Unsa ang Fraser Syndrome? Atong hisgutan kining talagsaon nga kondisyon

Ang bag-ong natawo nga bata nagdala ug dakong kalipay sa usa ka pamilya. Apan sa samang higayon, normal lang para nimo, isip usa ka inahan o amahan, nga adunay pipila ka kahadlok ug pagduhaduha. Usahay, ang usa ka bata matawo nga adunay talagsaon nga kondisyon nga wala pa nato madungog. Lisod ipahayag sa mga pulong ang atong gibati sa ingon nga panahon. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon, genetic nga kondisyon, ang Fraser Syndrome.

Una, atong tan-awon, unsa kining sakit nga gikan sa henetiko?

Sa yanong pagkasulti, ang tanan sa atong lawas gikontrolar sa atong mga gene. Ang mga butang sama sa kolor sa atong buhok, kolor sa mata, ug gitas-on gitino niining mga gene. Usahay, ang pipila ka mga pagbag-o, o mga mutasyon, mahimong mahitabo niining mga gene. Mao kana ang panahon nga mahitabo ang mga sakit sa henetiko. Ang uban niini makita sa pagkatawo, samtang ang uban mahimong makita sa ulahi.

Ang Fraser syndrome usa ka susama, talagsaon kaayo nga genetic nga kondisyon. Kini mahitabo sa sayong bahin sa paglambo sa bata sa tagoangkan. Kini makaapekto sa gamay ra kaayo nga gidaghanon sa mga tawo sa kalibutan. Mahimo kini mahitabo sa mga lalaki ug babaye.

Unsa ang mga sintomas sa usa ka bata nga adunay Fraser Syndrome?

Ang mga simtomas niini nga kondisyon mahimong magkalahi sa matag bata. Kini nagpasabot nga dili tanang bata magpakita sa samang mga simtomas. Apan, adunay ubay-ubay nga pangunang mga simtomas ug uban pang mga simtomas nga kasagarang makita.

Ang talaan sa ubos nagpakita sa pipila sa labing komon nga mga sintomas nga makita niini nga kondisyon.

Gawas pa niining mga simtomas, mahimong adunay uban pa, dili kaayo komon nga mga simtomas. Kung makamatikod ka og bisan unsa nga talagsaon o lahi sa lawas sa imong anak, pakigsulti dayon sa imong doktor .

Ngano nga kini nga sitwasyon mahitabo?

Sama sa atong nahisgutan kaniadto, kini usa ka kondisyon nga gipahinabo sa usa ka depekto sa henetiko. Sa piho, ang mga pagbag-o sa mga gene nga FRAS1, FREM2, ug GRIP1 mao ang mga nag-unang hinungdan.

Atong gitawag kini nga sumbanan sa pagpasa pinaagi sa mga gene nga 'Autosomal Recessive' . Karon atong tan-awon kon unsaon kini pagsabot sa yano nga paagi.

Handurawa nga ang imong inahan ug amahan parehong adunay usa ka kopya niining depektoso nga gene sa ilang mga lawas. Apan wala silay sakit, tungod kay usa ra ka kopya sa depektoso nga gene ang ilang nabatonan. Gitawag nato sila nga 'mga tigdala'.

Karon, kon kining mga ginikanan nga nagdala og anak makabaton na og anak,

• Adunay 25% (usa sa upat) nga posibilidad nga ang usa ka bata makabaton niini nga kondisyon (kung ang duha ka ginikanan makapanunod sa depektoso nga mga kopya sa gene).
• Adunay 50% (usa sa duha) nga tsansa nga ang bata mahimong usa ka asymptomatic carrier, sama sa mga ginikanan.
• Adunay 25% nga posibilidad nga ang bata dili gyud makapanunod niining depektosong gene ug hingpit nga himsog.

Murag ni pag-itsa og sensilyo. Parehas ra ni nga risgo sa matag pagmabdos.

Unsaon pagdayagnos niini nga kondisyon?

Kini nga kondisyon kasagarang madayagnos sa dili pa matawo ang bata, sa ato pa, atol sa pagmabdos. Gidudahan kini sa mga doktor kung adunay makita nga mga abnormalidad sa mga kidney, baga, o mga tudlo sa bata atol sa ultrasound scan nga gihimo tali sa 18 ug 20 ka semana. Gihatagan kini sa mga doktor og espesyal nga atensyon, labi na kung adunay usa sa pamilya nga nakaagi niini nga kondisyon kaniadto.

Usahay, kon dili mamatikdan ang scan, ang kondisyon madayagnos base sa pisikal nga mga kinaiya nga anaa sa pagkatawo. Mahimo usab nga himuon ang genetic testing aron makumpirma ang diagnosis.

Kumusta man ang pagtambal ug ang kaugmaon sa bata?

Wala pa'y tambal para sa Fraser syndrome. Apan wala kana magpasabot nga wala nay mahimo. Ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagdumala sa mga sintomas sa bata ug paghatag kanila sa labing maayong kalidad sa kinabuhi.

• Operasyon: Ang ubang pisikal nga abnormalidad (pananglitan, pagkabunal sa mga tudlo, pagpiyong sa mga mata) mahimong matul-id pinaagi sa operasyon.
• Pag-atiman nga Suportado: Kini ang pinakaimportante. Ang bata nagkinahanglan sa serbisyo sa usa ka medical team nga gilangkuban sa lain-laing mga espesyalista. Pananglitan, ang usa ka pediatrician, usa ka nephrologist, ug usa ka eye surgeon magtinabangay aron makahimo og plano sa pagtambal para sa bata.

Ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa bata nagdepende sa kagrabe sa mga sintomas. Sa mga kaso sa grabe nga mga problema sa respiratoryo o kidney , ang ubang mga bata anaa sa peligro nga mamatay sa unang tuig sa kinabuhi. Bisan pa, kadaghanan sa mga bata nga walay grabe nga mga komplikasyon mahimong mabuhi sa normal nga kinabuhi .

Importante kaayo ang genetic counseling sa ingon niini nga mga kaso. Pinaagi niini, masabtan nimo ang eksaktong kinaiya niini nga kondisyon, ang mga risgo nga mahimong ipahinabo niini sa ubang mga miyembro sa pamilya, ug sa umaabot nga mga pagmabdos. Pangutan-a ang imong doktor bahin niini.