ئایا منداڵە بچووکەکەت هەست بە لاوازی و بێهێزی دەکات؟ ئایا تەنها لەوێ دادەنیشێت، وەک کۆرپەی دیکەی هاوتەمەنی خۆی ناجووڵێت؟ یان سەختە بۆ منداڵێکی کەمێک گەورەتر بڕوات، ڕابکات، یان باز بدات؟ ئاساییە دایک یان باوکێک هەست بە ترسێکی زۆر بکات کاتێک شتێکی لەم شێوەیە دەبینێت. بەڵام ئەم شتانە هەمیشە ئاسایی نین. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن دەکەین کە دەبێتە هۆی لاوازبوونی ماسولکەکان، بەڵام لە وڵاتی ئێمەدا زۆر ناسراو نییە. ئەوەش نەخۆشی پۆمپێیە.
بە سادەیی نەخۆشی پۆمپە چییە؟
نەخۆشی پۆمپێ نەخۆشییەکی بۆماوەییە و دەبێتە هۆی کۆبوونەوەی شەکرێکی ئاڵۆز کە پێی دەوترێت گلایکۆجین لەناو خانەکانی جەستەماندا. سەر بە کۆمەڵێک نەخۆشییە کە پێیان دەوترێت نەخۆشیەکانی هەڵگرتنی گلایکۆجین.
باشە ئێستا با کەمێک سادەتر لەم بابەتە تێبگەین. جەستەمان ئەنزیمێکی هەیە کە پێی دەوترێت acid alpha-glucosidase , یان GAA بە کورتی. ئەرکی سەرەکی ئەم ئەنزیمە بریتییە لە تێکدانی ئەو شەکرە ئاڵۆزەی کە پێی دەوترێت گلایکۆجین کە پێشتر باسم کرد و بیکاتە شەکرێکی سادە کە گلوکۆزە، کە یارمەتی جەستەمان دەدات ئەو وزەیەی پێویستی پێیەتی بەرهەم بهێنێت.
لە کەسێکی تووشبوو بە نەخۆشی پۆمپێ، جەستە ئەم ئەنزیمە GAA بەرهەم ناهێنێت، یان زۆر کەم بەرهەم دەهێنێت. کەواتە ئەو کاتە چی ڕوودەدات؟ بەو پێیەی هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ تێکدانی گلایکۆجین، هێواش هێواش دەست دەکات بە کۆبوونەوە لە ناو خانەکانماندا.
بیهێنە بەرچاوت کە زبڵبڕکەری ناوەندێکی ڕیسایکلکردنی زبڵ و خاشاک تێکدەچێت. ئەو کاتە چی ڕوودەدات؟ زبڵەکان کەڵەکە دەبن و هەموو ناوەندەکە پڕ دەکەنەوە، ڕاستە؟ ئەوە لەناو خانەکانماندا ڕوودەدات.
لەناو خانەکانماندا ئۆرگانیلی بچووک هەیە کە پێیان دەوترێت لایسۆزۆم . ئەمانە ئەوانەن کە وەک سەنتەری ڕیسایکلکردنی زبڵ و خاشاک مامەڵە دەکەن. بڕیارە ئەنزیمەکەی GAA لەناو ئەم لایسوزۆمانەدا کار بکات. کاتێک ئەنزیمەکە نەما، گلایکۆجین لەناو ئەم لایسوزۆمانەدا کۆدەبێتەوە و زیانیان پێدەگەیەنێت و لە کۆتاییدا زیان بە تەواوی خانەکە دەگەیەنێت. ئەم زیانە زۆرتر کاریگەری لەسەر ماسولکەکانی دڵ و ماسولکەکانی ئێسکەپەیکەرمان دەبێت. هەر لەبەر ئەمەشە نیشانەکانی وەک لاوازی ماسولکەکان دەردەکەون.
ئەم نەخۆشیە بە ناوی تر ناسراوە:
- کەمی ترشی ماڵتاز
- نەخۆشی هەڵگرتنی گلیکۆجین جۆری دووەم (GSD2)
جۆرە سەرەکییەکانی ئەم نەخۆشییە چین؟
نەخۆشی پۆمپێ دەتوانرێت بەسەر دوو جۆری سەرەکیدا دابەش بکرێت، بە پشتبەستن بە تەمەنی سەرهەڵدان و توندی نیشانەکانی. بۆ ئەوەی یارمەتیت بدات لە جیاوازی نێوان ئەم دوو جۆرە تێبگەیت، با سەیری ئەم خشتەیە بکەین .
