Risicu di cancru ereditariu: Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à a sindrome di Li-Fraumeni

Avete mai intesu parlà di una storia familiale di cancru ? O di una persona ghjovana chì sviluppa un cancru chì di solitu affetta e persone anziane ? Calchì volta ci pò esse una ragione daretu à queste cose chì ùn sapemu micca. Hè di questu chì parleremu oghje, una rara cundizione genetica chì si trasmette in famiglia è aumenta assai u risicu di cancru. Si chjama Sindrome di Li-Fraumeni.

In poche parole, chì hè a sindrome di Li-Fraumeni?

Questa hè una cundizione genetica assai rara. Hè causata da una mutazione in unu di i geni di u nostru corpu. Stu cambiamentu geneticu aumenta assai a pussibilità o u risicu chì voi è a vostra famiglia sviluppiate unu o più tipi di cancru.

Cunsiderate questu: una persona cun sta cundizione hà una probabilità di 90% di sviluppà u cancheru à l'età di 60 anni. È, circa a metà di queste persone sviluppanu u cancheru prima di l'età di 40 anni. In particulare, e donne cun a sindrome di Li-Fraumeni anu una probabilità di quasi 100% di sviluppà u cancheru di u senu in a so vita.

Questu pò sembrà un pocu spaventosu. Ma l'impurtante hè chì, ancu s'è ùn pudemu micca impedisce sta situazione, fendu screening precoci è regulari per u cancru è ottenendu u trattamentu necessariu , pudemu limità assai l'impattu ch'ella hà nantu à a nostra vita.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A sindrome di Li-Fraumeni hè una cundizione assai rara. I circadori anu trovu solu circa 1.000 famiglie in u mondu sanu cù sta mutazione genetica. Dunque, ùn ci hè bisognu di avè paura inutilmente.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Li-Fraumeni?

A particularità quì hè chì ùn ci sò micca sintomi specifichi assuciati à a cundizione chjamata Sindrome di Li-Fraumeni. Vale à dì, una persona cun sta cundizione ùn vede micca cambiamenti à l'esternu.

Allora, cumu si ricunnosce questu? U segnu principale di sta cundizione hè l'apparizione di certi tipi di cancru à una ghjovana età . Dunque, i sintomi chì sperimentate dependeranu da u tipu di cancru chì avete. Per esempiu, u cancru di u cervellu mostrerà sintomi ligati à questu, è u cancru di u senu mostrerà sintomi ligati à questu.

Quali tipi di cancru sò i più cumunimenti assuciati à sta cundizione?

Più di dece tipi di cancru sò stati ligati à a sindrome di Li-Fraumeni. Certi cancri sò cusì cumuni in e persone cun a cundizione ch'elli sò chjamati "cancri core". Demu un'ochjata à ciò chì sò.

Perchè si verifica sta situazione?

Per capisce perchè hè cusì, ci vole à sapè di una piccula guardiana in u nostru corpu. Avemu un genu chjamatu TP53 . Hè cum'è un "anghjulu guardianu" in u nostru corpu. A funzione principale di stu genu hè di impedisce à e cellule in u nostru corpu di cresce in modu anormale è incontrollatu è di diventà tumori.

A proteina prodotta da stu genu TP53 hè chjamata proteina P53. Hè questu chì face in realtà stu travagliu di guardia.

Avà, ciò chì accade à qualchissia cun a sindrome di Li-Fraumeni hè chì ci hè un cambiamentu, o una mutazione, in u genu prutettore chjamatu TP53 . Ciò chì accade hè chì u genu ùn hè micca capace di pruduce a proteina P53 chì funziona currettamente. Quandu stu genu prutettore hè persu, e cellule cumincianu à dividisce senza cuntrollu. Hè ciò chì si sviluppa in cancru.

Più spessu, un zitellu eredita stu genu TP53 difettuosu da i so genitori. Questu hè chjamatu un mudellu autosomicu dominante . In poche parole, ancu s'è solu un genitore eredita stu genu difettuosu, ch'ella sia a mamma o u babbu, u zitellu pò sempre sviluppà a cundizione è avè un risicu aumentatu di cancru .

