Chì ghjè stu stranu tipu d'anemia è prublemi renali ? (Sindrome Emolitica Uremica Atipica - aHUS) Parlemu ne !

Pudete imaginà ciò chì accaderebbe se u nostru sistema di difesa, u sistema immunitariu, invece di prutegeci da e malatie, cumincessi à attaccà u nostru corpu ? Una cundizione sfurtunata, ma un pocu rara, di a quale parleremu oghje hè a SEU atipica, o Sindrome Uremica Emolitica Atipica . Questu hè quandu i nostri vasi sanguigni si dannighjanu, si formanu picculi coaguli di sangue è u flussu di sangue à l'organi vitali cum'è i reni diminuisce. Sta cundizione hè spessu causata da una mutazione genetica .

I medichi di solitu diagnosticanu aHUS quandu avete tutte e trè di queste cundizioni inseme:

• Anemia emolitica microangiopatica : Questu significa chì i vostri globuli rossi sò distrutti troppu prestu, dunque u vostru corpu ùn hè micca capace di fà nuove cellule per rimpiazzalli.
• Trombocitopenia : Questa hè una diminuzione di u numeru di piastrine, chì aiutanu à coagulà u sangue.
• Dannu renale acutu : Questu hè un tipu d'insufficienza renale, ma qualchì volta pò esse invertita.

Tutte e trè cundizioni ponu accade simultaneamente, o ponu esse aggravate da altre malatie.

Chì ghjè a differenza trà u HUS regulare è questu aHUS?

In u passatu, sta cundizione chjamata HUS (Sindrome Uremica Emolitica) era divisa in dui tipi principali.

• HUS tipicu (HUS assuciatu à a diarrea): Questu hè spessu accumpagnatu da diarrea. Hè causatu da un tipu di batteria chjamata E. coli . Certi persone a chjamanu ancu STEC-HUS .
• L'aHUS di quale parlemu oghje (HUS atipicu): Questu ùn hè micca u tipu di diarrea chì si vede. A maiò parte di u tempu, circa a metà di e persone chì sviluppanu aHUS, hè causata da un cambiamentu geneticu, una mutazione genetica . I medichi qualchì volta chjamanu sta cundizione microangiopatia trombotica mediata da u cumplementu (CM-TMA) .

Chì sò i fattori scatenanti specifichi di l'aHUS?

In poche parole, micca tutti quelli chì anu una mutazione genetica svilupperanu aHUS. Spessu, hè scatenatu, o aggravatu, da altre condizioni di salute. Cunsiderate queste cose:

• Periodu di gravidanza
• Cancru
• Diverse infezioni
• Certi medicamenti, in particulare agenti chemioterapichi , medicamenti immunosoppressivi , anticoagulanti , contraccettivi orali è certi medicamenti antiinflamatori .

Chì sò i sintomi di aHUS?

Avà guardemu i sintomi chì una persona cun aHUS mostra. Pudete avè parechji di questi, o pudete avè sintomi chì si sviluppanu gradualmente.

• Sentendu si stancu tuttu u tempu (Fatigue)
• Pelle pallida (Pallore)
• Nausea o vomitu
• Diminuzione di a pruduzzione di urina
• Sangue in l'urina
• Pressione sanguigna alta (ipertensione)
• Difficultà à respirà (Dispnea)
• Edema
• Cunfusione , perdita di memoria
• Frebba

A maiò parte di a ghjente ùn hà micca tutti questi sintomi à tempu. Calchì volta cumpariscenu gradualmente, pocu à pocu. Pudete sente cum'è s'è vo avete patitu qualcosa per un pezzu, ma ùn pudete micca capisce ciò chì hè. Questi sintomi neurologichi , hè a cunfusione chì aghju mintuvatu prima, ùn succedenu micca à tutti, hè un pocu menu cumunu.

Chì hè ciò chì causa veramente l'aHUS?

A causa principale di l'aHUS hè un cambiamentu in u nostru DNA (mutazione genetica) , o a furmazione di autoanticorpi chì attaccanu e nostre cellule contr'à e "proteine ​​​​di cumplementu" in u nostru sistema immunitariu . Quessi cambiamenti genetichi ponu esse ereditati da i nostri genitori, o ponu accade à casu. Queste mutazioni genetiche affettanu a funzione di e proteine ​​​​chjamate "fattori di cumplementu" .

Pensate à questi "fattori di cumplementu" cum'è picculi suldati chì aiutanu e nostre cellule immunitarie. Cum'è u cundimentu di l'alimentu, queste proteine ​​trovanu germi dannosi (cum'è batteri è virus) è li marcanu in modu chì altre cellule immunitarie possinu "manghjalli". I più cumunamente affettati in aHUS sò i fattori di cumplementu H, I, 3 è B.

Per esempiu, a funzione di u fattore di cumplementu H hè di prutege e cellule sane in u nostru corpu è di impedisce à l'altri fattori di cumplementu d'esse attivati ​​quandu ùn sò micca necessarii. Avà imaginate ciò chì succede se questu fattore di cumplementu H ùn funziona micca currettamente (vale à dì, s'ellu ci hè una mutazione in u genu CFH) ? E nostre cellule ùn ricevenu micca a prutezzione di chì anu bisognu. Allora eccu ciò chì succede:

• E nostre cellule immunitarie attaccanu è danneghjanu per sbagliu e cellule chì rivestenu l'internu di i nostri vasi sanguigni (cellule endoteliali) .
• E piastrine si riuniscenu intornu à questu dannu è formanu un coagulu di sangue. Questu blocca i vasi sanguigni.
• Questu riduce u flussu di sangue à i nostri organi, pruvucendu danni è un calu di a so funzione. I reni sò i più affettati.
• Quessi coaguli di sangue danneghjanu altre cellule di u sangue chì passanu per elli, causendu una cundizione chjamata anemia emolitica .

