Vulete amparà di più nantu à i difetti di nascita ? Ùn abbiate paura, parlemu ne !

Quandu aspettate di diventà mamma, o quandu aspettate un novu membru chì si unisca à a vostra famiglia, u più grande desideriu in a vostra mente hè un zitellu sanu. Ma qualchì volta, inaspettatamente, u zitellu pò nasce cù qualchì cambiamentu in u so sviluppu. Questu hè ciò chì chjamemu "Difetti di Nascita ". Hè nurmale sente si un pocu spaventatu è tristu quandu si sente sta parolla. Ma ùn vi ne fate. Hè assai impurtante avè una bona capiscitura di questu. Oghje, ne parleremu in dettagliu è in modu assai simplice.

Chì ghjè un difettu di nascita?

In poche parole, un difettu di nascita hè un sviluppu anormale chì si verifica durante u sviluppu fetale. Questi cambiamenti ponu influenzà qualsiasi parte di u corpu di u zitellu. Certi difetti di nascita ponu esse rilevati da i medichi durante a gravidanza . Altri ponu esse rilevati dopu à a nascita di u zitellu o quandu u zitellu hè un pocu più grande. A maiò parte di u tempu, queste cundizioni sò rilevate durante u primu annu di vita di un zitellu. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì micca tutti i difetti di nascita sò visibili à l'esternu .

Mentre chì certi difetti di nascita ponu esse periculosi per a vita, micca tutti sò. U modu in cui affettanu un zitellu dipende da a cundizione diagnosticata. Certi difetti di nascita ponu solu cambià l'aspettu di un zitellu. Ma altri ponu influenzà u modu in cui un zitellu pensa, si move è svolge i compiti di ogni ghjornu.

Quali sò i difetti di nascita più cumuni?

Quessi sò alcuni di i difetti di nascita più cumuni:

• Labbru leporinu è/o palatoschisi.
• Anomalie in u sviluppu osseu , cum'è a bassa statura , a perdita di membri o a scoliosi.
• Malatie cardiache congenite .
• Anomalie cromosomiche - Un esempiu hè una cundizione chjamata sindrome di Down .
• Pede tortu .
• Cundizioni causate da l'usu di l'alcol da parte di a mamma durante a gravidanza (sindrome alcolica fetale).
• Anemia falciforme.

Sta lista ùn hè micca cumpleta, ci ponu esse parechji altri difetti di nascita cum'è questu.

Quantu cumuni sò i difetti di nascita?

In fatti, i difetti di nascita ùn sò micca cusì rari cum'è si puderebbe pensà. Per esempiu, secondu e statistiche in i Stati Uniti, un zitellu nasce cù un difettu di nascita ogni quattru minuti è mezu. Ciò significa chì circa unu di ogni 33 zitelli nati pò avè qualchì tipu di difettu di nascita. Questu suggerisce chì si tratta di una cundizione abbastanza cumuna.

Hè currettu aduprà u termine "malattia congenita"?

"Difettu di nascita" hè un termine medicalmente currettu. Hè adupratu per discrive i cambiamenti in a struttura di u corpu durante u stadiu embrionale. Dunque, ùn ci hè nunda di male à chjamà una cundizione un "difettu di nascita".

Ma, soprattuttu, ùn chjamate micca qualchissia cun un difettu di nascita "disabile" o "disabile". E so differenze fisiche ùn definiscenu micca quale sò. Hè impurtante evità di utilizà un linguaghju offensivu è negativu quandu si parla di difetti di nascita, o di persone cun difetti di nascita.

Sè avete difficultà à aduprà a parolla "difettu di nascita", pudete aduprà altre parolle cum'è queste:

• Anomalie congenite - vale à dì, anomalie chì sò prisenti à a nascita.
• Cundizioni congenite.
• Malformazioni fisiche.

Chì sò i sintomi di difetti di nascita?

I sintomi di difetti di nascita ponu varià da lievi à gravi. Puderanu influenzà qualsiasi parte di u corpu, cumprese l'osse è l'organi interni.

