Chì ghjè a Sindrome d'Apert ? U vostru zitellu hà sti sintomi ? Parlemu ne !

Avete nutatu qualchì caratteristica inusuale in a forma di a testa, a faccia o i membri di u vostru neonatu? Calchì volta, cum'è genitori, ci preoccupemu un pocu quandu vedemu ste cose, nò? Hè assai cumunu. Oghje, parleremu di a sindrome d'Apert , una cundizione rara chì pò influenzà i zitelli nati cù alcuni di sti cambiamenti fisichi. Ùn vi ne fate, spieghemu tuttu in termini simplici.

Chì ghjè esattamente a Sindrome d'Apert?

In poche parole, a sindrome d'Apert hè una cundizione rara in a quale l'articuli trà l'osse di u craniu di u vostru zitellu, o ciò chì chjamemu "suture", si fusionanu inseme prima di pudè sviluppassi . I medichi chjamanu questu craniosinostosi . Quandu e suture si chjudenu troppu prestu, u craniu ùn hà micca abbastanza spaziu per espansione mentre u cervellu di u zitellu cresce. Questu pò causà cambiamenti micca solu à a forma di u craniu, ma ancu à cose cum'è l'osse di a faccia, i diti di e mani è i diti di i pedi.

Pensate cum'è un picculu arburu chì cresce da un foru in terra, è ùn pò micca cresce liberamente. Questa hè una cundizione genetica , vale à dì chì hè causata da un cambiamentu di geni. Calchì volta pò esse ereditata cum'è un trattu "autosomicu dominante" . Questu significa chì se un genitore hà u cambiamentu geneticu, ci hè una probabilità di 50% chì u so figliolu abbia ancu a cundizione.

Quale hè affettatu da a Sindrome d'Apert?

A sindrome d'Apert hè una cundizione assai rara . Hè più spessu causata da una mutazione genetica chì si verifica à l'iniziu di a gravidanza. Sta mutazione pò esse ereditata da i genitori o pò accade de novo. L'impurtante hè di capisce chì questu ùn hè micca qualcosa chì a mamma hà fattu durante a gravidanza, è ùn hè micca qualcosa chì li accade. Dunque, ùn vi culpite micca.

Quantu cumunu hè questu?

Questu hè in realtà assai raru. Sicondu e statistiche, solu circa unu zitellu ogni 65.000 nati hà a sindrome d'Apert. Cusì pudete vede quantu hè rara sta cundizione.

Chì sò i sintomi di un zitellu cù a sindrome d'Apert?

Siccomu e suture in u craniu di u zitellu si chjudenu prematuramente, una cundizione chjamata craniosinostosi, u zitellu pò avè certe caratteristiche distintive. Queste caratteristiche ponu varià ligeramente da un zitellu à l'altru. E caratteristiche principali chì si ponu vede sò:

• Craniu:
• A testa di u zitellu pò parè più alta di u normale, cù una punta appuntita (questu si chjama acrocefalia) .
• A parte posteriore di a testa pò esse piatta.
• A fronte pò parè alta o larga.
• U "puntu dolce" o "follicle" nantu à a testa di u zitellu pò esse ritardatu in chjusura.
• Ochji:
• L'ochji ponu esse situati più luntanu nantu à a faccia chè di solitu.
• L'ochji ponu parè sporgenti o inclinati versu u bassu.
• Faccia:
• U nasu pò esse pianu o in forma di beccu.
• Ci pò esse una palatoschisi .
• A faccia pò parè asimmetrica da i dui lati.
• Mani è pedi:
• I diti ponu esse corti è u ditu grossu pò esse largu.
• I diti di e dite o di i pedi ponu esse fusi inseme o cunnessi da a pelle (questu hè chjamatu sindattilia) , cum'è una tela di natatoria.

Ricurdatevi, micca tutti i zitelli averanu tutti questi sintomi. Un duttore hè quellu chì pò identificà accuratamente questi sintomi è fà una diagnosi.

Cumu altri effetti a Sindrome d'Apert nantu à u corpu di u zitellu?

Sta cundizione ùn solu provoca cambiamenti in l'aspettu di u zitellu, ma pò ancu influenzà altri organi di u corpu.

• Cervellu: Quandu u craniu si chjude rapidamente, a pressione pò accumulà si nantu à u cervellu. Questu pò influenzà e cumpetenze d'apprendimentu è di pensamentu di u zitellu ( sviluppu cognitivu ). Puderanu ancu accade disabilità intellettuale da lieve à moderate.
• Orecchie: Spessu, l'osse da ogni latu di a testa di un zitellu sò i primi à chjude si. Questu pò influenzà u modu in cui l'arecchie si sviluppanu, purtendu à frequenti infezioni di l'arechje o perdita di l'uditu.
• Ochji: I prublemi di vista ponu accade per via di ochji sporgenti, obliqui o luntani.
• Pulmoni: Sicondu a gravità di a cundizione, a forma di u nasu pò causà difficultà respiratorie o apnea di u sonnu ( suffocazione per via di l'ostruzione di e vie aeree durante u sonnu).
• Pelle: A pelle di u vostru zitellu pò pruduce più oliu, ciò chì pò purtà à l'acne severa. Pudete ancu nutà una sudazione eccessiva ( iperidrosi ) è una perdita di capelli in certe zone (per esempiu, perdita di ciglia).
• Denti: Quandu un zitellu principia à fà i denti, ùn ci hè micca abbastanza spaziu in bocca è i denti ponu diventà troppu affollati. Questu pò causà prublemi dentali. Certi denti ponu mancà è ci ponu esse irregolarità in u smaltu di i denti.

Chì causa a Sindrome d'Apert?

A ragione principale di questu hè FGFR2 (recettore di u fattore di crescita di i fibroblasti-2).Una mutazione in u genu chjamatu fattore di crescita di i fibroblasti. Stu genu hè largamente rispunsevule di u sviluppu di u sistema scheletricu di u nostru corpu. Quandu stu genu hè mutatu, sti receptori ùn cumunicanu micca currettamente cù i signali chjamati "fattori di crescita di i fibroblasti". Di cunsiguenza, l'articuli (suture) trà l'osse si chjudenu rapidamente durante a fase embrionale. Ancu s'è ste suture si chjudenu rapidamente, u cervellu di u zitellu cuntinueghja à cresce. Dopu, l'osse di u craniu, in particulare l'osse di a fronte è di i lati di a testa, si formanu anormalmente. A furmazione irregulare di sti osse hè ciò chì provoca diverse deformità in u corpu.

Cumu hè diagnosticata a Sindrome d'Apert?

A maiò parte di u tempu, sta cundizione hè diagnosticata dopu à a nascita di u zitellu. Tuttavia, qualchì volta pò esse diagnosticata prestu durante a gravidanza, fighjendu u sviluppu osseu di u zitellu cù un'ecografia prenatale 2D o 3D o una scansione MRI .

Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore farà un esame fisicu cumpletu per verificà s'ellu ci sò anomalie in u corpu di u zitellu. Dopu, seranu realizati testi d'imaghjini , cum'è una scansione TC o una risonanza magnetica , per cunfirmà sti difetti congeniti.

U duttore ricumanderà ancu un test geneticu . Questu verificarà una mutazione in u genu FGFR2 mintuvatu prima. Questu cunfirmerà ulteriormente a diagnosi. Tutti i screening nurmali di i neonati saranu fatti per questu zitellu. In particulare, postu chì sta cundizione pò causà una perdita di l'audizione, una attenzione particulare serà prestata à un test di l'audizione .

Cumu si tratta a Sindrome d'Apert?

L'opzioni di trattamentu dipendenu da a gravità di a cundizione di u vostru zitellu. In a maiò parte di i casi, a chirurgia hè u trattamentu principale per riduce i sintomi.

• S'ellu ci sò segni di prublemi chì affettanu u craniu o u cervellu (craniosinostosi o idrocefalia - accumulazione di fluidu in u cervellu): Trà dui è quattru mesi dopu a nascita, si pò fà una chirurgia per caccià u fluidu chì s'hè accumulatu in u cervellu è mette un picculu tubu ( shunt ) per riduce a pressione.
• Chirurgia ricostruttiva o correttiva:
• Chirurgia per curregge l'ochji.
• Chirurgia di ricostruzione di l'ossu mandibulare ( osteotomia ).
• Chirurgia plastica di u mentone ( genioplastia ).
• Chirurgia plastica di u nasu ( rinoplastia ).
• Chirurgia per separà e dite di e mani è di i pedi chì sò fusi inseme.
• Chirurgia per curregge a forma di u craniu ( cranioplastia ).

Ci sò altri trattamenti per riduce l'effetti secundarii?

Iè, assolutamente. U vostru zitellu pò ghjunghje à u so pienu putenziale sè cuminciate u trattamentu necessariu u più prestu pussibule, cum'è cunsigliatu da u vostru duttore. Trattamenti cum'è questi includenu:

• Apparecchi acustici sè avete una perdita di l'uditu.
• Sè avete difficultà à respirà per via di l'ostruzione di e vie aeree, pudete avè bisognu di una macchina di respirazione o di un altru trattamentu .
• Appuntamenti previsti cù diversi terapisti. Per esempiu, fisioterapia , terapia occupazionale è logopedia .
• Pigliendu una cura particulare di a bocca è di i denti di u zitellu.
• Valutazione regulare di a vista per via di prublemi oculari.

A sindrome d'Apert pò esse guarita cumpletamente?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome d'Apert. Tuttavia, a chirurgia pò riduce significativamente i sintomi è aiutà u zitellu à campà una vita nurmale.

Ci hè qualcosa chì possu fà per riduce u risicu di u mo figliolu di sviluppà a sindrome d'Apert?

