga kaunuran nga labing duol sa sentro sa lawas (proximal muscles) labi nga maluya. Pananglitan, ang mga lugar sama sa abaga, bat-ang, ug paa. Ang mga kaunuran nga mas layo sa sentro sa lawas (distal muscles), sama sa mga tumoy sa tudlo, dili kaayo maapektuhan. Kini nga kahuyang mograbe sa paglabay sa panahon.

Unsa ang mga nag-unang klase sa SMA?

Dili tanan parehas ang SMA. Gibahin kini sa mga doktor sa lima ka pangunang klase base sa edad diin magsugod ang mga sintomas, ang kagrabe sa sakit, ug ang gitas-on sa kinabuhi. Ang pagsabot niini nga klasipikasyon makatabang kanimo nga mas masabtan ang sakit.

Ngano nga mahitabo kini nga sakit nga SMA? Unsa ang hinungdan?

Sama sa among giingon kaniadto, kini usa ka sakit nga henetiko. Kini nagpasabot nga kini gipahinabo sa depekto sa atong mga gene.

Adunay usa ka gene sa atong lawas nga gitawag og SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Ang pangunang gimbuhaton niini nga gene mao ang paghimo og protina (SMN protein) nga importante para sa pagkabuhi sa mga motor neuron nga atong nahisgutan ganina. Ang usa ka tawo nga adunay SMA adunay mutation o depekto niining SMN1 gene. Busa, ang lawas dili makahimo og igong SMN protein. Kung wala kini nga protina, ang mga motor neuron dili mabuhi. Kini anam-anam nga mokunhod ug mamatay.

Unsa man diay ang SMN2 gene?

Maayo na lang kay ang atong lawas adunay laing gene nga susama sa SMN1 gene. Kana mao ang SMN2 gene. Kini sama sa usa ka 'backup' sa SMN1 gene. Apan, kini nga SMN2 gene gamay ra kaayo nga kantidad sa SMN protein ang gihimo.

Ang kagrabe sa sakit gitino sa gidaghanon sa mga kopya sa gene sa SMN2. Kon mas daghang kopya sa gene sa SMN2 ang naa sa usa ka tawo, mas daghang protina sa SMN ang maprodyus sa lawas. Busa, bisan kung ang gene sa SMN1 dili aktibo, ang kakulangan mahimong mabayran sa pila ka sukod. Busa, ang mga sintomas sa mga adunay mas daghang kopya sa SMN2 mas malumo.

Giunsa man pagpanunod kining sakita sa usa ka bata?

Kini napanunod sa autosomal recessive pattern. Kini nagpasabot nga aron ang usa ka bata mataptan niini nga sakit, ang inahan ug amahan kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga SMN1 gene.

Kasagaran, ang duha ka ginikanan kay "mga tigdala" - nagdala og usa ka kopya sa depektoso nga gene. Apan wala silay bisan unsang sintomas tungod kay sila adunay usa ka maayong SMN1 gene. Kung ang duha ka ingon nga mga ginikanan nga nagdala og anak,

• Adunay 25% nga posibilidad nga ang bata mataptan sa sakit.
• Adunay 50% nga posibilidad nga ang bata mahimo usab nga tigdala niini.
• Ang bata adunay 25% nga tsansa nga mahimong himsog nga walay bisan unsang depekto.

Giunsa pagdayagnos ang SMA?

Kon ang imong anak gidudahan nga adunay SMA, ang doktor unang mangutana kanimo bahin sa mga sintomas sa imong anak ug sa iyang family medical history. Dayon mohimo sila og physical ug neurological examination.

Ang pangunang pagsulay aron makumpirma ang presensya sa SMA mao ang genetic testing. Kini usa ka yano nga pagsulay sa dugo. Kini tukma nga makadayagnos sa SMA sa 95% sa oras. Sa mga naugmad nga nasud, ang tanan nga mga bag-ong natawo nga bata karon gisulayan alang niini nga sakit.

Usahay ang mga simtomas sa SMA mahimong susama sa ubang mga sakit sa neuromuscular, sama sa muscular dystrophy. Busa kon ang imong doktor dili dayon magduda nga ikaw adunay SMA, mahimo silang mag-order og ubang mga pagsulay aron mahibal-an ang hinungdan, sama sa:

• Pagsulay sa dugo sa Creatine Kinase (CK): Kini nga enzyme magtipun-og sa dugo kung madaot ang mga kaunuran. Bisan pa, ang lebel sa CK kasagaran dili motaas sa SMA.
• Electromyogram (EMG) ug Pagtuon sa Pagpadagan sa Nerbiyos:Kini nga mga pagsulay nagsukod sa elektrikal nga kalihokan sa mga kaunuran ug nerbiyos.
• Muscle Biopsy: Dili na kini kanunay buhaton karon. Dinhi, usa ka gamay nga piraso sa kaunuran ang kuhaon ug susihon.