Sintomi osservati durante a gravidanza

Durante a gravidanza, i medichi utilizanu diversi testi di screening per verificà i segni di difetti di nascita. I sintomi chì ponu cumparisce in questu mumentu includenu:

• Livelli di proteine ​​in un test di sangue chì sò più bassi o più alti di quelli previsti.
• Un esame ultrasonicu mostra chì ci hè un fluidu supplementu daretu à u collu di u fetu.
• Una scansione chì esamina u core fetale (ecocardiogramma fetale) mostra anomalie in a struttura di l'organi interni, cum'è u core.

Sintomi osservati dopu à a nascita di u zitellu

Certi difetti di nascita ùn sò micca apparenti finu à chì u zitellu nasce, o solu uni pochi di ghjorni dopu a nascita. I sintomi cumuni osservati in i neonati è i zitelli includenu:

• Un ritmu anormale di u battitu di u core.
• Difficultà à respirà solu.
• Ùn risponde micca quandu hè chjamatu per nome o à rumori forti.
• Ùn seguità micca sè stessu o un ughjettu davanti à voi cù l'ochji.
• Difficultà à manghjà è à beie latte.
• Avè un aspettu specificu è insolitu in a testa, a faccia, l'ochji, l'arechje è a bocca.
• Mancanza di ghjunghje à tappe di sviluppu adatte à l'età (per esempiu, ùn si vultà o ùn si pusà).
• Irritabilità è inquietudine custanti.

Questa ùn hè micca una lista cumpleta.Sè vo avete nutatu qualcosa di stranu o di diversu nantu à u vostru zitellu, o sè vo vede unu di sti sintomi, cunsultate subitu u duttore di u vostru zitellu.

Chì sò e cause di i difetti di nascita?

Ci ponu esse parechje ragioni per i difetti di nascita. I principali sò:

• Cambiamenti genetichi.
• Cum'è effettu secundariu di certi medicamenti.
• Esposizione à certe sustanze o chimichi.
• Complicazioni di gravidanza.

Tutti questi fattori affettanu u sviluppu di u fetu. A maiò parte di u tempu, si tratta di cose fora di u nostru cuntrollu, dunque ci hè assai pocu chì pudemu fà per impediscele.

Un pocu di e tappe di u sviluppu fetale

Ci sò duie tappe principali di u sviluppu di un zitellu dopu a so cuncepimentu in u ventre.

1. Stadiu embrionale: Quessi sò i primi 10 settimane dopu à u cuncepimentu. Hè quandu i principali sistemi è organi di u corpu di u zitellu cumincianu à furmà si. U risicu di difetti di nascita hè più altu durante questu stadiu embrionale, postu chì l'organi sò sempre in sviluppu. Per esempiu, se a mamma hè esposta à una sustanza nociva trà duie è dece settimane dopu à u cuncepimentu, pò causà danni serii à u fetu.

2. Stadiu fetale: Questu hè u restu di a gravidanza. Durante questu periodu, l'organi in sviluppu cuntinueghjanu à sviluppassi è u fetu cresce in generale.

Sicondu a scienza medica, e cause di solu circa u 30% di i difetti di nascita sò attualmente cunnisciute. Ciò significa chì per circa u 70%, ùn hè stata trovata una causa chjara. Forse trà u 50% è u 70% di i difetti di nascita sò solu aleatorii, è a causa hè scunnisciuta.

Fattori Genetichi è Difetti di Nascita

Circa u 20% di i difetti di nascita sò causati da fattori genetichi. E nostre cellule di u corpu anu cromusomi, di solitu 46. Ogni cromusomu cuntene migliaia di geni. Ogni genu cuntene u pianu per una certa parte di u nostru corpu per cresce o funziunà. Sè qualchissia hà troppu o troppu pochi cromusomi, u missaghju chì e cellule ricevenu hè cunfusu.

