Sì preoccupatu per a salute di u vostru zitellu ? Allora avete bisognu di sapè di più nantu à u NIPT (Test Prenatale Non Invasivu) !

Siccomu avà aspettate di diventà mamma, duvete pensà assai à a salute di voi stessa è di u vostru picculu in u vostru ventre, nò ? Dunque, oghje parleremu di un test speciale chì pò esse fattu durante a gravidanza. Questu si chjama NIPT (Test Prenatale Non Invasivu). Questu vi permette di amparà alcune informazioni impurtanti nantu à a salute di u vostru zitellu senza alcun dannu per voi o per u zitellu.

Chì ghjè NIPT (Test Prenatale Non Invasivu)?

In poche parole, u NIPT hè un test chì si face durante a gravidanza per vede s'ellu u vostru zitellu natu hà certi disordini cromosomichi . Per esempiu, verifica u risicu di cundizioni cum'è a sindrome di Down ( trisomia 21) , a trisomia 18 ( sindrome di Edwards) è a trisomia 13 (sindrome di Patau) . Pò ancu dì u sessu di u vostru zitellu.

Questu hè fattu cù un campione di sangue pigliatu da voi. Ùn vi maravigliate, u vostru sangue cuntene una piccula quantità di DNA di u vostru zitellu (acidu desossiribonucleicu) . L'ADN hè ciò di chì sò fatti i nostri geni è i nostri cromusomi. Hè cum'è u pianu di u nostru corpu. Dunque, hè testendu questi frammenti di DNA chì i medichi ponu avè una idea di l'infurmazioni genetiche di u zitellu. Stu campione di sangue hè mandatu à un laburatoriu per esse testatu. Ma ricordate, u NIPT ùn pò micca identificà ogni cromusomu o cundizione genetica.

Stu test NIPT hè chjamatu cù altri nomi. Certi u chjamanu screening di DNA senza cellule o screening cfDNA . Altri u chjamanu screening prenatale non invasivu o NIPS . Ùn vi allarmate micca se sentite questi nomi, sò tutti listessi test.

Hè assai impurtante di nutà chì questu hè un test di screening , micca un test diagnosticu . Questu significa chì vi dice solu quantu hè prubabile o improbabile chì u vostru zitellu abbia una cundizione. Ùn pò micca dì di sicuru: "Iè, u vostru zitellu hà sta cundizione" o "Innò, u vostru zitellu ùn hà micca sta cundizione".

S'ellu sceglite o micca di fà u test NIPT hè interamente a vostra decisione. U vostru duttore vi darà infurmazioni à propositu è ​​vi aiuterà à piglià a megliu decisione per voi.

Chì cerca esattamente u test NIPT?

Cum'è l'avemu digià dettu, u NIPT ùn pò micca rilevà tutte e cundizioni cromosomiche o i disordini di nascita. In a maiò parte di i casi, i testi NIPT cercanu:

• Sindrome di Down (Trisomia 21)
• Trisomia 18
• Trisomia 13
• Anomalie relative à i cromusomi sessuali (X è Y)

A sindrome di Down, a trisomia 18 è a trisomia 13 sò causate da un cromusomu in più. U test di i cromusomi sessuali pò determinà u sessu di u zitellu è pò ancu verificà qualsiasi cambiamentu in u numeru nurmale di cromusomi sessuali. E cundizioni cumuni di i cromusomi sessuali includenu a sindrome di Turner , a sindrome di Klinefelter , a sindrome di Triple X è a sindrome XYY . Tenite à mente, però, chì micca tutti i testi NIPT rilevanu tutte queste cundizioni. Hè dunque impurtante parlà cù u vostru duttore di ciò chì u vostru test NIPT cercherà.

Perchè si face stu test NIPT? Per quale hè megliu?

U NIPT aiuta à determinà u risicu di nascita di un zitellu cù una anomalia cromosomica. I medichi ponu ricumandà stu test in e seguenti situazioni:

• Sè vo avete digià un zitellu cù una anomalia cromosomica.
• Sè una ecografia chì avete fattu hà dimustratu chì u zitellu puderia avè qualchì anomalia.
• Sè avete avutu un test di screening precedente chì indicava chì ci puderia esse un prublema.

L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ricumandava u NIPT solu s'è vo avete avutu una gravidanza à risicu altu . Ciò significa, forse, s'è vo avete più di 35 anni, o s'è qualchissia in a vostra famiglia hà avutu una di queste cundizioni. Ma avà dicenu chì tutte e donne incinte, indipendentemente da u risicu, devenu esse infurmate nantu à u NIPT è avè l'uppurtunità di fà lu.

Sicondu i risultati di u test NIPT, u vostru ostetricu pò ricumandà testi diagnostichi . Cum'è l'avemu dettu prima, un test di screening vi dice solu a probabilità. Un test diagnosticu hè quellu chì pò dà una risposta definitiva "sì" o "nò" à a dumanda se u vostru zitellu hà una cundizione.

