U vostru zitellu hà sti sintomi ? Parlemu di "Ataxia-Telangiectasia (AT)"!

U vostru picculu inciampa più spessu chè l'altri zitelli quandu cammina, o pare avè difficultà à mantene l'equilibriu ? Hà qualchì volta piccule ragnatele rosse nantu à u biancu di l'ochji o nantu à e guance ? Si tratta di piccule cose chì qualchì volta ignuremu, ma puderanu esse i primi segni di una rara cundizione genetica chjamata "Ataxia-Telangiectasia" (AT). Dunque, ancu s'ellu hè un tema un pocu cumplicatu, parlemu ne in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè esattamente l'Ataxia-Telangiectasia (AT)?

In poche parole, "l'Atassia-Telangiectasia (AT), cunnisciuta ancu da certi cum'è "Sindrome di Louis-Bar", hè una cundizione genetica assai rara chì affetta principalmente u nostru sistema nervosu, a rete di nervi chì portanu missaghji da u cervellu, a spina dorsale è in tuttu u corpu, è u sistema immunitariu, chì prutege u nostru corpu da e malatie.

Questa hè una cundizione "(neurodegenerativa)". Vale à dì, cù u tempu, e cellule di u nostru sistema nervosu s'indebuliscenu gradualmente, è a so funzione diminuisce. Pensate à una macchina chì prima funzionava bè chì invechja gradualmente, è e parti si consumanu è smettenu di funziunà. Quandu queste cellule nervose s'indebuliscenu, si verifica una cundizione chjamata "(atassia)", in a quale u corpu perde l'equilibriu à una ghjovana età è i muvimenti diventanu irregulari. Hè per quessa chì "atassia" hè chjamata cusì.

L'altru sintomu principale hè a telangiectasia. Questu hè quandu picculi vasi sanguigni rossi, filiformi, appariscenu nantu à u biancu di l'ochji, è qualchì volta nantu à e guance è i lobi di l'arechje. Quessi sò generalmente indolori, ma sò un segnu di a malatia.

Quale pò sviluppà sta cundizione?

L'atassia-telangiectasia (AT) hè causata da un cambiamentu di geni, vale à dì, una "mutazione genetica" . Chiunque pò ereditallu. Ma cumu a sapete? Sta malatia si verifica solu s'è u zitellu riceve una copia mutata di stu genu "ATM" da a mamma è da u babbu. In medicina, chjamemu questu eredità "(autosomica recessiva)".

Imaginete chì i dui genitori anu solu una copia di stu genu mutatu. Tandu ùn mostreranu micca sintomi, perchè duie copie di u genu mutatu sò necessarie per sviluppà a malatia. Ma saranu "purtatori" di stu genu. Cusì, un zitellu da dui genitori chì sò purtatori hà a pussibilità di riceve entrambe copie di stu genu mutatu. Sè questu accade, u zitellu averà a cundizione "AT". Sicondu e statistiche in i Stati Uniti, circa l'1% di a pupulazione in quellu paese sò purtatori di sta copia mutata di u genu "ATM".

Quantu cumuna hè l'Atassia-Telangiectasia (AT)?

Questa hè una malatia assai rara . In u mondu sanu, si stima chì circa una persona nantu à 40.000 à 100.000 hà sta malatia. Ciò significa chì hè assai rara ancu in Sri Lanka.

Cumu sta malatia affetta u corpu di un zitellu?

L'atassia-telangiectasia (AT) hè una malatia chì s'aggrava gradualmente cù u tempu.Vale à dì, i sintomi aumentanu cù u tempu. Un zitellu cù "AT" di solitu principia à mustrà sintomi intornu à l'età di 5 anni.

I primi sintomi chì cumpariscenu sò prublemi di muvimentu.

• Quandu marchu , aghju a sensazione chì e mo gambe s'aggroviglianu è perdu l'equilibriu .
• I membri si contraenu in modu innaturale.
• I musculi si contraenu solu.
• Quandu parlu , e mo parolle s'intreccianu, è mi pare d'avè difficultà à parlà .

Quandu u vostru zitellu cresce è entra in l'adolescenza, pò avè bisognu di un aiutu per a mobilità, cum'è una sedia à rotelle, per spustassi. Capiscu chì questu pò esse difficiule da gestisce per i genitori, ma hè impurtante esse cuscenti di sta situazione.

Chì sò i sintomi di l'ataxia-telangiectasia (AT)?

