U vostru zitellu hà questi sintomi ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Cohen.

Vi site mai dumandatu perchè certi zitelli si cumportanu è si sviluppanu in modu diversu da l'altri ? Calchì volta, ancu e piccule cose ponu avè una grande storia daretu à elle. Oghje, parleremu di una cundizione genetica chì affetta parechje cose in i zitelli, cum'è u so aspettu, a so crescita è a so forza musculare. Sta cundizione hè chjamata Sindrome di Cohen.

Chì ghjè a Sindrome di Cohen?

In poche parole, a sindrome di Cohen hè una cundizione causata da una mutazione genetica. Pò influenzà parechje parti di u corpu, cumprese a visione, u sviluppu di u zitellu, u tonu musculare è e capacità intellettuali. Pò ancu causà sintomi fisichi cum'è una testa chjuca, capelli spessi è una bassa statura.

I zitelli nati cù sta cundizione anu ritardi di sviluppu . Questu significa chì cose cum'è vultulassi, camminà è parlà ponu esse più tardi di ciò chì si prevede. Per esempiu, mentre u zitellu di u vostru amicu pò vultulassi à sei mesi, un zitellu cù sta cundizione pò piglià più tempu. Tuttavia, malgradu questi ritardi, questi zitelli sò spessu assai dolci, felici è suciali. Sò assai affettuosi quandu surridenu è parlanu.

Questu hè causatu da una mutazione genetica, è ùn ci hè attualmente nisuna cura. Ancu s'è a maiò parte di e persone cun a sindrome di Cohen campanu una vita nurmale, averanu bisognu di qualchì sustegnu per tutta a so vita.

Quantu cumuna hè sta cundizione chjamata Sindrome di Cohen?

In fatti, a Sindrome di Cohen ùn hè micca una cundizione assai cumuna. Certi studii suggerenu chì menu di 1.000 persone in u mondu sanu sò state diagnosticate cù a cundizione. Tuttavia, postu chì a cundizione hè spessu sottudiagnosticata, u numeru reale pò esse assai più altu. Dunque, hè impurtante esse cuscenti di ste cundizioni.

Chì sò i sintomi di a Sindrome di Cohen?

Ci sò parechji segni è sintomi di a Sindrome di Cohen. Hè impurtante di ricurdà chì micca tutti averanu tutti i sintomi. Fighjemu i sintomi principali chì si ponu vede:

• Prublemi di sviluppu intellettuale: Questu significa chì ci vole un pocu di più tempu per amparà è capisce e cose. Pudete avè bisognu di aiutu supplementu cù i travagli sculari.
• Debulezza musculare (ipotonia): Una sensazione di debulezza o flaccidità in u corpu. Questu pò esse sentitu ancu quandu si alza un criaturu.
• Ipermobilità: Flessibilità eccessiva di l'articuli. Certi zitelli ponu piegà i so membri in modi strani.
• Miopia (miopia) chì aumenta cù l'età: Vede e cose da vicinu ma ùn vede micca chjaramente e cose da luntanu. Questu aumenta cù l'età, dunque hè impurtante fà esami oculistici regulari.
• Distrofia retinica o corioretinite: Danni à a parte di l'ochju chì aiuta cù a visione. Questu pò purtà à una perdita graduale di a vista.

Sintomi chì i neonati ponu vede

Pudete vede cose cum'è questu in i neonati:

• Difficultà à allattà: Difficultà à allattà u zitellu.
• Pianghjendu debule o acutu: U pianghjendu di u zitellu pò esse sfarente, più debule chè di solitu.
• Difficultà respiratorie: U zitellu hà difficultà à respirà.
• Difficultà à piglià pesu: U pesu di u zitellu ùn aumenta micca currettamente.

Assai impurtante: Sè u vostru zitellu hà difficultà à respirà o pare diventà turchinu, chjamate subitu u 119 o u vostru numeru d'emergenza lucale è purtatelu in un uspidale.

Ritardi di sviluppu è cumpurtamentu

I zitelli ponu avè bisognu di più tempu per amparà è sviluppassi chè l'altri di a so età. Stu ritardu di sviluppu pò cumincià digià da a zitiddina. Per esempiu, cose cum'è vultulassi è pusà si da solu ponu esse ritardate. U vostru zitellu pò cumincià à marchjà dopu à 2 anni, ma prima di 5 anni. Pò ancu piglià un pocu di tempu per ch'elli cumincianu à parlà.

