A vostra vista si deteriora gradualmente ? Amparemu di più nantu à sta "(Distrofia di i Coni è di i Bastoni)" !

Avete voi o qualchissia chì cunniscite, soprattuttu dapoi a zitiddina, sperimentatu cambiamenti in a vostra visione, cum'è visione sfocata, o sensibilità à a luce ? O avete trovu difficiule à distingue i culori ? Calchì volta ste cose ponu esse simplici. Oghje parleremu di una rara malatia oculare chì richiede un pocu d'attenzione, ma chì parechje persone ùn cunnoscenu micca. Questa si chjama "(Distrofia di i Coni è di i Bastoni)" o "(CRD)".

Chì ghjè a distrofia di u cône è di u bastone?

In poche parole, a "distrofia di i coni è di i bastoni" hè una malatia chì affetta a parte di a retina in l'ochji. Ciò chì succede hè chì a nostra vista s'indebulisce gradualmente, vale à dì, pocu à pocu. In certi casi, questu pò purtà à a perdita cumpleta di a vista è ancu à a cecità . Questu hè un fattu tristu.

A causa principale di sta perdita di vista hè u dannu à i dui tipi di cellule sensibili à a luce in a nostra retina, chjamate coni è bastoncelli . Per esse precisi, ste cellule morenu gradualmente. A parola "Distrofia" in "Distrofia Coni-Bastoncelli" significa chì ste cellule si deterioranu gradualmente.

Imagine, s'è u nostru ochju hè cum'è una camera, ste cellule coniche "(Coni)" è cellule di bastoncelli "(Bastoni)" sò cum'è i picculi punti nantu à a "(pellicola)" di quella camera. Sò quelle chì catturanu a luce, ricunnoscenu u culore, creanu imagine è e mandanu à u nostru cervellu.

• Coni: Quesse sò e cellule chì ci aiutanu à vede i culori , è furniscenu ancu una visione nitida è chjara (in particulare quandu guardemu drittu davanti à noi) .
• Bastoni: Quessi ci aiutanu à vede in u bughju è in a visione periferica, vale à dì, e cose chì ùn sò micca direttamente davanti à noi.

In a CRD, e cellule coniche sò generalmente e prime à esse danneggiate, ma qualchì volta i dui tipi di cellule ponu esse danneggiate à u listessu tempu.

Sta cundizione, chjamata "(CRD)", hè assai rara , vale à dì chì ùn hè micca una malatia chì affetta tutti. Inoltre, hè spessu genetica , vale à dì chì hè qualcosa chì si trasmette di generazione in generazione. Sta malatia principia di solitu in a zitiddina o in a prima età adulta .

Sapete quali sò i sintomi di questu?

Ancu s'è i sintomi di a CRD ponu varià ligeramente da persona à persona, ci sò certi sintomi cumuni chì ponu esse osservati. Quessi tendenu à aumentà cù u tempu.

• Debulezza in a parte cintrali di l'ochju: Questu hè spessu u primu sintomu à esse nutatu. Di solitu principia in a zitiddina. Per esse precisi, pare chì ciò chì si vede direttamente sia sfocatu.
• Fotofobia: Sensazione di estrema sensibilità à a luce intensa: Hè difficiule di vede quandu u sole o e luci sò spente, cum'è s'è l'ochji diventanu turchini.
• Difficultà à distingue i culori: Cù u tempu, i culori ponu diventà menu visibili è ponu ancu purtà à u daltonismu cumpletu .
• Cecità notturna (Nyctalopia): A visione diventa assai debule di notte in zone pocu illuminate.
• Perdita di a vista periferica: Micca solu a visione chì vede dritta davanti diminuisce gradualmente, ma ancu ciò chì vede da u latu di l'ochju diminuisce gradualmente.
• Perdita cumpleta di a vista (cecità): Questa hè a fase più severa di a malatia.

Questi sintomi ùn si prisentanu micca di colpu. Si sviluppanu gradualmente. Cusì, qualchì volta, à u principiu, pudete pensà chì ùn hè micca un grande prublema.

Perchè succede questu? Chì sò e ragioni?

Cum'è l'avemu digià dettu, a "CRD" hè in gran parte una malatia genetica . Vale à dì, hè causata da certi cambiamenti (mutazioni) chì si verificanu in u nostru "(ADN)" . Pensateci, "(ADN)" hè u pianu di u nostru corpu. S'ellu ci hè un picculu errore in quellu pianu, pò causà cundizioni cum'è questa.

A ricerca hà scupertu chì ci sò almenu 28 mutazioni genetiche diverse chì ponu causà questu "(CRD)". Ci sò parechji modi in cui pudemu eredità queste mutazioni:

• `(Autosomica dominante)`: In questu casu, a malatia pò accade ancu s'è u genu difettuosu hè ereditatu da un solu genitore , sia a mamma sia u babbu.
• `(Autosomica recessiva)`: In questu metudu, a malatia si verifica solu s'è u genu difettuosu hè ereditatu da i dui genitori . S'ellu vene solu da un genitore, quella persona pò esse purtatrice di a malatia, ma ùn mostrerà micca sintomi.
• `(Ligatu à X)`: Questu hè causatu da un genu ligatu à u cromusomu X. U risicu dipende da quale genitore hà u genu difettuosu.

