ئایا منداڵە بچووکەکەت زۆر کۆمەڵایەتییە؟ ئایا زەردەخەنە دەکات و قسە لەگەڵ هەموو کەسێک دەکات کە چاوی پێی دەکەوێت، و بە شێوەیەکی سەرسوڕهێنەر دۆستانەیە؟ ڕەنگە تێبینی ئەوەت کردبێت کە ڕوخسارێکی کەمێک تایبەت و جیاوازە لە چاو منداڵانی تر. ئەگەر لەگەڵ ئەم شتانەدا دواکەوتنی کەمی گەشەکردن و کێشەی دڵیش لە منداڵەکەدا هەبێت، ئەوا باس لە حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەن دەکەین کە دەتوانێت هۆکارەکەی بێت. دوای خوێندنەوەی ئەمە مەترسن. ئەم زانیاریانە یارمەتیت دەدەن بۆ بەدەستهێنانی تێگەیشتنێکی باشتر لەم بابەتە.
نەخۆشی ویلیامز چییە؟
بە سادەیی، نەخۆشی ویلیامز (WS) حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە . بەهۆی گۆڕانکارییەکی زۆر بچووکەوە لە جینەکانماندا دروست دەبێت. منداڵێک کە ئەم حاڵەتە هەیە لەوانەیە کێشەی هەبێت لەگەڵ بەشە جیاوازەکانی لەش بەتایبەتی ئەندامەکانی وەک بۆری خوێن و دڵ و گورچیلە. هەروەها تایبەتمەندی ناوازەی دەموچاو و کەمئەندامی فێربوون و تایبەتمەندی کەسایەتی ناوازەیان هەیە.
گرنگ ئەوەیە لە کاتێکدا چارەسەری تەواو بۆ ئەمە نییە، بەڵام بە چارەسەری پزیشکی و پاڵپشتی دروست، نیشانەکانی منداڵ کۆنترۆڵ دەکرێت و دەتوانن یارمەتیدەرێکی زۆر بن بۆ تێپەڕاندنی ئاستەنگەکانی ژیانی ڕۆژانە.
جیاوازی نێوان نەخۆشی داون و نەخۆشی ویلیامز
هەردووکیان حاڵەتی بۆماوەین. هەردووکیان دەبنە هۆی کێشە لە دڵ و کۆئەندامی دەمار. بەڵام هۆکارەکانی ئەو دووانە جیاوازن. نەخۆشی داون بەهۆی کۆپییەکی زیادەی شتێک کە پێی دەوترێت کرۆمۆسۆم لە خانەکانی جەستەماندا دروست دەبێت. نەخۆشی ویلیامز بەهۆی لەدەستدانی بەشێکی بچووکی کرۆمۆسۆمێکەوە دروست دەبێت .
هۆکاری نەخۆشی ویلیامز چییە؟
بیر لە جەستەمان بکەرەوە وەک کتێبێکی ڕێنمایی گەورە. لاپەڕەکانی ئەم کتێبە پێیان دەوترێت کرۆمۆسۆم. لە هەر یەکێک لە خانەکانماندا ٤٦ لاپەڕەی لەو جۆرە (٢٣ جووت) هەیە. لە لاپەڕەی حەوتەمی ئەم کتێبە (کرۆمۆسۆمی ٧) دایە کە بڕێکی بەرچاو لە ڕێنماییەکانی بنیاتنانی جەستەمان نووسراوە.
منداڵێکی تووشبوو بە نەخۆشی ویلیامز بەبێ بەشێکی بچووک لەم لاپەڕەی حەوتەمدا لەدایک دەبێت کە نزیکەی ٢٥ یان ٢٧ جین لەخۆدەگرێت. وەک ئەوە وایە پارچەیەکی بچووکی لاپەڕەیەک لە کتێبی ڕێنماییەکاندا دڕاوە. ئەو نیشانانەی کە منداڵەکە نیشانی دەدات، بەندە بەو جینە ونبووانەی کامیان هەیە. بۆ نموونە ئەگەر ئەو جینەیەی کە پێی دەوترێت `ELN` نەما، ئەوا دەتوانێت کێشە لە دڵ و خوێنبەرەکاندا دروست بکات.
ئەمە خەتای دایک و باوک نییە. زۆربەی کات بەهۆی گۆڕانکارییەکی هەڕەمەکی لە گەشەکردنی سپێرم یان هێلکەدا دروست دەبێت. واتە بە تەواوی هەڕەمەکییە . زۆر بە دەگمەن، ئەگەر یەکێک لە دایک و باوکەکان ئەم حاڵەتەی هەبێت، منداڵەکەش دەتوانێت بە میرات بگرێت.
ئەمە تا چەند باوە؟
ئەمە حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. بەزۆری نزیکەی یەک لە هەر ٧٥٠٠ بۆ ١٠ هەزار کەس تووشی دەبێت.
