Unsa ang Sickle Cell Disease? Atong hisgutan kini sa yanong paagi.

Nahibal-an nimo ang bahin sa pula nga mga selula sa dugo sa imong dugo. Kasagaran kini lingin, flexible, sama sa gagmay nga mga bola nga goma. Kini nagtugot kanila sa paglihok nga dali agi sa gagmay nga mga ugat sa dugo sa imong lawas ug pagdala sa oksiheno sa tanan nga bahin sa imong lawas. Apan sa pipila ka mga tawo, kini nga mga pula nga selula sa dugo mahimong porma sa karit (porma sa C), gahi ug sticky. Kini ang gitawag nato nga sickle cell disease (SCD). Dili kini usa ka sakit nga napanunod, apan usa ka genetic nga kondisyon.

Unsa gyud ang sickle cell disease (SCD)?

Sa yanong pagkasulti, ang sickle cell disease usa ka sakit nga napanunod sa mga gene nga makaapekto sa atong pula nga mga selula sa dugo. Sa sulod niining mga pula nga selula sa dugo adunay protina nga gitawag og hemoglobin . Ang pangunang trabaho niini mao ang pagkuha og oksiheno gikan sa baga ug pag-apod-apod niini sa tibuok lawas. Ang molekula sa hemoglobin sa usa ka himsog nga tawo lingin ug hamis. Mao kana ang hinungdan ngano nga ang pula nga mga selula sa dugo matahum nga lingin.

Apan sa usa ka tawo nga adunay sickle cell disease, tungod sa genetic defect, ang porma niining hemoglobin mousab. Tungod niining abnormal nga hemoglobin, ang pula nga mga selula sa dugo mahimong porma og karit, gahi, ug lagkit. Hunahunaa, unsa may mahitabo kon imong sulayan pagpadala og gahi, porma og karit nga mga piraso sa dugo agi sa nipis nga tubo, imbes nga lingin nga mga bola ang molihok niini? Magtapok sila ug maipit sa tubo, dili ba? Sa samang paagi, kining mga selula nga porma og karit maipit sa atong nipis nga mga ugat sa dugo, nga makababag sa pag-agos sa dugo. Mao kini ang hinungdan sa lain-laing mga komplikasyon sama sa grabe nga kasakit ug anemia .

Unsa ang mga kasagarang sintomas niini nga sakit?

Ang mga masuso nga natawo nga adunay sickle cell disease kasagaran magsugod sa pagpakita og mga simtomas sa mga 5 ka bulan nga edad. Kini nga mga simtomas mahimong magkalainlain sa matag tawo. Mahimo usab kini nga mausab sa paglabay sa panahon.

Ngano nga mahitabo kini nga sakit? Kinsa ang labing nameligro?

Ang pangunang hinungdan niining sakita mao ang depekto sa henetiko. Kini gipahinabo sa depekto sa usa ka gene (hemoglobin-beta gene) sa atong chromosome 11, nga nalambigit sa paghimo sa hemoglobin.

Kon ang duha ka ginikanan parehong nagdala niining depektosong gene, buot ipasabot nga wala silay sakit apan naa sa ilang lawas ang gene nga hinungdan sa sakit, ang ilang anak adunay 1 sa 4 (25%) nga tsansa nga matawo nga adunay sakit.

Kon usa ra ka ginikanan ang makapanunod sa gene, ang bata mahimong tigdala sa sakit. Kasagaran wala silay gipakita nga mga simtomas, apan mahimo nilang ipasa ang gene ngadto sa ilang mga anak.

Sa tibuok kalibutan, kini nga sakit labing komon sa mga tawo nga kaliwat sa Aprikano, Middle Eastern, Southern Europe, ug Asian Indian.

Unsaon pagdayagnos sa sakit? (Diagnosis)

Adunay usa ka yano nga paagi aron mahibal-an kini. Usa ka yano nga pagsulay sa dugo ang makamatikod sa presensya niining depektoso nga klase sa hemoglobin. Sa daghang mga nasud, ang matag bag-ong natawo nga bata gisulayan alang niini.

