Chì ghjè a porfiria ? Amparate di più nantu à sta malatia rara in termini simplici

Avete mai avutu di colpu un forte mal di stomacu chì ùn pudiate mancu imaginà ? O avete un dolore insopportabile cum'è vesciche è brusgiature quandu escite à u sole ? Daretu à queste cose, puderia esse una malattia rara chjamata "Porfiria", di a quale parechje persone in u nostru paese ùn anu mancu intesu parlà. U nome pò sembrà un pocu stranu, ma si tratta di una cundizione causata da un prucessu chimicu in u nostru corpu chì và male. Dunque, parlemu di questu in modu simplice, cum'è s'è no u dicessimu à un amicu.

In poche parole, chì hè a Porfiria?

Per capisce questu, femu prima un'ochjata à u nostru sangue. U nostru sangue hè di culore rossu è porta l'ossigenu in tuttu u corpu perchè cuntene una sustanza speciale chjamata "eme" . A pruduzzione di questu "eme" in u nostru corpu hè cum'è u travagliu di una grande fabbrica. Hè un prucessu cumplessu chì si svolge in ottu (8) passi.

Imaginete di cucinà un pastu. Duvete aghjunghje diverse cose à diversi livelli, passu à passu. In listessu modu, ci sò proteine ​​​​​​speciali chjamate enzimi per aiutà in ogni passu di fà questu "eme". Ci hè un enzima diversu per ogni passu.

A porfiria si verifica quandu una di queste ottu tappe hè interrotta, è l'enzima rispunsevule ùn funziona micca currettamente. Questu significa chì e sustanze chimiche chjamate porfirine è precursori di porfirina, chì sò prudutte durante u prucessu di fabricazione di l'eme, ùn sò micca eliminate da u corpu è invece cumincianu à accumulà si in e cellule. Hè cum'è quandu una macchina si rompe in una linea di pruduzzione di fabbrica, a merce s'accumula. L'accumulazione di queste sustanze chimiche in u corpu hè a causa di vari sintomi.

In a maiò parte di i casi, a causa di ste carenze enzimatiche hè una mutazione genetica chì si trasmette in famiglie. Questu significa chì ci hè una pussibilità chì sta cundizione si trasmette in famiglie. Ma ùn vi ne fate, i medichi qualificati ponu aiutà à diagnosticà a cundizione, gestisce i sintomi è riduce l'impattu ch'ella hà nantu à a vostra vita.

Quali sò i principali tipi di porfiria?

Ci sò circa 8 tipi principali di porfiria. Ma ponu esse tutti divisi in dui gruppi principali secondu i so sintomi. Questu hè assai faciule da ricurdà.

Avà femu un'ochjata à i sottutipi di ste duie categurie.

Tipi di Porfirie Acute

Quessi sò i tipi chì causanu "attacchi" improvvisi.

• Porfiria Intermittente Acuta (AIP): Questu hè u più cumunu di i tipi acuti. Provoca forti dolori di stomacu, ma nisun prublema di pelle.
• Coproporfiria ereditaria (HCP): Questu pò causà dolore di stomacu è vesciche nantu à a pelle quandu hè esposta à u sole.
• Porfiria Variegata (VP): Questu pò ancu causà dolore di stomacu è vesciche di a pelle.
• Porfiria da carenza di ALAD: Questu hè assai, assai raru. I sintomi appariscenu di solitu durante a zitiddina.

Tipi di porfirie cutanee

Quessi sò i tipi chì affettanu a pelle. Quessi sò ancu divisi in duie categurie: quelli chì causanu vesciche è quelli chì causanu dolore senza vesciche.

Porfiria cutanea vescicale:

• Porfiria Cutanea Tarda (PCT): Questu hè u tipu più cumunu di porfiria, è di solitu si verifica in l'età adulta.
• Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP): Questa hè una cundizione assai rara è severa. I sintomi sò prisenti à a nascita.

Porfiria cutanea non vesiculare:

• Protoporfiria eritropoietica (EPP) è porfiria ligata à X (XLP): In questi dui tipi, invece di vesciche, a pelle diventa assai dolorosa, infiammata, gonfia è rossa quandu hè esposta à u sole.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi varianu assai secondu u tipu di porfiria chì avete. Certe persone anu sintomi assai lievi, mentre chì altri ponu avè sintomi gravi chì ponu esse periculosi per a vita. Certe persone ponu avè u genu ma ùn sperimentanu mai alcun sintomu.

Classificemu ste caratteristiche per una comprensione più faciule.

Chì sò e cause è i fattori scatenanti di a porfiria?

Cum'è l'avemu discuttu prima, a ragione principale di questu hè una mutazione genetica. Ma a cosa impurtante quì hè chì micca tutti quelli chì anu u genu svilupperanu sintomi. Parechje persone campanu cum'è purtatori di stu genu senza alcun prublema.

Per chì si verifichi un "attaccu" cù sintomi di porfiria acuta, hè necessariu un certu "trigger" . Quessi trigger facenu chì u corpu abbia bisognu di più "eme", ciò chì face chì a debulezza di stu prucessu si manifesti, è chì e sostanze chimiche dannose si accumulinu in u corpu.

Eccu alcuni di i principali fattori scatenanti:

• Aumentu di i livelli di l'hormone femminile: In particulare durante certi periodi di u ciclu menstruale di una donna.
• Certi medicamenti: Per esempiu, certi analgesici, anestetichi è pillule anticoncezionali.
• Cunsumu eccessivu d'alcol.
• Fumà.
• Restrizione di l'ingestione di alimenti: Digiunà o manghjà una dieta assai povera di carbuidrati.

Cumu un duttore trova questu?

Quandu dite à u vostru duttore di i vostri sintomi, ellu o ella vi esaminerà è vi dumanderà s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sintomi simili. Siccome a porfiria hè una malatia rara, pò qualchì volta piglià un pocu di tempu per diagnosticà la currettamente.

L'esami di laburatoriu sò realizati principalmente per cunfirmà a diagnosi.

• Esami di l'urina: Durante un "attaccu" acutu di porfiria, i livelli di sustanzi chimichi chjamati ALA è PBG in l'urina sò assai alti. Questu hè u principale test per diagnosticà a malatia.
• Analisi di sangue
• Testi di feci

Questi testi ponu aiutà à determinà esattamente quale tipu di porfiria avete. Dopu, se necessariu, si pò fà un test geneticu.Cusì, pudemu ancu cunfirmà quale cambiamentu geneticu hà causatu questu.

Cumu si tratta ?

L'opzioni di trattamentu varienu secondu u tipu di porfiria chì avete è a gravità di i vostri sintomi. U vostru duttore svilupperà un pianu di trattamentu adattatu per voi.

Trattamentu per e Porfirie Acute

Sè avete un "attaccu", di solitu duvete esse uspitalizatu è trattatu .

• Una droga chjamata "Hemin" hè amministrata per via intravenosa per riduce i livelli di sustanzi chimichi dannosi (ALA è PBG) chì si sò accumulati in u corpu.
• Altri medicamenti sò dati per cuntrullà i sintomi cum'è u dolore severu, a nausea è e crisi epilettiche.
• A salina (fluidi IV) hè data per curregge a disidratazione è i livelli di sale in u corpu.
• Per impedisce a ricorrenza di l'"attaccu", pò esse cunsigliata una iniezione mensile di u vaccinu Givosiran .
• A cosa più impurtante hè di evità i fattori scatenanti di i quali avemu parlatu prima.

Trattamentu per e porfirie cutanee

In questi tipi, u trattamentu u più impurtante è u numeru unu hè di prutege a pelle.

Inoltre, ci sò altri trattamenti secondu u tipu:

• Per EPP/XLP: Ci hè un picculu implantu chjamatu "Afamelanotide" chì hè piazzatu sottu à a pelle. A medicina liberata da questu aiuta à riduce u dolore chì si verifica quandu si hè esposti à u sole.
• Per PCT:
• Flebotomia: Per caccià u ferru in eccessu da u corpu, si piglia una piccula quantità di sangue à intervalli specifici .
• Idrossiclorochina: Questa droga, aduprata in dosi basse, aiuta u corpu à eliminà e porfirine accumulate in u corpu per via di l'urina.
• Per CEP: Una prutezzione solare stretta hè essenziale. S'è l'anemia hè severa, e trasfusioni di sangue ponu esse necessarie. L'unicu modu per curà cumpletamente sta malatia hè un trapianto di midulla ossea .

Cumu campà cù sta situazione ?

Una volta chì vi hè stata diagnosticata a porfiria, a vostra vita cambierà un pocu. I cuntrolli regulari cù u vostru duttore saranu una parte di a vostra vita. Questu hè impurtante per monitorà a situazione è per vede s'ellu si sviluppanu cumplicazioni.

Vive cù una malatia rara cum'è questa pò esse emotivamente schiacciante. Calchì volta vi pudete dumandà perchè questu vi accade solu. Parlate cù u vostru duttore, a vostra famiglia, o un amicu di fiducia di i vostri sentimenti. Unisce si à un gruppu di supportu per e persone cun sta cundizione pò ancu esse di grande aiutu. Ricurdatevi chì ùn site micca solu.