Ancu s'è sta cundizione pò causà qualchi prublemi di cumpurtamentu , cum'è digià mintuvatu, a maiò parte di i zitelli sò assai suciali è felici. Amanu à sucializà è ghjucà cù l'altri.

Ma ricordate, sti sintomi ùn si verificanu micca in ogni zitellu in u listessu modu. Certi zitelli ùn ponu micca avè tutti sti sintomi.

Chì sò i sintomi fisichi di a Sindrome di Cohen?

Ci sò parechje caratteristiche facciali è di u corpu cumuni osservate in i zitelli cù a sindrome di Cohen. Alcune di queste sò visibili à a nascita, mentre chì altre diventanu evidenti à misura chì crescenu.

Caratteristiche facciali:

• Microcefalia: Una testa più chjuca di a norma.
• Capelli spessi, sopracciglia spesse è ciglia lunghe.
• Ochji inclinati versu u bassu (fissure palpebrali in forma d'onda): E palpebre anu una forma d'onda.
• Punta di u nasu arrotondata.
• Corta distanza trà u nasu è u labbru superiore (philtrum).
• Denti superiori sporgenti.
• Orecchie grande.

Certe di queste caratteristiche diventanu più evidenti à misura chì u zitellu cresce, di solitu dopu à l'età di 5 anni.

Altre caratteristiche fisiche:

Inoltre, altri sintomi fisichi ponu generalmente cumparisce durante a zitiddina è dopu. Quessi includenu:

• Deposizione anormale di grassu in a zona di u troncu è assottigliamentu di i membri: Questu significa chì a parte media di u corpu (intornu à u stomacu) diventa più grande è i membri diventanu più magri.
• Statura bassa.
• Pubertà ritardata.
• Testiculi micca discendenti in i masci.
• Curvatura di a spina dorsale (scoliosi o cifosi).

Chì altre cundizioni ponu accade cù a Sindrome di Cohen?

I zitelli diagnosticati cù a sindrome di Cohen anu un risicu aumentatu di sviluppà altre cundizioni chì affettanu u so sistema immunitariu. Hè impurtante esse cuscenti ancu di queste.

• Neutropenia: Questa hè una diminuzione di un tipu di globuli bianchi (chjamati neutrofili) in u corpu. Quessi neutrofili cumbattenu i germi è l'infezioni chì entranu in u nostru corpu. Cusì, quandu questi sò bassi, pudemu ammalassi facilmente. Pudemu avè frebba, raffreddori è altre infezioni frequenti.
• Cundizioni autoimmuni: Questu significa chì u sistema immunitariu di u corpu attacca e cellule sane in u corpu. Pensate à questu cum'è u nostru propiu esercitu chì ci attacca. Esempi includenu u diabete mellitus , a malatia di a tiroide è a celiachia (una allergia à a proteina glutine).

Chì causa a sindrome di Cohen?

A sindrome di Cohen hè causata da una mutazione in u genu VPS13B (cunnisciutu ancu cum'è u genu COH1) . In poche parole, hè un difettu in un genu in u nostru corpu.

Imagine, in u nostru corpu avemu qualcosa chjamatu l'apparatu di Golgi . Hè cum'è una fabbrica d'imballaggio di proteine. Quandu una nova proteina hè fatta, u nostru corpu manda e materie prime à l'apparatu di Golgi, induve subisce alcune mudificazioni è hè messa inseme cù altre proteine ​​simili per urdinarle. Dopu chì queste mudificazioni sò state fatte, l'apparatu di Golgi imballeghja e proteine ​​cù e so istruzioni è e manda à a so destinazione adatta.

U genu VPS13B face specificamente a glicosilazione , chì hè u prucessu per u quale e molecule di zuccheru sò attaccate à e proteine. Aiuta ancu à urganizà è mandà signali à i neuroni è à e cellule adipose (adipociti) .

Cusì, quandu ci hè un cambiamentu in u genu VPS13B, hè cum'è s'è quella fabbrica ùn pò micca funziunà currettamente. Ciò significa chì ùn pò micca pruduce prudutti di qualità. Hè questu chì porta à i sintomi di a Sindrome di Cohen.

A sindrome di Cohen hè ereditaria?

Iè, a sindrome di Cohen hè una cundizione ereditaria. A cundizione hè trasmessa in un mudellu autosomicu recessivu.Sè questu vi pare un pocu difficiule à capisce, pensate cusì: Un zitellu piglia a cundizione quandu eredita duie copie di u genu difettuosu chì a causa (una da a so mamma è una da u so babbu). I genitori biologichi ponu esse purtatori di u genu. Ciò significa chì ùn anu micca a cundizione perchè anu solu una copia difettuosa di u genu. L'altra copia hè sana. Tuttavia, se dui purtatori si riuniscenu, ci hè una chance chì u so figliolu abbia a cundizione.

Quale hè u più in periculu per questu?

A sindrome di Cohen pò influenzà qualchissia. Tuttavia, a cundizione hè più cumuna in certi gruppi di persone. Per esempiu:

• U populu Amish
• U populu finlandese
• Persone di discendenza greca (mediterranea)
• Persone di discendenza irlandese

Ancu s'ellu ùn hè micca cusì particulare per noi in Sri Lanka, hè bonu à sapè.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Sindrome di Cohen?

A sindrome di Cohen pò causà e seguenti cumplicazioni:

• Infezioni frequenti, cum'è l'infezioni di l'arechja media (otite media) (per via di a bassa immunità per via di a neutropenia)
• Prublemi di salute dentale è orale cum'è gengivite è afte .
• Crescenu i prublemi di l'ochji .
• Disabilità intellettuale à diversi livelli.

Cumu hè diagnosticata a Sindrome di Cohen?

Un duttore pò diagnosticà a sindrome di Cohen dopu un esame fisicu è altri testi. Cum'è genitore, sè avete a sensazione chì u vostru zitellu ùn ghjunghje micca à tappe di sviluppu adatte à a so età (per esempiu, ùn surride micca, ùn risponde micca à i soni, ùn si gira micca, ùn parla micca cum'è l'altri zitelli), cunsultate u duttore di u vostru zitellu. Questu puderia esse un segnu precoce di a cundizione.

Diagnostà a sindrome di Cohen pò esse qualchì volta difficiule perchè i so sintomi ponu esse simili à parechje altre cundizioni. I testi ponu aiutà u vostru duttore à escludere queste cundizioni. Un test di sangue geneticu pò identificà a mutazione genetica rispunsevule di questi sintomi.

Cumu si tratta a sindrome di Cohen?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome di Cohen. U trattamentu hè principalmente destinatu à gestisce i sintomi è aiutà u zitellu à campà u megliu pussibule. Questu pò include:

• Prugrammi educativi d'intervenzione precoce: Prugrammi speciali chì aiutanu u sviluppu è l'apprendimentu di un zitellu.
• Terapia occupazionale: Trattamentu chì vi aiuta à fà i travaglii di ogni ghjornu (cum'è manghjà, vestisce è ghjucà) in modu indipendente.
• Fisioterapia: Trattamentu chì aiuta à migliurà u muvimentu di u corpu è a forza musculare. Questu hè assai impurtante per l'ipotonia.
• Logopedia: Trattamentu chì aiuta à sviluppà a capacità di parlà è di cumunicà cù l'altri.
• Portate occhiali o allenamentu per a bassa vista.

A neutropenia assuciata à a sindrome di Cohen hè generalmente trattata cù una iniezione sottutanea di una droga chjamata fattore stimolante di e colonie di granulociti (G-CSF) . Questu stimula u midullu osseu à pruduce più globuli bianchi, ciò chì riduce u risicu d'infezzione.

Sè u vostru zitellu hà infezioni frequenti, u duttore prescriverà antibiotici per trattà li secondu i bisogni.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a sindrome di Cohen?

Siccomu a Sindrome di Cohen ùn hè micca una cundizione assai cumuna, ùn ci hè micca abbastanza evidenza per dì esattamente cumu affetta a durata di vita di una persona. Mentre chì parechje persone cun sta cundizione campanu una durata di vita nurmale, micca tutti a facenu. Questu pò influenzà a durata di vita, soprattuttu se u vostru zitellu hà altre cundizioni chì affettanu u sistema immunitariu (cum'è infezioni frequenti è gravi).

Chì ghjè u pronosticu di a Sindrome di Cohen?

