ئایا منداڵەکەت کێشەیەکی دەگمەنی گەشەکردنی مێشکی هەیە؟ (نەخۆشی میلەر-دایکەر)

ئەمڕۆ باس لە بابەتێکی زۆر دەگمەن و هەستیار دەکەین بۆ دایک و باوکان. ئەمە حاڵەتێکە کە پێی دەوترێت نەخۆشی میلەر-دایکەر. ئەمەش حاڵەتێکی بۆماوەییە و کاریگەری لەسەر گەشەکردنی مێشکی منداڵەکەت دەبێت. لەوانەیە پێشتر ئەم ناوەت نەبیستبێت، بەڵام ئاگاداربوون لەم حاڵەتانە دەتوانێت زۆر گرنگ بێت، بەتایبەت بۆ دایک و باوکی تازە.

نەخۆشی میلەر-دایکەر چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی میلەر-دێکەر حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە کە تێیدا بەشی دەرەوەی مێشکی منداڵەکەت کە پێی دەوترێت قۆڵۆنی مێشک نەرمە. بە شێوەیەکی ئاسایی لە مێشکێکی تەندروستدا ئەم بەشە چەندین چەمانەوەی ئاڵۆز و چرچ و لۆچی هەیە. وەک گوێز وایە. بەڵام لە منداڵانی تووشبوو بەم حاڵەتە، ئەو چەمانەوەی و چەقۆیانە بە باشی دروست نابن.

منداڵێک کە ئەم حاڵەتەی هەیە لە کاتی لەدایکبوونیدا ڕەنگە هەندێک نیشانەی جەستەیی دەربکەوێت. ئەگەرنا لە دەوروبەری تەمەنی ٦ مانگیدا کێشەی توندی گەشەکردن و دەمارەکان دەست دەکەن بە دەرکەوتن. زۆربەی کات، ئەمەش بەهۆی گۆڕانکارییەکی هەڕەمەکی لە کرۆمۆسۆمەکاندا دروست دەبێت. بەڵام لە هەندێک حاڵەتدا ئەم حاڵەتە دەتوانێت بەهۆی گۆڕانی جینیشەوە بێت کە لە دایک و باوکێکەوە بۆماوەیی بووە.

بەداخەوە تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی میلەر-دێکەر نییە. حاڵەتێکی سنووردارکردنی ژیانە، زۆربەی منداڵان پێش تەمەنی ٢ ساڵی دەمرن.

ئەم حاڵەتە بۆ یەکەمجار لە ساڵانی شەستەکاندا لەلایەن دوو پزیشکەوە وەسفکرا بە ناوەکانی جەیمس کیو میلەر و ئێچ دایکەر. هەر بۆیە پێی دەوترێت "نەخۆشی میلەر-دایکەر".

ناوی تر بۆ ئەمە چین؟

لەوانەیە پزیشکەکەت ناوی پزیشکی lissencephaly بۆ نەخۆشی میلەر-دێکەر بەکاربهێنێت. لیسێنسێفالی بە واتای "مێشکی نەرم" دێت. هەروەها لەوانەیە گوێت لەم ناوانە بێت:

• نیشانەکانی کلاسیکی لیسێفالی
• MDS
• نەخۆشی لیسنسفالی میلەر-دایکەر

ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟

نەخۆشی میلەر-دێکەر حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە . نزیکەی یەک لە هەر ١٠٠ هەزار منداڵی تازە لەدایکبوو تووشی دەبێت. ئەمەش بەو مانایەیە کە تەنانەت لە سریلانکاش زۆر دەگمەنە منداڵێک بدۆزرێتەوە کە ئەم حاڵەتەی هەبێت.

هۆکاری ئەمە چییە؟

ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی میلەر-دێکەریان هەیە ، بەشێک لە کرۆمۆسۆمی ١٧یان ون بووە.هەن. واتە یەک یان چەند جینێکیان لەدەستداوە. بیر لەوە بکەرەوە وەک ئەوەی کتێبی ڕێنمایی بچووکمان لە جەستەماندا هەبێت، کە پێیان دەڵێین کرۆمۆسۆم. لەناو ئەم کرۆمۆسۆمانەدا جینەکان هەن، کە ئەو کۆدانەن کە هەموو شتێک لە جەستەماندا کۆنتڕۆڵ دەکەن. کەواتە، ئەم لەدەستدانی جینەکان زۆرجار بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات، واتە بەبێ هۆکارێکی دیار. ئەم لەدەستدانی جینەکان دەکرێت لە سپێرم، لە هێلکەدا، یان لە کاتی گەشەکردنی کۆرپە دوای دووگیانی لە سکی دایکیدا ڕووبدات.