Mahimo ba kini nga mamatikdan sa panahon sa pagmabdos?

Oo. Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay SMA, mahimo nimong susihon ang imong wala pa matawo nga bata alang sa sakit atol sa pagmabdos. Adunay duha ka pangunang mga pagsulay:

1. Amniocentesis: Niini nga pamaagi, gamay nga kantidad sa amniotic fluid nga naglibot sa bata sa tagoangkan ang kuhaon gamit ang syringe ug ipaubos sa genetic testing.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Dinhi, usa ka gamay nga piraso sa tisyu ang kuhaon gikan sa inunlan ug susihon.

Unsa ang mga tambal para sa SMA?

Ikasubo, wala pa'y tambal para sa SMA. Apan ayaw kabalaka. Daghan ang imong mahimo aron makontrol ang mga sintomas, malikayan ang mga komplikasyon, ug mapadali ang kinabuhi sa imong anak. Dugang pa, adunay pipila ka epektibo nga mga tambal nga bag-o lang nadiskobrehan nga makausab sa dagan sa sakit.

Ang pagtambal mahimong bahinon sa duha ka nag-unang bahin:

1. Pagdumala sa mga simtomas ug suportadong pag-atiman

Kini gidisenyo aron makunhuran ang kahasol nga gipahinabo sa sakit ug matabangan ang bata nga mabuhi sa labing kaayo nga posible nga kinabuhi.

• Pisikal nga terapiya: Makatabang sa pagmintinar sa saktong postura, pagpugong sa pagkagahi sa lutahan, ug pagpahinay sa pagkahuyang sa kaunuran.
• Occupational therapy: Makatabang sa bata sa pagbuhat sa inadlaw-adlaw nga mga buluhaton nga independente.
• Mga gamit nga makatabang: Basin kinahanglan nimo nga mogamit og lain-laing mga gamit nga makatabang, sama sa mga brace, saklay, walker, ug wheelchair.
• Terapiya sa pagsulti ug pagtulon: Makatabang sa mga kalisud sa pagsulti ug pagtulon.
• Tubo sa pagpakaon: Kon ang pagtulon lisod o delikado kaayo, ang tubo mahimong isulod pinaagi sa ilong o tiyan direkta sa tiyan.
• Gitabangan nga bentilasyon: Kung adunay kalisud sa pagginhawa, kinahanglan gamiton ang mga espesyal nga makina (mga ventilator).

2. Mga tambal nga makapausab sa dagan sa sakit

Sukad sa 2016, daghang mga tambal ang gipaila nga nakapausab sa pamaagi sa pagtambal sa SMA. Kini makausab pag-ayo sa dagan sa sakit.

• Terapiya nga Nag-usab sa Sakit: Kini nga mga tambal molihok pinaagi sa pag-stimulate sa 'backup' nga gene nga atong nahisgutan ganina, ang SMN2 gene, ug hinungdan nga kini makahimo og dugang nga SMN protein. Ang Nusinersen (Spinraza®) ug Risdiplam (Evrysdi®) mao kini nga klase sa tambal.
• Gene Replacement Therapy: Kini usa ka abante kaayo nga pamaagi sa pagtambal.Ang tambal nga onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) mopuli sa nawala o depektoso nga SMN1 gene og usa ka naglihok nga SMN1 gene. Kini usa ka higayon nga pagtambal nga gihatag pinaagi sa intravenous (IV).

Pag-uswag sa sakit nga SMA ug posibleng mga komplikasyon

Sa paglabay sa panahon, ang kahuyang sa kaunuran mahimong mosangpot sa lainlaing mga komplikasyon.

• Scoliosis , dislokasyon sa bat-ang, mga bali.
• Malnutrisyon ug dehydration tungod sa kalisod sa pagtulon sa pagkaon.
• Mga impeksyon sa dughan sama sa aspiration pneumonia nga gipahinabo sa pagkaon nga mosulod sa agianan sa hangin.
• Kaluya sa baga ug kalisod sa pagginhawa.

Ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka bata nga adunay SMA managlahi depende sa klase sa sakit. Sa tipo 3 ug 4, ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi kasagaran dili kaayo maapektuhan. Sa mas grabe nga mga kaso sama sa tipo 1, mas dako ang mga hagit. Bisan pa, sa bag-ong gipaila nga mga pagtambal, ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi ug kalidad sa kinabuhi, labi na sa mga batang tipo 1, karon misaka pag-ayo. Busa, ang labing maayong tawo nga mahibal-an ang labing tukma nga impormasyon bahin sa kondisyon sa imong anak mao ang imong doktor.