ئەم نیشانانە چین؟
هەموو ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی ویلیامزیان هەیە وەک یەک نین. ڕەنگە هەندێکیان چەند نیشانەیەکی کەمیان هەبێت، هەندێکی تریش ڕەنگە زۆر نیشانەیان هەبێت. وە توندییان دەتوانێت جیاواز بێت. با چاوێک لە نیشانە سەرەکییەکان بکەین.
| جۆری تایبەتمەندی | شتەکان بۆ بینین |
|---|---|
| تایبەتمەندی تایبەتی دەموچاو | پێشەوەیەکی پان و لووتێکی کورتی هەڵگەڕاوە و دەمێکی پان و لێوی پڕ و چەناگەیەکی بچووک و چرچ و لۆچی لە گۆشەکانی چاو و نەخشێکی سپی ئەستێرەیی لە دەوری سپی چاوەکان. هەندێک لە منداڵان ددانەکانیان بچووکە، بۆشایی نێوان ددانەکانیان، یان ددانەکانیان چەقاوە. |
| کەسایەتی تایبەت | زۆر کەسایەتی و قسەخۆش بوون، زۆر دۆست بوون تەنانەت لەگەڵ کەسانی نامۆ، تێگەیشتن لە هەستی کەسانی دیکە بە باشی (هاوسۆزی)، دڵەڕاوکێی زۆر و ترس لە شتی جۆراوجۆر (فۆبیا)، دژواری کۆنترۆڵکردنی هەستەکان. هەروەها ADHD باو و ئاساییە. |
| دواکەوتنی گەشەکردن | کەمی کێشی لەدایک بوون، کێشەی شیرپێدان، دواکەوتنی زیادبوونی کێش و گەشەکردن. دواکەوتن لە دانیشتن و ڕۆیشتن و هتد سەختی لەگەڵ چالاکییەکانی جوڵەی ورد وەک گرتنی قەڵەم. |
| کێشەی دڵ و خوێنبەرەکان | حاڵەتەکانی وەک تەسکبوونەوەی خوێنهێنەری سەرەکی (aorta) کە خوێن لە دڵەوە دەگوازێتەوە بۆ جەستە (Supravalvular aortic stenosis - SVAS)، تەسکبوونەوەی ئەو خوێنبەرەی کە خوێن دەگوازێتەوە بۆ سییەکان (تەسکبوونەوەی سییەکان)، بەرزبوونەوەی پەستانی خوێن، و ناڕێکی لێدانی دڵ (arrhythmia) باون. ئەمانە یەکەم نیشانەکانن کە دەناسرێنەوە. |
| کێشە تەندروستییەکانی تر | زیادبوونی ئاستی کالیسیۆم لە خوێندا، زوو زوو هەوکردنی گوێ، سکۆلیۆس، کێشەی گورچیلە، کێشەی جومگە و ئێسک، دەنگە دەنگ و زوو باڵغبوون. |
جیاوازی فێربوون
نزیکەی 75%ی منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی ویلیامز لەوانەیە کەمئەندامی هزری سووکیان هەبێت. ئەمەش دەبێتە هۆی کێشەی فێربوون. لە لایەکی ترەوە ئەم منداڵانە یادەوەری سەرسوڕهێنەریان هەیە . هەروەها لەوانەیە توانای زمان و قسەکردنیان هەبێت، توانای خوێندنەوەیان هەبێت و بە تایبەتی بەهرەیەکی گەورەیان هەبێت بۆ مۆسیقا .
چۆن دەستنیشانکردنەکە دەکرێت؟
پزیشکەکەت سەرەتا پشکنینی منداڵەکەت دەکات و پرسیار لە مێژووی پزیشکی خێزانەکەی دەکات و گرنگی بە هەر تایبەتمەندییەکی تایبەتی دەموچاوی دەدات.
ئەگەر گومانی نەخۆشی ویلیامز هەبێت، ڕەنگە فەرمانی پشکنینی خوێن بدرێت بۆ پشتڕاستکردنەوەی. بۆ ئەمەش دوو شێوازی سەرەکی هەیە: ١.
1. تاقیکردنەوەی FISH (Fluorescence in situ hybridization): ئەم تاقیکردنەوە ڕاستەوخۆ بەدوای جینی ونبووی `ELN` دەگەڕێت لەسەر کرۆمۆسۆمی 7. زۆربەی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی ویلیامزیان هەیە ئەم جینەیان نییە.
2. مایکرۆئەرای کرۆمۆسۆم: ئەمە تاقیکردنەوەیەکی مۆدێرنترە و بە شێوەیەکی باو بەکاردێت. سەیری هەموو کرۆمۆسۆمەکانی کۆرپە دەکات و دەبینێت ئایا هیچ بەشێک لە DNA نەماوە. هەروەها دەتوانێت بە وردی بزانێت کام جینەکان نەماوە، ئەمەش بیرۆکەیەکی باشتر دەدات بە پزیشکەکە سەبارەت بەو نیشانانەی کە منداڵەکە لەوانەیە هەیبێ.
جگە لەوەش ڕەنگە فەرمانی پشکنینی زیاتر بدرێت بۆ دیاریکردنی بارودۆخی ناوەوەی جەستەی منداڵەکە.
- پشکنینی EKG یان سۆنەر بۆ کێشەکانی دڵ.