لە زۆرێک لە خێزانەکاندا کاتێک منداڵێک کە ئەم حاڵەتە لەدایک دەبێت، پێشتر کەس لە خێزانەکەدا تووشی ئەو نەخۆشییە نەبووە. واتە مێژووی خێزانی نییە.

بەڵام هەندێک جار لە نزیکەی یەک لە هەر ١٠ خێزانێکدا یەکێک لە دایک و باوکەکان جینێکی کەمێک گۆڕاوە لەسەر کرۆمۆسۆمی ١٧، واتە بە ڕێکوپێکی هەڵە ڕێکخراوە. پزیشکان ئەمە بە گواستنەوەی هاوسەنگ ناودەبەن . چونکە هەموو جینەکانی سەر ئەم کرۆمۆسۆمە ئامادەن، واتە هیچ جینێک نەماوە، نە دایکەکە و نە باوکەکە نیشانەکانی نەخۆشی میلەر دێکەر نیشان نادەن. بەڵام کاتێک دایک و باوکێک کە ئەم جۆرە 'گواستنەوە'ی هەیە منداڵێکی دەبێت، منداڵەکە ڕەنگە بەشێک لە جینەکە لەدەست بدات بەهۆی ڕێکخستنی ناڕێکەوە.

ئەم کەمی جینانە کاریگەری لەسەر شێوازی گەشەکردنی مێشک دەبێت لەکاتێکدا کۆرپەکە هێشتا لە سکی دایکدایە. وەک پێشتر ئاماژەمان پێدا بەشی دەرەوەی مێشک (قۆڵۆنی مێشک) تاو و چەقۆی دروستی نییە و ئەو بەشەش نەرم دەبێت.

نیشانەکانی چین؟

نەخۆشی میلەر دێکەر کاریگەری لەسەر هەردوو گەشەی جەستەیی و دەروونی منداڵ هەیە. توندی نیشانەکان بەندە بەوەوە کە مێشکی منداڵەکە چەندە پێنەگەیشتووە.

لەوانەیە منداڵەکە تووشی نیشانەکانی وەک:

• سەختی هەناسەدان
• دواکەوتنی گەشەکردن - ئەمەش واتە دواکەوتن لە ئەنجامدانی ئەو کارانەی کە لەگەڵ تەمەنی مرۆڤدا بگونجێت.
• سەختی قووتدان (ناڕێکی خواردن)
• کێشەی خۆراکدان
• کەمبوونەوەی ماسولکەکان (hypotonia) - ئەمەش واتە ماسولکەکانی لەش لاواز و شلن.
• ڕەقبوونی ماسولکەکان یان کرژبوونی ماسولکەکان
• گرژبوون - حاڵەتێکە کە دەبێتە هۆی زوو زوو لێدان.
• گەشەکردنی جەستەیی خاو

ئەو تایبەتمەندیانەی کە لە ڕواڵەتی منداڵەکەدا دەبینرێن

ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی میلەر دێکەریان هەیە زۆرجار سەریان بچووکترە لە ئاسایی. ئەمەش پێی دەوترێت مایکرۆسێفالی . هەروەها لەوانەیە هەندێک تایبەتمەندی جیاوازی دەموچاویان هەبێت:

• گوێچکەکان لە ئاسایی نزمتر دانراون و لەوانەیە شێوەیەکی نائاسایییان هەبێت.
• پێشەوە بەرەو پێشەوە دەرکەوتووە.
• لووت بچووکە و لەوانەیە بەرز بێتەوە.
• پێدەچێت بەشی ناوەڕاستی دەموچاو لە (هیپۆپلازیای ناوەڕاستی دەموچاو) دا نوقم بووبێت.
• لەوانەیە لێوی سەرەوە فراوانتر بێت، چەناگەی خوارەوەش بچووکتر بێت.

ئاڵۆزییە ئەگەرییەکان چین؟

هەروەها ڕەنگە هەندێک لە منداڵان لە کاتی لەدایکبووندا ئاڵۆزییەکانی دیکەیان هەبێت. بۆ نموونە:

• حاڵەتە زگماکییەکانی دڵ - نەخۆشییەکانی دڵ کە لە کاتی لەدایک بووندا هەن.
• پەنجەکان لەوانەیە چەقۆ یان چەماون (بە شێوەی کلینۆداکتیلی) .
• کێشەی گورچیلە.
• ڕەنگە هەندێک لە ئەندامەکانی سک لە دەرەوەی سک (omphalocele) بن.