Siccomu a sindrome d'Apert hè una cundizione genetica, ùn ci hè nunda chì i genitori possinu fà per impedisce ch'ella si verifichi durante a gravidanza. Tuttavia, sè avete intenzione d'avè un zitellu, pudete cunsultà un duttore per un cunsigliu geneticu per vede s'è vo site à risicu di trasmette a cundizione à u vostru zitellu. U cunsigliu geneticu pò aiutà à capisce a probabilità d'avè un zitellu cù a cundizione in u futuru è furnisce sustegnu à i novi genitori.

Chì devu aspettà se u mo zitellu hà a sindrome d'Apert?

A sindrome d'Apert hè una cundizione chì dura tutta a vita è ùn ci hè micca cura. U zitellu hà spessu bisognu di chirurgia per alleviare a pressione nantu à u cervellu à a nascita, seguita da parechje chirurgie ricostruttive. Un seguitu strettu cù una varietà di specialisti hè essenziale.

Tuttavia, cù a chirurgia è u trattamentu cuntinuu, i zitelli nati cù a sindrome d'Apert ponu campà una vita nurmale. Devenu stà in cuntattu regulare cù u so duttore per discute qualsiasi prublema chì ponu avè mentre crescenu. Mentre u vostru zitellu cresce, devenu fà verificà regularmente a so vista, i denti è l'uditu. Calchì volta, pò esse necessariu più chirurgia per trattà i sintomi cuntinui.

Quandu devu vede u mo duttore?

Sè avete nutatu unu di sti sintomi in u vostru zitellu, cunsultate subitu un duttore:

• Sè avete difficultà à respirà .
• Sè avete infezioni frequenti di l'arechje o avete difficultà à sente cumandamenti simplici.
• Adatta à l'etàSè i punti impurtanti di u sviluppu ùn sò micca raggiunti.
• Sè u situ chirurgicu hè infettatu (rossu, gonfiu, simile à u pus).

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Discutite qualsiasi quistione o preoccupazione chì avete cù u vostru duttore. Per esempiu, pudete fà dumande cum'è:

• Chì trattamentu ricumandate per a diagnosi di u mo zitellu?
• Chì sò i risichi di a chirurgia?
• A forma di a testa di u mo zitellu affetta u so apprendimentu ?
• S'aghju un altru figliolu, ci hè una pussibilità chì quellu zitellu sviluppi ancu a sindrome d'Apert?

Chì altre cundizioni sò simili à a Sindrome d'Apert?

Certi di i sintomi di a sindrome d'Apert ponu esse simili à altre cundizioni causate da a rapida fusione di l'osse di u craniu durante u sviluppu fetale (craniosinostosi). Alcune di queste cundizioni includenu:

• Sindrome di Carpenter: Simile à a sindrome d'Apert, si tratta di una cundizione in a quale u craniu di u zitellu si fusiona prematuramente, causendu anomalie di u craniu. Pò ancu causà sindattilia (dite di e mani è di i pedi chì sò uniti inseme). A differenza hè chì a sindrome di Carpenter si verifica quandu i dui genitori trasmettenu u genu à u zitellu (autosomica recessiva).
• Sindrome di Crouzon: Questu provoca ancu anomalie facciali per via di a fusione di u craniu di u zitellu troppu prestu.
• Sindrome di Pfeiffer: In questa cundizione, inseme cù anomalie di u craniu è di a faccia, i pedi grossi è i pedi grossi ponu esse più larghi cà l'altri diti è ponu esse curvati luntanu da l'altri diti.
• Sindrome di Saethre-Chotzen: Questa hè una cundizione in a quale l'osse di u craniu si fusionanu prematuramente, risultendu in caratteristiche facciali irregulari è asimmetriche.

Chì ghjè a differenza trà a Sindrome d'Apert è a Sindrome di Crouzon?

A sindrome d'Apert è a sindrome di Crouzon spartenu alcune di e stesse caratteristiche. Tramindui sò causati da a chjusura prematura di l'articuli di u craniu durante u sviluppu fetale. In e duie cundizioni, u craniu pò avè una forma anormale, è a faccia pò appare infossata (ipoplasia di a mità di a faccia). A principale differenza, però, hè chì in a sindrome d'Apert, altre parti di u corpu sò affettate in più di u craniu, in particulare a sindattilia, chì hè una cundizione in a quale i diti di e mani è di i pedi sò uniti inseme. In a sindrome di Crouzon, a forma di u craniu hè principalmente affettata.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A sindrome d'Apert hè una cundizione genetica chì pò causà cambiamenti in l'aspettu di un zitellu è in alcune di e so funzioni corporee. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, a chirurgia è diversi trattamenti ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è aiutà u zitellu à campà una vita u più nurmale è piena pussibule.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome d'Apert è aspettate un zitellu, hè assai impurtante di circà cunsiglii genetichi . Questu vi furnisce l'infurmazioni è a guida chì avete bisognu.

A cosa più impurtante hè di sapè chì ùn site micca solu. Pudete ottene sustegnu da i duttori, i cunsiglieri è i genitori di i zitelli cun cundizioni simili. Ùn abbiate paura di parlà cù u vostru duttore di tuttu ciò chì avete in mente.

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