نەخۆشی ڕاوچی: دایکان و باوکان، با ئاگاداری ئەم حاڵەتە دەگمەنە بین

ئایا هەندێک جار هەست دەکەیت کە منداڵە بچووکەکەت کەمێک لە گەشەکردندا دواکەوتووە؟ یان سیماکانی دەموچاو و شێوەی جەستەی کەمێک جیاوازتر لە منداڵانی دیکەی هاوتەمەنی خۆی دەردەکەوێت؟ هەندێک جار، لە پشت ئەم شتانەوە، ڕەنگە حاڵەتێکی دەگمەن هەبێت کە تەنانەت نەمانبیستووە. ئەمڕۆ باس لە نەخۆشییەک دەکەین کە زۆر کەس نایزانن، بەڵام زۆر گرنگە بۆ ئێمە وەک دایک و باوک ئاگاداری بین. ئەوە نەخۆشی هانتەر سیندرۆمە.

بە سادەیی نەخۆشی هانتەر چییە؟

نەخۆشی هانتەر نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە و بۆماوەییە. ئەمەش کاتێکە کە جەستەی منداڵەکەت ناتوانێت بە باشی بشکێت و هەندێک مۆلیکولی ئاڵۆزی شەکر هەرس بکات. وەک ئەسپی کاری بچووک لە ناو جەستەماندا بیری لێبکەرەوە، کە ئێمە پێیان دەڵێین ئەنزیم. کاری ئەوان بریتییە لە تێکدان و پاککردنەوەی ئەو شتانەی کە دێنە ناو جەستەمانەوە، ئەو شتانەی کە پێویستمان پێیان نییە.

منداڵی تووشبوو بە نەخۆشی هانتەر لەدایک دەبێت بە بڕێکی زۆر کەم لە ئەنزیم کە پێویستە بۆ تێکدانی جۆرێکی تایبەتی مۆلیکولی شەکر. کەواتە ئەو کاتە چی ڕوودەدات؟ ئەو مۆلیکولە شەکرانەی کە ناتوانرێت بشکێنرێن وردە وردە دەست دەکەن بە کۆبوونەوە لە ئەندام و شانەکانی منداڵدا. هەروەک چۆن زبڵ و خاشاک کە لانابرێت، کۆدەبێتەوە. بە تێپەڕبوونی کات ئەم کەڵەکەبوونە زیان بە گەشەی جەستەیی و دەروونی منداڵ بگەیەنێت.

پزیشکەکان ئەم نەخۆشییە دەکەنە دوو بەشی سەرەکی: ١.

1. جۆری توندی نیشانەکان: ئەمە باوترین جۆریە (نزیکەی 60%). نیشانەکانی ئەم منداڵانە بە خێرایی بەرەو پێش دەچن، هەروەها توانای هزرییان کاریگەری لەسەر دەبێت. بەزۆری لە تەمەنی ٦-٨ ساڵیدا منداڵ دەست دەکات بە کێشە لە چالاکییە سەرەتاییەکاندا.

2. جۆری سووک: نیشانەکانی بە هێواشی دەردەکەون. بەزۆری زیرەکی منداڵ کاریگەرییەکی بەرچاوی لەسەر نییە.

ئەم نەخۆشییە سەر بە کۆمەڵێک نەخۆشییە کە پێیان دەوترێت mucopolysaccharidoses. هەر بۆیەش نەخۆشی هانتەر پێی دەوترێت جۆری دووەمی موکۆپۆلیساکاریدۆزی (MPS II) .

ئەم نەخۆشیە تا چەند باوە؟ کێ زۆرترین ئەگەری تووشبوونی هەیە؟

ئەمە نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە . هەروەها، زیاتر تووشی کوڕان دەبێت . بەپێی ئامارەکان لە هەر ١٠٠ بۆ ١٧٠ هەزار کوڕ کە لەدایک دەبن، نزیکەی یەکێکیان تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت.

بەڵام کچان دەتوانن هەڵگری ئەو جینە کەموکوڕییە بن کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەکە. بە سادەیی کچێک دوو کرۆمۆسۆمی X ی هەیە، کوڕێک تەنها یەک کرۆمۆسۆمی هەیە. کەواتە تەنانەت ئەگەر کچێک کرۆمۆسۆمی X کەم و کوڕی بە میرات بگرێت، کرۆمۆسۆمی X تەندروستەکەی تر دەتوانێت ئەو ئەنزیمە دروست بکات کە پێویستی پێیەتی. بەڵام ئەگەر کوڕێک کرۆمۆسۆمی X ی کەم و کوڕی بە میرات بگرێت، ئەوا هیچ بژاردەیەکی تری نییە و نیشانەکانی دەردەکەوێت.

نیشانەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟

بەزۆری نیشانەکانی لە منداڵدا لە نێوان تەمەنی ٢ بۆ ٤ ساڵیدا دەست پێدەکات، ئەم نیشانانە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاوازن. هەندێک لە منداڵان نیشانەکانیان کەمترە، هەندێکی تریش زیاترن.

بۆچی لە ڕاستیدا ئەم نەخۆشیە ڕوودەدات؟

ئەمەش بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی IDS . جینی IDS بەرپرسە لە کۆنترۆڵکردنی بەرهەمهێنانی ئەنزیمێک کە پێی دەوترێت iduronate 2-sulfatase (I2S) کە جەستەمان پێویستی پێیەتی.

