ئایا منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ با بزانین دەربارەی نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ (SGS)

ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەن دەکەین، واتە هەموو کەسێک نایبینێت. پێی دەوترێت نەخۆشی Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). لەوانەیە تەنانەت ئەم ناوەت نەبیستبێت. بەڵام زۆر گرنگە ئاگاداری ئەو جۆرە حاڵەتانە بین، چونکە ئەوکاتە دەتوانین بەخێرایی نیشانەکانی بناسین و ڕاوێژی پزیشکی پێویست وەربگرین.

نەخۆشی شپرینتن-گۆڵدبێرگ (SGS) چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ (SGS) حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە کە تووشی بەشە جیاوازەکانی جەستەمان دەبێت. بە شێوەیەکی سەرەکی دەبێتە هۆی ئەوەی منداڵ هەندێک تایبەتمەندی نائاسایی دەموچاوی هەبێت، پێشوەختە یەکگرتنی ئێسکەکانی کەللەسەر (ئەمە پێی دەوترێت ``Craniosynostosis'')، گۆڕانکاری جۆراوجۆری ئێسکەپەیکەر، کێشەی مێشک و سیستەمی دەمار (بۆ نموونە دواکەوتن لە گەشەکردنی هزری)، هەندێکجاریش هەندێک کەموکوڕی دڵ.

دوو ناوی دیکە هەیە کە بۆ ئەم حاڵەتە بەکاردەهێنرێن، "نیشانەکانی مارفانۆید-سەری جووتبوون" و "نیشانەکانی شپرینتزن-گۆڵدبێرگ". لە کاتێکدا ڕەنگە ناوەکان کەمێک ئاڵۆز دەرکەون، بەڵام کلیلەکە ئەوەیە کە تێبگەین کە ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە.

SGS تا چەند باو و ئاساییە؟

نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ لە ڕاستیدا حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. تا ئێستا تۆمارە پزیشکییەکان تەنیا ئاماژەیان بە کەمتر لە 50 حاڵەتی تووشبوون بەم نەخۆشییە کردووە. واتە تەنها مشتێک کەس هەن کە ئەم نەخۆشیەیان هەیە لە جیهاندا.

شتێکی تر لەم بارەیەوە ئەوەیە کە نیشانەکانی SGS تا ڕادەیەک لە دوو حاڵەتی بۆماوەیی تر دەچن کە پێیان دەوترێت نەخۆشی مارفان و نەخۆشی لۆیس دیتز، بۆیە هەندێک جار دەکرێت کەمێک قورس بێت بۆ پزیشکەکان کە بە وردی دەستنیشانی بکەن. بۆیە ئەستەمە بتوانین بە وردی بڵێین چەند کەس لە ڕاستیدا ئەم حاڵەتەیان هەیە.

جیاوازی نێوان نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ و نەخۆشی مارفان و نەخۆشی لۆیس دیتز چییە؟

هەرچەندە نیشانەکانی ئەم سێ حاڵەتە ڕەنگە هاوشێوە دەرکەون، بەڵام بەهۆی گۆڕانکاری بۆماوەیی جیاوازەوە دروست دەبن. بە تایبەتی ئەو کەسانەی کە SGS یان هەیە ئەگەری تووشبوونیان بە کەمئەندامی هزری زیاترە. هەروەها ئەگەری تووشبوونیان بە نەخۆشییەکانی دڵ کەمترە لە چاو ئەوانەی کە نەخۆشی مارفان و نەخۆشی لۆیس دیتزیان هەیە. بەڵام لەبیرت بێت، هەموو ئەم شتانە دەتوانن لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاواز بن.

هۆکارەکانی نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ (SGS) چین؟

لە زۆربەی حاڵەتەکاندا هۆکاری سەرەکی SGS گۆڕانکارییە لە جینێکدا کە پێی دەوترێت `(SKI)` لە جەستەماندا. ئەم جینە SKIیە پرۆتینێک بەرهەم دەهێنێت کە یارمەتیدەرە لە زۆرێک لە پرۆسەی گرنگ لە خانەکانماندا، وەک گەشەکردن، دابەشبوون، جوڵە، پێگەیشتن و مردن.

تەنها بیربکەرەوە، بەو پێیەی ئەم پرۆتینەی SKI لە شانە جیاوازەکانی جەستەماندا هەیە، ئەگەر گۆڕانکارییەک لەم جینەدا ڕووبدات، دەتوانێت کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستە هەبێت. هەر بۆیەش نیشانەی جۆراوجۆر لە SGS دەبینین.

بەڵام هەندێک لە نەخۆشانی SGS گۆڕانی جینی SKI یان نییە، بۆیە زانایان هێشتا لێکۆڵینەوە لە هۆکارە ئەگەرییەکانی دیکەی ئەم حاڵەتە دەکەن لەم جۆرە حاڵەتانەدا.

ئایا ئەمە شتێکە لە نەوەکانەوە دێت؟

لە زۆربەی حاڵەتەکاندا، نەخۆشی شپرینتزن-گۆڵدبێرگ بۆماوەیی نییە.ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە بەزۆری بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات، واتە دوای دووگیانی، لە قۆناغی کۆرپەلەدا. بۆیە زۆرێک لەو کەسانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە هیچ پێشینەیەکی خێزانییان لەسەر نەخۆشییەکە نییە.

بەڵام زۆر بە دەگمەن , حاڵەتەکە دەتوانرێت لە دایک و باوکەوە بۆ منداڵ بگوازرێتەوە. ئەگەر بگوازرێتەوە، ئەوا بە شێوەیەکی ئۆتۆسۆمی باڵادەستە. بە سادەیی ئەمە بەو مانایەیە کە تەنانەت ئەگەر منداڵێک کۆپییەکی جینە گۆڕاوەکە تەنها لە یەک دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت، ئەوا منداڵەکە دەتوانێت تووشی ئەو حاڵەتە بێت.

نیشانەکانی نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ (SGS) چین؟

نیشانەکانی SGS دەتوانن لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاواز بن. هەندێک کەس نیشانەکانی زۆر سووکیان هەیە، هەندێکی تر لەوانەیە نیشانەکانی توندیان هەبێت. ئەم نیشانانە دەتوانێت کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستە هەبێت.

نیشانەکانی پێشوەختەی یەکگرتنی ئێسکەکانی کەللەسەر (`(Craniosynostosis)`):

ئەگەر ئێسکەکانی سەری منداڵ پێشوەختە پێکەوە یەکبگرن، یان لە سکی دایکیدا یان لە کاتی لەدایکبووندا، حاڵەتێک کە پێی دەوترێت ``Craniosynostosis''، نیشانەکانی وەک:

• سەرێکی درێژ و تەسک.
• زیادبوونی مەودای نێوان چاوەکان، چاوەکان بەرەو پێشەوە دەردەکەون یان بەرەو خوارەوە مەیل دەبن.
• کۆڵی بەرز و تەسک (سەرەوەی دەم).
• پێشەوەیەکی بەرز و دیار.
• قەڵغانێکی بچووکی خوارەوە.
• گوێچکەکان لە ئاسایی نزمتر دانراون و هەندێکجار دەگەڕێنەوە دواوە.

نائاساییەکانی تری ئێسکەپەیکەر:

جگە لەمەش گۆڕانکارییەکانی دیکە لە ئێسکەپەیکەرەکەدا دەبینرێن وەک:

• زۆر جوڵەی جومگەکان.
• کلابفۆت.
• سنگ دەرکەوتووە بۆ پێشەوە یان نوقم بووە لە (Pectus excavatum/carinatum).
• سکۆلیۆزیس.
• پەنجەکانی بۆ هەمیشە کێشراو (`(Camptodactyly)`).
• قۆڵ و قاچی ئاسایی درێژترە.
• پەنجەی درێژ و تەنک (`(Arachnodactyly)`). هەندێک دەڵێن لە قاچی جاڵجاڵۆکە دەچن.

