Chì ghjè a sindrome di Crouzon ? Ne parleremu ?

Avete mai statu un pocu curiosu o preoccupatu per a forma di a testa o di a faccia di u vostru picculu? Calchì volta, ci sò cundizioni chì si verificanu quandu l'osse di u craniu di un zitellu si fusionanu inseme troppu prestu. Una di queste cundizioni rare ma impurtanti da cunnosce hè a Sindrome di Crouzon. Parlemu di questu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome di Crouzon?

In poche parole, a sindrome di Crouzon hè una cundizione genetica rara . Ciò chì succede hè chì l'articuli fibrosi chì cunnettanu l'osse in u craniu di u vostru zitellu, chjamati suture, si fusionanu prematuramente . Quandu l'osse in u craniu si fusionanu troppu prestu, a testa di u zitellu ùn hà micca abbastanza spaziu per cresce currettamente. I medichi chjamanu questu craniosinostosi. Questu pò fà chì a testa è a faccia di u zitellu sembrinu sfarenti. A sindrome di Crouzon hè solu unu di una quantità di disordini craniofaciali chì affettanu u sviluppu di u craniu è di a faccia di u zitellu.

Quale pò sviluppà sta cundizione?

A sindrome di Crozon hè una cundizione genetica, dunque pò influenzà chiunque. Hè causata da un cambiamentu (mutazione) in un genu, vale à dì chì u genu ùn funziona micca currettamente. A sindrome di Crozon pò esse ereditata da i genitori, o pò accade cum'è una nova mutazione genetica.

Sè u vostru zitellu eredita a sindrome di Crouzon, significa chì solu unu di i genitori hà u genu alteratu è l'hà trasmessu à u zitellu. Questu hè chjamatu eredità "autosomica dominante". Una mamma o un babbu cù a sindrome di Crouzon anu una probabilità di 50%, o 50%, di trasmette a cundizione à u so figliolu. Pensate cum'è a probabilità di lancià una munita è ottene testa.

Calchì volta, ancu s'è i genitori ùn anu micca sta cundizione, una mutazione genetica spontanea pò accade in l'ovu di a mamma o in u sperma di u babbu durante u sviluppu di u zitellu, pruvucendu a sindrome di Crozon. In questu casu, ùn hè micca qualcosa chì hè ereditatu da i genitori. Soprattuttu s'è un babbu hà più di 40-45 anni, ci hè una probabilità ligeramente più alta chì novi cambiamenti genetichi si verifichinu in e so cellule spermatiche.

Quantu hè cumuna a sindrome di Crozon?

A sindrome di Crozon hè una cundizione assai rara . Affetta circa unu neonatu nantu à 60 000. Tuttavia, a sindrome di Crozon hè u tipu più cumunu di craniosinostosi. A sindrome di Crozon rapprisenta circa u 4,8% di tutti i casi di craniosinostosi.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Crozon?

A sindrome di Crouzon affetta principalmente u modu in cui si sviluppanu u craniu è l'osse facciali (osse craniofaciali) di u vostru zitellu. I segni fisichi di sta cundizione ponu esse assai lievi in ​​certi zitelli, è ligeramente più severi in altri. Questi segni includenu:

• L'ochji sò troppu luntani (ipertelorismu).
• L'aspettu di l'ochji chì spuntanu (proptosi). Hè cum'è s'è l'ochji fussinu ingranditi.
• Ochji incruciati (strabismu).
• Fronte sporgente.
• U nasu hè chjucu è hà a forma di un beccu.
• A mandibula inferiore ùn si sviluppa micca currettamente.
• Calchì volta labbru leporinu è/o palatoschisi .

Chì cumplicazioni pò causà questu?

In più di i cambiamenti fisichi causati da a sindrome di Crouzon, u vostru zitellu pò sperimentà alcune complicazioni. Hè ancu impurtante esse cuscenti di queste:

• Prublemi di vista: A visione pò esse affettata da u modu in cui l'ochji sò pusizionati o da una pressione aumentata in u craniu.
• Prublemi dentali: A causa di u modu in cui si sviluppa a mandibula, ponu accade prublemi cù u modu in cui i denti entranu è cumu sò pusizionati.
• Deficit auditivu: A perdita di l'audizione pò accade per via di l'effetti di e strutture in l'arechja.
• Difficultà respiratorie: I cambiamenti in i passaggi nasali è in a gola ponu rende difficiule a respirazione, soprattuttu mentre si dorme.
• Idrocefalia: Questa hè una cundizione in a quale u fluidu intornu à u cervellu (CSF) s'accumula è aumenta a pressione in u craniu.
• Assai raramente, disabilità intellettuale: Ancu s'è l'intelligenza hè generalmente nurmale, certi zitelli ponu avè difficultà d'apprendimentu.