ئەم ئەنزیمە I2Sیە مۆلیکولە ئاڵۆزەکانی شەکر دەشکێنێت کە پێیان دەوترێت گلایکۆسامینۆگلایکان (GAGs). منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی هانتەر (MPS II) یان بە هیچ شێوەیەک ئەم ئەنزیمە I2S بەرهەم ناهێنن، یان بە ڕێژەیەکی زۆر کەم بەرهەمی دەهێنن.

ئەمەش دەبێتە هۆی کۆبوونەوەی مۆلیکولی شەکر کە پێی دەوترێت GAGs لە لایزۆسۆمەکاندا کە ناوەندی ڕیسایکلکردنی خانەکانن. لایسۆزۆمەکان وەک ناوەندی ڕیسایکلکردنی خانەکان وان. ئەو نەخۆشیانەی کە بەهۆی کۆبوونەوەی شتەکانەوە لە ناو لایسوزۆمەکاندا ڕوودەدەن پێیان دەوترێت تێکچوونی هەڵگرتنی لایسوزۆم . بە تێپەڕبوونی کات ئەم کەڵەکەبوونانە زیان بە ئەندامەکانی جەستە دەگەیەنن.

چ ئاڵۆزییەکی تر بەهۆی ئەم نەخۆشییەوە ڕوودەدات؟

بەپێی توندی نەخۆشییەکە، منداڵەکە تووشی ئاڵۆزی جۆراوجۆر دەبێت. پزیشکەکان بۆ بەڕێوەبردنی ئەم ئاڵۆزیانە دەرمان و هەندێکجار تەنانەت نەشتەرگەری بەکاردەهێنن.

چۆن نەخۆشییەکە دەستنیشان بکەین؟

پزیشکی منداڵەکەت چەند پشکنینێک ئەنجام دەدات بۆ دەستنیشانکردنی ئەم نەخۆشییە.

• پشکنینی میز: ئەمەش پشکنینی ئاستی بەرزی نائاسایی ئەو مۆلیکولە شەکرانە دەکات کە پێشتر باسمان کرد لە میزدا.
• پشکنینی خوێن: ئەمەش دەتوانێت دیاری بکات کە ئایا چالاکیی ئەنزیمە پەیوەندیدارەکە لە خوێندا کەمە یان نەماوە.
• پشکنینی بۆماوەیی: ئەم پشکنینە بۆ دڵنیابوون دەکرێتەوە لەوەی ئایا ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییەی کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەکە هەیە یان نا.

چۆن چارەسەر دەکرێت؟

تا ئێستا چارەسەری نەخۆشی هانتەر نەدۆزراوەتەوە . بەڵام چارەسەر هەیە بۆ کۆنترۆڵکردنی ڕەوتی نەخۆشییەکە و زوو زوو ئاڵۆزییەکانی دەستنیشانکردن و باشترکردنی کوالیتی ژیانی منداڵەکە.

باشترین چارەسەر بۆ ئەمە چارەسەری گۆڕینی ئەنزیم (ERT) ە. ئەمەش بریتییە لە بەرهەمهێنانی دەستکردی ئەو ئەنزیمەی کە لە جەستەدا نەماوە و پێدانی بە منداڵەکە. ئەم دەرمانە پێی دەوترێت idursulfase (Elaprase®) . ئەم چارەسەرە بەزۆری هەفتەی جارێک لە ڕێگەی خوێنبەرەوە دەدرێت.

جگە لەوەش توێژینەوە لەسەر چارەسەری جینیش لە سەرانسەری جیهاندا بەڕێوەدەچێت و هیوایەک هەیە کە ببێتە هۆی چارەسەری باشتر لە داهاتوودا.

دەتوانی چی بڵێیت دەربارەی داهاتووی منداڵەکە؟

دەزانم ئەمە پرسیارێکی زۆر قورسە بۆ پرسیارکردن. لە حاڵەتە سەختەکانی نەخۆشییەکەدا، تەمەنی منداڵ دەتوانێت کورت بێت. بەزۆری لە نێوان ١٠ بۆ ٢٠ ساڵدا. بەڵام ئەو منداڵانەی نیشانە سووکەکانیان هەیە دەتوانن تا تەمەنی گەورەیی بژین.

ئەو پرسیارانەی کە دەبێت لە پزیشکەکەت بپرسین

ئەگەر لە منداڵەکەتدا تووشی ئەم نەخۆشییە بوویت، ئاساییە پرسیاری زۆر لە مێشکتدا هەبێت. بە ڕوونی پرسیار لە پزیشکەکەت بکە دەربارەی ئەم شتانە.

• ئایا ئەمە جۆرێکی توند یان سووکە لە نەخۆشییەکە؟
• دۆخی کورتخایەن و درێژخایەنی منداڵەکەم چۆن دەبێت؟
• ئەم نەخۆشیە چۆن کاریگەری لەسەر ژیانی منداڵەکەم دەبێت؟
• بژاردەکانی چارەسەرکردن چین؟

ئاساییە خێزانێک تووشی شۆک و دڵتەنگ بێت کاتێک زانیاری لەسەر حاڵەتێکی پزیشکی لەم شێوەیە دەبێت. لەبیرت بێت لەم کاتەدا تەنها نیت. لەگەڵ پزیشک و خێزان و هاوڕێ نزیکەکانت لەسەر ئەم بابەتە قسە بکە. پێویستە هەموومان پێکەوە کار بکەین بۆ ئەوەی باشترین چاودێری منداڵەکەت بکەین.