Ci hè qualchì differenza in u sviluppu sessuale di u vostru zitellu ? Parlemu di a Sindrome d'Insensibilità à l'Androgeni !

Quandu un fetu cresce in u ventre di a mamma, qualchì volta e piccule cose ùn vanu micca cum'è previstu. Certi zitelli ponu avè prublemi minori cù i so genitali quand'elli nascenu. Oppure, i so corpi ùn ponu micca cambià cum'è previstu quand'elli ghjunghjenu à a pubertà. In tali mumenti, pudemu pensà à una cundizione chjamata "(Sindrome d'insensibilità à l'androgeni)". Ùn vi ne fate, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome d'Insensibilità à l'Androgeni?

In poche parole, a Sindrome d'Insensibilità à l'Androgeni (AIS) hè una cundizione in a quale un zitellu hè geneticamente maschile (vale à dì, hà un cromusomu X è un cromusomu Y), ma u so corpu ùn risponde micca currettamente à l'ormoni sessuali maschili, l'androgeni . Pensate cusì: ci sò piccule porte in i nostri corpi chì mandanu missaghji à e cellule, è rispondenu à questi ormoni. In una persona cun AIS, queste porte ùn funzionanu micca currettamente.

I duttori chjamanu questu un disordine di differenziazione sessuale . Prima era chjamatu sindrome di feminizazione testicolare, ma stu nome ùn hè più adupratu. Sta cundizione affetta u modu in cui l'organi sessuali di un zitellu si sviluppanu mentre hè sempre in u ventre. Affetta ancu u sviluppu di e caratteristiche sessuale chì devenu accade durante a pubertà. Spessu, e persone cun sta cundizione ùn sò micca capaci di avè figlioli da adulti (infertilità) .

Ci sò diversi tipi di questu?

Iè, ci sò trè tippi principali di "AIS". Ogni tipu hà caratteristiche ligeramente diverse.

1. Sindrome cumpleta d'insensibilità à l'androgeni (CAIS):

• Queste persone parenu cumpletamente zitelle da fora. Vale à dì, i so genitali parenu quelli di una zitella.
• Tuttavia, ùn anu micca genitali interni femminili (vale à dì ovari, tube di Falloppiu, uteru).
• A maiò parte di u tempu, e persone cun `CAIS` sò cresciute cum'è zitelle.

2. Sindrome d'insensibilità parziale à l'androgeni (PAIS):

• I so genitali esterni ùn ponu micca esse cumpletamente sviluppati cum'è quelli di un zitellu, o ponu sembrà quelli di una zitella, o ponu avè una mistura di tramindui, rendendu difficiule d'identificà li chjaramente cum'è maschili o femini (genitali ambigui).
• E persone cun `PAIS` sò qualchì volta cresciute cum'è masci è qualchì volta cum'è femine.

3. Sindrome d'insensibilità lieve à l'androgeni (MAIS):

• I so genitali s'assumiglianu à quelli di un zitellu masciu.
• Tuttavia, di solitu ùn sò ancu capaci di avè figlioli (sterilità). Certi medichi consideranu "MAIS" cum'è una parte di "PAIS" stessu.

Quale pò sviluppà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

Sta cundizione "AIS" hè causata da un difettu in u genu "Androgen Receptor (AR)" , chì si trova nantu à u cromusomu "X" chì hè trasmessu da a mamma à u zitellu. Siccomu questu hè un genu "ligatu à X", se a mamma hè purtatrice di stu genu difettuosu, u so figliolu maschile hà una probabilità di 1 in 4 di sviluppà sta cundizione "AIS". E figliole ponu ancu eredita stu genu difettuosu, è allora saranu ancu purtatrici, ma ùn svilupperanu micca "AIS".

L'AIS hè una cundizione assai rara . U PAIS affetta circa unu zitellu maschile nantu à 99 000. U CAIS affetta trà dui è cinque zitelli nantu à 100 000.

Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?