Quandu si deve fà u test NIPT durante a gravidanza?

U test NIPT hè generalmente fattu dopu à 10 settimane di gravidanza, ma pò esse fattu in ogni mumentu finu à a nascita di u zitellu . A maiò parte di u tempu, ùn hè micca fattu prima di 10 settimane. Questu hè perchè ùn ci pò esse abbastanza DNA fetale in u sangue di a mamma prima di quellu tempu per fà u test currettamente.

Quantu precisi sò i testi NIPT?

Questa hè una quistione chì parechje persone si ponenu. A precisione di a provaDipende da a cundizione chì hè stata testata. Inoltre, cose cum'è s'è vo aspettate gemelli, s'è vo purtate un zitellu per qualcunu altru (gravidanza surrogata), o s'è vo site obesa ponu influenzà i risultati NIPT.

U NIPT hè generalmente precisu à circa 99% per rilevà a sindrome di Down. Pò ​​esse ligeramente menu precisu per rilevà e trisomie 18 è 13. In generale, u NIPT hà menu falsi pusitivi cà altri testi di screening prenatale, cum'è u quadruplu di u screening. Questu significa chì u test hè menu prubabile di dà un falsu pusitivu quandu u zitellu ùn hè micca affettatu.

U test NIPT pò determinà u sessu di u zitellu?

Iè, u test NIPT pò predì u sessu di u fetu. Parechji genitori sò impazienti di sapè questu, nò ?

Hè necessariu fà un test NIPT durante a gravidanza?

Innò, questu ùn hè micca ubligatoriu. Questa hè una decisione interamente persunale. Hè nurmale avè dumande à propositu. U vostru duttore vi dicerà tuttu nantu à l'altre opzioni di screening prenatale, cumprese u NIPT. Parechji fattori ponu influenzà a decisione di fà u NIPT. Sè avete difficultà à piglià una decisione, o sè vulete discute stu screening in più dettagliu, un cunsiglieru geneticu pò spiegà queste opzioni di test prenatale è aiutà vi à sceglie quella chì hè megliu per voi.

Cumu i medichi realizanu stu test NIPT?

Questu hè assai simplice. Tuttu ciò chì u vostru duttore face hè di piglià un campione di sangue da una vena di u vostru bracciu . Stu campione di sangue hè mandatu à un laburatoriu per verificà s'ellu ci sò anomalie in u DNA di u zitellu.

Avemu tutti DNA in e nostre cellule. Queste cellule si dividenu constantemente è producenu nuove cellule. Quandu e cellule si rompenu, picculi pezzi di DNA (frammenti di DNA) finiscenu in u nostru sangue. Quandu site incinta, una piccula quantità di DNA di u vostru zitellu circula in u vostru sangue. Questu hè chjamatu DNA senza cellule, o cfDNA . U test NIPT cerca pezzi di DNA di u vostru zitellu in u vostru sangue.

Hè impurtante di ricurdà chì ci vole circa 10 settimane per chì abbastanza DNA di u zitellu s'accumuli in u vostru sangue. Hè per quessa chì stu test ùn hè fattu finu à 10 settimane di gravidanza.

Ci hè qualchì risicu cù u test NIPT?

I testi NIPT sò assai sicuri. Ùn ci hè micca risicu per u zitellu. Perchè richiede solu di piglià una piccula quantità di sangue da a mamma incinta. Dunque ùn ci hè nunda di chì preoccupassi.

Quandu riceveraghju i risultati di u mo test?

Calchì volta pò piglià finu à duie settimane per ottene i risultati di u test NIPT.Pudete andà. Ma ci sò volte quandu avete i risultati prima. U vostru duttore riceve i risultati prima. Dopu, ellu o ella vi informerà di questi risultati.

Chì dicenu i risultati di u test NIPT?

Siccomu u NIPT hè un test di screening, ùn dà micca una risposta "sì" o "nò" à a dumanda s'ellu u vostru zitellu hà una cundizione. I risultati mostranu s'ellu u vostru zitellu hà un risicu aumentatu o diminuitu di sviluppà a cundizione. I risultati di u vostru test ponu qualchì volta esse un pocu difficiuli da capisce. Dunque, sè ùn site micca sicuru, dumandate chiarificazioni à u vostru duttore.

Parechji laburatorii danu risultati diversi per ogni cundizione ch'elli cercanu. Per esempiu, pudete ottene un risultatu pusitivu (altu risicu) per a Trisomia 13, ma un risultatu negativu (bassu risicu) per a sindrome di Down.

Inoltre, qualchì volta ùn ci pò esse nisun risultatu perchè ùn ci hè micca abbastanza DNA di u zitellu in u vostru sangue, o u DNA di u zitellu ùn pò esse identificatu currettamente. In questu casu, pudete fà ripete u test NIPT. In tali casi, u vostru duttore pò dà vi a megliu guida.

Chì succede se i risultati sò pusitivi / à altu risicu?

Sè u test NIPT mostra chì u vostru zitellu hè à risicu di avè una anomalia cromosomica, u vostru duttore pò ricumandà testi diagnostichi . Quessi testi ponu dì definitivamente "sì" o "nò" s'ellu ci hè una cundizione presente. Quessi testi includenu:

• Amniocentesi: Questu implica a rimozione di una piccula quantità di liquidu amnioticu da u vostru utru. Stu test pò esse fattu dopu à 15 settimane di gravidanza.
• Campionamentu di Villi Coriali (CVS): Questu test piglia un campione di cellule da a placenta. Stu campione di cellule hè mandatu à un laburatoriu per esse analizatu. Questu pò esse fattu trà 10 è 13 settimane di gravidanza.

Hè assai impurtante di parlà bè cù u vostru duttore di i risultati di u vostru NIPT è ottene tutte l'infurmazioni necessarie nantu à ciò chì duvete fà dopu.

U test NIPT pò esse sbagliatu per a sindrome di Down?

Siccomu u NIPT hè un test di screening, ùn hè micca 100% precisu. Hè per quessa chì dicemu chì indica solu un risicu. Dunque, hè impurtante parlà cù u vostru duttore per amparà di più nantu à i vostri risultati è e vostre prossime opzioni.

Vale a pena fà u test NIPT?

Tocca à tè di decide se fà un test di screening prenatale cum'è NIPT o un altru test geneticu. U vostru duttore pò risponde à tutte e vostre dumande. Ma in fine, tocca à tè di decide cumu una anomalia genetica o cromosomica vi affetterà voi è a vostra famiglia, secondu a vostra situazione specifica.

Queste dumande vi aiuteranu à piglià una decisione:

• Cumu mi sentaraghju s'è un risultatu di screening hè pusitivu ?
• Seria dispostu à fà testi diagnostichi cum'è l'amniocentesi o u CVS?
• S'e scopru chì u mo figliolu hà una cundizione genetica, o hè à risicu aumentatu di una cundizione genetica, faraghju qualchì cambiamentu?
• Cunnosce sta infurmazione mi farà tristu o ansiosu, o mi aiuterà à preparà mi per curà u zitellu ?
• Cunnosce sta infurmazione aiuterà i mo dottori à piglià megliu cura di u mo figliolu?

Quantu costa u test NIPT?

U costu di u test NIPT pò varià. A maiò parte di e cumpagnie d'assicuranza sanitaria coprenu a maiò parte (o ancu tuttu) di stu costu. Alcune ne coprenu almenu una parte. Dunque, hè una bona idea di verificà cù a vostra cumpagnia d'assicuranza prima di fà u test. Sè ùn avete micca assicuranza, o a vostra assicuranza ùn copre micca u test NIPT, pudete pagà per voi stessu.

Si pò fà u NIPT à 14 settimane?

Iè, u NIPT pò esse fattu in ogni mumentu dopu à 10 settimane di gravidanza. Ciò significa chì ùn ci hè micca prublema ancu à 14 settimane.

Chì devu dumandà à u mo duttore nantu à u test NIPT?

Fà un test cum'è NIPT hè una decisione persunale. Pudete avè dumande nantu à ciò chì significanu i vostri risultati, o se duvete fà u test NIPT. Ùn abbiate paura di fà dumande. Ricurdatevi, solu voi pudete decide ciò chì hè megliu per voi è a vostra famiglia.

Eccu alcune dumande cumuni chì pudete fà à u vostru duttore:

• Sè tù fussi mè, fariai u test NIPT ?
• Sè u mo test di screening hè pusitivu, chì sò i prossimi passi?
• Ci hè un cunsiglieru geneticu dispunibule per parlà di e mo opzioni?
• Chì ghjè a probabilità di falsi pusitivi ?

Missaghju da purtà in casa

Va bè, dunque u test NIPT hè un metudu di screening prenatale assai affidabile chì valuta u risicu di disordini cromosomichi in u zitellu natu. Stu test pò ancu furnisce informazioni nantu à u sessu di u zitellu. U test NIPT ùn diagnostica micca una malatia - indica solu chì u zitellu hè più prubabile di avè una certa cundizione. Dopu avè ricevutu i risultati NIPT, ponu esse raccomandati testi diagnostichi. I testi prenatali cum'è NIPT ùn sò micca ubligatorii, è se fà li o micca dipende interamente da voi.Parlate cù u vostru duttore o un cunsiglieru geneticu di e vostre preoccupazioni. Hè impurtante capisce esattamente ciò chì cerca u test è ciò chì significanu i risultati, è piglià una decisione infurmata. Vi auguru à voi è à u vostru zitellu tuttu u megliu!

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