Vulete sapè di più nantu à a salute di u vostru zitellu in anticipu ? Parlemu di i testi genetichi prenatali !

Quandu aspettate di diventà mamma, u vostru più grande desideriu hè di avè un zitellu sanu, nò ? Dunque, oghje parleremu di qualchi metudi di test speciali chì vi aiutanu à sapè in anticipu se u zitellu hà qualchì disordine geneticu o anomalie di nascita mentre hè sempre in u ventre. Chjamemu questi "(Test Geneticu Prenatale)". Questi testi ùn sò micca qualcosa chì tutti devenu necessariamente fà, ma hè assai impurtante per voi esse cuscenti di questu.

Chì ghjè questu (Test Geneticu Prenatale)?

In poche parole, si tratta di testi chì ponu sapè se u vostru zitellu natu hà una malatia genetica o un difettu di nascita. À u cuntrariu di i testi di u gruppu sanguinu, di l'emoglobina è di u zuccheru chì si facenu di solitu durante a gravidanza, sti testi genetichi ùn sò micca necessarii è ponu esse fatti solu sè vo vulete . Pudete parlà cù u vostru duttore di questu è decide quali testi sò i migliori per voi.

Tuttu ciò chì hè in u nostru corpu hè cuntrullatu da i nostri geni. Quessi geni sò almacenati in cose chjamate cromusomi. Cusì, qualchì volta, s'ellu ci sò cambiamenti o carenze in questi geni o cromusomi, ponu accade diverse malatie. Chjamemu tali cundizioni chì sò prisenti à a nascita "(Disordini Congeniti)". Quessi testi genetichi ponu identificà alcune di queste cundizioni ancu prima di a nascita di u zitellu.

Chì sò sti dui tipi di testi ? (Testi di screening è testi diagnostichi)

Va bè, avà vedemu. Ci sò dui tipi principali di "Test Geneticu Prenatale".

1. Testi di screening: Quessi sò usati per determinà se u vostru zitellu hè à risicu di avè una certa cundizione genetica. Questu ùn significa micca necessariamente chì u zitellu hà a malatia. Tuttavia, se u risicu hè altu, u vostru duttore vi dicerà ciò chì duvete fà dopu.

2. Testi diagnostichi: Quessi testi ponu cunfirmà s'ellu u zitellu hà o micca una cundizione genetica. Quessi sò generalmente fatti solu s'è un test di screening mostra un risicu, o s'ellu ci hè un risicu più altu per un'altra ragione.

Avà parlemu di ognunu di sti tipi in più dettagliu.

Fighjemu prima i "Testi di Screening" (testi chì cercanu u risicu fetale)

A cosa più impurtante da tene à mente hè chì sti testi di screening ùn dicenu mai cun certezza chì esiste una cundizione genetica. Ancu s'è u risultatu hè anormale, ùn significa micca chì u zitellu averà sicuramente a cundizione. Significa solu chì ci hè un certu risicu paragunatu à l'altri. U vostru duttore pò spiegà vi sti risultati è spiegà vi quali passi duvete fà dopu. In certi casi, ponu ancu raccomandà un test diagnosticu.

Ci sò parechji tippi di testi di screening:

1. Screening di i purtatori - Avete una malatia chì pò esse trasmessa à u vostru zitellu?

Questu hè un esame di sangue chì voi è u vostru cumpagnu pudete fà. Cerca e cundizioni di un solu gene chì ponu causà gravi prublemi di salute chì u vostru zitellu puderia eredità. Per esempiu, pò rilevà cundizioni cum'è a fibrosi cistica, l'anemia falciforme è l'atrofia musculare spinale.

Per esempiu, s'è u vostru esame di sangue mostra chì site purtatore di un certu risicu geneticu, hè assai impurtante chì u vostru cumpagnu si faci ancu testà. Perchè, s'è i dui genitori sò purtatori di u listessu risicu geneticu, u zitellu hè prubabile di sviluppà una forma severa di quella malatia. Stu test di "Screening di i Portatori" hè fattu solu una volta in a vita.

2. Screening per u numeru anormale di cromosomi

Cum'è avemu digià dettu, ereditemu i cromusomi in coppie - unu da a nostra mamma è unu da u nostru babbu. Calchì volta, durante stu prucessu di fecundazione, ponu accade errori naturali. Allora parti di a coppia di cromusomi ponu esse mancanti o aghjunte. Per esempiu, a "Sindrome di Down" (a presenza di un cromusomu 21 in più) è a "Sindrome di Turner" (a presenza di un cromusomu X mancante). I risultati di sti testi ponu varià da gravidanza à gravidanza.

