Ciò chì avete bisognu di sapè prima di avè un zitellu: Screening di portatore in termini simplici

Tù è u to cumpagnu pensate à avè un zitellu ? O sì digià incinta ? Allora ciò di chì parleremu oghje serà assai impurtante per tè. Calchì volta, ancu s'è no simu cumpletamente sani, pudemu avè cambiamenti nascosti in u nostru corpu, vale à dì, in i nostri geni, ligati à certe malatie. Hè tandu chì si dice chì simu "purtatori" di una certa malatia. Oghje parleremu di u "screening di i purtatori", chì si face per sapè s'è no simu purtatori.

In poche parole, chì significa esse un "trasportatore"?

Pensateci, per ogni caratteristica di u nostru corpu (per esempiu, u culore di i capelli, u culore di l'ochji), avemu duie copie di u genu. Una a ricevemu da a nostra mamma, l'altra da u nostru babbu. Un "portatore" hè qualchissia chì hà un picculu difettu o cambiamentu (variante patogena) in una di e duie copie di u genu chì hè assuciatu à una certa malattia.

Ma, postu chì l'altra copia di u genu hè sana, "sottumette" a funzione di quella cù u difettu. Cusì ùn mostrate micca sintomi. Site sanu. Ma avete u putenziale di trasmette stu genu difettuosu à i vostri figlioli. Hè cusì chì site chjamatu "portatore".

A maiò parte di u tempu, sti testi di purtatori cercanu malatie chì sò ereditate in modu "autosomicu recessivu" . Questu significa chì per chì un zitellu abbia a malatia, i dui genitori devenu esse purtatori di a malatia. In a maiò parte di i casi, nimu sà ch'elli sò purtatori. Questu hè perchè nimu in a famiglia pò avè a malatia.

Inoltre, ci hè una categuria di malatie genetiche chjamate cundizioni "legate à l'X" . Queste sò ereditate per mezu di cromusomi sessuali. Quessi sò ancu testati da certi testi di purtatori.

Quandu si face stu screening di i portatori? Perchè hè impurtante?

U megliu è u più apprupriatu mumentu per fà stu test hè ancu prima di pensà à esse incinta. In questu modu, avete assai tempu per piglià decisioni nantu à u vostru avvene basatu annantu à i risultati, senza alcuna preoccupazione è cù a tranquillità.

Imaginete, s'è vo scuprite chì site tramindui purtatori di a listessa malatia, pudete pensà à diverse opzioni.

• Creà un zitellu aduprendu l'ovu o u sperma di qualcunu altru (FIV aduprendu ovi o sperma di donatore).
• I testi genetichi preimplantatorii implicanu a prova di i geni di l'embrione è l'implantazione solu di un embrione sanu in l'utru.
• Aduzione di un zitellu.

Sè ùn avete pussutu fà stu test prima di diventà incinta, pudete sempre fà lu durante u primu trimestre di a vostra gravidanza. Ancu tandu, averete l'uppurtunità di pianificà a vostra futura gravidanza basenduvi nantu à i risultati è, se necessariu, fà altri testi, cum'è l'amniocentesi, per cunfirmà a cundizione di u zitellu.

Chì tipu di malatie cerca stu test?

I testi di i purtatori cercanu parechje malatie genetiche cumuni. Alcune di elle sò:

• Fibrosi cistica
• Anemia falciforme
• Talassemia - Questa hè una cundizione relativamente cumuna in Sri Lanka.
• Malattia di Tay-Sachs
• Sindrome di l'X fragile

In più di questi, ci sò avà testi chjamati "Test di portatori allargati" chì ponu testà decine di altre malatie à tempu. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica specifica, pudete ancu fà un test chì hè destinatu à quella malatia (Screening di portatori mirati). Pudete discute tutti questi cù u vostru duttore è decide.

Cumu si face a prova ? Hè una cosa impurtante ?

Questa prova hè generalmente realizata aduprendu unu di i seguenti metudi:

• Esame di sangue: Una piccula quantità di sangue hè prelevata da u vostru bracciu.
• Test di saliva: Una piccula quantità di a vostra saliva hè raccolta in un tubu.
• Un test di tissutu: Un picculu tampone hè adupratu per tamponà l'internu di a guancia .

Sè un campione hè pigliatu da a saliva o da un tampone di guancia, vi pò esse cunsigliatu di astenevi da manghjà o beie per un cortu periodu di tempu prima di a prova. Oltre à questu, ùn hè necessaria alcuna preparazione speciale.

Chì dicenu i risultati ? Cumu i capimu ?

U vostru campione hè mandatu à un laburatoriu di genetica speciale per esse analizatu. Pò piglià uni pochi di ghjorni o settimane per chì i risultati ghjunghjinu.

Sè u risultatu hè "Negativu"...

Questu significa chì i difetti genetichi ligati à e malatie per e quali site statu testatu ùn sò stati trovati in voi. Questu significa chì u risicu chì i vostri figlioli sviluppinu quelle malatie hè assai bassu. Ma ùn si pò dì ch'ellu sia 100% zeru, perchè sti testi ùn ponu micca esse capaci di rilevà tutti i difetti genetichi. Ma sapè chì u risicu hè assai bassu pò dà vi un grande sensu di sollievu.

Sè u risultatu hè "Positivu"...

Questu significa chì site purtatore di una o più malatie genetiche. Ùn vi allarmate micca quandu sentite questu. Questu ùn significa micca chì avete una malatia. Site sempre sanu.

Ma a cosa più impurtante da fà in questu mumentu hè di fà ancu testà u vostru cumpagnu per a malatia.

Chì si site tramindui purtatori di a listessa malatia?

Eccu induve ci vole à fucalizzà. Sè vo è u vostru cumpagnu site tramindui purtatori di a listessa malatia autosomica recessiva, eccu e probabilità chì ogni zitellu chì avete serà affettatu:

Una volta ricevuti questi risultati, u vostru duttore vi indirizzerà à un Cunsiglieru Geneticu , una persona cun una furmazione è una cunniscenza speciali in e malatie genetiche. Ellu o ella vi spiegherà a situazione più in dettagliu, risponderà à e vostre dumande è discuterà i pussibuli prossimi passi.

Ci sò risichi per sta prova?

Fisicamente, ùn ci sò micca risichi maiò fora di sente un ligeru dolore pungente quandu si face un prelievu di sangue.

Ma ci vole ancu à pensà à u latu psicologicu. Certi pirsuni ponu sente si un pocu stressati è ansiosi per esse testati è ottene i risultati. È assai raramente, pudete scopre chì ùn site micca solu un purtatore, ma ancu una forma assai ligera di a malatia. Dunque, parlate apertamente di tuttu què cù u vostru duttore prima di u test. Sè vi sentite emotivamente scomodi, ùn esitate micca à dì à u vostru duttore.