Kon ikaw o ang imong anak nadayagnos nga adunay kini nga kondisyon, ang imong doktor mahimong morekomendar og dugang nga mga pagsulay (sama sa usa ka espesyal nga scan aron masusi ang risgo sa stroke). Ug, tungod kay kini usa ka genetic nga kondisyon, mahimo ka usab nga i-refer sa usa ka genetic counselor.

Kon ikaw o ang imong partner adunay sickle cell disease o usa ka carrier, mahimo nimong ipa-test ang amniotic fluid sa imong bata atol sa pagmabdos aron masuta kon aduna ba silay sakit. Pangutan-a ang imong doktor alang sa dugang nga impormasyon.

Unsa ang mga pagtambal?

Adunay tulo ka pangunang tumong sa pagtambal sa sickle cell disease:

• Paglikay sa mga krisis sa kasakit
• Pagkontrol sa mga sintomas ug paghatag og kahupayan
• Paglikay sa ubang mga komplikasyon

Adunay lain-laing mga pagtambal alang niini.

Mga tambal

• Hydroxyurea: Kini nga tambal, kon imnon kada adlaw, makapamenos sa kasubsob sa mga pag-atake ug makapamenos sa mga komplikasyon sama sa anemia ug mga impeksyon. Ang mga mabdos kinahanglan nga likayan ang pag-inom niini nga tambal.
• Mga Pangpawala sa Sakit: Kon moatake ang kasakit, ang mga pangpawala sa sakit nga gireseta sa doktor makatabang sa pagkontrol sa kasakit.
• Ubang mga tambal: Ang mga tambal sama sa `Crizanlizumab` (usa ka ineksyon) ug `L-glutamine` (usa ka pulbos) gigamit na karon aron makunhuran ang mga pag-atake sa kasakit, ug mga tambal sama sa `Voxelotor` para sa anemia.

Ubang mga pagtambal

• Pag-abonog Dugo: Ang pagdonar og himsog nga dugo makapugong sa mga komplikasyon sama sa anemia ug paralisis.
• Stem Cell Transplant: Kini usa ka bone marrow transplant. Ang ubang mga bata ug mga batan-on adunay potensyal nga hingpit nga mamaayo sa sakit pinaagi niini. Bisan pa, kinahanglan nga mangita og usa ka donor nga angay sa usag usa (kasagaran usa ka suod nga paryente) alang niini.

Pinakabag-ong mga Pamaagi sa Pagtambal: Gene Therapy

Uban sa pag-uswag sa siyensya sa medisina, aduna nay malampuson ug maayong mga pagtambal alang niini nga sakit. Ang 'Casgevy' ug 'Lyfgenia' duha ka bag-ong gene therapies. Sa yanong pagkasulti, kini nga mga pamaagi naggamit og stem cells nga gikuha gikan sa kaugalingong bone marrow sa pasyente, 'gi-edit' gamit ang genetic technology sama sa `(CRISPR)`, nga mao, gitul-id ang depekto, gihimong himsog nga mga selula nga nagpatunghag pula nga selula sa dugo, ug dayon gipaila pag-usab sa lawas. Kini usa ka abante kaayo nga pagtambal nga makaayo sa sakit.

Unsa ang relasyon tali sa sickle cell disease ug malaria?

Katingad-an kaayo kini nga istorya. Ang malaria usa ka seryosong sakit nga gipasa sa mga lamok. Nagtuo ang mga siyentista nga ang sickle cell gene mitubo aron mapanalipdan ang mga tawo gikan sa malaria. Giunsa kini mahimo? Kung ang usa ka tawo nga nagdala sa sickle cell disease (dili ang sakit, ang gene lang) mataptan og malaria, dili kini kaayo grabe. Kini tungod kay ang porma sa sickle nga pula nga mga selula sa dugo makapugong sa parasito sa malaria nga motubo og maayo sa sulod sa lawas. Mao kini ang hinungdan nga ang mga tawo nga adunay kini nga gene nabuhi sa mga lugar diin komon ang malaria, sama sa Africa.