| تایبەتمەندی | جۆری دەستپێکردنی کۆرپە | جۆری درەنگ دەستپێکردن |
|---|---|---|
| تەمەنی سەرهەڵدانی نەخۆشییەکە | لە ماوەی ساڵی یەکەمی تەمەنیدا، بەزۆری لە نزیکەی ٤ مانگەوە دەست پێدەکات. | دەتوانێت لە هەر تەمەنێکدا دەستپێبکات - لە منداڵی، هەرزەکاری، یان گەورەییدا. |
| ئاستی ئەنزیمەکانی GAA | ئەنزیمەکە یان نییە یان بە ڕێژەیەکی زۆر کەم ئامادەیە. | بڕی ئەنزیمەکان کەم دەبێتەوە، بەڵام تا ڕادەیەک هێشتا بەرهەم دەهێنرێت. |
| توندی نیشانەکان | زۆر جدییە. | زۆرجار سووک، بەڵام لەگەڵ تەمەندا دەتوانێت جدی بێت. |
| کاریگەری لەسەر دڵ | گەورەبوونی دڵ (cardiomyopathy) نیشانەیەکی سەرەکییە. | ئەگەری کاریگەری لەسەر دڵ کەمە. |
| خێرایی بڵاوبوونەوەی نەخۆشییەکە | نەخۆشییەکە زۆر بە خێرایی خراپتر دەبێت. | نەخۆشییەکە بە هێواشی و وردە وردە گەشە دەکات. |
| ئەگەر چارەسەر نەکرا | مردن دەتوانێت لە نێوان تەمەنی 1-2 ساڵدا ڕووبدات بەهۆی سستبوونی دڵ یان لەکارکەوتنی کۆئەندامی هەناسەدان. | زۆرجار ئاڵۆزییەکان بەهۆی کێشەی هەناسەدانەوە ڕوودەدەن. |
نیشانە ئەگەرییەکانی نەخۆشی پۆمپێ چین؟
نیشانەکانی بەپێی جۆری نەخۆشیەکە دەگۆڕێت.
نیشانەکانی سەرەتای کۆرپە
لەم جۆرەدا ڕەنگە منداڵ لە کاتی لەدایک بوونیدا هیچ نیشانەیەکی دەرنەکەوێت، بەڵام ئەم نیشانانە لە ماوەی چەند مانگێکدا دەست دەکەن بە دەرکەوتن.
- کەمبوونەوەی نەخۆشی: ئەمە نیشانەی سەرەکییە. جەستەی کۆرپەکە لاواز دەبێت و هەست دەکات وەک بووکە شووشەیەکی پەڕۆ. ئەستەمە سەرت بەرز بکەیتەوە یان وەریبگریت.
- گەورەبوونی دڵ: دڵ گەورە دەبێت بەهۆی کۆبوونەوەی گلایکۆجین لە ماسولکەکانی دڵدا.
- گەورەبوونی جگەر (Hepatomegaly)
- گەورەبوونی زمان (Macroglossia)
- زیادبوونی کێش و کێشەکانی گەشەکردن: کۆرپەکە کێشی زیاد ناکات و گیری خواردووە.
- سەختی هەناسەدان: لاوازبوونی ماسولکەکانی سنگ هەناسەدان قورس دەکات.
- گرفتی خواردن و خواردنەوە: کێشەی مژینی و قووتدان، ئەمەش دەبێتە هۆی دروستبوونی کێشە لەگەڵ شتەکانی وەک خواردنەوەی شیر.
- زوو زوو هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدان (کۆکە، سەرمابوون).
- تێکچوونی بیستن.
نیشانەکانی درەنگ سەرهەڵدان
ئەم جۆرە نیشانانە سووکن و هێواش هێواش گەشە دەکەن، بەڵام بە تێپەڕبوونی کات دەتوانن جددی بن.
- وردە وردە لاوازبوونی ماسولکەکانی قاچ و شان.
- سەختی ڕۆیشتن و زۆر کەوتنە خوارەوە.
- ئازاری ماسولکەکان لەسەر شوێنێکی گەورە.
- بێتوانایی لە وەرزشکردن.
- زوو زوو هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدان.
- سەختی هەناسەدان لەکاتی ماندووبووندا (Dyspnea).
- سەرئێشەی بەیانیان: ئەمە دەتوانێت نیشانەی ناڕێکی هەناسەدان بێت لە شەودا.
- ماندوێتی زۆر و خەواڵوویی لە ڕۆژدا.
- دابەزاندنی کێش.
- سەختی قووتدان (Dysphagia).
- ناڕێکی لێدانی دڵ (Arrhythmia).
- تێکچوونی بیستن.