Tuttavia, assai raramente, stu cambiamentu geneticu pò accade in u corpu di una persona senza chì nimu in a famiglia abbia sta cundizione. Questu hè chjamatu una Mutazione De Novo.

Cumu hè diagnosticata sta cundizione?

I duttori utilizanu testi genetichi per diagnosticà a cundizione. Ma prima di fà cusì, daranu un'ochjata attenta à a vostra storia medica è à quella di a vostra famiglia. Ci sò parechje ragioni per chì un duttore puderia suspettà a Sindrome di Li-Fraumeni:

• Sè vo site statu diagnosticatu cun cancru di sarcoma prima di l'età di 45 anni.
• Sì unu di i vostri parenti di primu gradu (parenti, fratelli, figlioli) hè statu diagnosticatu cun qualchì cancru prima di l'età di 45 anni.
• Sì qualchissia di i vostri parenti di secondu gradu (nonni, zie, zii, nipoti, nipoti) hè statu diagnosticatu cun qualchì cancru prima di l'età di 45 anni.

Sè unu o più di sti criteri sò soddisfatti, u duttore pò riferisce vi per testi genetichi.

Sè vo site diagnosticatu cun sta cundizione, a prossima cosa più impurtante hè di travaglià nantu à un calendariu di screening di u cancheru. Videndu u vostru duttore regularmente è essendu testatu, qualsiasi cancheru chì si sviluppa pò esse rilevatu è trattatu in una fase assai precoce .

Cumu si tratta ?

Ùn ci hè micun trattamentu specificu per a cundizione genetica di a sindrome di Li-Fraumeni. I medichi trattanu i cancri chì risultanu da a cundizione. I trattamenti sò assai simili à quelli dati à qualchissia senza a cundizione. Quessi includenu a chirurgia è a chemioterapia.

Ma ci hè una eccezione assai impurtante quì.

Chì duvete aspittà quandu si vive cù sta cundizione?

Sapendu chì avete a sindrome di Li-Fraumeni significa chì voi è a vostra famiglia avete bisognu di seguità un calendariu regulare di screening per u cancru. A ricerca hà dimustratu chì u screening regulare aumenta significativamente e possibilità di salvà vite in queste persone .

Questi calendari di test sò diffirenti per i zitelli è l'adulti. Quì sottu hè solu un esempiu. U vostru duttore creerà un calendariu adattatu per voi.

Ùn si pò impedisce sta situazione?

Ùn ci hè manera di prevene a cundizione genetica di a Sindrome di Li-Fraumeni. Hè qualcosa chì vene cù i nostri geni. Ma pudete evità e cose chì aumentanu u vostru risicu di cancru.

• Evitate cumpletamente di fumà .
• Evitate u cunsumu eccessivu d'alcol .
• Quandu esci à u sole, ùn stai micca fora troppu longu senza prutezzione cum'è a crema solare .

Certe donne anu i dui seni rimossi chirurgicamente prima chì u cancheru si sviluppi per riduce u so risicu di cancheru di u senu. Questu hè chjamatu mastectomia profilattica .

Ancu cù tutte ste precauzioni, una persona cun sta cundizione pò sempre sviluppà u cancheru. Hè per quessa chì a megliu cosa da fà hè di fà screening regulari è di rilevà u cancheru prestu s'ellu si verifica.

Cumu si piglia cura di sè stessu è di a vostra famiglia ?

Vive cù una cundizione per tutta a vita cum'è questa pò esse difficiule sia fisicamente sia mentalmente.

1. Ùn mancate micca i screening: Seguitate esattamente u vostru calendariu di screening di u cancru cunsigliatu.

2. Pianificazione familiale: Sè vo avete intenzione d'avè figlioli, hè assai impurtante di parlà cun un cunsiglieru geneticu. Avete bisognu di capisce u risicu di trasmette stu genu difettuosu à un zitellu.

3. Salute mentale: Ùn purtate micca stu pesu solu. Cercate l'aiutu di un cunsiglieru di salute mentale chì hà sperienza di travagliu cù i pazienti cun cancru o quelli chì anu malatie croniche. Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di supportu cum'è questi.