ئایا ئاگاداری نەخۆشی نیمان-پیکیت؟ با باسی ئەم حاڵەتە دەگمەنە بکەین!

تا ئێستا شتێکت بیستووە بە ناوی نەخۆشی نیمان-پیک؟ ڕەنگە ئەم ناوە بۆ تۆ تازە بێت. لە ڕاستیدا نەخۆشییەکی تا ڕادەیەک دەگمەنە و بۆماوەییە و لە خێزانەکاندا بەڕێوەدەچێت. دەبێتە هۆی ئەوەی هەندێک شتی گرنگ لە جەستەماندا بە تایبەتی چەوریەکان لە ژێر کۆنتڕۆڵ دەربچن. کەواتە با ئەمڕۆ تەنها باسی ئەم نەخۆشیە بکەین، ئەی نا؟

نەخۆشی نیمان-پیک چییە؟

بە سادەیی نەخۆشی نیمان پیک حاڵەتێکە کە چەوری وەک زەیت و ترشە چەوریەکان و کۆلیسترۆڵ لە خانەکانماندا کۆدەبنەوە لەبری ئەوەی بە باشی بشکێن و بگۆڕدرێن بۆ وزە. ئەمانە تێکچوونی میراتی میتابۆلیکین , واتە دەتوانرێت لە دایک و باوکەوە بگوازرێنەوە بۆ منداڵ. بەم شێوەیە چەورییە زیانبەخشەکان لە شوێنەکانی وەک مێشک و سپڵ و جگەر و سییەکان و مۆخی ئێسک کۆدەبنەوە.

نیشانە باوەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟

کاتێک چەوریەکان بەم شێوەیە کۆدەبنەوە، نیشانەی جۆراوجۆر ڕوودەدات. هەندێک کەس تووشی کێشە دەبن کە پەیوەندییان بە کۆئەندامی دەمارەوە هەیە.

• ئاتاکسی: ئەمەش بریتییە لە نەتوانینی کۆنتڕۆڵکردنی ماسولکەکان لە کاتی جوڵەی بە ئەنقەست بۆ نموونە ڕۆیشتن.
• کەمبوونەوەی هێزی ماسولکەکان.
• کەمبوونەوەی وردە وردە لە کارکردنی مێشکدا.
• هەستیاری زۆر بە دەست لێدان.
• سپاستیسیتی: ئەمەش واتە ماسولکەکان ڕەق دەبن و بە شێوەیەکی نائاسایی دەجوڵێن.
• کەوتنەخوارەوە لەکاتی قسەکردندا.

جگە لەوەش لەوانەیە کێشەی خواردن و قووتدان و ئیفلیجی چاو و کەمئەندامی فێربوون و گەورەبوونی جگەر و سپڵ هەبێت. هەندێک جار، لەوانەیە هەوربوونی قژ هەبێت و هالۆیەکی سووری گێلاس لە ناوەڕاستی تۆڕی چاودا هەبێت.

ئایا جۆری سەرەکی نەخۆشی نیمان پیک هەیە؟

بەڵێ، سێ جۆری سەرەکی ئەم نەخۆشییە هەیە: جۆرەکانی A، B، و C.

جۆری A:

ئەمەش توندترین جۆری نەخۆشییەکە. بەزۆری تووشی کۆرپەی گەنج دەبێت، بەزۆری پێش ئەوەی تەمەنیان چەند مانگێک بێت . بە تایبەتی لە خێزانە جولەکەکاندا باو بووە.

• نیشانەکانی بریتین لە لەدەستدانی هۆشیاری وردە وردە.
• جگەر و سپڵ گەورە دەبن.
• گرێ لیمفاویەکان ئاوساون.
• تا شەش مانگ زیانێکی زۆری مێشک ڕوودەدات.

بەداخەوە ئەم کۆرپانەی جۆری A بە دەگمەن بە تێکڕا لە ١٨ مانگی زیاتر دەژین.

جۆری B:

ئەمە بەزۆری لە منداڵیدا دەردەکەوێت، لە دەوروبەری تەمەنی دە یان دوانزە ساڵیدا .

• هەروەها ئەم کەسانە لەوانەیە تووشی نیشانەکانی وەک ئاتاکسی و نەخۆشی دەمارەکانی دەوروبەری ببن.
• بەڵام زۆربەی کاتەکان، کاریگەرییەکی ئەوتۆی لەسەر مێشک نییە.
• هەروەها لەوانەیە ئەم کەسانە تووشی گەورەبوونی جگەر و سپڵ و کێشەی سییەکان ببن.

هۆکاری هەردوو جۆری A و B: ١.

هۆکاری سەرەکی گەشەکردنی ئەم دوو جۆرە ئەوەیە کە ئەنزیمەکەی sphingomyelinase کە یارمەتی تێکدانی چەوری دەدات کە پێی دەوترێت sphingomyelin کە لە هەموو خانەیەکی جەستەماندا هەیە، بەپێی پێویست چالاک نییە. لە ئەنجامدا ئەو چەوریەی کە پێی دەوترێت سپینگۆمایلین بە ڕێژەی ژەهراوی لە خانەکاندا کۆدەبێتەوە.

جۆری C:

ئەم جۆرە دەتوانێت لە سەرەتای ژیاندا دەست پێبکات، یان لە تەمەنی هەرزەکاری یان گەورەییدا دەربکەوێت.

• ئەمەش بەهۆی کەمی دوو پرۆتینەوەیە کە پێیان دەوترێت پڕۆتینی NPC1 یان NPC2 .
• ئەم کەسانە دەتوانن تێکچوونی بەرچاوی مێشکیان هەبێت، ئەمەش دەبێتە هۆی سەختی سەیرکردنی سەرەوە و خوارەوە، سەختی ڕۆیشتن و قووتدان، هەروەها وردە وردە بینین و بیستن لەدەست دەدەن.
• هەروەها ڕەنگە جگەر و سپڵ بە شێوەیەکی مامناوەند گەورە بن.
• پێشتر ئەو کەسانەی سەر بەم جۆرە C بوون، کە پێشینەی باوباپیرانی هاوبەشیان هەبووە لەو ناوچەیەی کە پێی دەوترێت نۆڤا سکۆتیا، هەروەها پێیان دەگوترا جۆری D. بەڵام ئێستا لە ژێر جۆری C دایە.

ئایا چارەسەرێک هەیە بۆ ئەمە؟

لە ڕاستیدا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی نیمان پیک نییە . لە ئێستادا تەنها چارەسەری پاڵپشت هەیە کە نیشانەکان کۆنتڕۆڵ دەکات و ڕزگاربوون دەدات. زۆرجار، ئەم منداڵانە بەهۆی هەوکردن یان لاوازبوونی وردە وردەی کۆئەندامی دەمارەوە دەتوانن ژیانیان لەدەست بدەن.

• لە ئێستادا هیچ چارەسەرێکی کاریگەر نییە بۆ ئەوانەی جۆری A یان هەیە.
• هەندێک کەس کە جۆری B یان هەیە چاندنی مۆخی ئێسکیان بۆ کراوە . هەروەها توێژەران پێیان وایە کە شتەکانی وەک چارەسەری جێگرەوەی ئەنزیم و چارەسەری جینەکان ڕەنگە لە داهاتوودا بۆ ئەو کەسانەی کە جۆری بی بوون بەسوود بن.
• کۆنتڕۆڵکردنی ئەوەی دەیخۆیت و دەیخۆیتەوە ناتوانێت ڕێگری بکات لە کۆبوونەوەی ئەم جۆرە چەوریانە لە خانە و شانەکاندا.

ئایندەی نەخۆشییەکە چییە؟

ئایندەی ئەم نەخۆشییە، واتە نەخۆشەکە دەتوانێت تا چەند بژی و ژیانی چۆن دەبێت، بەپێی جۆری نەخۆشییەکە دەگۆڕێت.

• ئەو کۆرپانەی کە جۆری A یان هەیە، وەک پێشتر باسمان کرد، لە تەمەنی کۆرپەدا دەمرن .
• منداڵانی تووشبوو بە جۆری B لەوانەیە کەمێک زیاتر لەوانی تر بژین ، بەڵام ڕەنگە پێویست بکات ئۆکسجینی تەواوکەریان پێ بدرێت بەهۆی کاریگەرییەکانی لەسەر سییەکان.
• تەمەنی ئەو کەسانەی کە جۆری C یان هەیە جیاوازە. ڕەنگە هەندێک کەس لە منداڵیدا بمرن، بەڵام هەندێک کەس کە نیشانەکانیان کەمتر توندە لەوانەیە تا تەمەنی گەورەیی بژین .

چ لێکۆڵینەوەیەکی نوێ لەسەر ئەم بابەتە ڕوودەدات؟

توێژینەوە لەسەر نەخۆشی نیمان پیک لە ناوچە جیاجیاکانی جیهان بە تایبەت لە پەیمانگای نیشتمانی تێکچوونەکانی دەمار و جەڵتەی مێشک (NINDS) لە ئەمریکا ئەنجام دەدرێت، هەروەها...دامەزراوەکانی وەک دامەزراوە نیشتمانییەکانی تەندروستی (NIH) پێشەنگایەتی لەم کارەدا دەکەن.

• ئەوان بە دوای ئەو جینانەدا دەگەڕێن کە بەشدارن لە گەشەکردنی ئەم نەخۆشییە. بۆ نموونە دوو جینی ناتەواویان دەستنیشان کردووە (NPC1 و NPC2) کە دەبنە هۆی جۆری C Niemann-Pick.
• هەروەها زانایان لێکۆڵینەوە لەو میکانیزمانە دەکەن کە ئەم کەڵەکەبوونی چەورییە زیان بە جەستە دەگەیەنێت.
• هەروەها لێکۆڵینەوە لە ئارادایە بۆ دیاریکردنی بایۆمارکەرەکان , یان نیشانەکان کە ئاماژە بە بوونی نەخۆشییەک دەکەن، کە دەتوانن یارمەتیدەر بن لە دەستنیشانکردنی تێکچوونەکانی هەڵگرتنی چەوری زوو. هیوادارە ئەمانە یارمەتیدەر بن بۆ باشترکردنی دەستنیشانکردن.

لە کۆتاییدا دەبێت بڵێیت...

باشە، کەواتە هیوادارم هەندێک بیرۆکەتان هەبێت لەو شتانەی کە باسمان لە نەخۆشی نیمان-پیک کردووە.

ئەمەت لەبیربێت: نەخۆشی نیمان پیک حاڵەتێکی دەگمەنە و بۆماوەیی بۆماوەییە و دەبێتە هۆی کۆبوونەوەی نائاسایی چەوری لە جەستەدا.

• ئەم نەخۆشییە سێ جۆری سەرەکی هەیە، A, B, و C ، هەریەکەیان نیشانە و توندی جیاوازیان هەیە.
• جۆری A توندترینە و تووشی کۆرپەی بچووک دەبێتەوە. جۆری B دەتوانێت لە منداڵیدا دەربکەوێت، جۆری C دەتوانێت لە هەر تەمەنێکدا دەربکەوێت.
• هێشتا چارەسەری تەواو بۆ ئەمە نییە , تەنها چارەسەرە پاڵپشتییەکان کە نیشانەکان کۆنتڕۆڵ دەکەن.
• بەڵام لێکۆڵینەوەکان بەردەوامن بۆ دۆزینەوەی چارەسەری نوێ.
• ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نیشانانەی هەبوو، یان ئەگەر دەتەوێت زیاتر دەربارەی ئەم نەخۆشییە بزانیت، باشتر وایە سەردانی پزیشکی پسپۆڕ بکەیت بۆ وەرگرتنی ئامۆژگاری . هەروەها دەتوانیت سەیری گروپ و ڕێکخراوەکانی پشتیوانی بکەیت کە یارمەتی ئەو کەسانە دەدەن کە ئەم نەخۆشییە دەگمەنانەیان هەیە و خێزانەکانیان.

هیوادارین ئەم زانیاریانە سوودی هەبێت بۆ ئێوە. تەندروست بمێنەرەوە!

نیمان -پیک نەخۆشی، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، کۆبوونەوەی چەوری، نەخۆشییەکانی منداڵان، کۆئەندامی دەمار، نەخۆشییە دەگمەنەکان