Cum'è l'avemu digià dettu, ci sò dui sintomi principali di sta malatia:

1. Difficultà à coordinà i movimenti (atassia) : Difficultà à marchjà, perdita di equilibriu, ecc.

2. Picculi vasi sanguigni rossi chì cumpariscenu in l'ochji è in a pelle (telangiectasia) : Quessi sò generalmente visti in u biancu di l'ochji, di e guance è di l'arechje.

In più di questu, una quantità d'altri sintomi ligati à u muvimentu ponu esse osservati in a cundizione "AT":

• Difficultà à marchjà (questu hè unu di i sintomi principali chì si vede prima).
• Incapacità di move l'ochji da un latu à l'altru "aprassia oculomotoria" o movimenti oculari anormali "nistagmu".
• Movimenti involuntarii è bruschi (coreà).
• Contrazioni musculari (mioclonia).
• Perdita graduale di a funzione nervosa (neuropatia).
• Parlà biascicatu : Parechji zitelli anu difficultà à pronunzià currettamente e parolle è à aduprà l'enfasi ghjusta in u so discorsu. Di cunsiguenza, u so discorsu ùn sona micca cum'è un discorsu "nurmale".
• Prublemi d'equilibriu .
• Ritardu di crescita o disfunzione di u sistema endocrinu: Sta cundizione pò esse aggravata da infezioni frequenti è cambiamenti in l'ormoni di crescita.

L'atassia-telangiectasia (AT) hè una malatia chì indebulisce u sistema immunitariu di una persona . Sta debulezza aumenta cù u tempu. I sintomi di un sistema immunitariu indebulitu includenu:

• Frequente presenza di infezioni pulmonari croniche.
• Sentendu si stancu tuttu u tempu (fatigue).
• Ammalassi più prestu chè l'altri.
• Infezioni frequenti è guarigione lenta di e ferite.
• Risicu aumentatu di sviluppà cancri cum'è a "Leucemia" (cancru di u sangue) o u "Linfoma" (cancru di i linfonodi).
• Ipersensibilità à l'esposizione à a radiazione (per esempiu, i raggi X).

Un altru sintomu hè un aumentu di u livellu di una proteina chjamata "alfa-fetoproteina (AFP)" in u sangue. A causa esatta di questu aumentu di i livelli di "AFP" ùn hè micca cunnisciuta.

Chì causa l'ataxia-telangiectasia (AT)?

Sta malatia hè causata da una mutazione in u genu chjamatu "ATM".

Avà vedemu ciò chì sò sti geni è cromusomi simpliciamente. Imaginemu chì ci hè un grande libru chì cuntene tutte l'istruzzioni per chì u nostru corpu cresca. Quellu libru si chjama "ADN". I capituli di stu libru "ADN" sò chjamati "geni". Stu "ADN" hè almacenatu in cose chjamate "cromusomi". Nurmalmente, un umanu hà 46 cromusomi, chì sò disposti in 23 coppie. Ne ricevemu unu da a nostra mamma è l'altru da u nostru babbu per furmà ste coppie di cromusomi.

Quandu e cellule di l'organi riproduttivi sò furmate, queste cellule si dividenu è facenu copie di sè stesse. Calchì volta, cum'è una stampante chì inceppa un fogliu di carta, queste cellule ponu fà sbagli in i so geni, chjamati mutazioni. Certe copie di l'istruzzioni sò fatte esattamente cum'è sò, è altre sò fatte in modu incorrectu.

Cum'è l'avemu digià dettu, stu genu mutatu hè ereditatu in un mudellu "autosomicu recessivu". Questu significa chì sia a mamma sia u babbu sò purtatori di stu genu "ATM" mutatu, è u zitellu svilupperà a malatia s'elli ereditanu tramindui u genu mutatu. S'ellu vene solu da un genitore, u zitellu serà solu purtatore è ùn mostrerà micca sintomi.

Stu genu "ATM" hè assai impurtante. Perchè produce proteine ​​chì dicenu à u corpu cumu riparà u nostru "ADN" quandu hè dannighjatu. E proteine ​​"ATM" sò cum'è detective. Sò quelli chì trovanu e cellule dannighjate è i frammenti di "ADN" è portanu l'"(enzimi)" necessarii per riparalli. Hè per via di stu prucessu di riparazione di u "ADN" chì e pagine di u libru d'istruzzioni di u nostru corpu giranu senza intoppi.

