U vostru zitellu hà questi sintomi ? Parlemu di a displasia cleidocranica

E fontanelle di u vostru picculu tardanu à riempiesi ? O si sentenu fora di locu e so clavicule ? I so denti sò in ritardu ? Hè nurmale chì i genitori si sentinu un pocu spaventati quandu vedenu ste cose. Oghje parleremu di a Displasia Cleidocranica, una rara cundizione genetica chì pò causà sti sintomi.

Chì ghjè a displasia cleidocranica?

In poche parole, a displasia cleidocraniale hè una cundizione genetica chì affetta u sviluppu di u sistema scheletricu di u nostru corpu, in particulare u craniu, l'osse è i denti. Ciò chì succede hè chì ste parti ùn crescenu è ùn si sviluppanu micca nurmalmente.

E persone cun sta cundizione ponu avè alcune caratteristiche fisiche distintive . Per esempiu:

• L'osse di e clavicule ùn si sò micca sviluppate currettamente o ùn sò micca prisenti. Questu pò fà chì certi zitelli riuniscinu e spalle davanti à u pettu.
• Statura bassa.
• Certi tratti facciali particulari (per esempiu, fronte larga, mandibula chjuca).
• Ritardi in u sviluppu di i denti (per esempiu, eruzione ritardata di i denti da latte, eruzione ritardata di i denti permanenti, denti supplementari è perdita di denti).

Ma ricordate questu, sta cundizione ùn hà micca effettu nant'à l'intelligenza o u sviluppu mentale di u zitellu.

Quale hè u più affettatu da sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

A displasia cleidocraniale hè una malatia genetica chì pò esse ereditata da i dui genitori. Questu hè chjamatu un mudellu di eredità autosomica dominante. Per esempiu, se unu di i genitori hà a malatia genetica, ci hè una probabilità di 50% chì u so figliolu abbia ancu a cundizione.

Inoltre, qualchì volta un zitellu pò sviluppà sta cundizione à casu, vale à dì, "de novo", ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu sta cundizione prima.

Questa hè una cundizione assai rara . In u mondu sanu, solu un zitellu nant'à un milione nasce cun sta cundizione.

Chì sò i sintomi di a displasia cleidocraniale?

Micca tutti quelli chì anu sta cundizione sperimentanu i stessi sintomi. Certi persone anu menu sintomi, certi ne anu di più. Inoltre, a gravità di i sintomi pò varià da persona à persona.

I sintomi principali chì si vedenu spessu sò:

• Chjuditura ritardata di i punti molli (fontanelle) è di e suture. I punti molli nantu à a cima di a testa di un zitellu sò cum'è un cavu, è ci vole assai tempu per riempie si.
• E clavicule ùn sò micca sviluppate bè o sò mancanti. Questu pò fà chì certi zitelli portinu e spalle in avanti è li mettinu inseme.
• Prublemi dentali:
• Eruzione ritardata di i denti permanenti.
• U fattu chì i denti di latte ùn cascanu micca.
• Denti in più.
• Affollamentu dentale.
• Denti chì sò affollati è ùn si adattanu micca bè inseme (malocclusione).

In più di questu, altri sintomi chì ponu influenzà u sviluppu fisicu di u zitellu ponu include:

• Difficultà respiratorie: in particulare suffucazione durante u sonnu (apnea ostruttiva di u sonnu).
• Scoliosi.
• Crescita anormale di l'osse in e mani .
• Diminuzione di l'altezza o crescita ritardata.
• Abilità motorie ritardate: Questu significa chì cose cum'è striscià, camminà è scalà sò ritardate.
• Infezioni frequenti di i sinus è infezioni di l'arechje. Se l'infezioni di l'arechje persistenu, pò ancu accade una perdita di l'uditu.
• Diminuzione di a densità ossea (osteopenia o osteoporosi).

L'impurtante hè chì ancu s'è i genitori anu sta cundizione, i so sintomi ponu esse sfarenti da i sintomi di u zitellu.

Chì ghjè a ragione di questu ? Capimu un pocu u latu geneticu.

A causa principale di a displasia cleidocraniale hè una mutazione in u genu `RUNX2`. Questu, cum'è digià mintuvatu, pò accade à casu (de novo) o pò esse ereditatu da i genitori.

Avà vedemu ciò chì sò sti geni. Imaginemu chì u nostru corpu hè cum'è un grande libru. Stu libru hà parechji capituli. Quessi capituli sò chjamati "cromosomi". Ognuna di e nostre cellule hà 46 di sti cromusomi, vale à dì, 23 coppie. Dentru à sti cromusomi si trova l'inseme cumpletu d'istruzzioni chì custruiscenu è cuntrolanu u nostru corpu, vale à dì, "ADN". I "geni" sò e piccule parte di quellu "ADN", cum'è e frasi in un libru. Ogni cromusomu hà migliaia di geni.

Ricevemu duie copie di ogni genu - una da a nostra mamma è una da u nostru babbu. A displasia cleidocraniale hè una cundizione autosomica dominante, vale à dì chì ancu s'è un zitellu eredita u genu mutatu da un solu genitore, hè abbastanza per chì u zitellu sviluppi a malatia.

Impurtante: Sè un genitore hà sta mutazione di u genu `RUNX2`, u so figliolu hà una probabilità di 50% di eredità a cundizione.

Cumu si diagnostica a displasia cleidocranica?

Sta cundizione hè generalmente diagnosticata dopu à a nascita di u zitellu. U vostru duttore esaminerà u vostru zitellu, cercherà i sintomi è prescriverà testi per cunfirmà a diagnosi.

