Hè un prublema ormonale ? Amparate di più nantu à l'iperplasia surrenale congenita (CAH) in termini simplici.

Avete nutatu cambiamenti o preoccupazioni per l'aspettu di i genitali di a vostra figliola appena nata ? O u vostru zitellucciu principia à mustrà segni di pubertà prima di a so data prevista ? Forse u vostru zitellu vomita, hè gonfiu, o hè solu letargicu ? Oghje parleremu di una cundizione genetica chì pò causà queste cose. Chjamemu questu Iperplasia Surrenale Congenita, o CAH in breve. Ùn vi ne fate, u nome pò sembrà un pocu cumplicatu, ma femu lu simplice.

Chì significa simplicemente CAH ?

Va bè, guardemu prima ciò chì hè a CAH. Avemu tutti duie glandule, cum'è picculi cappelli, sopra i nostri reni. Quesse sò ciò chì chjamemu e glandule surrenali. Queste duie piccule glandule producenu parechji ormoni assai impurtanti chì sò essenziali per u funziunamentu di u nostru corpu.

• Cortisolu: Questu hè u principale ormone di stress in u nostru corpu. Prepara u corpu à affruntà e malatie, u periculu è u stress. Aiuta ancu à regulà a pressione sanguigna, i livelli di energia è i livelli di zuccaru in sangue.
• Aldosterone: Questu ormone aiuta à mantene u ghjustu equilibriu di sale (sodiu) è acqua in u nostru corpu, cuntrullendu cusì a pressione sanguigna è u vulume di sangue.
• Androgeni: Quessi sò l'ormoni sessuali maschili. A testosterone hè una di queste ormoni. Quessi ormoni sò assai impurtanti per l'iniziu di a pubertà, a crescita è u sviluppu nurmali.

Avà, ciò chì accade à qualchissia cun CAH hè chì un enzima specificu chì hè necessariu per pruduce questi ormoni manca o hè riduttu in u corpu. Cum'è s'ellu manca una spezia in un piattu, u gustu di u piattu cambia, quandu questu enzima manca, e ghiandole surrenali ùn sò micca capaci di pruduce questi ormoni currettamente.

Dunque, chì succede?

• Forse l'hormone cortisol ùn hè micca pruduttu quant'è necessariu.
• Forse l'hormone aldosterone ùn hè micca pruduttu quant'è necessariu.
• Invece, l'hormoni maschili chjamati androgeni cumincianu à esse prudutti in eccessu .

Stu squilibriu ormonale hè a radica di tutti i prublemi chì si presentanu in CAH.

Ci sò i principali tipi di CAH?

Iè, ci sò dui tipi principali di CAH. 95% di i pazienti diagnosticati rientranu in questi dui tipi.

1. CAH classica: Questa hè a forma più severa è seria di CAH. Di solitu hè diagnosticata à a nascita. S'ella ùn hè micca trattata currettamente, pò purtà à shock, coma è ancu a morte. Dunque, hè estremamente impurtante diagnosticà è trattà sta cundizione prestu.Ci sò dui sottutìpi di stu tipu.

• CAH cù perdita di sale: Questu hè u tipu più severu di CAH. In questu casu, l'hormone aldosterone hè pruduttu in quantità assai basse. Questu face chì u corpu ùn sia micca capace di regulà i so livelli di sale (sodiu). Di cunsiguenza, u sale in eccessu hè escretu in l'urina. À u listessu tempu, l'hormone cortisol hè ancu riduttu, è l'hormone androgenu hè pruduttu in eccessu.
• CAH virilizzante simplice (senza escrezione di sale, tipu cumunu): Questa hè una cundizione un pocu menu seria. Quì, a carenza di l'ormone aldosterone ùn hè micca cusì severa. Dunque, i sintomi chì mettenu in periculu a vita ùn si verificanu micca. Tuttavia, l'ormone cortisol hè sempre bassu è l'ormone androgenu hè altu. Questu causa prublemi ligati à u sviluppu sessuale.

2. CAH non classica: Questa hè a forma più lieve di CAH. Di solitu hè diagnosticata à a fine di a zitiddina, l'adolescenza o l'età adulta. Certe persone ùn ponu micca avè alcun sintomu. Ancu quì, certi sintomi ligati à u sviluppu sessuale ponu accade per via di a pruduzzione eccessiva di ormoni androgeni.

Chì sò i pussibuli sintomi di CAH?

I sintomi di CAH ponu varià secondu u tipu è u sessu. Fighjemu a tavula quì sottu per capisce questu chjaramente.

Perchè si sviluppa a CAH ? Chì ne hè a causa ?

In poche parole, a CAH hè una malattia genetica . Ciò significa chì hè qualcosa chì ereditemu da i nostri genitori. Ùn hè micca una malattia contagiosa.

Per ogni caratteristica in u nostru corpu, ci sò dui geni, unu da a nostra mamma è unu da u nostru babbu. Perchè a CAH si verifichi, un zitellu deve eredita u genu difettuosu da a so mamma è da u so babbu . Sta cundizione hè chjamata disordine autosomicu recessivu.

A CAH hè più spessu causata da una carenza di l'enzima 21-idrossilasi. Hè causata da una mutazione in u genu chì codifica per questu enzima.

Cumu si scopre s'è vo avete CAH?

CAH classica (tipu severu)

Questa hè a megliu nutizia. Parechji ospedali in Sri Lanka includenu avà u test di screening Classic CAH trà i testi chì sò realizati à a nascita. Questu hè fattu uni pochi di ghjorni dopu à a nascita di u zitellu, aduprendu una piccula goccia di sangue prelevata da u tallone di u zitellu . Stu test (screening di i neonati) pò rilevà rapidamente se u zitellu hà a CAH Classica. Questu significa chì u trattamentu pò esse iniziatu prima chì i sintomi appariscenu, salvendu a vita di u zitellu.

S'è una famiglia cù un zitellu chì hà digià CAH aspetta un altru zitellu, hè pussibule di fà un test per u zitellu durante a gravidanza. Ci sò testi speciali per questu, cum'è l'amniocentesi. Parlate cù u vostru duttore di questu.

CAH non classica (tipu ligeru)

Sta forma ligera pò esse un pocu tardi à ricunnosce perchè i sintomi appariscenu più tardi. Quandu voi o u vostru zitellu cuminciate à sperimentà i sintomi citati sopra, duvete cunsultà un duttore. U duttore farà:

• Un esame fisicu hè realizatu.
• L'analisi di sangue è l'analisi di l'urina verificanu i livelli di l'hormone.
• Calchì volta i testi genetichi ponu cunfirmà a malatia.

Chì sò i trattamenti per questu?

L'HCA ùn pò esse guarita cumpletamente. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu, pò esse ben cuntrullata è pudete campà una vita cumpletamente nurmale è sana . U trattamentu dipende da u tipu di malatia è da a gravità di i sintomi.

Trattamentu per a CAH classica

Queste persone devenu piglià medicazione ogni ghjornu per u restu di a so vita . L'obiettivu principale di u trattamentu hè di equilibrà i livelli ormonali amministrendu ormoni chì sò deficienti in u corpu. Questu aiuta à assicurà una crescita nurmale è un sviluppu sessuale.

• Glucocorticoidi: Quessi medicamenti rimpiazzanu l'hormone di cortisol chì u corpu ùn produce micca. A dosa di sti medicamenti pò avè bisognu di esse aumentata quandu u zitellu hà una malatia cum'è a frebba, un'infezzione, o durante situazioni stressanti cum'è a chirurgia.
• Mineralcorticoidi: Quessi sò dati per rimpiazzà l'hormone aldosterone chì ùn hè micca pruduttu in u corpu.
• Supplementi di sale: I neonati cù a sindrome di perdita di sale ricevenu cloruru di sodiu per rimpiazzà u sale persu da u corpu.

Un'altra opzione di trattamentu hè a chirurgia per curregge i genitali ambigui in e zitelle. Questu pò esse fattu di solitu trà 2 è 6 mesi dopu à a nascita di u zitellu.

Trattamentu per CAH non classica

E persone cun sta forma ligera ùn anu micca bisognu di trattamentu s'elle sò asintomàtiche. S'elli anu sintomi lievi, ponu riceve dosi basse di glucocorticoidi. Queste persone ùn anu spessu bisognu di trattamentu per tutta a vita.

In una di queste situazioni, circà cunsiglii di salute mentale per parlà di u stress è di i prublemi chì u zitellu è i genitori ponu sperimentà hè una parte assai impurtante di u trattamentu.

Chì cumplicazioni ponu accade s'ellu ùn hè micca trattatu?

S'ella ùn hè micca trattata, in particulare u tipu di CAH classicu chì spreca u sale, pò esse assai periculosa. A perdita eccessiva di sale è acqua da u corpu pò purtà à cumplicazioni chì ponu ancu esse periculose per a vita. Se u zitellu vomita profusamente, hè zoppicante, o ùn succhia micca , deve esse purtatu subitu à l'unità di trattamentu d'urgenza (ETU) di un uspidale.

Chì pò accade s'ellu ùn hè micca trattatu:

• Battitu cardiacu irregulare (aritmia)
• Arrestu cardiacu
• Ancu a morte pò accade.

L'epatite cronica epatica non classica pò causà prublemi ancu s'ella ùn hè micca trattata. Per esempiu, ponu accade infertilità, cicli menstruali irregulari è caratteristiche maschili permanenti in e donne.