E quattru mutazioni genetiche chì sò più prubabili di causà a distrofia di i coni è di i bastoni sò:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Ancu s'elli sò un pocu cumplessi da un puntu di vista medicu, sò sti geni chì aiutanu i coni è i bastoncelli in i nostri ochji à funziunà currettamente. Cusì, quandu ci hè un prublema cù sti geni, a funzione di ste cellule hè compromessa.

Cumu si diagnostica sta malatia currettamente? (Diagnosi)

Sè vo o u vostru zitellu avete qualcunu di sti sintomi, duvete assolutamente cunsultà un specialistu di a cura di l'ochji . Ellu o ella pò dì vi cun certezza s'ellu si tratta di CRD o di qualchì altra malatia di l'ochji.

Aduprà parechji metudi per diagnosticà e malatie:

1. Dumandate infurmazioni nantu à a vostra storia medica è i vostri sintomi: cose cum'è cambiamenti in a vostra visione è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu prublemi simili.

2. Si esegue un esame oculisticu cumpletu: Questu pò include una quantità di testi.

• Test di acuità visuale:Lascià a ghjente leghje lettere è vede finu à induve ponu vede.
• Test di visione di i culori: Verificazione di a capacità di distingue currettamente i culori.
• Esame cù lampada à fessura: Esaminazione di l'internu di l'ochju cù un strumentu d'ingrandimentu speciale.

Benchì sti testi sianu impurtanti, u test u più impurtante è specificu per cunfirmà a Distrofia di i Coni è di i Bastoni hè l'Elettroretinografia. Questu hè un test un pocu specializatu. Misura direttamente l'attività elettrica di a retina. Se a CRD hè presente, questu test pò identificà mudelli specifici di attività (o mancanza di attività).

Inoltre, u vostru oculista pò ricumandà testi genetichi . Questu hè per vede s'è vo avete una mutazione genetica cunnisciuta per causà CRD. Questu hè particularmente impurtante s'è qualchissia in a vostra famiglia immediata (mamma, babbu, fratelli, figlioli) hà CRD, o s'è vo avete un risicu di trasmette a malatia à i vostri figlioli.

Chì sò i trattamenti per questu? Si pò guarì?

Oh, à dì a verità, ùn ci hè attualmente nisuna cura per sta malatia (Distrofia di i Coni è di i Bastoni). Questa hè a cosa più trista.

Tuttavia, ùn ci hè bisognu di rinuncià cumpletamente à a speranza. L'approcciu attuale hè di rallentà a progressione di a malatia è di trattà qualsiasi sintomi è cumplicazioni chì si presentanu. U vostru oculista pò aiutà cun questu. Questu pò include:

• Prutezzione da a luce: L'usu di occhiali da sole, occhiali tintati o lenti a cuntattu pò aiutà à riduce u risicu di danni à e cellule retiniche da l'esposizione à a luce.
• Currezzione di a vista: In e prime fasi di a malatia, l'occhiali ponu furnisce qualchì sollievu da a diminuzione di a visione.
• Aiuti per a visione ipoatica: Quessi sò dispositivi chì aiutanu e persone cun visione ipoatica à fà i travaglii di ogni ghjornu. Varienu da semplici lenti d'ingrandimentu à dispositivi high-tech cum'è prugrammi per computer di lettura di schermu.
• Riabilitazione visuale: Questu hè un tipu particulare di furmazione chì vi insegna cumu fà fronte è eseguisce i travaglii di ogni ghjornu cù a perdita di vista.
• Supplementi nutrizionali: Ci hè a credenza chì certe vitamine è minerali (micronutrienti) ponu rallentà a progressione di a CRD. Tuttavia, questi devenu esse presi solu sottu cunsigliu medicu . U vostru oftalmologu vi dicerà quali sò boni è quali sò cattivi.
• Supportu per a salute mentale:Perde a vista pò esse una sperienza assai stressante è spaventosa . Parechje persone cun CRD ponu sperimentà sintomi cum'è ansietà o depressione. Dunque, circà cunsiglii è sustegnu psichiatricu pò esse di grande aiutu per trattà questi sentimenti è affruntà li.

Ci saranu novi trattamenti in u futuru ? (Ricerca)

I ricercatori stanu attualmente investigendu se e terapie geniche ponu esse aduprate per trattà a distrofia di i coni è di i bastoni. Vale à dì, i metudi chì ponu curregge i geni difettosi di i quali avemu parlatu.