I principali testi realizati per questu sò:

• Radiografie dentali.
• Esami à raggi X di l'osse, in particulare u craniu, e clavicule (clavicule) è e mani.Questi testi à raggi X permettenu à u duttore di vede accuratamente i cambiamenti in l'osse è di creà un pianu di trattamentu adattatu per u zitellu.
• Test geneticu. Questu hè l'unicu modu per cunfirmà a diagnosi. Questu implica piglià un campione di sangue di u zitellu è testallu in un laburatoriu per vede s'ellu ci sò cambiamenti in u DNA, i cromusomi o e proteine ​​di u zitellu. Questu test geneticu pò determinà esattamente quale genu hà a mutazione.

Cumu si tratta ? Pò esse guaritu cumpletamente ?

Ùn ci hè micca cura per a displasia cleidocraniale. Tuttavia, ci sò diversi trattamenti dispunibili per aiutà à gestisce i sintomi è riduce u discomfort causatu da a cundizione. U pianu di trattamentu hè unicu per ogni zitellu, vale à dì chì u trattamentu hè determinatu in basa à i sintomi di u zitellu.

U trattamentu pò include:

• Cura dentale: mantenimentu dentale, cura ortodontica è chirurgia dentale se necessariu.
• Chirurgia per i prublemi di crescita ossea.
• Chirurgia per i prublemi cù u craniu è l'osse facciali (`Chirurgia craniofaciale`).
• Purtà caschi o supporti speciali finu à chì l'osse di u craniu sianu cumpletamente cuperte.
• Terapia di a parolla.
• Sè avete infezioni frequenti di l'arechje, ponu esse inseriti tubi auriculari.
• Sè avete una perdita di l'audizione, portate apparecchi acustici.
• Furnisce supplementi di calciu è vitamina D.
• Sè avete difficultà à respirà durante u sonnu (apnea di u sonnu), hè cunsigliata a chirurgia.

Ci hè un modu per riduce u risicu chì questu accada?

A displasia cleidocraniale hè causata da una mutazione genetica, dunque ùn ci hè manera di prevene la. Tuttavia, sè aspettate un zitellu, hè impurtante esse cuscenti di e cundizioni genetiche, capisce u risicu di trasmette una cundizione genetica à u vostru zitellu è parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi è, se necessariu, testi genetichi.

Chì succede s'ellu u mo figliolu hà una displasia cleidocraniale ? Chì devu aspettà ?

I zitelli diagnosticati cù sta cundizione ponu aspittà una bona prognosi. U trattamentu pò cuntrullà i sintomi. Se u zitellu hà sintomi serii dopu a nascita (per esempiu, prublemi maiò di crescita ossea, difficultà à respirà), i medichi li trattanu rapidamente, ancu eseguendu una chirurgia se necessariu.

Un trattamentu dentale à longu andà hè sicuramente necessariu.Vale à dì, preparate i denti in modu chì ùn causanu micca dolore o discomfort mentre crescenu. A vostra squadra medica creerà un pianu di trattamentu specificu adattatu à i sintomi di u vostru zitellu, aiutendu u vostru zitellu à campà una vita piena è sana.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè avete qualchì sintumu di displasia cleidocraniale chì interferisce cù l'attività quotidiane o u benessere di u vostru zitellu, cunsultate subitu un duttore. Per esempiu:

• Sè avete dolore o discomfort in bocca o in i denti.
• Sè avete infezioni frequenti di i sinus o di l'arechje.
• Sè avete a sensazione chì ùn pudete micca sente bè, o sè ùn rispondete micca ancu à un semplice cumandamentu.
• S'ellu u zitellu hè in ritardu in u righjunghje di e tappe di sviluppu adatte à a so età (per esempiu, parlà, camminà).
• Sè avete prublemi di respirazione intermittenti durante u sonnu di notte, o sè vi sentite estremamente stanchi durante u ghjornu.

IMPURTANTE: Sè u vostru zitellu hà difficultà à respirà, andate subitu à u serviziu d'urgenza di l'uspidale u più vicinu, o chjamate u 1990.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Quandu parlate cù u duttore di a cundizione di u vostru zitellu, pudete fà ste dumande:

• U mo figliolu avarà bisognu di chirurgia dentale s'è i so denti ùn sò micca bè posti ?
• Chì devu fà s'ellu u mo zitellu hè in ritardu in i traguardi di u sviluppu?
• Chì ghjè u mo risicu d'avè un zitellu cù una cundizione genetica?

Ci hè qualchissia di famosu chì hà sta cundizione?

Iè, probabilmente cunniscite Gaten Matarazzo, l'attore chì interpreta Dustin Henderson in a famosa serie Netflix Stranger Things. Hà rivelatu publicamente ch'ellu hà a displasia cleidocranica. Sicondu Gaten, hè assai furtunatu d'avè a cundizione perchè l'hà, è dice ancu ch'ellu hè assai furtunatu d'avè sintomi lievi. Usa a so celebrità per difende i zitelli cù a cundizione, sensibilizà l'opinione publica nantu à a malatia è aiutà à sfondà l'idee sbagliate nantu à a vita cù a cundizione genetica.

Infine, un missaghju da purtà in casa

I zitelli nati cù una cundizione chjamata displasia cleidocraniale ponu campà una vita assai bona. U trattamentu pò cuntrullà i sintomi è aiutà u zitellu à campà una vita felice è appagante.

A cosa più impurtante hè di cunsultà un dentistu regularmente è di piglià cura di i vostri denti. Duverete vede u duttore un pocu più di l'altri zitelli, affinchì, mentre i denti crescenu, possinu esse tenuti senza alcun fastidiu o dolore.

Sè aspettate un zitellu, hè assai impurtante riceve cunsiglii genetichi per amparà nantu à u risicu di trasmette una cundizione genetica à u vostru zitellu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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