U vostru core si sente cum'è s'ellu si face più duru ? Parlemu di l'amiloidosi di transtiretina (ATTR-CM)

Vi sentite qualchì volta vertigini ancu quandu camminate per una corta distanza ? Vi sentite senza fiatu quandu andate in lettu ? E vostre gambe è caviglie si gonfianu ? U vostru core batte in modu stranu o veloce ? Ancu s'è spessu pensemu chì ste cose sò cose nurmali chì succedenu cù l'età, qualchì volta daretu à sti sintomi ci pò esse una cundizione di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai è chì pò esse seria s'ella ùn hè micca diagnosticata currettamente. Una di queste malatie hè l'amiloidosi per transtiretina, o ATTR-CM in breve.

In poche parole, chì hè l'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM)?

Questu hè un nome un pocu cumplicatu, dunque spieghemulu parola per parola. Tandu u capirete assai facilmente.

• Transtiretina (TTR): Questu hè un tipu di proteina in u nostru corpu. Hè prodotta da u nostru fegatu. A so funzione principale hè di purtà a vitamina A è l'hormone tiroidea tiroxina per mezu di u nostru sangue à i lochi necessarii in u corpu. Hè cum'è un fattorino chì porta pacchi.

• Amiloidosi: Questu hè quandu un tipu di proteina, cum'è mintuvatu sopra , si piega in modu incorrectu, si raggruppa è forma fibrille, chì parenu piccule palle di filu, è si deposita in i nostri organi. Quandu hè depositatu in questu modu, u funziunamentu nurmale di questi organi hè interrottu.

• Cardiomiopatia (CM): Questu si riferisce à una malatia di u musculu cardiacu .

Avà, per mette tuttu què inseme, l'amiloidosi per transtiretina (ATTR-CM) hè una malatia in a quale a proteina TTR, chì hè prodotta da u nostru fegatu, si piega male è si raggruppa, in particulare in u nostru musculu cardiacu, pruvucendu l'ispessimentu è a rigidità di u musculu cardiacu, rendendulu incapace di pompà u sangue currettamente.

Ci sò dui tipi principali di sta malatia.

A malatia ATTR-CM pò esse divisa in dui tipi principali.

1. ATTR-CM Familiare o Ereditaria:

Questu hè causatu da una mutazione in i nostri geni. Questu significa chì pudemu avè ereditatu u genu per sta malatia da a nostra mamma, u nostru babbu, o qualchissia in a nostra famiglia. In questu tipu, i grumi di proteine ​​ponu esse dipusitati micca solu in u core, ma ancu in lochi cum'è u sistema nervosu è i reni.

2.ATTR-CM di tipu salvaticu:

A causa esatta di stu tipu ùn hè ancu stata truvata. Ùn hè micca ereditariu. Stu tipu hè più spessu vistu in l'omi di più di 65 anni. Affetta principalmente u core è u sistema nervosu.

Chì sò i sintomi ? Cumu ricunnoscemu questu ?

I sintomi di sta malatia ponu varià da persona à persona. Calchì volta, e persone cun u tipu "salvaticu" ùn ponu micca mustrà alcun sintomu in e prime fasi. Ancu s'è i sintomi appariscenu, sò assai simili à quelli di una cundizione cumuna di insufficienza cardiaca, dunque pò esse qualchì volta difficiule di diagnosticà sta malatia.

Quessi sò i sintomi cumunimenti osservati.

Altre cumplicazioni chì ponu accade per via di sta malatia

Sta proteina ùn hè micca solu dipusitata in u core. Pò ancu causà altri prublemi dipusitendu si in u sistema nervosu è in altri tessuti.

• Sindrome di u tunnel carpale: Questa hè una cundizione induve un nervu chì passa per u polsu hè cumpressu. E persone cun sta cundizione ponu sperimentà sta cundizione in e duie mani . I sintomi includenu intorpidimentu è dolore in e dite.
• Neuropatia periferica: Questu hè quandu i nervi in ​​l'estremità sò dannighjati. Questu pò causà intorpidimentu, furmiculi è dolore in l'estremità.
• Stenosi Spinale: Un restringimentu di u canale spinale. Questu pò causà dolore di schiena è dolore à e gambe.
• Rotture di tendini: Una rottura spontanea di un tendinu in u bracciu o in a gamba.

Cumu u duttore diagnostica esattamente sta malatia?

Siccomu i sintomi di sta malatia sò simili à e malatie cardiache cumuni, parechji testi speciali sò necessarii per diagnosticà la currettamente.

• Elettrocardiogramma (ECG): Un esame di l'attività elettrica di u core.
• Ecocardiogramma: Questa hè una scansione di u core. Pò monitorà da vicinu cose cum'è u spessore è a funzione di u musculu cardiacu.
• Risonanza magnetica cardiaca: Questa hè un'altra scansione approfondita di u core.
• Scintigrafia Ossea (Scansione Ossea): Questu hè un esame assai particulare. Questa scansione, chì hè generalmente fatta per esaminà l'osse, pò rilevà se a proteina amiloide hè dipusitata in u core.
• Analisi di sangue: Un test geneticu pò esse fattu per vede s'ellu ci sò cambiamenti in u genu TTR.
• Biopsia cardiaca: Calchì volta, hè necessariu piglià è esaminà un picculu pezzu di musculu cardiacu per cunfirmà a malatia.

Ci hè qualchì trattamentu ? Si pò guarì cumpletamente ?

Attualmente, ùn ci hè micca cura per ATTR-CM, è ùn ci hè manera di caccià i grumi di proteine ​​chì si sò digià furmati in u core.

Ma ùn vi ne fate. Ci sò avà medicazione assai efficace chì pò cuntrullà sta malatia, vale à dì, fermà o rallentà a furmazione è a deposizione di novi grumi di proteine. Queste medicazione ponu impedisce chì a malatia s'aggravi.

• Stabilizzanti TTR: I medicinali cum'è Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) si leganu à a proteina TTR è impediscenu ch'ella si piega in modu incorrectu.
• Silenziatori TTR: Droghe cum'è Patisiran (Onpattro®) è Inotersen (Tegsedi®) riducenu a pruduzzione di sta proteina difettosa da u fegatu.

In più di sti medicamenti, pudete ancu riceve trattamenti per cuntrullà i vostri sintomi. Per esempiu:

• Medicamenti per cuntrullà e malatie cardiache.
• Medicamenti per i disordini di u ritmu cardiacu.
• Medicini per a ritenzione di fluidi.

Assai raramente, in casi assai gravi di a malatia, pò esse necessariu di ricorre à qualcosa cum'è un trapianto di fegatu, un trapianto di rene o un trapianto di core.