Tuttavia, sti trattamenti sò sempre in e prime fasi di u prucessu di ricerca . Ciò significa chì ci vulerà almenu uni pochi d'anni di più prima di pudè ottene sti trattamenti. Inoltre, saranu liberati solu se questi studii cunfermanu chì sti trattamenti sò sicuri è efficaci .

Dunque, mentre hè difficiule d'avè grandi speranze per questi trattamenti in questu mumentu, hè impurtante di ricurdà chì questi ponu furnisce qualchì sollievu à e persone cun CRD in u futuru .

Chì sperimenta qualchissia cun distrofia di coni è bastoncelli (CRD)?

L'effetti di a CRD cumincianu di solitu in a zitiddina . I zitelli cun CRD ponu sviluppà prublemi di vista prima di l'età di 10 anni. Dunque, qualchì volta i prufessori di scola sò i primi à nutà un cambiamentu in a visione di un zitellu.

A maiò parte di e persone cun CRD ponu perde a vista finu à u puntu d'esse legalmente ceche à l'età di 20 anni. Tuttavia, per alcune persone, perchè a malatia avanza più lentamente o u dannu hè menu severu, pò piglià finu à i so 30 o 40 anni per ghjunghje à questu stadiu.

Chì ghjè a prospettiva per sta situazione?

A « (CRD) » ùn hè micca una malatia chì mette in periculu a vita . Ciò significa chì ùn uccide micca. Tuttavia, hè una malatia chì provoca grandi disrupzioni à a vita è infine porta à l'invalidità .

Ma pudete amparà à campà cù a perdita di vista , soprattuttu cù l'aiutu di i medichi, i servizii di supportu è altre risorse.

A cosa più impurtante hè di capisce chì ùn site micca solu. Ùn abbiate paura di dumandà aiutu.

Ci hè un modu per impedisce questu?

Cum'è l'avemu digià dettu, a distrofia di i coni è di i bastoni hè una malatia causata in gran parte da mutazioni genetiche . Dunque, secondu l'infurmazioni attuali, ùn ci hè manera di prevene o di riduce u risicu di sviluppà a CRD . I circadori stanu sempre investigendu s'ellu ci sò altre cause o fattori chì cuntribuiscenu à sta cundizione.

S'e aghju CRD, cumu possu piglià cura di mè stessu ?

Sè vo avete `(CRD)`, hè assai impurtante di cunsultà u vostru oculista regularmente per esami di l'ochji.Dopu, ellu pò monitorà i cambiamenti in i vostri ochji, adattà u vostru trattamentu in cunsequenza è dà vi nuove informazioni.

U vostru oculista è altri prufessiunali sanitari ponu aiutà vi à campà cù a CRD. Puderanu aiutà vi à adattassi è à preparà vi per u futuru. Puderanu ancu tene vi infurmatu nantu à i novi trattamenti è furnisce vi informazioni.

Chì devu dumandà à u duttore / a signora?

Quandu vedi u duttore, serà utile per voi di fà dumande cum'è queste:

• Quantu hè diminuita a mo vista?
• Cumu si evolverà sta malatia `(CRD)`? Pudete imaginà quantu tempu ci vulerà ?
• Devemu eiu è a mo famiglia fà testi genetichi per sapè esattamente quale mutazione di DNA hà causatu questu?
• Chì possu fà avà per rallentà a progressione di a malatia ?
• Ci sò prugrammi o risorse chì possu aduprà per aiutà mi à adattà mi à i cambiamenti attuali è à preparà mi per i cambiamenti futuri?

Quandu perdite a vista per via di a distrofia di i coni è di i bastoni, pudete sentevi isulatu è solu da u mondu è da l'altri. Hè nurmale sente si ansiosu è preoccupatu per ciò chì cambierà in u futuru.

Tuttavia, sta situazione ùn hè micca una situazione chì duvete affruntà solu . U vostru oculista, altri medichi è spezialisti vi furniranu a cura, u sustegnu, a guida è e risorse chì avete bisognu. Ùn abbiate paura di dumandà li aiutu. Vi aiuteranu à adattà vi è à affruntà l'impattu di a perdita di vista.

Infine, un missaghju da purtà in casa:

A distrofia di i coni è di i bastoncelli (CRD) hè una malatia oculare chì mette in periculu a vita in a quale e cellule di l'ochji chjamate coni è bastoncelli sò danneggiate, causendu gradualmente a perdita di a vista. Spessu hè genetica è pò cumincià in a zitiddina.

Ancu s'ellu ùn ci hè attualmente nisuna cura, ci sò parechji modi per gestisce i sintomi, rallentà a progressione di a malatia è aiutà à campà cù a perdita di vista.

Sè vo o qualchissia chì cunnosci hà sti sintomi, cunsultate subitu un oculista . Hè assai impurtante ottene una diagnosi è una guida precisa.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. Uttenite u sustegnu è l'aiutu chì avete bisognu. Stà pusitivu hè ancu assai impurtante!

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