I cambiamenti in i cromusomi ponu accade in i seguenti modi:

• Avè un cromusomu in più: Un esempiu hè a sindrome di Down. E persone cun sta cundizione anu una copia in più di u cromusomu 21.
• Deficienza cromosomica: A sindrome di Turner hè una cundizione in a quale una persona nasce senza una parte o tuttu u cromusomu sessuale X.
• Cromusomi eliminati: Un esempiu hè a sindrome di Prader-Willi, induve una parte di l'infurmazione genetica nantu à u cromusomu 15 manca.
• Cromusomi rilocati / Traslocazione: Cromusomi chì si movenu da a so pusizione nurmale à una pusizione diversa.

Certi difetti di nascita sò ereditati.Ciò significa chì qualchissia in a famiglia pò avè lu è pò ancu accade in u zitellu. Altri si verificanu sporadicamente, vale à dì chì nimu in a famiglia ùn l'hà avutu prima.

Certi medicamenti è difetti di nascita

Certi medicamenti ponu influenzà u fetu in sviluppu è causà difetti di nascita. Alcuni esempi:

• Isotretinoina (una medicazione per l'acne - Accutane® o Roaccutane®)
• Certi medicamenti dati per e crisi epilettiche (medicamenti antiepilettici), per esempiu l'acidu valproicu
• Litiu
• Warfarina (una medicina chì impedisce a coagulazione di u sangue)

Sè vo avete intenzione di stà incinta o sì site digià incinta, parlate cù u vostru duttore di tutti i medicamenti, vitamine è supplementi chì pigliate. Dumandate ancu nantu à l'effetti secundarii di qualsiasi medicamentu prescrittu da u vostru duttore. Ùn smette micca di piglià alcun medicamentu senza l'approvazione di u vostru duttore.

Per via di certe sustanze è chimichi

Certe sustanze è chimichi in u nostru ambiente ponu influenzà u sviluppu di u fetu è causà difetti di nascita.

• Alcolu.
• Sustanze chì creanu dipendenza - per esempiu, a cafeina (s'ella hè presa in eccessu), medicazione senza ricetta, narcotici.
• Pesticidi o erbicidi.
• Inquinamentu ambientale.

In certe parte di u mondu, i difetti di nascita eranu cumuni per via di l'usu di pesticidi è erbicidi periculosi. Un esempiu di questu hè l'erbicida Agent Orange utilizatu durante a Guerra di Vietnam.

A causa di cumplicazioni durante a gravidanza

I difetti di nascita ponu ancu accade per via di certe cumplicazioni durante a gravidanza. Spessu si tratta di cose fora di u cuntrollu di i genitori, dunque quandu cose cum'è queste succedenu, pò esse assai dulurosu.

Esempi:

• Custrizione uterina: U saccu amnioticu chì cuntene u fetu si rompe durante a gravidanza. Questu pò causà cundizioni cum'è a sindrome di a banda amniotica, chì pò dannà l'estremità.
• Mancanza di liquidu amnioticu: Quantità insufficiente di liquidu intornu à u fetu in l'utru. Questu pò mette pressione nantu à u fetu è causà danni pulmonari (ipoplasia pulmonare).
• Infezzione: Alcune infezioni, cum'è a toxoplasmosi è u citomegalovirus, ponu influenzà u fetu in sviluppu.

Per evità queste cumplicazioni, parlate cù un duttore di i modi per mantene sè stessu è u vostru fetu in sviluppu sani durante a gravidanza.

Quali sò i fattori di risicu chì aumentanu u risicu di difetti di nascita?

Certi fattori o cundizioni di salute ponu aumentà u risicu di avè un zitellu cù un difettu di nascita.

• Diabete.
• Obesità.
• Età di a mamma (più di 35 anni).
• Avè una predisposizione genetica in qualchissia in a famiglia.
• Disturbu da l'usu di sustanzi.
• Piglià certi medicamenti.

Sè vo avete una cundizione cum'è questa, u vostru duttore pò aiutà vi à gestisce la. Puderanu ancu fà testi per valutà u vostru risicu di sviluppà una malatia genetica.

Cumu si diagnosticanu i difetti di nascita?

Un duttore pò diagnosticà un difettu di nascita durante a gravidanza, dopu à a nascita di u zitellu, o più tardi in a vita quandu i sintomi appariscenu. I testi cunfermanu a diagnosi.

Testi di screening durante a gravidanza

Durante a gravidanza, pudete sceglie di fà testi di screening per difetti di nascita è cundizioni genetiche. Quessi ponu esse ecografie o analisi di sangue. Se un test di screening mostra anomalie, u vostru duttore pò raccomandà un test diagnosticu.

Testi di u primu trimestre: Verificate u fetu per anomalie cardiache è cundizioni cromosomiche cum'è a sindrome di Down.

• Screening di sangue: Misura i livelli di proteine ​​o di DNA fetale liberu circulante in u sangue di a mamma. I risultati anormali ponu indicà un risicu aumentatu di una cundizione cromosomica in u fetu.
• Ecografia: Questu verifica a presenza di fluidu in più daretu à u collu di u fetu. Questu puderia esse un segnu di malatia cardiaca o di una cundizione cromosomica.

Testi di u secondu trimestre: Verificate i prublemi strutturali di u fetu.

• Screening siericu: L'analisi di sangue fatte in u secondu trimestre ponu fà screening per e cundizioni cromosomiche è / o cundizioni cum'è a spina bifida.
• Ecografia di l'anomalia: Questu verifica a dimensione di u fetu è verifica ancu i difetti di nascita.

Testi Diagnostici

Sè i risultati di un test precedente sò anormali, u duttore pò suggerisce altri testi. Quessi testi sò ancu fatti in gravidanze à risicu elevatu.

• Ecocardiogramma fetale: Questa hè una scansione ultrasonica chì esamina specificamente u core fetale. Tuttavia, ùn pò micca rilevà tutte e cundizioni cardiache prima di a nascita.
• MRI fetale: Questu esamina u cervellu o u sistema nervosu di u fetu.
• Campionamentu di villi corionichi (CVS): Stu test piglia un pezzu assai chjucu di a placenta è u verifica per e cundizioni cromosomiche o genetiche.
• Amniocentesi: Una piccula quantità di liquidu amnioticu hè rimossa. E cellule in questu sò testate per anomalie cromosomiche è cambiamenti genetichi. Pò ancu rilevà alcune infezioni, cum'è u citomegalovirus (CMV).

Certi difetti di nascita sò diagnosticati solu da i medichi dopu à a nascita di u zitellu. Certe cundizioni, cum'è u labbru leporinu, ponu esse diagnosticate à a nascita. Altri sò diagnosticati durante a zitiddina o l'età adulta.Fate attenzione à a salute di u vostru zitellu è dite à u duttore di u vostru zitellu s'è vo avete qualchì sintumu.

Chì sò i trattamenti per i difetti di nascita?

U trattamentu dipende da a cundizione diagnosticata. U trattamentu hè generalmente destinatu à riduce i sintomi o à curregge anomalie strutturali. Quessi ponu include:

• Chirurgia.
• Medicamenti.
• Fisioterapia.
• Utilizendu dispositivi cum'è apparecchi acustici, occhiali, apparecchi ortodontici è sedie à rotelle.
• Supportu educativu à a scola (educazione speciale).

I difetti di nascita ponu esse guariti cumpletamente?

In generale, ùn ci hè micca cura per i difetti di nascita, in particulare e cundizioni genetiche. U trattamentu pò aiutà à riduce i sintomi di un zitellu è, se i sintomi sò severi, riduce u risicu di cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.

Si ponu prevene i difetti di nascita ? Chì duvete fà per avè una gravidanza sana ?

Parechji difetti di nascita ùn ponu esse impediti. Tuttavia, ci sò alcune cose chì pudete fà per assicurà una gravidanza sana:

• Cunsultate u vostru duttore regularmente. Sè vo circate di stà incinta, o sè vo site sessualmente attiva è ùn aduprate micca contraccettivi, pigliate una vitamina prenatale chì cuntene 400 mcg d'acidu folicu.
• Sè pensate chì site incinta, cunsultate subitu un duttore.
• Ùn beie micca alcolu.
• Parlate cù u vostru duttore di i medicamenti è di i supplementi chì pigliate.
• Ùn pigliate micca alcuna medicazione chì ùn hè stata prescritta da un duttore.

Chì devu pensà s'ellu u mo figliolu hà un difettu di nascita?

I difetti di nascita sò una questione cumplessa è sensibile. U fattu chì ùn ci sia cura o prevenzione per parechji difetti di nascita pò esse frustrante è spaventosu.

Sè vo site diagnosticatu cun un difettu di nascita, pudete avè parechje dumande. I medichi, i spezialisti è i cunsiglieri genetichi ponu aiutà vi à capisce di più nantu à u difettu di nascita è cumu aiutà u vostru zitellu.

Ricurdatevi, i difetti di nascita sò cumuni. Parechje cause sò fora di u vostru cuntrollu, è accadenu à casu. Ùn ci hè manera di impedisce à u vostru zitellu di ogni difettu di nascita. Ma pudete amà u vostru zitellu, difendelu è piglià cura di ellu. Questu hè u più grande rigalu chì pudete dà li.

Sè vo site u genitore di un zitellu cù un difettu di nascita, cunsultate u duttore di u vostru zitellu regularmente. Voi è u duttore duvete parlà attentamente di e pussibili cause, testi, trattamenti, riferimenti à spezialisti è gruppi di supportu. Sè avete qualchì quistione, dumandate aiutu à a squadra di cura di u vostru zitellu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè u vostru zitellu mostra qualchì segnu di difettu di nascita, cunsultate un duttore.In particulare, fate attenzione à e tappe di sviluppu di u vostru zitellu. Per esempiu, quandu facenu i so primi passi, è s'elli facenu cose adatte à a so età. Sè u vostru zitellu manca di qualchì tappa, cunsultate u vostru duttore.

Quandu avete bisognu di andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

Andate à l'uspidale d'urgenza se u vostru zitellu mostra questi sintomi gravi:

• Difficultà à respirà.
• A pelle diventa turchina, pallida o grisgia.
• Ingiallimentu di u biancu di l'ochji o ingiallimentu di a pelle.
• Un battitu cardiacu anormale.
• Difficultà à svegliarsi.
• Ùn manghjà / ùn beie micca latte.

Dumande da fà à u vostru duttore

• Chì hà causatu u difettu di nascita di u mo figliolu?
• Devu fà una cesariana ?
• Chì opzioni di trattamentu sò dispunibili per aiutà u mo figliolu?
• Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
• À chì sintomi devu fà attenzione ?
• Pudete cunsiglià gruppi di sustegnu chì aiutanu e famiglie?

E fossette sò un difettu di nascita?

Innò, e fossette ùn sò micca un difettu di nascita. E fossette sò piccule depressioni prufonde chì cumpariscenu nantu à e guance quandu surridite. Ancu s'elle ponu esse ereditarie, ùn sò micca cunsiderate una anomalia di u sviluppu.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Una di e cose più difficiule chì un futuru genitore pò sente hè chì ci hè qualcosa chì ùn va micca cù u so fetu o neonatu. Mentre chì parechji difetti di nascita ùn ponu esse prevenuti, ci sò passi chì pudete fà prima è durante a gravidanza per riduce u risicu di difetti di nascita.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. I vostri dottori capiscenu e sfide di crià un zitellu cù un difettu di nascita. Sparteranu infurmazioni cun voi nantu à i testi, i medicamenti è altri modi per aiutà u vostru zitellu à ghjunghje à u so pienu putenziale. U vostru amore, a vostra cura è a vostra difesa sò e cose più preziose chì un zitellu pò riceve.