Cum'è l'avemu digià dettu, a ragione principale di questu hè una anomalia in u genu "AR" nantu à u cromusomu "X". Quandu stu genu ùn funziona micca currettamente, u corpu ùn pò micca pruduce recettori d'androgeni. Quessi recettori d'androgeni sò, in poche parole, e cose chì aiutanu e cellule di u corpu à risponde à l'ormoni maschili chjamati androgeni (per esempiu , testosterone) . Cusì, quandu questi recettori mancanu, u corpu ùn "ricunnosce" micca l'ormoni maschili, ciò significa chì ancu s'è questi ormoni sò presenti, ùn facenu micca ciò chì devenu fà.

Chì sò i sintomi di questu?

I sintomi di l'AIS varienu secondu u tipu. Tuttavia, a caratteristica principale cumuna à tutti i tipi hè a sterilità .

E persone cun `CAIS` ùn ponu micca esse incinte o mette incinta a so cumpagna. Ancu s'è i so genitali s'assumiglianu à quelli di una donna, ùn anu micca organi riproduttivi femminili interni. Hè ancu assai improbabile chì e persone cun `PAIS` o `MAIS` possinu avè figlioli. Puderanu avè un pene assai chjucu, è a pruduzzione di sperma pò esse assai bassa o assente.

Altri sintomi chì e persone cun CAIS ponu sperimentà includenu:

• Diventà insolitamente più altu chè a zitella media durante a pubertà.
• Assenza di menstruazione (Amenorrea) .
• Durante a pubertà , ci hè assai pocu o micca peli in l'ascelle è in a zona genitale.
• Restringimentu o superficialità di a vagina .
• I testiculi restanu in a cavità addominale (micca discendenti).

Altri sintomi chì e persone cun PAIS ponu sperimentà includenu:

• U scrotu bifidu hè una cundizione induve u testiculu hè divisu in dui .
• Ingrandimentu di u clitoride (Clitoromegalia) .
• Ingrandimentu di u tissutu mammariu in i masci (ginecomastia) .
• L'ipospadia hè quandu l'apertura uretrale si trova sottu à u pene, micca à a punta .
• Aderenze labiali .
• Pene anormalmente chjucu (micropene) .
• Testiculi parzialmente micca discendenti .

Altri sintomi chì e persone cun `MAIS` ponu sperimentà:

• Ingrandimentu di u senu (ginecomastia) .
• Pene chjucu (micropene).
• Avè assai pochi peli nantu à u corpu .

Cumu ricunnosce questu?

Un duttore pò detectà u PAIS à a nascita fighjendu i genitali di u zitellu. Tuttavia, se u zitellu hà CAIS o MAIS, ùn pò esse rilevatu finu à chì u zitellu abbia circa 11 o 12 anni, quandu u zitellu hè in pubertà . Questu hè quandu un duttore pò dì s'ellu ci hè un prublema.

Per esempiu, un zitellu cun CAIS pò ùn avè micca menstruazione o ùn avè micca peli pubici. Un zitellu cun MAIS pò avè un pene assai chjucu o pò sviluppà seni. Durante a pubertà, i testiculi micca discesi ponu ernià per via di un puntu debule in a parete addominale. Calchì volta, i medichi scoprenu chì un zitellu hà testiculi micca discesi quandu sò operati per una ernia inguinale .

Chì tipu di testi sò fatti?

Per cunfirmà sta cundizione "AIS", u duttore averà bisognu di fà parechji testi:

• Analisi di sangue: Quessi verificanu i livelli ormonali , i cromusomi sessuali è l'anomalie genetiche .
• Testi d'imaghjini: Testi cum'è l'ecografia ponu cunfirmà se l'organi riproduttivi femminili si sò furmati.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu l'AIS, è avete intenzione d'avè figlioli, hè una bona idea di fà un test geneticu . Stu test pò dì vi s'è vo site purtatore di stu genu anormale.

Chì sò i trattamenti per questu?

U trattamentu per l'AIS hè determinatu da u sessu assignatu à a nascita. A maiò parte di u trattamentu principia dopu chì u zitellu ghjunghje à a pubertà. Questu permette à u corpu di u zitellu di subisce cambiamenti di sviluppu è permette à u zitellu d'esse più implicatu in e so decisioni di trattamentu.

Tuttavia, certi esperti di salute credenu chì certi trattamenti, cum'è a rimuzione di i testiculi, devenu esse fatti prima di a pubertà per via di u risicu di sviluppà un tipu di cancru chjamatu gonadoblastomi in i testiculi micca discesi. Dicenu ancu chì altri trattamenti ponu esse fatti dopu chì a pubertà hè cumpleta.

Opzioni di trattamentu per i zitelli chì sò cresciuti cum'è masci:

• Chirurgia per riparà i genitali maschili. Per esempiu, a "riparazione di l'ipospadia" (riorganizazione di l'apertura uretrale) o l'"orchiopessia" (riorganizazione di i testicoli non discesi in u scrotu).
• Chirurgia di riduzione di u senu per rimuovere u tissutu mammariu in eccessu.
• A chirurgia di riparazione di l'ernia hè una prucedura per chjude u tissutu apertu o indebulitu in a parete addominale.
• Terapia ormonale di testosterone .

Opzioni di trattamentu dispunibili per i zitelli aduttati cum'è zitelle:

• Chirurgia per caccià i genitali maschili o u tissutu clitoridianu in eccessu.
• Metodi di dilatazione vaginale non chirurgichi per approfondire a vagina.
• Terapia ormonale cù estrogeni .

Si pò impedisce questu?

Ùn ci hè manera di prevene l'AIS. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione è site preoccupatu chì u vostru zitellu possi eredita stu genu anormale, si ponu fà testi genetichi per sapè se site un purtatore.

Cumu campanu quelli chì campanu cù sta cundizione ? (Future Vision)

E persone cun AIS ponu campà una vita piena è sana . Parechje rispondenu bè à a terapia ormonale è à a chirurgia. Tuttavia, postu chì l'AIS provoca spessu infertilità, pò esse difficiule emotivamente per parechje persone. Pò ancu avè un impattu prufondu nantu à a salute mentale di i zitelli è di i ghjovani adulti.

Sè ùn avete micca una gonadectomia , u risicu di sviluppà un cancru testiculare aumenta di circa 30%.

Sè u mo figliolu hà l'AIS, cumu possu aiutà?

"Piglià cura di a salute mentale di u zitellu hè una parte impurtante di a gestione di l'AIS."

Sè u vostru zitellu hà l'AIS, hè impurtante avè un forte sistema di sustegnu per capisce i medichi, l'amichi è a famiglia. Unisce si à i gruppi di sustegnu pò ancu aiutà u vostru zitellu à sparte e so sperienze è e so sfide cù l'altri chì stanu attraversendu a stessa cosa.

Quandu u vostru zitellu entra in a pubertà, è cumencia à capisce chì u so corpu ùn cambia micca cum'è previstu, hè assai impurtante di parlà cun ellu di l'AIS .

Cumu si tratta l'AIS da adultu ?

Vive cù l'AIS da adultu pò esse difficiule. Pò esse difficiule d'avè una vita sessuale nurmale, truvà un cumpagnu chì capisca è accetti a vostra cundizione, è l'infertilità pò avè un impattu psicologicu prufondu nantu à parechje persone.

Sè vo avete AIS, pò esse utile di parlà cù un cunsiglieru o un terapeuta di e vostre sperienze. Pudete ancu cunnette vi cù altre persone chì anu AIS in gruppi di supportu.

Infine, cose da ricurdà

A Sindrome d'Insensibilità à l'Androgeni (AIS) hè una cundizione in a quale una persona hè geneticamente maschile ma ùn risponde micca à l'ormoni maschili. Di cunsiguenza, i so genitali ponu sembrà quelli di una donna, o ponu avè caratteristiche sia maschili sia femine. Sta cundizione pò causà diverse sfide. Dunque, hè assai impurtante per e persone cun AIS di parlà regularmente cù i so medichi è di ottene un forte sustegnu psicologicu. Cù cunsiglii medichi adatti è u sustegnu di i so cari, queste persone ponu ancu campà una vita riescita.

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