- سکانی سۆنەر بۆ پشکنینی بارودۆخی گورچیلە و میزڵدان.
- پشکنینی ئاستی کالیسیۆم لە خوێن یان میزدا.
چۆن چارەسەر دەکرێت؟
وەک پێشتر ئاماژەمان پێدا، ئەم حاڵەتە بە تەواوی چارەسەر نابێت. بەڵام چارەسەرکردن دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە بەڕێوەبردنی نیشانەکان و یارمەتی منداڵەکە بدات کە ژیانێکی باش بژی. ئەمەش پێویستی بە هاوکاری پزیشکی پسپۆڕی جۆراوجۆر هەیە.
- پزیشکی دڵ: بۆ کێشەکانی دڵ.
- پزیشکی پسپۆڕی هەناو: بۆ کێشەکانی پەیوەست بە هۆرمۆن و ئاستی کالیسیۆم.
- پسپۆڕی گوێ و لووت و قوڕگ (پزیشکی نەشتەرگەری گوێچکە و لووت): بۆ هەوکردنی گوێ.
- چارەسەرکەری فیزیایی: بۆ باشترکردنی جوڵەی لەش و هێزی ماسولکەکان.
- چارەسەرکەری قسەکردن و زمان: بۆ باشترکردنی توانای قسەکردن و زمان.
چارەسەر لەوانەیە بریتی بێت لە خۆراکێک کە ئاستی کالیسیۆمی خوێن دابەزێنێت، دەرمانی پەستانی خوێن، بەرنامەی پەروەردەی تایبەت و ئەگەر پێویست بوو نەشتەرگەری بۆرییەکانی خوێن یان دڵ. هەموو ئەمانە لەلایەن پزیشکەکەتەوە دیاری دەکرێت .
وەک دایک و باوکێک دەتوانیت چی بکەیت؟
ئاساییە هەست بە سەرگەرمی بکەیت کاتێک دەزانیت منداڵەکەت تووشی نەخۆشی ویلیامز بووە. بەڵام ئەم ڕاستیانە یارمەتیت دەدەن.
- خۆشەویستییەکی زۆر بە منداڵەکەت بدە: با بەپێی توانا و خێراییەکەی بە جیهاندا بگەڕێت.
- بەردەوام پەیوەندی لەگەڵ پزیشکەکان بپارێزە: بە بەردەوامی پشکنینی پزیشکی بکە بۆ چاودێریکردنی تەندروستی منداڵەکەت.
- لە قوتابخانە داوای پشتگیری زیاتر بکە: لەگەڵ مامۆستایان و بەڕێوەبەری قوتابخانەکە قسە بکە سەبارەت بە پلانە تایبەتەکانی پێویست بۆ خوێندنی منداڵەکەت.
- ئاگاداربە: تا دەتوانیت فێربە دەربارەی ئەم دۆخە بۆ ئەوەی بتوانیت بە شێوەیەکی دروست داکۆکی لە منداڵەکەت بکەیت.
- پەیوەندی لەگەڵ کەسانی تردا بکە: لەگەڵ دایک و باوکانی تر قسە بکە کە منداڵیان بەم شێوەیە هەیە. پرسیار لە پزیشکەکەت بکە دەربارەی گروپەکانی پشتیوانی.
- هەروەها بیر لە خۆت بکەرەوە: ئاگاداری تەندروستی دەروونی و جەستەیی خۆت بە لەکاتی چاودێریکردنی کۆرپەکەتدا. ئەگەر هەست بە ماندوێتی دەکەیت، دوودڵ مەبە لە داوای یارمەتی.
| کەی داوای ڕاوێژی پزیشکی بکرێت | |
|---|---|
| بە بەردەوامی سەردانی پزیشک بکە. | دەستبەجێ بچۆ بۆ یەکەی چارەسەری فریاگوزاری نەخۆشخانە (ETU). |
|
|
ئەگەر هەر گومانێک یان ترسێکت لە منداڵەکەت هەبوو، پشتگوێی مەخە. تۆ باشترین منداڵەکەت دەناسیت. بۆیە دەستبەجێ داوای ڕاوێژی پزیشکی بکە.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی ویلیامز خەتای دایک و باوک نییە. گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی هەڕەمەکییە.
- منداڵانی تووشبوو بەم حاڵەتە لەوانەیە تایبەتمەندییەکانی وەک سیمای جیاوازی دەموچاو، کەسایەتییەکی زۆر دۆستانە، کەمئەندامی فێربوون و کێشەی دڵیان نیشان بدەن.
- هەرچەندە چارەسەری تەواو بۆ ئەمە نییە، بەڵام چارەسەری زۆر کاریگەر هەیە بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکانی.
- بە خۆشەویستی و پاڵپشتی پزیشکانی پسپۆڕ و چارەسەرکەر و مامۆستا و دایک و باوک، ئەم منداڵانە دەتوانن ژیانێکی زۆر سەرکەوتوو و بەختەوەر بژین.
- ئەگەر هەر نیگەرانییەکت هەبوو سەبارەت بە منداڵەکەت، هەرگیز پشتگوێی مەخە و دەستبەجێ لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە