Cunniscite a sindrome di Cowden ? Parlemu ne simpliciamente !

Avete nutatu picculi grumi inusuali chì si formanu nantu à u vostru corpu ? O forse avete intesu dì chì qualchissia in a vostra famiglia hà sviluppatu u cancheru à una età assai ghjovana. Calchì volta ci hè una rara cundizione genetica daretu à queste cose. Una di queste cundizioni hè a Sindrome di Cowden. Pudemu parlà di questu in più dettagliu oghje ?

Chì ghjè a Sindrome di Cowden?

In poche parole, a sindrome di Cowden hè una rara cundizione genetica chì hè trasmessa per mezu di i nostri geni. E persone cun sta cundizione anu più probabilità di sviluppà escrescenze non cancerose, simili à tumori. Tuttavia, anu un risicu ligeramente più altu di sviluppà certi tipi di cancru.

Quantu cumunu hè questu?

Micca veramente. Sta cundizione, chjamata Sindrome di Cowden, hè assai rara . Sicondu l'esperti medichi, affetta circa una persona nantu à duie centu mila. Tuttavia, qualchì volta i so sintomi ùn sò micca ben cunnisciuti, dunque pò passà senza esse diagnosticata.

Dunque, a sindrome di Cowden hè un cancru?

Innò, a sindrome di Cowden ùn hè micca cancru. Tuttavia, e persone cun sta cundizione sò più propensi à sviluppà certi tipi di cancru , è ponu ancu sviluppassi à un'età più ghjovana di u normale (iniziu precoce) . "Iniziamentu precoce" significa chì a malatia si sviluppa à un'età più ghjovana di u normale. Per esempiu, una donna cun a sindrome di Cowden pò sviluppà un cancru di u senu prima di l'età di 40 anni. U cancru di u senu ùn si vede di solitu prima di l'età di 60 anni. Ci sò altri tipi di cancru chì ponu esse assuciati à sta cundizione:

• Cancru di l'endometriu (cancru di l'uteru)
• Cancru di a tiroide (in particulare u tipu chjamatu "cancru di a tiroide folliculare")
• Cancru colorectal
• Cancru di rene
• Melanoma, un cancru di a pelle

Chì ghjè a diffarenza trà a sindrome di Cowden è a sindrome di u tumore amartoma PTEN?

Questu hè un sughjettu un pocu prufondu, ma u teneraghju simplice. A "sindrome di u tumore amartoma PTEN (PHTS)" hè un gruppu di sintomi ereditari causati da cambiamenti (mutazioni) in u genu "PTEN". Circa una persona nantu à quattru cù a sindrome di Cowden hè stata trovata à avè sta mutazione in u genu "PTEN".

Tuttavia, postu chì i sintomi di tramindui sò assai simili, sè avete a sindrome di Cowden o una cundizione simile, u vostru duttore vi trattarà cum'è s'è vo avete PHTS. Questu hè perchè i screening precoci è frequenti per u cancru sò impurtanti in tramindui.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Cowden?

I sintomi di sta cundizione spessu cumincianu à cumparisce in u corpu in l'anni 20. Certi pirsuni scoprenu solu ch'elli anu a sindrome di Cowden quandu cercanu cunsiglii medichi, sia per via di grumi chjamati amartomi sia per via di u cancru chì si sviluppa in ghjovana età.

L'amartomi (pronunciati "ha-ma-to-mas") sò a caratteristica più cumuna è prominente di a sindrome di Cowden. Sò crescite non cancerose, simili à tumori. Puderanu sviluppassi in ogni locu di u corpu, sia internamente sia esternamente. Si trovanu più comunemente nantu à u collu, a faccia è u scalp.

Ci sò altri sintomi:

• Avè una testa più grande di u normale (macrocefalia) .
• Picculi grumi lisci nantu à a pelle (tricilemmomi).
• Protuberanze trasparenti in forma di vesciche nantu à e piante di i pedi, e palme è u dorsu di e mani (cheratosi acrale).
• Crescite simili à verruche nantu à a lingua, e gengive, u fondu di a gola è l'ammigdale ("papillomatosi orale").

Ma hè impurtante di ricurdà questu: Solu perchè avete alcuni di sti sintomi ùn significa micca chì avete a sindrome di Cowden. I medichi di solitu suspettanu a cundizione se avete una cumminazione di sti sintomi specifici .