هەروەها ڕەنگە هەندێک کەسی تر تووشی نیشانەکانی وەک ئەمانە ببن:

• نائاساییەکانی مێشک، بۆ نموونە شلەی زیادە لە مێشکدا (hydrocephalus).
• دواکەوتنی گەشەکردن و کەمئەندامی هزری سووک تا مامناوەند.
• کێشەکانی کۆئەندامی هەرس، بۆ نموونە قەبزی یان دواکەوتنی بەتاڵبوونەوەی گەدە (Gastroparesis).
• فتقی سک یان حەوز (`(Hernias)`).
• تەنکبوونەوەی پێست، وەک ئەوەی لە ڕێگەیەوە دیار بێت، و بە ئاسانی کێشانی پێست.
• سەختی هەناسەدان.
• لاوازی ماسولکەکان (`(Hypotonia)`). ئەمەش واتە حاڵەتێک کە جەستە هەست بە بێ ژیان دەکات.

نیشانە دەگمەنەکانی دڵ: ١.

ئەمانە بەسەر هەموو کەسێکدا نایەت، بەڵام ڕەنگە هەندێک کەس تووشی حاڵەتەکانی دڵی وەک ئەمانە ببن:

• خوێنهێنەری شەقیقە (لاوازبوونی دیواری شەقیقە).
• خوێن بەرەو دواوە دەڕوات چونکە بەستەری شەقیقە بە باشی داناخرێت (گەڕانەوەی شەقیقە).
• گەورەبوونی ڕەگی شەقیقە (`(فراوانبوونی ڕەگی شەقیقە)`).
• دزەکردنی خوێن لە وەلڤەلی دڵەوە (`(Mitral valve regurgitation)`).
• وەرچەرخانی بەستەری میتراڵی (کارکردنی هەڵەی بەستەری میتراڵی دڵ).

گرنگ ئەوەیە کە هەموو نەخۆشانی SGS هەموو ئەم نیشانانەیان نییە. ڕەنگە هەندێک کەس تەنها چەند کەسێکیان هەبێت و توندی نیشانەکانیش دەگۆڕێت.

چۆن نەخۆشی شپرینتزن-گۆڵدبێرگ (SGS) دەستنیشان دەکرێت؟

دەستنیشانکردنی SGS دەتوانێت کەمێک چالاک بێت. وەک پێشتر ئاماژەم پێدا، چونکە حاڵەتێکی دەگمەنە و دەتوانرێت لەگەڵ نەخۆشی مارفان یان نەخۆشی لۆیس دیتز تێکەڵ بکرێت، هەندێکجار دەتوانرێت دەستنیشانکردنەکە دوابکەوێت.

پزیشکێک بە پلەی یەکەم لەسەر بنەمای نیشانە و نیشانەکان دەستنیشانکردنێک ئەنجام دەدات. ئەمەش واتە پشکنینی وردی ڕوخساری جەستەیی منداڵەکە و گەشەکردنی منداڵەکە و کێشە تەندروستییەکانی تر. هەندێک جار تاقیکردنەوەی بۆماوەیی دەتوانێت گۆڕانی جینی SKI پشتڕاست بکاتەوە. بەڵام لەبەر ئەوەی ئەو کەسانەی کە ئەم گۆڕانکارییە جینییەیان نییە دەتوانن تووشی SGSیش بن، لە ئێستادا هیچ تاقیکردنەوەیەکی تایبەتی دیکە نییە کە بتوانێت یارمەتیدەر بێت لە دەستنیشانکردنەکەدا.

چۆن چارەسەری نەخۆشی شپرینتزن-گۆڵدبێرگ (SGS) دەکرێت؟

بەداخەوە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێکی تایبەت بۆ ئەم حاڵەتە نییە. ئامانجی سەرەکی چارەسەری نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ بریتییە لە بەڕێوەبردنی نیشانەکان و یارمەتیدانی نەخۆشەکە تا دەتوانێت ژیانێکی باش بژی.

بژاردەکانی چارەسەرکردن دەتوانن جیاواز بن، بەپێی نیشانەکانی نەخۆشەکە. لێرەدا چەند نموونەیەک دەخەینەڕوو:

• ئاسانکردنی ڕۆیشتن بە بەستنی پشتگیری قاچ یان پشت (`(braces)`).
• بەکارهێنانی بۆری خۆراکدان، ئەگەر پێویست بوو، بۆ دڵنیابوون لە خۆراکی دروست.
• بەکارهێنانی دەرمان بۆ چارەسەرکردنی حاڵەتەکانی دڵ.
• نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی کەموکوڕیەکانی دڵ یان کێشەی ئێسکەپەیکەر لە کەللەسەر، بڕبڕەی پشت، یان سنگ.
• ئەگەر بۆری هەوا گیر بوو، لەوانەیە دەرچەیەکی نەشتەرگەری (تراکیۆستۆمی) لە پێشەوەی ملدا بکرێت.

هەروەها، ڕەنگە پزیشکەکەت پێشنیاری ئەم پشکنینانە بکات لە ساڵێکدا جارێک یان هەر دوو ساڵ جارێک، چونکە دەتوانن یارمەتیت بدەن بزانیت ئایا هیچ گۆڕانکارییەک لە بارودۆخەکەتدا ڕوودەدات:

• پشکنینی چڕی ئێسک.
• پشکنینی ئیکۆکاردیۆگرام بۆ چاودێریکردنی دڵ.
• پشکنینی ئەنجیۆگرافی دەنگدانەوە موگناتیسیەکان (MRA) یان ئەنجیۆگرافی تۆمۆگرافی کۆمپیوتەریی (CTA) بۆ پشکنینی خوێنبەرەکان.
• پشکنین بۆ هەر گۆڕانکارییەک لە ئێسکەپەیکەرەکەدا (تیشکی ئێکس).

ڕەنگە پێویست بە تیمێکی پسپۆڕ بێت بۆ چارەسەرکردنی کەسێک کە تووشی نەخۆشی شپرینتزن-گۆڵدبێرگ بووە. ئەم تیمە لەوانەیە پسپۆڕانی وەک:

• پزیشکی پسپۆڕی دڵ
• پزیشکی نەشتەرگەری سەر و دەموچاو (پزیشکی نەشتەرگەری ئێسکی سەر و دەموچاو)
• پسپۆڕی جینات
• پزیشکی نەشتەرگەری مێشک و کۆئەندامی دەمار (`(Neurosurgeon)`)
• چارەسەرکاری پیشەیی - کەسێک کە یارمەتی خەڵک دەدات ئەرکەکانی ڕۆژانە بە ئاسانی ئەنجام بدەن.
• پزیشکی چاو - بۆ کێشەکانی بینین (بۆ نموونە کورتبینی).
• پزیشکی نەشتەرگەری دەم و ددان - بۆ کێشەکانی پەیوەست بە ددان و چەناگە.
• پزیشکی نەشتەرگەری ئێسک و پروسکی (پزیشکی نەشتەرگەری ئێسک و جومگە و بڕبڕەی پشت)
• پزیشکی منداڵان
• چارەسەرکەری فیزیایی - کەسێکە کە یارمەتی باشترکردنی جوڵە و کارکردنی جەستەیی دەدات.
• دەروونناس
• پزیشکی تیشک (`(ڕادیۆلۆجست)`) - بۆ وێنەگرتنی پزیشکی.
• چارەسەرکەری قسەکردن (`(چارەسەرکاری قسەکردن)`) - بۆ کێشەی قسەکردن.

بە یارمەتی هەموو ئەم کەسانە دەتوانین باشترین چارەسەر و چاودێری نەخۆشەکە بکەین.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ (SGS) بکرێت؟

لە ئێستادا هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لەو گۆڕانکارییە بۆماوەییەی کە دەبێتە هۆی نەخۆشی شپرینتزن-گۆڵدبێرگ. ئەمەش لەبەر ئەوەیە کە زۆرجار بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات. هەروەها زانایان هێشتا دڵنیا نین کە جگە لە جینی SKI چ هۆکارێکی دیکە بەشدارن بۆی.

تەمەنی چاوەڕوانکراو لەگەڵ نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ (SGS) چەندە؟

تەمەنی چاوەڕوانکراو (پێشبینی) کەسێک کە تووشی SGS بووە بەندە بە توندی حاڵەتەکەوە. لەو حاڵەتانەی کە نیشانە سووکەکانیان هەیە، ڕەنگە تەمەنی چاوەڕوانکراو کاریگەرییەکی بەرچاوی لەسەر نەبێت. بەڵام لەو حاڵەتانەی کە مێشک، دڵ، یان کۆئەندامی هەرس بە توندی کاریگەری لەسەر دەبێت، ڕەنگە تەمەنی چاوەڕوانکراو کورت بکرێتەوە.

چی تر پێویستە لە پزیشکەکەم بپرسم دەربارەی نەخۆشی شپرینتزن-گۆڵدبێرگ (SGS)؟

کاتێک بۆت دەردەکەوێت کە منداڵەکەت تووشی نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ بووە، لەوانەیە پرسیاری زۆرت هەبێت. لەم جۆرە کاتانەدا باشترە پرسیاری تیمی پزیشکی بکەیت وەک:

• ئایا ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە بۆماوەییە، یان بە ڕێکەوت ڕوویداوە؟
• ئەم حاڵەتە کاریگەری لەسەر چ سیستەمێکی جەستەی منداڵ هەیە؟
• منداڵەکەم پێویستی بە چ چارەسەرێکە؟
• ئەو نیشانانە یان نیشانانە چین کە پێویستیان بە چاودێری پزیشکی بەپەلە هەیە؟
• ئایا منداڵەکەم دواکەوتنی گەشەکردنی دەبێت یان کەمئەندامی هزری دەبێت؟
• ئایا ئەم حاڵەتە تەمەنی منداڵەکەم کورت دەکاتەوە؟
• چ جۆرە پسپۆڕێک ببینین؟ چەند جار؟
• ئایا پێویستە بە بەردەوامی پشکنینی ئێسک و دڵ و خوێنبەرەکان و مێشکی منداڵەکەم بکرێت؟
• ئایا گروپی پشتیوانی هەن کە بتوانن یارمەتیدەرمان بن بۆ ئەوەی لەگەڵ ئەم حاڵەتەدا بژین؟
• ئایا پێشنیاری ڕاوێژکاری بۆماوەیی یان پشکنین دەکەیت؟

هەرچەندە نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە، بەڵام گرنگە ئاگاداری بیت و بە زووترین کات داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت. ئەگەر پێت وایە منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە، تکایە ڕاوێژ بە پزیشکی پسپۆڕ بکە بۆ دەستنیشانکردنی ورد.

لە کۆتاییدا ئەم (پەیامی بردنە ماڵەوە) لەبیرت بێت

نەخۆشی شپرینتزن گۆڵدبێرگ (SGS) حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە و دەتوانێت ببێتە هۆی گۆڕانکاری لە ڕووخساری منداڵ، ئێسکەپەیکەر، مێشک و لەوانەیە تەنانەت دڵیشدا.ئەمەش دەتوانێت بۆماوەیی بێت، یان بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕووبدات.

هەرچەندە چارەسەری نییە، بەڵام چارەسەری جۆراوجۆر لەبەردەستدایە بۆ یارمەتیدانی بەڕێوەبردنی نیشانەکان. بە پاڵپشتی تیمێکی پسپۆڕ، منداڵەکەت دەتوانێت بە باشی بژی. ئەگەر گومانت هەبوو منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەبێت، مەترسە لە قسەکردن لەگەڵ پزیشک. دەستنیشانکردنی پێشوەختە و چارەسەری دروست دەتوانێت جیاوازییەکی گەورە دروست بکات. لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت. گروپی پشتیوانی و سەرچاوە لەبەردەستدان بۆ یارمەتیدانی ئەو خێزانانەی کە مامەڵە لەگەڵ ئەم حاڵەتانەدا دەکەن.

` نەخۆشی Shprintzen-Goldberg Syndrome، SGS، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، Craniosynostosis، جینی SKI، نائاسایی ئێسکەپەیکەر، دواکەوتنی گەشەکردن، نەخۆشییە دەگمەنەکان