Inoltre, a proteina "ATM" dice à u nostru sistema nervosu è à u nostru sistema immunitariu: "Avete bisognu di travaglià currettamente". Cusì, quandu ci hè una mutazione in u genu "ATM", a funzione di a proteina "ATM" diminuisce cù u tempu. Ciò significa chì e cellule perdenu parti di u so manuale d'istruzzioni, è ùn ponu micca travaglià currettamente. Questa hè a ragione principale di i sintomi di "Atassia-Telangiectasia (AT)". Capitu?

Cumu si diagnostica l'ataxia-telangiectasia (AT)?

Un duttore cumincerà per esaminà i vostri sintomi è fà testi d'imaghjini è analisi di sangue per determinà a mutazione genetica chì hè a causa di i vostri sintomi. U vostru duttore darà ancu un'ochjata dettagliata à a salute di u vostru zitellu è à a storia medica di a famiglia per fà una diagnosi. Sè suspettate chì avete AT, hè impurtante cunsultà un immunologu per una valutazione cumpleta.

Chì testi sò usati per diagnosticà l'ataxia-telangiectasia (AT)?

Ci sò parechji testi chì ponu aiutà à diagnosticà sta malatia:

• Test geneticu : Questu hè un test di sangue chì pò identificà a mutazione genetica specifica chì causa i vostri sintomi.
• Risonanza Magnetica (MRI) : Una scansione MRI piglia immagini di u cervellu è cerca segni di indebulimentu di e cellule nervose o di e cellule cerebellose (atrofia cerebellare). Questu hè un segnu chì l'atassia s'aggrava.
• Cariotipu : Questu hè ancu un esame di sangue. Esamina i cromusomi per identificà e cundizioni genetiche.
• Analisi di sangue : L'analisi di sangue sò fatte per verificà i livelli elevati di alfa-fetoproteina (AFP).

In parechji paesi, i screening di i neonati sò aduprati per rilevà a cundizione Atassia-Telangiectasia (AT). Altrimenti, i medichi diagnosticanu di solitu a cundizione in a prima zitiddina.

Chì sò i trattamenti per l'Ataxia-Telangiectasia (AT)?

U trattamentu per l'"Atassia-Telangiectasia (AT)" hè solu per cuntrullà i sintomi . Ùn ci hè ancu cura per sta malatia . L'opzioni di trattamentu sò individualizate, vale à dì chì ponu varià da zitellu à zitellu. Puderanu include:

• Per cuntrullà a telangiectasia, chì hè una reta di vasi sanguigni chì cumpariscenu nantu à a pelle , evitate l'esposizione eccessiva à u sole .
• Sè u cancru si sviluppa , a chemioterapia hè aduprata.
• Fisioterapia per rinfurzà i musculi.
• Iniezioni di gammaglobulina per infezioni respiratorie.
• Riceve una terapia d'immunoglobulina per sustene un sistema immunitariu indebulitu.
• Piglià antibiotici per trattà infezioni.
• Piglià medicazione cum'è u Diazepam per cuntrullà e difficultà di parlà è i muvimenti musculari involuntarii.

Possu riduce u risicu di u mo figliolu di sviluppà "Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

Siccomu l'Ataxia-Telangiectasia (AT) hè u risultatu di una mutazione genetica, ùn ci hè manera di impedisce ch'ella si verifichi . Tuttavia, in generale, ci sò cose chì pudete fà per riduce u risicu d'avè un zitellu cù una malattia genetica, cum'è evità di fumà è evità l'esposizione à i sustanzi chimichi. Sè avete intenzione di rimanere incinta, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi per capisce u vostru risicu d'avè un zitellu cù una malattia genetica cum'è l'Ataxia-Telangiectasia (AT).

Chì devu aspettà s'aghju un zitellu cù `AT`?

L'atassia-telangiectasia (AT) hè una malatia chì s'aggrava cù u tempu. I sintomi lievi chì affettanu i movimenti di u vostru zitellu cumincianu in a zitiddina, accumpagnati da rete di vasi sanguigni visibili in a pelle. À misura chì u zitellu cresce, e so cellule perdenu a so capacità di funziunà secondu u manuale d'istruzzioni. Questu significa chì i sintomi di u zitellu diventanu più severi, è spessu ponu avè bisognu di utilizà una sedia à rotelle quandu ghjunghjenu à l'età adulta.

Un sintomu di sta cundizione hè un sistema immunitariu indebulitu, dunque ancu una piccula infezzione pò avè un impattu seriu nantu à a salute di un zitellu.

Un sistema immunitariu debule aumenta ancu u risicu di sviluppà cancri cum'è a leucemia o u linfoma. Tuttavia, ci sò trattamenti per migliurà u funziunamentu di u sistema immunitariu, chì ponu aiutà à mantene u vostru zitellu sanu.