Chì causa a sindrome di Cowden?

A sindrome di Cowden hè causata da certe mutazioni genetiche chì eredite. In poche parole, i geni cuntrolanu cumu e cellule di u nostru corpu crescenu, si dividenu è morenu. In a sindrome di Cowden, per via di un difettu in questi geni, e cellule anormali crescenu fora di cuntrollu è persistenu quandu devenu. Infine, queste cellule si raggruppanu per furmà tumori non cancerosi chjamati amartomi.

I scientifichi stanu sempre à fà ricerche nantu à i cambiamenti genetichi chì aumentanu u risicu di stu cancru, i geni assuciati à a sindrome di Cowden. Certe persone cun a sindrome di Cowden ùn anu micca una mutazione in u genu "PTEN". In un picculu numeru di persone, sò state trovate mutazioni in altri geni, cum'è "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" è "SEC23B". Dunque, i circadori medichi cuntinueghjanu à studià questu.

Cumu hè questu trasmessu per generazione?

E persone cun sindrome di Cowden ereditanu a cundizione in un "mudellu autosomicu dominante". Questu significa chì eredite un genu nurmale da unu di i vostri genitori biologichi è un genu mutatu da l'altru genitore. Questu significa chì ogni zitellu hà una probabilità di 50% di eredità u genu mutatu.

Quali sò i fattori di risicu per a sindrome di Cowden?

L'unicu fattore di risicu maiò identificatu finu à avà hè a storia familiale . Ciò significa chì se qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Cowden, avete una probabilità più alta di avè la ancu voi.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di sta cundizione?

Sè vo avete a sindrome di Cowden, avete un risicu aumentatu di sviluppà certi tipi di cancru. Inoltre, pudete sviluppà u cancru à una ghjovana età , o più di un tipu di cancru durante a vostra vita.Pò accade in tempi diversi, dunque hè impurtante parlà cù u vostru duttore di quandu è quantu spessu duvete fà screening per u cancheru.

Cumu i medichi diagnosticanu a sindrome di Cowden?

A sindrome di Cowden hè una malatia cumplessa cù parechji sintomi è cundizioni assuciate. Ancu s'è vo avete unu o più di sti sintomi, ùn significa micca necessariamente chì avete a sindrome di Cowden.

Per diagnosticà a sindrome di Cowden, i medichi paragunanu a vostra cundizione cù i criteri diagnostichi sviluppati da i medichi specializati in sindromi di cancru ereditarie. In questu prucessu, a vostra cundizione hè paragunata à criteri maiò è criteri minori . Vi hè diagnosticata a sindrome di Cowden se avete una cumbinazione specifica di sti criteri.

I medichi ponu suspettà chì avete a sindrome di Cowden se:

• Oltre à a "macrocefalia" (testa grande), ci sò trè criteri principali .
• Avè un criteriu maiò o trè criterii minori .
• Avè quattru criteri minori .
• Unu di i vostri parenti hà a sindrome di Cowden o una cundizione correlata cum'è a sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Criterii per a Sindrome di Cowden

Eccu alcuni di i criterii maiò è minori chì i medichi consideranu:

Criterii principali:

• Cancru di u senu
• Cancru di l'endometriu
• Cancru di a tiroide folliculare
• Avè parechji amartomi in u trattu gastrointestinale (GI)
• Macrocefalia - (circunferenza di a testa chì supera un certu valore)
• A presenza di macchie scure (macule pigmentate) nantu à u glande di u pene
• Quandu un pezzu di pelle hè pigliatu è esaminatu (biopsia), mostra segni di un "tricilemoma"
• Avè assai pelle ispessita (cheratosi palmoplantare) nantu à e mani è i pedi
• Avè assai escrescenze simili à verruche ("papillomatosi") in bocca (mucosa orale)
• Abbundanza di protuberanze simili à verruche ("papule") nantu à a pelle di a faccia ("faciale cutanea")

Criteri minori:

• Cancru di u colon
• Acantosi glicogenica esofagea (questa hè una cundizione specifica chì si verifica in l'esofago)
• Disturbu di u spettru autisticu
• Difficultà d'apprendimentu
• Cancru papillare di a tiroide
• Prublemi di tiroide (per esempiu, goitri, adenomi)
• Cancru di rene
• Tumori grassi (`Lipomi`)
• Avè un unicu "amartoma" in u sistema digestivu
• Depositi di grassu in i testiculi (lipomatosi testiculare)

Sè u vostru duttore pensa chì pudete avè a sindrome di Cowden, vi dumanderà di a vostra storia familiale è pò ancu urdinà testi genetichi per vede s'è vo avete una mutazione genetica.

Chì duvete fà sè pensate chì avete sta cundizione?

Sè avete questi sintomi, hè impurtante cunsultà un prufessiunale di a genetica per cunsiglii . Puderanu tandu decide s'è vo avete bisognu di fà cose cum'è i testi di u genu PTEN. Puderanu ancu riferisce vi à un cunsiglieru geneticu . U cunsiglieru geneticu pò aiutà vi à capisce cumu e cundizioni genetiche cum'è una mutazione PTEN puderanu influenzà vi. Puderanu ancu spiegà i risultati di i testi genetichi è quali screening per u cancru pudete avè bisognu sè avete a sindrome di u tumore amartoma PTEN (PHTS). Siccomu a sindrome di Cowden hè una cundizione rara, hè una bona idea di truvà una squadra o un centru specializatu in PHTS è sindrome di Cowden.

Cumu i medichi trattanu a sindrome di Cowden?

A sindrome di Cowden hè una cundizione assuciata à una varietà di cundizioni, cumpresi prublemi di a pelle è cancru. Spessu, e persone scoprenu chì anu a sindrome di Cowden quandu sò trattate per un'altra cundizione ligata à a sindrome.

Tuttavia, hè essenziale per e persone cun sindrome di Cowden, ma chì ùn anu micca attualmente u cancru , di fà screening regulari è precoci per u cancru . Eccu alcuni esempi:

• Per u cancru di u senu: Mammografie annuali à partesi da 30 anni. E scansioni di risonanza magnetica (MRI) ponu ancu esse raccomandate per quelli chì anu seni densi.
• Per u cancru di a tiroide: Ecografia tiroidea annuale à partesi da 7 anni. Tuttavia, sè avete sintomi (per esempiu, un nodulu tiroideu, difficultà à inghjuttà), pudete avè bisognu di fà sti testi prima.

In listessu modu, u vostru duttore pò ancu ricumandà u screening per altri tipi di cancru (per esempiu, cancru uterinu, renale, di u colon) à intervalli regulari, secondu a vostra situazione individuale.

Chì duvete aspittà quandu si vive cù sta cundizione?

Sè vo avete a sindrome di Cowden, u vostru cunsiglieru geneticu vi aiuterà à capisce i risultati di i vostri testi genetichi. Sè i vostri testi genetichi rivelanu chì avete a sindrome di u tumore amartoma PTEN (PHTS), vi spiegheranu ancu quali testi di cancru avete bisognu. Pudete avè una età più ghjovana chè a persona media .Pudete avè bisognu di principià à fà sti testi di cancru. Tuttavia, facendu sti testi regularmente, pudete truvà u cancru prima ancu di avè sintomi.

Chì ghjè a speranza di vita di e persone cun a sindrome di Cowden?

L'aspettativa di vita cù a sindrome di Cowden dipende da e vostre circustanze individuali. Per esempiu, sè vi hè diagnosticatu un cancru di u senu à una ghjovana età è s'ellu s'hè spartu, a vostra aspettativa di vita pò esse più corta chè quella di qualchissia chì hè statu diagnosticatu cù u cancru prestu è trattatu. Tuttavia, fà i screening di cancru raccomandati pò aiutà à prevene u sviluppu di u cancru, o almenu à rilevà lu in una fase iniziale quandu pò esse trattatu.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ? / Cumu ti pigli cura di tè stessu ?

Sè vo avete a sindrome di Cowden, hè impurtante fà screening regulari di u cancheru chì ponu rilevà u cancheru prima di avè sintomi. Dumandate à u vostru duttore s'ellu ci sò sintomi specifichi à i quali duvete fà attenzione chì puderianu esse cancheru. Sè vo avete a sindrome di Cowden, dumandate à u vostru cunsiglieru geneticu s'è altri membri di a famiglia devenu ancu fà testi genetichi.

Devu cunsultà un duttore ? / Duvete cunsultà un duttore ?

Iè, assolutamente. A sindrome di Cowden, soprattuttu s'è vo site diagnosticatu cù una "mutazione PTEN germinale" o "sindrome di tumore hamartoma PTEN (PHTS)," hè assuciata à parechji tipi di cancru. A vostra squadra medica surveglierà da vicinu a vostra salute generale è i risultati di i testi regulari di u cancru.

Chì dumande devu fà à u mo duttore ? / Chì dumande duvete fà à u vostru duttore ?

Hè una bona idea di fà dumande cum'è queste quandu vedi u vostru duttore:

• "Aghju sviluppatu un tipu di cancru per via di sta cundizione. Hè pussibule per mè di sviluppà altri tipi di cancru?"
• "I testi genetichi mostranu chì aghju un genu `PTEN` mutatu. U restu di a mo famiglia deve esse testatu per questu genu?"
• "Puderia sta situazione influenzà i figlioli chì averaghju in u futuru?"
• "Aghju a sindrome di Cowden, ma ùn aghju micca a mutazione `PTEN`. Dunque, chì altre mutazioni genetiche puderanu causà questu?"
• "I testi genetichi mostranu chì aghju un genu mutatu chì provoca a sindrome di Cowden. Questu mi farà sicuramente sviluppà u cancheru?"

A sindrome di Cowden hè una malatia ereditaria rara chì hè difficiule da diagnosticà. Hè megliu cunsultà un geneticu per sapè di sicuru s'è vo avete a sindrome di u tumore amartoma PTEN (PHTS). I vostri medichi ponu tandu pianificà un pianu di trattamentu adattatu à a vostra cundizione. Calchì volta, s'è i testi genetichi ùn trovanu micca a mutazione PTEN, pudete avè bisognu di fà parechji testi diversi per escludere altre cundizioni. U vostru cunsiglieru geneticu vi guiderà nantu à ciò chì fà dopu.

Pò esse un pensamentu spaventosu sapè chì qualcosa ùn va micca cù u vostru corpu, ma ùn sapete micca ciò chì hè o ciò chì duvete fà. Sè scopre chì avete a sindrome di Cowden, duverete campà cù a cunniscenza chì pudete sviluppà diversi tipi di cancru per u restu di a vostra vita. Ancu s'è sapete chì ci sò testi chì ponu rilevà u cancru prima chì i sintomi appariscenu, u pensamentu pò esse veramente spaventosu. Sè avete sta cundizione, a vostra squadra medica monitorizerà constantemente a vostra salute è i risultati di i testi. Piglieranu azzioni rapide per trattà u cancru prima ch'ellu si sparghji. Dunque, hè impurtante esse curaghjosu, seguità i cunsiglii di u vostru duttore è fà cuntrolli regulari.

Per riassume tuttu (Messaghju da piglià in casa)

Va bè, allora guardemu alcune di e cose più impurtanti chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• A sindrome di Cowden hè una cundizione genetica rara chì provoca a furmazione di grumi non cancerosi (amartomi) in u corpu, è ancu un risicu aumentatu di sviluppà certi tipi di cancru (in particulare u cancru di u senu, di a tiroide è di l'uteru).
• Questu ùn hè micca direttamente cancru, ma hè assai impurtante fà screening regulari per via di u risicu di cancru .
• I sintomi varianu. I principali sò una testa grande (macrocefalia) è grumi specifichi nantu à a pelle è a bocca. Sti sintomi da soli ùn indicanu micca necessariamente a presenza di a malatia, è a diagnosi hè fatta secondu criteri medichi.
• Sta cundizione hè spessu assuciata à cambiamenti in u genu "PTEN". I testi genetichi è u cunsigliu geneticu sò assai impurtanti in questu.
• U trattamentu hè principalmente focalizatu nantu à a detezione precoce è u trattamentu di u cancru . Dunque, fate i testi (mammografie, ecografie, ecc.) cunsigliati da u vostru duttore in tempu.
• Sè avete qualchì dubbitu nantu à sta situazione, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà sti sintomi, ùn esitate micca à cunsultà un duttore è dumandà cunsiglii. Hè assai impurtante esse infurmatu è agisce prestu.

Ricurdatevi, campà cù sta cundizione pò esse difficiule, ma cù una supervisione è un sustegnu medicu adattati, pudete gestisce la. Ùn site micca solu.

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