بۆچی ئەم نەخۆشیە ڕوودەدات؟ هۆکارەکەی چییە؟
ئەمە نەخۆشییەکە کە بەهۆی هۆکارێکی تەواو بۆماوەییەوە دروست دەبێت . جینێک هەیە بە ناوی GAA لە جەستەماندا. ئەم جینە ئەو جینەیە کە ڕێنمایی بەرهەمهێنانی ئەنزیمەکەی GAA دەکات کە پێشتر باسمان کرد. نەخۆشی پۆمپێ بەهۆی گۆڕانکاری لەم جینەی GAA دروست دەبێت. ئەم گۆڕانکارییە بەرهەمهێنانی ئەنزیمی GAA کەمدەکاتەوە یان بە تەواوی دەیوەستێنێت.
ئەم نەخۆشییە بە شێوەی 'Autosomal Recessive' بۆماوەییە. ئەوە مانای چییە؟
بیهێنە بەرچاوت کە هەردوو دایک و باوکەکە 'هەڵگری' جینی ناتەواوی نەخۆشییەکەن. ئەمەش بەو مانایەیە کە هیچ کامیان نیشانەیان نییە، بەڵام هەردووکیان یەک کۆپی جینی کەموکوڕییان هەیە. بۆ ئەوەی منداڵ تووشی ئەو نەخۆشییە بێت، پێویستە هەردوو دایک و باوکی جینی ناتەواوی بە میرات بگرن.
ئەگەر هەردوو دایک و باوک هەڵگر بن، ئەوا ئەگەری تووشبوونی منداڵەکە 25% هەیە، ئەگەری ئەوە هەیە منداڵەکەش هەڵگری نەخۆشیەکە بێت، ئەگەری 50% هەیە، هەروەها ئەگەری 25% هەیە کە منداڵەکە هیچ جینێکی کەم و کوڕی بە میرات نەگرێت و تەندروست بێت.
پزیشک چۆن ئەم نەخۆشیە دەستنیشان دەکات؟
کاتێک منداڵەکەت یان خۆت دەبەیت بۆ لای پزیشک، یەکەم شت کە ئەنجامی دەدەن پشکنینی جەستەیی دەکەن و پرسیار لە مێژووی پزیشکی خێزانەکەت بکەن. پاشان، چەند پشکنینێک ئەنجام دەدەن بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە.
- پشکنینی خوێن:
- پشکنینی ئاستی کریاتین کیناز: ئەم ئەنزیمە لەکاتی تێکچوونی ماسولکەکاندا دەردەدرێت بۆ ناو خوێن. ئەگەر ئاستی بەرز بووەوە، دەتوانێت ئاماژە بێت بۆ ئەوەی ماسولکەکانی تێکچوون.
- تاقیکردنەوەی چالاکیی ئەنزیمەکانی GAA: ئەمە تایبەتترین تاقیکردنەوەیە . نمونەی خوێن وەردەگیرێت و چالاکیی ئەنزیمەکەی GAA دەپێورێت. ئەگەر نەخۆشی پۆمپێت هەیە، ئەم چالاکییە زۆر کەم دەبێتەوە.
- تاقیکردنەوەی جیناتی: ئەم پشکنینە بۆ پشتڕاستکردنەوەی ئەوەی کە ئایا گۆڕانکاری لە جینی GAAدا هەیە یان نا.
- تاقیکردنەوەکانی تر: ١.
- پشکنینی کارکردنی سییەکان: پێوانەکردنی لاوازی ماسولکەکانی هەناسەدان.
- ئەلکترۆمایۆگرافی (EMG): چالاکیی کارەبایی ماسولکەکان دەپێوێت.
- پشکنینی دڵ: پشکنینی وەکو ECG و Echocardiogram بارودۆخی دڵ دەپشکنن.
- توێژینەوەکانی خەوتن: دەستنیشانکردنی کێشەکانی هەناسەدان لەکاتی خەوتندا.
چارەسەرەکانی ئەمە چین؟
هەرچەندە نەخۆشی پۆمپێ ناتوانرێت بە تەواوی چارەسەر بکرێت، بەڵام چارەسەر هەیە کە دەتوانێت نیشانەکانی کۆنتڕۆڵ بکات و کوالیتی ژیان باشتر بکات.
چارەسەری سەرەکی بریتییە لە چارەسەری گۆڕینی ئەنزیم (ERT) کە بریتییە لە ئەندازیاری بۆماوەیی ئەنزیمە ونبووەکەی GAA و بەڕێوەبردنی لە ڕێگەی خوێنبەرەوە لە ڕێگەی خوێیەوە.
- ئەلگلوکۆسیدایز ئەلفا
- ئاڤالگلوکۆسیدایز ئەلفا
لەگەڵ ئەم دەرمانانە،
- قەبارەی دڵی گەورەبوو کەم دەکاتەوە.
- کارکردنی دڵ دەگەڕێنێتەوە.
- هێز و کارکردنی ماسولکەکان باشتر دەکات.
- نیشتنی گلایکۆجین لە خانەکاندا کەم دەکاتەوە.
جگە لەم چارەسەرە ERT، نەخۆشەکە پێویستی بە چاودێری پشتیوانی هەیە.هەروەها دابینکردنی زۆر گرنگە. بۆ ئەمەش تیمێک لە پزیشک و چارەسەرکاری پسپۆڕی جۆراوجۆر پێکەوە کاردەکەن.
- چارەسەرکەرانی فیزیایی: دابینکردنی ڕاهێنان بۆ بەهێزکردنی ماسولکەکان و باشترکردنی جوڵە.
- چارەسەرکەرانی پیشەیی: یارمەتی خەڵک دەدەن کە ئەرکەکانی ڕۆژانە بە شێوەیەکی سەربەخۆ ئەنجام بدەن.
- چارەسەرکەرانی هەناسەدان: چارەسەری کێشەکانی هەناسەدان دەکەن.
- پزیشکانی دڵ
- پزیشکانی دەمار
بەپێی توندی نەخۆشییەکە، نەخۆشەکە پێویستی بە شتگەلێکی وەک هەواگۆڕکێی میکانیکی یان بۆری خۆراکدان هەیە.
جگە لەوەش زانایان لێکۆڵینەوە لە چارەسەرە مۆدێرنەکانیش دەکەن وەک چارەسەری جینی , کە ئامانجی ئەوەیە جەستە خۆی ئەنزیمەکەی GAA بەرهەم بهێنێت بە گۆڕینی جینی تێکچوو بە جینێکی تەندروست.
ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت تووشی ئەم نەخۆشییە بوویت، دەتوانیت چی بکەیت؟
ئەگەر تەنانەت بچووکترین گومانت هەبوو کە تۆ یان منداڵەکەت ئەم نیشانانەیان هەیە، تکایە کات بەفیڕۆ مەدە و دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە. تا زووتر نەخۆشییەکە دەستنیشان بکرێت و چارەسەرکردن دەست پێبکات، کوالیتی ژیانی نەخۆشەکە باشتر دەبێت.
مامەڵەکردن لەگەڵ بارودۆخێکی وەک ئەم کارە ئاسان نییە. هەر بۆیە گرنگە داوای یارمەتی لە پزیشکی دەروونناس بکەیت. هەروەها بەشداریکردن لە گروپەکانی پشتیوانی لەگەڵ کەسانی دیکە کە نەخۆشی هاوشێوەیان هەیە و خێزانەکانیان دەتوانێت هێزێکی گەورە بێت. تاکە شتێکی گەورە ئەوەیە هەست بکەیت کە تەنیا نیت.
هەروەها پێویستت بە پشوودان و باشی دەروونی هەیە بۆ ئەوەی ئاگاداری منداڵەکەت بیت. ئەوە لەبیر مەکەن.
پرسیاری وەک ئەمانە لە پزیشکەکەت بکە:
- منداڵەکەم چ جۆرە نەخۆشییەکی پۆمپی هەیە؟
- پێویستە چ پسپۆڕێکی تر ببینین؟
- چی بکەم بۆ ئەوەی منداڵەکەم ئاسوودە بێت؟
- ئایا بیرۆکەیەکی باشە کە پشکنینی بۆماوەیی بۆ ئەندامانی تری خێزانەکەش بکرێت؟
- چۆن بتوانم یارمەتی وەربگرم بۆ ئەوەی لە ڕووی دەروونییەوە بەهێز بمێنمەوە لەگەڵ ئەم نەخۆشییە؟
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی پۆمپێ نەخۆشییەکی جددییە، بەڵام دەگمەنە بۆماوەیی کە بەهۆی کەمی ئەنزیمی GAA لە جەستەدا دروست دەبێت.
- ئەمە دوو جۆری سەرەکی هەیە: جۆری توند کە لە کۆرپەدا ڕوودەدات و جۆری درەنگ دەستپێکردن و تا ڕادەیەک سووکتر.
- نیشانە سەرەکییەکانی بریتین لە لاوازی ماسولکەکان. هەروەها لە کۆرپەدا دڵێکی گەورە دەبینرێت.
- دەستنیشانکردنی پێشوەختە و دەستپێکردنی چارەسەری جێگرەوەی ئەنزیم (ERT) دەتوانێت تەمەنی نەخۆشەکە و کوالیتی ژیانی زۆر باشتر بکات.
- ئەگەر هەستت بە هەر نیشانەیەک کرد وەک لاوازی ماسولکەکان یان بێهێزی لە منداڵەکەتدا، دوودڵ مەبە لە ڕاوێژکردن بە پزیشکەکەت دەستبەجێ بۆ وەرگرتنی ئامۆژگاری.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە