Qualchissia in a vostra famiglia, forse una minnana o un missiavu, hà avutu a malatia d'Alzheimer ? Quandu questu accade, hè assai nurmale avè un pocu di paura in mente, "Oh, aghju ancu sta malatia?" Hè tandu chì stu test di u genu APOE entra in scena. Pò veramente predichendu u nostru avvene ? Parlemu di tuttu in modu simplice è chjaru.
Chì ghjè stu test di u genu APOE?
In poche parole, u test di u genu APOE hè un test geneticu chì esamina u genotipu di un genu chjamatu apolipoproteina E. Sè vo avete certe varianti di stu genu, pudete esse à un risicu ligeramente più altu di sviluppà a malatia d'Alzheimer chè altri .
Ma a cosa più impurtante quì hè questa. Solu perchè avete un risicu più altu ùn significa micca chì vi ammalerete sicuramente. Imaginate chì ci sò nuvole scure in u celu. Ciò significa chì ci hè una pussibilità di pioggia, ma ùn significa micca chì pioverà sicuramente. Hè cusì. A nostra salute hè affettata micca solu da i nostri geni, ma ancu da parechje altre cose, cum'è ciò chì manghjemu, s'è no facemu eserciziu è u nostru stile di vita.
Dunque, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore per capisce i risultati di sta prova.
Va bè, allora chì hè stu genu APOE?
U genu APOE dice à e cellule di u nostru corpu di fà una proteina speciale chjamata apolipoproteina E. Sta proteina face un travagliu assai impurtante. Si combina cù i grassi (lipidi) in u nostru corpu è porta cose cum'è u colesterolu induve devenu esse in u sangue, cum'è un taxi. Chjamemu questu una lipoproteina.
Ci sò trè varianti principali, o alleli, di u genu APOE in i nostri corpi.
| Variante genetica (Allele) | Descrizzione |
|---|---|
| APOE-e2 (APOE2) | In generale una varietà rara. |
| APOE-e3 (APOE3) | A varietà più cumuna chì a maiò parte di a ghjente hà. |
| APOE-e4 (APOE4) | A variante assuciata à u risicu di a malatia d'Alzheimer. |
Tutti ereditemu duie copie di stu genu, una da a nostra mamma è una da u nostru babbu. Cusì pudete avè una cumminazione di duie di queste trè varianti (per esempiu e3/e3, e3/e4, e2/e4).
Quale di sti geni hè assuciatu à a malatia d'Alzheimer?
Prima di tuttu, ùn hè statu ancu trovu alcun genu chì causa direttamente a malatia d'Alzheimer . Tuttavia, a ricerca hà trovu chì avè ancu una sola copia di a variante di u genu APOE-e4 aumenta u risicu di sviluppà l'Alzheimer.
- APOE-e4: E persone cun una o duie copie di sta variante genetica anu un risicu aumentatu di sviluppà a malatia d'Alzheimer à esordiu tardivu, chì si sviluppa dopu à l'età di 65 anni.
- APOE-e2: Questa hè una bona nutizia. Sta variante genetica pò offre una certa prutezzione contr'à a malatia d'Alzheimer. Ancu s'è qualchissia cun stu genu sviluppa a malatia, di solitu accade assai più tardi chè qualchissia cun APOE-e4.
L'impurtante hè chì, solu perchè avete u genu APOE-e4, ùn pudete micca dì cun certezza chì averete l'Alzheimer. È ùn pudete micca dì chì qualchissia chì ùn hà micca stu genu ùn averà micca l'Alzheimer. Questu hè solu un fattore di risicu.
Cumu si face sta prova ? Quale a face ?
Questu ùn hè micca un esame chì site ubligatu à fà. Hè qualcosa chì si face per a vostra propria vuluntà. S'ellu ci hè una storia di a malatia d'Alzheimer in a vostra famiglia, pudete esse interessatu à amparà di più. In questu casu, pudete parlà cù u vostru duttore è amparà di più.