Cumu sapete s'è vo avete aHUS?

Un duttore diagnosticarà di solitu l'aHUS basendu si nantu à i vostri sintomi è i risultati di i testi chì verificanu i vostri conteggi di sangue è cumu funzionanu i vostri organi. Faranu ancu testi per assicurassi chì ùn avete micca altre malatie chì causanu sintomi simili (cum'è u STEC-HUS sopra menzionatu).

Chì testi sò usati per diagnosticà l'aHUS?

Pudete avè bisognu di fà testi cum'è questi:

• Esami di sangue: emocromu cumpletu (CBC) , testi di funzione renale, ecc.
• Test geneticu : Questu verifica a presenza di mutazioni genetiche.
• Esami di feci : Verificate infezioni cum'è E. coli.
• Biopsia renale : Piglià un picculu pezzu di u rene per esaminà.
• Testi d'imaghjini : cum'è l'ecografia o a scansione TC .

Cumu si tratta l'aHUS?

U trattamentu per aHUS dipende da a causa sottostante è da a gravità di a situazione. Sè vo avete una forma più lieve di aHUS, u vostru duttore pò monitorà vi è furnisce cure di supportu , cum'è trasfusioni di sangue o medicazione per a pressione alta, se necessariu.

Tuttavia, sè avete aHUS severa, pudete avè bisognu di un trattamentu cum'è questu:

• Scambiu di plasma terapeuticu : In questu casu, a parte di plasma di u sangue hè eliminata è si dà plasma novu.
• Rituximab o altri medicamenti usati per trattà e malatie autoimmune.
• Dialisi : Un metudu di purificazione di u sangue quandu i reni ùn funzionanu micca currettamente.
• Trapianto di rene : Questu hè fattu solu in casi assai gravi.

Per quelli chì anu e mutazioni genetiche di u "cumplementu" sopra menzionate, i medichi utilizanu spessu una droga chjamata eculizumab per trattà l'aHUS. L'eculizumab funziona bluccendu certe proteine ​​di u cumplementu, impedendu à u vostru sistema immunitariu di dannà i vostri vasi sanguigni.

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

Quandu aduprate Eculizumab , pudete esse ligeramente menu prutettu da i vaccini meningococcichi è pneumococcichi . Dunque, se pussibule, u vostru duttore pò cunsiglià di fà vi riceve questi vaccini prima di cumincià Eculizumab .

Chì riserva l'avvene per qualchissia cun aHUS ?

Sè sta cundizione hè diagnosticata è trattata prestu, e cundizione cum'è a ferita renale acuta causata da aHUS ponu esse gestite cù successu. Pudete avè periodi di remissione senza sintomi. Tuttavia, sè qualcosa altru scatena torna aHUS, pò diventà torna periculosa per a vita.

In u passatu, circa a mità, o 50%, di e persone cun aHUS anu sviluppatu una malatia renale in stadiu terminale (ESKD) , ciò chì significava chì i so reni sò diventati cumpletamente disfunzionali.

Ma ci hè una bona nutizia! Novi studii mostranu chjaramente chì u risicu di ESKD hè statu significativamente riduttu in e persone cun aHUS grazia à u trattamentu Eculizumab .

Chì ghjè u risicu di morte per via di l'aHUS?

I casi gravi di aHUS, cum'è l'insufficienza renale o i danni à altri organi, sò veramente gravi. In casi cusì gravi, ci hè un risicu di morte di circa u 15%.

Si pò prevene l'aHUS?

Siccomu hè spessu causata da cambiamenti genetichi, l'aHUS di solitu ùn pò esse prevenuta. Tuttavia, sè site à risicu di sviluppà una malatia severa, pudete esse capace di evità alcune di e cose chì a scatenanu .

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Sè vo site statu diagnosticatu cù aHUS, parlate cù u vostru duttore di i modi per evità e cose chì puderanu aggravà a situazione. Hè ancu impurtante cunnosce i sintomi di un casu severu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo site statu letargicu o stancu per un bellu pezzu - cum'è s'è vo avete una malatia crònica chì ùn sparisce micca - parlate cù u vostru duttore. Inoltre, parlate di qualsiasi altri sintomi chì avete avutu recentemente, cum'è un cambiamentu in e vostre abitudini di toilette.

Quandu devu andà in una Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

Sè avete questi sintomi severi, andate subitu in una sala d'urgenza:

• A pruduzzione di urina hè assai ridutta.
• Cunfusione o cuscenza alterata.
• Gonfiore severu.
• Difficultà severa à respirà.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Pò esse utile fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Quantu hè seria a mo situazione?
• Chì hà causatu questu aggravamentu?
• Possu impedisce situazioni cum'è questa in u futuru?
• À chì sintomi devu fà attenzione ?
• Quandu devu vene à vedeti torna ?

Quantu cumuna hè sta cundizione chjamata aHUS?

L'aHUS hè assai rara.Una cundizione medica. Affetta circa una persona nantu à cinquecentu mila. Hè un pocu più cumuna in l'adulti chè in i zitelli.

Infine, cose da ricurdà

Scuprite chì voi o u vostru zitellu avete una cundizione genetica pò esse una sperienza chì cambia a vita. L'aHUS hè una cundizione seria chì pò causà coaguli di sangue è dannà l'organi. Tuttavia, u sviluppu recente di una droga chjamata eculizumab hà migliuratu significativamente u tassu di sopravvivenza di e persone cun aHUS. Sè vo site statu diagnosticatu cun aHUS, parlate cù u vostru duttore di i modi per evità i fattori scatenanti è riduce u risicu di malatie gravi. Ellu o ella pò aiutà vi à capisce ciò chì avete bisognu di fà per stà sani.

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