Ci sò parechji tippi di testi:

• Screening di l'ADN fetale senza cellule: Questu hè ancu chjamatu "(Test Prenatale Non Invasivu)" o "(NIPT)". Questu implica piglià picculi pezzi di l'ADN di u vostru zitellu ("ADN fetale") da u vostru sangue è circà alcune anomalie cromosomiche cumuni. Tuttavia, postu chì a quantità di ADN di stu zitellu hè cusì chjuca, questu test pò esse fattu solu dopu à 10 settimane di gravidanza.
• Screening siericu: Questu hè ancu un test chì piglia un campione di u vostru sangue. Tuttavia, ùn esamina micca direttamente u DNA di u zitellu. Invece, analizza i livelli di diverse proteine ​​​​in u vostru sangue per determinà u vostru risicu di sviluppà anomalie cromosomiche. Esempi di questi includenu "(Screening sequenziale)", "(Screening quadruplu)" è "(Screening siericu di u primu trimestre)". Ognunu di questi testi deve esse fattu in un mumentu assai specificu durante a gravidanza, dunque hè una bona idea di dumandà à u vostru duttore quale hè ghjustu per voi. Questi testi ponu esse generalmente fatti dopu à 11 settimane di gravidanza.

3. Screening per anomalie fisiche

Calchì volta, l'anomalie cromosomiche ponu causà cambiamenti in a struttura di u corpu di u zitellu. O, ancu s'è i cromusomi sò nurmali, u zitellu pò avè un difettu fisicu. L'ecografia è l'analisi di sangue fatte durante a gravidanza ponu dà una idea di u risicu di u zitellu di sviluppà tali anomalie fisiche è s'elle sò dovute à cause genetiche.

• Traslucenza nucale (scansione NT):Questa ecografia misura u spessore di a pelle nantu à u spinu di u collu di u fetu. Sè questu spessore hè troppu altu, pò indicà un risicu d'anomalie cromosomiche, è ancu prublemi fisichi cum'è u sviluppu anormale di u core di u zitellu. Questa ecografia hè fatta trà 11 è 14 settimane di gravidanza.
• Screening di l'AFP (screening di u serum maternu): Si piglia un campione di sangue è si misura u livellu di una proteina chjamata AFP (Alfa-fetoproteina). Sè stu livellu hè troppu altu, pò indicà chì ci ponu esse prublemi fisichi in l'addome, a faccia o a spina dorsale di u zitellu. Questu si face trà 15 è 22 settimane.
• Quad screening: Questu misura i livelli di quattru sustanze in u vostru sangue per determinà u risicu chì u vostru zitellu abbia anomalie cromosomiche è difetti di u tubu neurale. Questu hè ancu chjamatu "Multiple Marker Screen". Questu hè ancu fattu trà 15 è 22 settimane.
• Scansione di l'anatomia fetale: Questu hè ciò chì parechje persone cunnoscenu cum'è "Scansione di l'Anomalie". In questu, un'ecografia hè aduprata per esaminà e strutture di u corpu di u zitellu, cumprese u cervellu, u scheletru, u core, i reni, l'addome, a faccia è l'estremità in sviluppu. Questa ecografia hè generalmente fatta trà 18 è 20 settimane di gravidanza.

Impurtante: Di novu, sti testi di screening indicanu solu a pussibilità di una cundizione. Ùn indicanu micca definitivamente chì una malatia hè presente.

Chì sò i "Testi Diagnostici"? (Testi per sapè esattamente s'ellu ci hè una malatia)

I testi diagnostichi ponu cunfirmà s'ellu un zitellu hà una cundizione genetica. Quessi testi sò fatti solu s'è i risultati di un test di screening sò anormali, o s'è vo avete altre ragioni per pensà chì u vostru zitellu hè à più altu risicu d'avè una cundizione genetica (per esempiu, qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione).

I dui tipi più cumuni di testi diagnostichi sò l'amniocentesi è u prelievu di villi coriali.

• Amniocentesi: In questu test, u duttore inserisce una piccula agulla attraversu a vostra pelle in u vostru utru è piglia un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circonda u vostru zitellu. Questu test hè fattu trà 16 è 20 settimane di gravidanza.
• Campionamentu di Villi Coriali (CVS): In questu test, u duttore inserisce un agulla in l'utru è piglia un picculu campione di cellule da a placenta. U duttore deciderà se inserisce l'agulla per l'addome o per a vagina, secondu ciò chì hè più sicuru. U test CVS hè fattu trà 11 è 13 settimane di gravidanza.

I campioni sò tandu mandati à un laburatoriu per l'analisi. U laburatoriu pò fà testi speciali cum'è l'ibridazione fluorescente in situ (FISH), a cariotipizzazione standard è u microarray. Certi testi diagnostichi ponu furnisce risultati in solu 72 ore, mentre chì altri ponu piglià più di duie settimane.

Sti testi genetichi devenu esse fatti ? Quale li deve fà ?

S'ellu si deve fà o micca stu "Test Geneticu Prenatale" hè interamente a vostra decisione persunale. Sè ùn site micca sicuru, pudete dumandà à u vostru duttore ciò ch'ellu o ella ricumanda. I risultati di sti testi ponu furnisce informazioni assai impurtanti nantu à a salute di u zitellu. Di solitu, tutte e donne incinte sò infurmate nantu à sti testi di screening geneticu cum'è parte di a so cura prenatale.

Alcune di e ragioni per chì alcune famiglie decidenu di fà testi diagnostichi sò:

• Riceve un risultatu anormale da un test di screening.
• Avè una storia familiale di una cundizione genetica.
• Gravidanza dopu à 35 anni.
• Avè avutu un abortu spontaneu o una nascita morta in u passatu.

Hè necessariu fà sti testi durante a gravidanza?

Innò, ùn hè micca necessariu. Hè una decisione basata annantu à e vostre credenze persunale è a vostra storia medica. Certi genitori volenu sapè in anticipu s'ellu u so zitellu nascerà cù una certa cundizione. Questu li permette di pianificà a cura di u so zitellu in anticipu. Sfurtunatamente, alcune famiglie ponu avè cunsequenze assai tristi, è ponu avè da piglià a decisione difficiule di cuntinuà a gravidanza. Dunque, fà o micca stu test di screening o diagnosticu dipende interamente da voi è da u vostru duttore.

Cumu si facenu sti testi ?

A maiò parte di i testi di "Screening Geneticu Prenatale" sò fatti nantu à un campione di sangue di a mamma incinta. Sè i risultati di i testi di screening mostranu chì ci hè un risicu aumentatu di un difettu di nascita, u duttore pò fà testi più approfonditi ("testi invasivi") per identificà cundizioni specifiche. Quessi testi diagnostichi approfonditi sò "(Amniocentesi)" è "(CVS)".

Chì testi si facenu à diverse settimane di gravidanza?

Questu hè ancu un prublema per parechje persone.

Testi di u primu trimestre (in i primi 3 mesi)

U screening di u serumu di u primu trimestre, u screening di u DNA fetale senza cellule (NIPT) è l'ecografia NT sò tutti fatti trà 11 è 14 settimane di gravidanza. Cumbinendu l'infurmazioni di sti testi di sangue è l'ecografia, pudete avè una idea di u risicu di disordini cromosomichi cumuni cum'è a sindrome di Down.

I «screening di i portatori» ponu esse fatti in ogni mumentu durante a gravidanza, ancu trà 6 è 10 settimane. Quessi testi cercanu cundizioni di «genu unicu» chì pudete trasmette à u vostru zitellu. Tuttavia, i «screening di i portatori» ùn ponu micca rilevà e cundizioni causate da anomalie cromosomiche, cum'è a «sindrome di Down».

U test di DNA fetale senza cellule (NIPT) verifica u DNA di u zitellu in u vostru sangue. Cerca cundizioni cromosomiche cum'è a sindrome di Down, a trisomia 13 è a trisomia 18. Stu test pò esse fattu digià à 10 settimane di gravidanza, o più tardi in a gravidanza.

Testi di u secondu trimestre (trà 4-6 mesi)

I testi di screening di u secondu trimestre si facenu trà 15 è 22 settimane di gravidanza. L'analisi di sangue fatte in questu mumentu sò u "(Screening di Alfa-Fetoproteina Sierica Materna / AFP)" è u "(Screening Quad)". U "(Screening Quad)" piglia u so nome perchè misura quattru tippi di proteine ​​("Alfa-fetoproteina / AFP", "Estriolu", "Gonadotropina Corionica Umana / hCG" è "Inibina-A"). Quessi testi aiutanu u vostru duttore à determinà se u vostru zitellu hè à risicu aumentatu di avè anomalie genetiche o fisiche. L'"Ecografia di l'anatomia fetale" (Scansione di l'anomalie) hè un altru metudu di screening chì pò circà anomalie genetiche o fisiche in u vostru zitellu.

Sti testi di "screening" per cundizioni cum'è a sindrome di Down ponu esse sbagliati?

Iè, ci hè sempre una pussibilità chì un test di screening sia sbagliatu. Vale à dì, qualchì volta ci pò esse un risicu ancu s'ellu dice chì ùn ci hè micca risicu, è qualchì volta ci pò esse un risicu ancu s'ellu dice chì ùn ci hè micca risicu (questu hè chjamatu "falsu pusitivu" è "falsu negativu"). U vostru duttore pò spiegà i tassi di precisione ("tassi di precisione") di qualsiasi test di screening chì avete durante a gravidanza.

Ci sò risichi cù sti testi ?

I testi di screening (piglià un campione di sangue) ùn sò micca cunsiderati risicati. Tuttavia, sè andate à fà un test diagnosticu cum'è "Amniocentesi" o "CVS", ci hè un risicu assai chjucu . Quessi risichi sò infezzione, sanguinamentu o abortu spontaneu. Hè per quessa chì sti testi diagnostichi ùn sò micca fatti per tutti in generale "Screening Geneticu Prenatale", ma solu per quelli chì sò particularmente suspettosi.

Quantu tempu ci vole per chì i risultati ghjunghjenu ? Chì significanu i risultati ?

I testi di screening piglianu uni pochi di ghjorni per ottene i risultati. I testi diagnostichi ponu piglià da uni pochi di ghjorni à uni pochi di settimane per ottene i risultati. A maiò parte di u tempu, sti campioni sò mandati à un laburatoriu per esse analizati. U vostru duttore uttenerà prima i risultati, è dopu vi dicerà i risultati.

I risultati di i testi di screening indicanu solu u risicu. Ùn vi dicenu micca cun certezza se u zitellu hà una cundizione genetica.

• S'ellu si ottiene un risultatu pusitivu , significa chì u zitellu hà un risicu più altu di sviluppà quella malatia chè a pupulazione generale.
• S'ellu si ottiene un risultatu negativu , significa chì u zitellu hà un risicu più bassu di sviluppà quella malatia cà a pupulazione generale.

U vostru duttore pò suggerisce un test diagnosticu, cum'è un CVS o una amniocentesi. Oppure, ponu riferisce vi à un cunsiglieru geneticu, specializatu in gravidanze à risicu elevatu è cundizioni genetiche. Ùn abbiate paura di parlà cù i vostri duttori di ciò chì significanu i risultati di i vostri testi è di i risichi è i benefici di i testi diagnostichi.

Si pò determinà u sessu di u zitellu per mezu di sti testi ?

In più di furnisce infurmazioni nantu à u risicu di e cundizioni genetiche, u test "Cell-free DNA screening / NIPT" pò ancu furnisce infurmazioni nantu à u sessu di u zitellu. L'"ecografia" pò ancu determinà u sessu. Tuttavia, questu hè solu un benefiziu supplementu, micca a ragione principale di u test.

Chì devu dumandà à u duttore nantu à sti testi genetichi ?

I testi di screening è di diagnostica durante a gravidanza sò decisioni persunali. Pudete avè dumande nantu à quali testi di screening duvete fà o ciò chì significanu i risultati di i vostri testi. Ùn abbiate paura di fà dumande. Ricurdatevi, solu voi è a vostra famiglia pudete decide cumu trattà i risultati pusitivi di i dui tipi di testi genetichi.

Alcune dumande cumuni chì pudete fà:

• "Chì testi di screening ricumandate basatu annantu à a mo storia medica?"
• "Sè u risultatu di u mo test di screening hè "Positivu", chì sò i prossimi passi?"
• "Questi testi genetichi ponu dannà u zitellu?"
• "Chì sò e probabilità di falsi pusitivi?"

Infine, cose da tene à mente (Messaghju da purtà in casa)

Ùn ci hè micca una risposta ghjusta o sbagliata à i testi genetichi prenatali. A decisione dipende da voi è da a vostra famiglia. Sè avete preoccupazioni nantu à sti testi, o sè vulete capisce ciò chì ogni test cercherà, parlate cù u vostru duttore. Ellu o ella pò discute i risichi è i benefici di ogni test geneticu cun voi è aiutà vi à piglià a megliu decisione per voi è a vostra famiglia.

Ricurdatevi, a maiò parte di i zitelli nascenu sani. Tuttavia, hè impurtante capisce ciò chì sò e vostre opzioni è quali testi genetichi sò dispunibili per voi. U vostru duttore hè a vostra megliu guida in questu viaghju.

Gravidanza , testi genetichi, salute di u zitellu, testi fetali, testi di screening, testi diagnostichi, sindrome di Down, ecografia