ئەم نەخۆشیە چۆن دەستنیشان دەکرێت؟

هەندێک لە پشکنینەکان کە لە کاتی دووگیانیدا ئەنجام دەدرێن، وەکو سکانی سۆنەر , دەتوانن یارمەتی پزیشکەکەت بدەن بزانێت ئایا کۆرپەکەت گەشەکردنی مێشکی نائاسایی هەیە یان نیشانەکانی تری نەخۆشییەکە. ئەگەر گومانی ئەمە هەبێت، لەوانەیە پزیشکەکەت پێشنیاری بۆماوەیی ئەمنیۆسێنتێز یان نمونەگرتنی ڤیلۆسی کۆریۆنی (CVS) بکات. ئەم پشکنینانە دەتوانن پشتڕاستی بکەنەوە کە ئایا کۆرپەکەت گۆڕانکارییە بۆماوەییەکانی پەیوەست بە نەخۆشی میلەر-دێکەری هەیە یان نا.

دوای لەدایکبوونی منداڵەکە، ڕەنگە تۆ یان پزیشکەکەت سەرنجی هەندێک لەو تایبەتمەندییە تایبەتانەی دەموچاو بدەن کە پێشتر باسمان کرد. یان، منداڵەکە لەوانەیە دەست بکات بە گرژبوون . زۆرجار، ئەم کۆرپانە لە بڕگەی گەشەکردنی منداڵدا تێناپەڕن کە سێ بۆ پێنج مانگە - وەک دانیشتن و وەرگەڕان.

چارەسەرەکانی ئەمە چین؟

وەک پێشتر باسمان کرد، بەداخەوە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی میلەر-دێکەر نییە . ئەمە حاڵەتێکی سنووردارکردنی ژیانە. چارەسەرکردن بە شێوەیەکی سەرەکی ئامانجی کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی وەک گرژبوون و ئاسوودەکردنی منداڵە تا ئەو جێگایەی کە دەکرێت. بەهۆی سەختی قووتدان، ڕەنگە هەندێک لە منداڵان پێویستیان بە خۆراکدان هەبێت لە ڕێگەی بۆرییەوە (خۆراکدانی بۆری / خۆراکدانی ڕیخۆڵە) .

ئەگەر منداڵەکەت ئەم حاڵەتەی هەبوو چی بکەیت؟

چاودێریکردن و پەروەردەکردنی منداڵێک کە نەخۆشییەکی سەختی ژیانی سنووردار و سەختی وەک ئەم هەیە، بەڕاستی ئەرکێکی زۆر قورسە . لەوانەیە تووشی دڵەڕاوکێ و فشار و تەنانەت خەمۆکییەکی زۆر بیت. بۆیە زۆر گرنگە لەکاتی گرنگیدان بە منداڵەکەت ئاگاداری تەندروستی جەستەیی و دەروونی خۆت بیت.

دەتوانیت یارمەتی لە شتگەلێکی وەک:

• ئەو خزمەتگوزارییە پشتگیرییانە بدۆزەرەوە کە منداڵەکەت پێویستی پێیەتی، وەک خزمەتگوزارییەکانی چاکسازی، چاودێری تەندروستی لە ماڵەوە و ئامێرە یارمەتیدەرەکان.
• بەشداری گروپێکی پشتگیری بکە لەگەڵ دایک و باوکی منداڵانی وەک ئەم. یارمەتیت دەدات کەمتر هەست بە تەنیایی بکەیت و دەتوانیت لە ئەزموونی کەسانی دیکە فێر بیت.
• زانیاری لەسەر حاڵەتی منداڵەکەت و هەر نیشانەیەکی تایبەت بە منداڵەکەت بزانە.
• کات بۆ خۆت تەرخان بکە . پشوویەک بدە، شتێک بکە کە چێژت لێ وەربگرێت.
• ڕێگای تەندروست بدۆزەرەوە بۆ کەمکردنەوەی فشار. دەکرێت شتێک بێت وەک ئەوەی لەگەڵ هاوڕێیەکتدا بچیتە سەیران یان دەستپێکردنی خولیایەکی نوێ.
• لەگەڵ پسپۆڕێکی تەندروستی دەروونی قسە بکە . ئیسراحەتێکی زۆرت پێدەبەخشێت.
• ئەگەر پێویست بوو دەرمانی وەک دژە خەمۆکی بەکاربهێنە بەپێی ڕێنمایی پزیشک.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی میلەر-دێکەر بکرێت؟

بەڕێکەوت ئەوە مانای ئەوەیە کە بەڕاستی هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لە نەخۆشی میلەر-دێکەر کە بەبێ هیچ هۆکارێکی دیار لەناکاو ڕوودەدات.