A prova hè assai simplice:
1. Uttene un campione di DNA: Un duttore uttenerà un campione di DNA da voi. Questu pò esse fattu pigliendu una piccula quantità di sangue o tamponendu l'internu di a bocca o di a guancia cù un picculu tampone.
2. Mandà à u laburatoriu: Stu campione hè mandatu à un laburatoriu spezializatu per esse pruvatu.
3. Trasmissione di i risultati: U laburatoriu testa u vostru DNA è manda i risultati à u vostru duttore.
4. Discussione di i risultati: Dopu, u vostru duttore o un cunsiglieru geneticu vi parlerà è vi spiegherà ciò chì significanu questi risultati.
Avà ci sò testi genetichi in casa dispunibili in certi paesi. Tuttavia, ancu s'è vo ottenete risultati da unu, hè sempre impurtante parlà cù u vostru duttore di famiglia per capisce i dettagli esatti.
Chì amparamu da i risultati ?
I risultati di i testi vi dicenu quali varianti (alleli) di u genu APOE avete.
Chì significa APOE4 pusitivu?
"APOE4 pusitivu" significa chì avete almenu una copia di u genu APOE-e4 in u vostru DNA.
Chì ghjè u risicu di sviluppà l'Alzheimer sè avete APOE4?
Trà u 15% è u 25% di a pupulazione mundiale hà una copia di u genu APOE-e4. Trà u 2% è u 5% anu e duie copie. Avè ancu una copia pò aumentà u risicu di sviluppà a malatia d'Alzheimer.
Ma, ripetu, questu ùn hè micca un test chì cunfirma a presenza di una malatia. Vi dice solu di u risicu.
| Risultatu | Ciò chì u duttore pò cunsiglià |
|---|---|
| Avete u genu APOE-e4 (altu risicu) | U vostru duttore vi cunsiglierà di seguità un stile di vita sanu. |
| Ùn avete micca u genu APOE-e4 (risicu bassu) | Ancu s'è u risicu hè bassu, hè sempre assai impurtante di mantene un stile di vita sanu. |
Sè i risultati mostranu chì u risicu hè altu, u vostru duttore pò dì vi di fà cose cum'è:
- Eserciziu regulare: Fà esercizii chì vi facenu sudà almenu uni pochi di ghjorni à settimana.
- Dormite bè: Dormite almenu 7-8 ore à ghjornu.
- Esse suciale: passà tempu cù l'amichi è i parenti, participà à attività suciali.
- Sfidà u cervellu: Cose cum'è risolve puzzle, leghje libri, amparà una nova lingua o un strumentu musicale.
A cunniscenza di sti risultati pò influenzà a mente?
Iè, assolutamente. Quandu sapemu i risultati di un test geneticu cum'è questu, ci pò influenzà in parechji modi. Pudete sente paura, ansietà o rabbia. Calchì volta, i risultati ùn ponu micca dà a risposta chjara chì speravate.
Ùn vi sforzate micca solu cù sta infurmazione cumplessa. Parlate apertamente cù u vostru duttore di questu. Ellu o ella vi aiuterà à capisce a situazione è à pianificà i vostri prossimi passi.
Ricurdatevi, ùn importa micca ciò chì sò i vostri geni, ci sò parechje cose chì pudete fà per riduce u risicu di a malatia d'Alzheimer. U megliu cunsigliu per questu hè di parlà cù u vostru duttore.
Missaghju da purtà in casa
- U test di u genu APOE vi dice solu u vostru risicu per a malatia d'Alzheimer, ma ùn dice micca definitivamente chì svilupperete a malatia.
- Avè u genu APOE-e4 pò aumentà u risicu. U genu APOE-e2 pò furnisce una certa prutezzione.
- Solu perchè avete u genu APOE-e4 ùn significa micca chì averete l'Alzheimer. È ùn significa micca chì qualchissia senza u genu ùn l'averà micca.
- I risultati di i testi ponu esse emotivamente affettanti, dunque discutite sempre i risultati cù u vostru duttore .
- Indipendentemente da i vostri geni, un stile di vita sanu (bona dieta, eserciziu, mantene u vostru cervellu attivu) pò aiutà à riduce u risicu di malatie.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu