Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à a sindrome di Barber Say: U vostru zitellu hà questi sintomi?

Un criaturu appena natu hè una grande gioia per una famiglia, nò ? Tutti aspettanu di vede a bellezza di u zitellu. Ma, qualchì volta, ancu assai raramente, quandu vedemu qualchì cambiamentu in l'aspettu di u nostru picculu, una mamma o un babbu ponu sentesi assai preoccupati è spaventati. Cusì, a Sindrome di Barber Say hè una cundizione genetica chì si verifica in pochissime persone in u mondu. Parlemu di questu in più dettagliu oghje, perchè hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Chì ghjè a Sindrome di Barber-Say?

In poche parole, a sindrome di Barber-Sey hè una cundizione genetica assai rara . Hè congenita, vale à dì chì hè presente à a nascita . Sta cundizione pò causà certi cambiamenti o malformazioni in u corpu di u neonatu, in particulare in l'aspettu esternu, cum'è a faccia.

Ma a cosa più impurtante da tene à mente quì hè chì sta cundizione di solitu ùn affetta micca l'organi interni di u zitellu o e capacità cognitive (cognizione) . Questu significa chì u modu di pensà è d'amparà di u zitellu pò stà nurmale. Tuttavia, a natura è a gravità di sti sintomi ponu varià da zitellu à zitellu. Certi zitelli ponu sperimentà:

• Tratti faciali distintivi.
• Crescita anormalmente eccessiva di capelli (ipertricosi) .
• Pelle assai fina è fragile (atrofica) .

Quale pò sviluppà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

Siccomu a sindrome di Barber-Say hè una cundizione genetica, pò influenzà chiunque. Tuttavia, hè una cundizione assai, assai rara . Si verifica in menu di una nascita su un milione in u mondu. I scientifichi credenu chì in un paese cum'è i Stati Uniti, ci sò trà 1 è 300 persone cun sta cundizione. Dunque, pudete imaginà quantu hè rara, nò?

Chì sò i sintomi ? Cumu u ricunnoscite ?

I sintomi di a sindrome di Barber-Say ponu esse osservati à a nascita (congeniti) . Tuttavia, cum'è digià dettu, micca tutti i zitelli averanu i stessi sintomi, è a gravità di i sintomi pò ancu varià.

Caratteristiche specifiche visibili nantu à a faccia

Sta cundizione pò causà qualchi cambiamenti notevuli in a faccia di u zitellu. Per esempiu:

• Assenza o sviluppu assai debule di e ciglia.
• Ochji largamente spaziati .
• Assenza di ciglia.
• Palpebre girate versu l'esternu .
• U spaziu trà l'anguli di l'ochji di u zitellu induve si scontranu e palpebre superiore è inferiore hè più grande di u normale.
• Nasu all'insù .
• Un nasu grande è tondu.
• Un ponte nasale largu.
• Bocca larga.
• Eruzione dentale tardiva .

Altre caratteristiche fisiche

In più di e caratteristiche facciali, pudete vede ancu altre caratteristiche cum'è:

• Crescita eccessiva è anormale di i peli (ipertricosi) nantu à a maiò parte di u corpu di u zitellu.
• A pelle diventa assai lassa è cascante . Sta pelle hè più elastica chè di solitu è ​​torna à a so forma originale quandu hè stirata (pelle iperestensibile).
• Deficienza auditiva .
• Assenza o assai pocu tissutu mammariu.
• Assenza o sottosviluppu di i capezzoli.
• Mancanza di prosperità . Questu significa chì u zitellu ingrassa è cresce pianu pianu.

Perchè si verifica sta situazione ? Chì sò e ragioni ?

A causa principale di a sindrome di Barber-Say hè un cambiamentu geneticu o una mutazione in u genu "TWIST2" . Stu genu produce una proteina implicata in a crescita di e cellule ossee in u nostru corpu. Cusì, quandu ci hè un difettu in questu genu, appariscenu i sintomi caratteristici di sta malattia.

Siccomu sta malatia hè cusì rara, a ricerca nantu à u metudu di eredità hè limitata. In a maiò parte di i casi, si vede chì quandu un zitellu eredita un genu mutatu da unu di i genitori, u zitellu hè più prubabile di sviluppà a malatia . Questu hè chjamatu un mudellu autosomicu dominante .

Tuttavia, qualchì volta pò esse ereditata in un mudellu autosomicu recessivu . Questu significa chì u zitellu svilupperà a cundizione solu s'ellu eredita u genu mutatu da i dui genitori . In altri casi, un zitellu pò sviluppà a cundizione per via di una nova mutazione (mutazione de novo) in u genu TWIST2 , senza chì nimu in a famiglia abbia avutu a malatia prima.

Cumu hè diagnosticatu questu?

U duttore di u vostru zitellu farà prima un esame fisicu . Durante questu esame, cercherà segni specifichi di a cundizione, cum'è cambiamenti facciali, crescita eccessiva di peli è struttura di a pelle. Vi dumanderanu ancu infurmazioni nantu à a storia biologica di a vostra famiglia.

Per cunfirmà a diagnosi, u duttore urdinerà un test geneticu . Questu implica piglià un picculu campione di sangue di u zitellu è circà cambiamenti genetichi. Specificamente, cercanu una mutazione in u genu "TWIST2" citatu prima .

Chì sò i trattamenti ?

À dì a verità, ùn ci hè ancu una cura specifica per a sindrome di Barber-Say . Tuttavia, secondu i sintomi di u zitellu, un pianu di trattamentu specificu pò esse adattatu à ogni zitellu.U pediatra di u vostru zitellu travaglià cù una squadra di spezialisti per fà questu. Quessi ponu include:

• Oftalmologu : Un duttore chì diagnostica è cura e malatie relative à l'ochji è à a vista.
• Dermatologu : Un duttore chì tratta e malatie relative à a pelle, i capelli è l'unghie.
• Cunsiglieru geneticu : Un prufessiunale di a salute chì vi aiuta à capisce u risicu di eredità una malatia genetica o di trasmette la à u vostru zitellu.

Cum'è trattamentu alternativu, ci sò parechji tippi di chirurgia plastica chì ponu esse realizati per curregge e deformità in u corpu di un zitellu. Parechje persone vedenu una grande differenza prima è dopu à queste chirurgie. Queste chirurgie ponu include:

• Chirurgia dentale chì implica a faccia, a bocca o a mandibula (chirurgia maxillofaciale).
• Chirurgia plastica faciale, cum'è l'inserimentu di qualcosa in e guance (impianti malari).
• Chirurgia di e palpebre (`blefaroplastia` o `tarsorrafia`).
• Chirurgia di rimodellamentu di u nasu (rinoplastica).
• Chirurgia di e labbra (cheiloplastia).
• Chirurgia di currezzione di a mandibula (chirurgia ortognatica).
• Chirurgia di u mentone (genioplastia).
• Aumentu di u senu (questu hè fattu dopu a pubertà).

Altre opzioni di trattamentu ponu include:

• Terapia laser per a crescita eccessiva di i peli (ipertricosi).
• Altri prublemi oculari ponu esse trattati cù lacrime artificiali, lubrificanti oculari è antibiotici .

Ci hè un modu per impedisce questu?

Siccomu a sindrome di Barber-Say hè una cundizione genetica, ùn ci hè manera di prevene la . Tuttavia, sè aspettate un zitellu, hè impurtante parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi . I testi genetichi ponu aiutà à capisce u vostru risicu di trasmette certi geni à u vostru zitellu.

Chì ghjè a speranza di vita di un zitellu cù a sindrome di Barber-Say?

Ancu s'ellu pò sembrà un grande pesu à sente, l'aspettativa di vita di qualchissia cù a sindrome di Barber-Se hè nurmale . Ancu s'è u vostru zitellu hà prublemi fisichi, cum'è deformità, cum'è mintuvatu prima, sta malatia di solitu ùn affetta micca l'organi interni o l'intelligenza . Dunque, u sviluppu motoru è u sviluppu di a parolla di u zitellu devenu sviluppassi nurmalmente.

Tuttavia, in fine, a salute à longu andà di u vostru zitellu dipenderà da a natura è a gravità di i so sintomi. Dunque, hè megliu dumandà à u vostru duttore nantu à a speranza di vita specifica di u vostru zitellu.

Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore

Hè nurmale avè assai dumande in mente in un mumentu cum'è questu. Fate dumande à u duttore di u vostru zitellu cum'è queste per aiutà vi à risolve e vostre preoccupazioni:

• Quantu rara hè sta situazione in u mo zitellu?
• Quantu seri sò i sintomi di u mo zitellu?
• Chì tipu di trattamentu hà bisognu u mo zitellu?
• Chì tipu d'operazione averà bisognu u mo zitellu?
• Chì ghjè a speranza di vita di u mo zitellu?

Diventà genitore per a prima volta pò esse una sperienza scoraggiante. Scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica rara pò esse ancu più difficiule. Se u vostru zitellu hà a sindrome di Barber-Sey, cunsiderate l'adesione à un gruppu di supportu per e famiglie di zitelli cù cundizioni rare . Un tale gruppu pò esse un ottimu modu per truvà risposte à e vostre dumande è acquistà speranza per a cundizione di u vostru zitellu.

Infine, un missaghju da purtà in casa

Speremu chì ciò chì avemu discuttu vi hà datu qualchì infurmazione nantu à a Sindrome di Barber Say. Ricurdatevi, ancu s'è u vostru zitellu hà qualchì cambiamentu fisicu in l'aspettu, e so capacità cognitive devenu esse nurmali . Questu significa chì u vostru zitellu deve esse capace di campà una vita nurmale è pruduttiva .

A cosa più impurtante hè di ùn panicà, uttene cunsiglii medichi adatti è dà à u vostru zitellu l'amore è a cura chì hà bisognu. Sè avete qualchì quistione, parlate apertamente cù i vostri medichi. Sò pronti à aiutà vi.

Speremu chì sta infurmazione vi sia stata utile!

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