بەڵام ئەگەر منداڵێکت هەبێت کە ئەم حاڵەتە هەبێت، دەتوانرێت پشکنینی بۆماوەیی ئەنجام بدرێت بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا تۆ یان هاوبەشەکەت ئەو 'گواستنەوەی هاوسەنگ'یان هەیە کە پێشتر باسمان کرد لەسەر کرۆمۆسۆمی ١٧. کاتێک دایک و باوکێک کە 'گواستنەوەی' لەو شێوەیەی هەیە منداڵێکی دیکەی دەبێت، بەزۆری نزیکەی یەک لە سێ ئەگەری ئەوە هەیە کە ئەو منداڵە تووشی نەخۆشی میلەر-دێکەر بێت.

بۆیە زۆر گرنگە تۆ و هاوبەشی ژیانت لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی کۆببنەوە بۆ ئەوەی باسی ئەم مەترسییە و بژاردەکانت بکەن.

ئایندەی منداڵی تووشبوو بەم حاڵەتە چییە؟

بەڕاستی ئەمە جێگەی داخە بۆ وتن. تەمەنی چاوەڕوانکراوی منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی میلەر-دێکەر بەزۆری زۆر کورتە . زۆرێک لە منداڵان تووشی گرژبوونی توند دەبن کە دەتوانێت مەترسی لەسەر ژیان دروست بکات. یان، لەبەر ئەوەی ماسولکەکانی قوڕگ لاوازن، حاڵەتەکانی وەک 'هەوکردنی سییەکانی ئاسپیرەیشن' دەتوانێت ڕووبدات، کە خواردن و خواردنەوە دەچێتە ناو سییەکان. ئەمەش زۆر مەترسیدارە.

زۆربەی منداڵان لە تەمەنی ٢ ساڵیدا دەمرن، ڕەنگە هەندێک منداڵ تا تەمەنی ١٠ ساڵ بژین. بەڵام مانەوە تا تەمەنی هەرزەکاری زۆر دەگمەنە.

کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەیت؟

ئەگەر منداڵەکەت هەریەکێک لەم نیشانانەی هەبوو، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە:

• دواکەوتنی گەشەکردن - ئەگەر ئەو کارانە نەکەیت کە لەگەڵ تەمەنتدا بگونجێت.
• ئەگەر کێشەی هەناسەدان، خواردن، یان قووتدانت هەبوو.
• ئەگەر زۆرجار گرژبوونت هەبوو .
• ئەگەر پێدەچێت گەشەکردنی جەستەیی خاو بێت.
• ئەگەر سەرنجت دا سیمای نائاسایی دەموچاو یان تایبەتمەندی جەستەیی .

ئەو پرسیارە گرنگانە چین کە دەبێت لە پزیشک بپرسین؟

کاتێک زانیت کە منداڵەکەت نەخۆشی میلەر دیکەری هەیە، دەتوانیت پرسیاری وەک:

• چی دەبێتە هۆی ئەوەی منداڵەکەم تووشی نەخۆشی میلەر دێکەر بێت؟
• چ چارەسەرێک دەتوانێت یارمەتی منداڵەکەم بدات؟
• چی بکەم بۆ یارمەتیدانی منداڵەکەم لە ماڵەوە؟
• ئایا پێویستە من و هاوبەشەکەم پشکنینی بۆماوەیی بکەین؟
• چ ئاڵۆزییەکی تر دەبێت نیگەران بم؟

لە کۆتاییدا لەبیرت بێت

کاتێک منداڵەکەت نەخۆشییەکی جددی و سنووردارکردنی ژیانی وەک ئەم هەیە، گرنگە داوای یارمەتی لە پسپۆڕان و پیشەییەکانی چاودێری تەندروستی بکەیت کە زانیارییان لەسەر نەخۆشییەکە هەیە. پزیشکەکەت دەتوانێت یارمەتیت بدات لە بەڕێوەبردنی نیشانەکانی منداڵەکەت و یارمەتی بدات تا دەتوانێت ئاسوودە بێت. هەروەها دەتوانن تۆ بە سەرچاوە و خزمەتگوزارییە پاڵپشتییەکانەوە ببەستنەوە کە دەتوانن یارمەتی خێزانەکەت بدەن لەم کاتە سەختەدا.

تا دەتوانیت چێژ لەو کاتە وەربگرە کە خێزانەکەت پێکەوە هەیەتی. خۆشەویست و پاڵپشتی یەکتر بن. هەوڵبدە یادگاری جوان کۆبکەیتەوە کە هەرگیز لەبیرت نەچێت. هەوڵ مەدە بە تەنیا بەم سەفەرەدا تێپەڕیت، زۆر کەس هەن کە دەتوانن یارمەتیت بدەن.

` نەخۆشی میلەر-دایکەر، لیسنسفالی، گەشەکردنی مێشک، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، کرۆمۆسۆمی ١٧، تەندروستی منداڵان، دواکەوتنی گەشەکردن