A sindrome di Cohen pò influenzà parechji aspetti di a vita di u vostru zitellu. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu è una cura amorevule, hè prubabile ch'elli abbianu una bona prognosi.

U duttore ricumanderà una varietà di trattamenti adattati à i so sintomi. Quessi ponu varià da persona à persona. U trattamentu include di solitu terapia è prugrammi educativi. Quessi aiutanu u zitellu à ghjunghje à tappe di sviluppu adatte à a so età.

U vostru zitellu pò esse affettatu da prublemi di vista è cumplicazioni dentali. Quessi cumincianu di solitu quandu ghjunghjenu à l'età sculare. Dunque, cuntinuate à vede un specialistu di a cura di l'ochji , un dentistu è altri fornitori di assistenza sanitaria raccomandati per monitorà i so sintomi mentre crescenu.

Si pò prevene a sindrome di Cohen?

Siccomu a Sindrome di Cohen hè una cundizione genetica, ùn ci hè manera di prevene la . Sè vo avete intenzione di creà una famiglia, è qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione genetica, o sè vo vulete sapè di più nantu à u vostru risicu d'avè un zitellu cù una cundizione ereditaria cum'è a Sindrome di Cohen, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore o cù u vostru duttore di gravidanza nantu à i testi/cunsiglii genetichi .

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Cum'è quellu chì si occupa di u vostru zitellu, u cunniscite megliu. Sè avete nutatu qualcosa di stranu o inusual in a so crescita o sviluppu, cuntattate u so duttore. Ùn abbiate paura di parlà ne, ancu s'ellu hè solu una piccula cosa.

Fate attenzione à e tappe di sviluppu di u vostru zitellu. Hè cumunu per i zitelli diagnosticati cù a sindrome di Cohen di piglià più tempu per ghjunghje à tappe cum'è vultassi è dì e so prime parolle. U vostru duttore pò guidà vi nantu à cumu aiutà u vostru zitellu durante questu tempu.

Emergenza! Sè u vostru zitellu hà difficultà à respirà, o hà a pelle è l'unghie pallide o turchine, chjamate subitu i servizii d'emergenza.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Quandu si parla cù u duttore di u vostru zitellu, pò esse utile fà dumande cum'è queste:

• Chì devu fà s'ellu u mo zitellu ùn hà micca tappe impurtanti di u so sviluppu?
• À chì sintomi devu fà attenzione ?
• Chì trattamenti ricumandate ?
• Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
• Cumu possu aiutà u mo figliolu à riesce à a scola?
• Ci sò altri gruppi o urganisazioni di genitori chì pudemu cuntattà per sustegnu ?

A sindrome di Cohen hè autismu?

Innò. U Disturbu di u Spettru Autisticu (DSA) hè una malatia di u neurodesenvolupamentu . A Sindrome di Cohen hè una cundizione genetica. I dui ùn sò micca listessi. Tuttavia, parechji zitelli diagnosticati cù a Sindrome di Cohen ponu avè sintomi simili à l'autismu (DSA) (per esempiu, difficultà suciali, cumpurtamenti ripetitivi), o ponu avè DSA inseme cù a Sindrome di Cohen. Un duttore pò spiegà questu chjaramente.

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

Hè nurmale di sente si stressatu è tristu quandu u vostru zitellu ùn ghjunghje micca à i traguardi per a so età. Pò esse ancu più stressante quandu i medichi facenu testi per scopre ciò chì succede. Tuttavia, ancu s'è a Sindrome di Cohen hè una cundizione rara, i medichi amparanu di più nantu à a cundizione è cumu gestisce la ogni ghjornu.

I prugrammi d'intervenzione precoce ponu aiutà u vostru zitellu à ghjunghje i so obiettivi di sviluppu, ancu s'ellu ci vole un pocu di più tempu chè l'altri di a so età. Siccomu a Sindrome di Cohen pò ancu influenzà e capacità intellettuali di un zitellu, averanu bisognu di u vostru amore, sustegnu è assistenza per tutta a so vita.

Ùn ti senti mai solu.I duttori, i terapisti è altri gruppi di sustegnu sò quì per aiutà voi è u vostru zitellu. Fate e vostre dumande, spartite i vostri sentimenti. Vi auguremu a forza di dà u megliu à u vostru zitellu!

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