L'aspettativa di vita per l'AT varieghja secondu a gravità di i sintomi. Tuttavia, a maiò parte di e persone cun a malatia campanu finu à a ghjovana età adulta (intornu à 30 anni, in media 25 anni). U trattamentu precoce di l'infezioni cumuni è i screening preventivi per u cancru ponu aiutà à allargà l'aspettativa di vita.

Ci hè una cura per l'Ataxia-Telangiectasia (AT)?

Innò, ùn ci hè ancu cura per l'"Atassia-Telangiectasia (AT)" . I trattamenti anu cum'è scopu di alleviare i sintomi, di rende a vita più faciule per ogni persona cun a malatia è di aiutà à allargà a vita.

Cumu possu piglià cura di u mo figliolu cù `AT`?

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà "Ataxia-Telangiectasia (AT), pò esse difficiule di capisce a natura cumpleta di a cundizione è sapè esattamente cumu aiutà u vostru zitellu. U duttore di u vostru zitellu furnisce un pianu di trattamentu adattatu à i so sintomi, è ellu o ella serà dispunibule per risponde à qualsiasi quistione chì pudete avè.

U vostru duttore pò ancu suggerisce di scuntrà un cunsiglieru geneticu . I cunsiglieri genetichi sò esperti in genetica. Puderanu aiutà a vostra famiglia à amparà di più nantu à l'Ataxia-Telangiectasia (AT) è aiutà u vostru zitellu à campà una vita cunfurtevule è appagante. Puderanu ancu aiutà à affruntà u stress chì pudete affruntà quandu u vostru zitellu riceve una diagnosi.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Siccomu l'Atassia-Telangiectasia (AT) affetta u sistema immunitariu, se u vostru zitellu mostra segni di una infezione , duvete cunsultà subitu un duttore per u trattamentu. I segni di una infezione ponu include:

• Decolorazione di a pelle in a zona infettata.
• Brividi.
• Tosse.
• Frebba.
• Una sensazione di dolore o di ferita in una parte di u corpu o in tuttu u corpu.
• Gonfiore in qualchì locu di u corpu.
• Mancanza di fiatu.
• Vomitu o diarrea.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• Devu cunsultà un fisioterapeuta per migliurà a forza musculare di u mo figliolu?
• Ci hè qualchì effetti secundarii da i trattamenti prescritti per i sintomi di u mo figliolu?
• Sè sò purtatore di u genu mutatu, sò à risicu d'avè un zitellu cù "Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

Capisce a diagnosi di "Ataxia-Telangiectasia (AT)" di u vostru zitellu pò esse una sperienza assai difficiule è stressante per voi cum'è caregiver. Tuttavia, u vostru duttore vi furnisce un bon pianu di trattamentu adattatu à i sintomi di u vostru zitellu. A cosa più impurtante hè di dà à u vostru zitellu l'amore è u sustegnu chì hà bisognu per tutta a so vita. Inoltre, siate cuscenti di qualsiasi novu sintomu chì cumparisce, fateli trattà rapidamente è pruvate à prolongà a vita di u vostru zitellu u più pussibule.

## Cose impurtanti da tene à mente (Missaghju da purtà in casa)

L'atassia-telangiectasia (AT) hè una rara malattia genetica chì pò avè un impattu prufondu nant'à un zitellu è a so famiglia. Hè nurmale sente paura è ansietà quandu si ne sà parlà.

• Hè impurtante di ricunnosce i primi segni : cunsultate un medicu se nutate un cambiamentu in u mudellu di caminata di u vostru zitellu, in u so equilibriu, in difficultà à parlà o in strane macchie rosse nantu à a pelle/l'ochji.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per questu, i sintomi ponu esse gestiti : un trattamentu adattatu è i servizii di supportu ponu aiutà à migliurà a qualità di vita di u zitellu è à allargà a so durata di vita.
• Pigliate cura di a vostra immunità : I zitelli cun "AT" anu un risicu più altu di sviluppà infezioni. Dunque, fate attenzione à i segni d'infezzione è cercate trattamentu subitu.
• Ùn site micca solu : voi è u vostru zitellu pudete ottene u sustegnu chì avete bisognu da i medichi, i cunsiglieri genetichi è i gruppi di sustegnu.
• L'amore è u sustegnu sò e cose più impurtanti : u vostru amore, a vostra pazienza è u vostru sustegnu sò e cose più preziose per u vostru zitellu durante stu viaghju.

Spergu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce sta cundizione cumplessa. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à parlà cun un duttore.

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