Unsa ang Kabuki Syndrome? Atong hisgutan kini sa yano nga paagi.

Nakabantay ka ba nga ang mga bahin sa nawong sa imong anak, labi na ang mga mata ug kilay, medyo dili kasagaran? O nakabantay ka ba nga ang imong anak adunay mga pagkalangan sa paglambo o kahuyang sa kaunuran? Normal lang sa mga ginikanan nga mobati og gamay nga kahadlok kung makakita sila og mga butang nga sama niini. Karon atong hisgutan ang Kabuki Syndrome, usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga nagpakita niini nga mga sintomas.

Ngano nga gitawag kini nga 'Kabuki'? Giunsa kini nadiskobrehan?

Nagsugod kini nga istorya sa Japan niadtong dekada 1960. Duha ka grupo sa mga doktor didto ang nakaobserbar sa usa ka grupo sa mga bata nga adunay katingad-an nga mga simtomas, nga walay kalabutan sa usag usa. Kini nga mga bata adunay espesyal nga hitsura sa ilang mga nawong. Ang ilang mga kilay kurbado pataas, ang ilang mga pilok baga kaayo, ug ang ilang mga mata taas .

Handurawa, ang mga aktor sa tradisyonal nga mga dula nga "kabuki" sa Hapon nagsul-ob og espesyal nga makeup aron ipasiugda kini nga mga bahin. Busa, tungod sa pagkaparehas tali sa panagway sa nawong niining mga bata ug sa makeup sa mga aktor nga kabuki, usa ka doktor ang nagngalan sa kondisyon nga "kabuki makeup syndrome." Sa ulahi, kini gipamubo ngadto sa "Kabuki Syndrome (KS).

Sa sinugdanan, gituohan nga kini nga sakit makita lamang sa Japan. Apan sa ulahi, ang mga bata nga adunay kini nga sakit nakit-an sa tibuok kalibutan, taliwala sa lainlaing mga etnikong grupo. Kini usa ka talagsaon nga kondisyon. Gibana-bana nga usa sa 32,000 ka mga bata nga natawo nga adunay kini nga kondisyon ang apektado.

Unsa gyud ang Kabuki Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Kabuki syndrome usa ka genetic nga kondisyon . Sa ato pa, kini gipahinabo sa pagbag-o sa mga gene sa atong lawas. Kini usa ka kondisyon nga mahitabo sa pagkatawo. Ang ubang mga sintomas makita dayon human sa pagkatawo. Ang uban makita samtang magkadako ang bata.

Usahay malisod ang tukmang pagdayagnos sa usa ka talagsaon nga sakit sama niini, kay daghang mga doktor ang wala pa makakita og pasyente nga sama niini sa ilang karera. Usab, ang ubang mga sintomas parehas sa ubang mga sakit, nga nagpakomplikado sa pagdayagnos.

Unsa ang mga pangunang sintomas niini nga sakit?

Gawas pa sa talagsaong mga bahin sa nawong nga atong nahisgutan ganina, adunay uban pang mga kinaiya nga makita. Atong masabtan kini og maayo sa usa ka lamesa.

Aduna bay mga kalainan sa paniktik ug pamatasan?

Oo, daghan niining mga bata ang mahimong adunay malumo ngadto sa kasarangan nga mga kakulangan sa intelektwal . Mahimo usab sila nga adunay mga pagkalangan sa paglambo sama sa pagsulti ug paglakaw.

Ang ubang mga pamatasan mahimong susama sa mga kondisyon sama sa autism o OCD (Obsessive-Compulsive Disorder). Pananglitan:

• Kanunay nga maningkamot sa pagsulod sa mga butang sa imong baba ug pag-usap niini.
• Sobra nga reaksyon sa mga tunog o uban pang stimuli.
• Pagsalikway sa mga pagkaon nga adunay piho nga mga lami o tekstura.

Samtang magkadako ang bata, mahimo silang magpakita og mga timailhan sa mga kondisyon sama sa kabalaka o depresyon.

Apan kining mga bataa adunay usab espesyal nga mga abilidad. Kanunay moingon ang mga ginikanan nga kini nga mga bata ganahan og musika.Sila adunay talagsaong abilidad sa paghinumdom sa pipila ka mga kanta. Usab, ang uban adunay espesyal nga abilidad sa paghinumdom sa mga nawong ug mga petsa.

Unsa ang hinungdan niini? Genetics...

Hangtod karon, nailhan na sa mga siyentista ang duha ka pangunang genetic mutation nga hinungdan niining sakit.

1. Mutasyon sa KMT2D gene: Kini ang hinungdan sa mga 75% sa mga tawo nga adunay Kabuki syndrome.

2. Mutasyon sa KDM6A gene: Mga 9% sa mga tawo nga walay KMT2D mutation ang adunay kini nga mutation.

Kasagaran, kini nga genetic mutation usa ka bag-ong mutation nga mahitabo sa lawas sa bata. Sa ato pa, dili kini mapanunod gikan sa inahan o sa amahan. Bisan pa, talagsa ra, ang bata makapanunod niini nga kondisyon gikan sa usa sa mga ginikanan.

Giunsa kini pagtambal?

Una sa tanan, walay tambal para sa Kabuki syndrome . Dili kini usa ka kondisyon nga mawala samtang magdako ang bata. Bisan pa, ang sayo nga pagdayagnos ug angay nga pagtambal ug suporta makatabang sa bata nga mabuhi og mas maayong kinabuhi.

Ang mga kapilian sa pagtambal nagdepende sa piho nga mga sintomas ug problema nga naa sa bata, ug mahimong magkinahanglan og tabang sa lainlaing mga espesyalista ug therapist.

Kon bahin sa gidahom nga kinabuhi sa mga bata, ang Kabuki syndrome mismo dili makapamubo sa ilang kinabuhi. Apan, kon adunay mga seryosong kondisyon nga nalangkit niini, sama sa sakit sa kasingkasing o mga problema sa kidney, kini mahimong adunay epekto nga makamatay. Mao nga importante kaayo ang kanunay nga pagmonitor sa doktor .

Kinabuhi sa eskwelahan ug pagkahamtong

Kining mga bataa makaeskwela. Apan, kinahanglan nila ang usa ka plano sa espesyal nga edukasyon nga gipahaom sa ilang mga panginahanglan. Mahimong kinahanglan nila ang suporta sa usa ka magtutudlo sa espesyal nga edukasyon. Ang ubang mga bata makahimo usab sa pag-apil sa mga isport.

Lisod isulti kon unsa gyud ang ilang kinabuhi inigkahamtong, kay ang kagrabe sa mga sintomas managlahi sa matag tawo. Ang ubang mga tawo nga maayo ang panglawas makahimo sa pagpuyo nga independente ug gani magminyo.