Chì causa a sindrome di Crozon?

A causa principale di a sindrome di Crouzon hè un cambiamentu geneticu (mutazione) in u genu chjamatu "FGFR2" . In poche parole, stu genu "FGFR2" insegna à u nostru corpu à fà una proteina speciale. Sta proteina hè chjamata "(recettore di u fattore di crescita di i fibroblasti)". A funzione di sta proteina hè di aiutà e cellule immature di u zitellu à trasfurmassi in cellule ossee mentre sò sempre in u ventre.

Tuttavia, quandu u genu FGFR2 hà una mutazione, a proteina FGFR2 diventa iperattiva. Dopu, quelle cellule immature cumincianu à trasfurmassi rapidamente in cellule ossee . Di cunsiguenza, l'osse di u craniu di u zitellu si fusionanu prematuramente.

Cumu si diagnostica a sindrome di Crozon?

Sta cundizione hè generalmente diagnosticata quandu u vostru zitellu nasce, quandu i medichi l'esaminanu. U duttore farà un esame fisicu cumpletu di u zitellu . A testa è a faccia di u zitellu ponu avè e caratteristiche craniofaciali sopra menzionate, chì ponu suggerisce a sindrome di Crouzon. U duttore vi dumanderà ancu se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta cundizione.

Chì testi sò fatti per cunfirmà a diagnosi?

U duttore pò fà parechji altri testi per cunfirmà a presenza di a sindrome di Crouzon. I principali sò:

• Scansione TC (Tomografia Computerizzata - scansione TC): Questa pò piglià immagini trasversali di e strutture in u corpu di u zitellu. Questu aiuta à vede cose cum'è u modu in cui sò disposte l'osse di u craniu è a cundizione di u cervellu.
• Scansione MRI (Imagine per Risonanza Magnetica - scansione MRI): Questa pò ancu piglià immagini trasversali dettagliate di l'organi è di i tessuti di u zitellu. Questu hè impurtante per ottene una megliu comprensione di u cervellu è di altri tessuti molli.
• Test geneticu moleculare: Quessi testi genetichi ponu rilevà accuratamente s'ellu ci sò mutazioni in u genu FGFR2 citatu prima chì causanu a sindrome di Crouzon.

Cumu si tratta a sindrome di Crozon?

U vostru zitellu serà trattatu da una squadra di medichi è di travagliadori sanitarii chì anu una furmazione specifica in i disordini craniofaciali . Hè cum'è una squadra di cricket. Ogni persona hà e so responsabilità, ma tutti travaglianu inseme per ottene u megliu risultatu per u vostru zitellu. Sta squadra pò include:

• U pediatra di u vostru zitellu.
• Un neurochirurgu .
• Un duttore specializatu in chirurgia plastica (chirurgu plasticu) .
• Un specialistu dentale .
• Un cunsiglieru geneticu .
• Un assistente suciale .
• Un specialistu di l'arechja, di u nasu è di a gola (duttore ORL - otorinolaringologu)
• Un audiologu .
• Un oftalmologu .

Chirurgia (chirurgia)

U trattamentu principale per a sindrome di Crouzon hè a chirurgia . Questa chirurgia hè realizata da un neurochirurgu. Si prevede chì a chirurgia hà da:

• Fà un spaziu adattatu per u cervellu in sviluppu di u zitellu .
• Riducendu a pressione innecessaria in u craniu.
• Migliurà l'aspettu è a forma di a testa di u zitellu finu à un certu puntu .

Calchì volta pò esse necessaria più di una chirurgia, secondu a cundizione di u zitellu.

Terapia di u Cascu

Tuttavia, micca tutti i zitelli anu bisognu di chirurgia . Sè u vostru zitellu hà una forma ligera di sindrome di Crouzon, u duttore pò raccomandà a terapia cù u cascu.Pò esse cunsigliatu. Ciò chì succede in questu hè chì u zitellu riceve un cascu medicu apposta cuncipitu. Stu cascu curregge gradualmente a forma di u craniu di u zitellu cù u tempu.

Cumu gestisce i sintomi?

In più di u trattamentu, a squadra medica di u vostru zitellu pò ricumandà una varietà di altre terapie chì sò destinate à migliurà a qualità di vita di u vostru zitellu.

• Terapia psicosociale: I terapisti psicosociali (spessu assistenti suciali) furniscenu à voi, à u vostru zitellu è à l'altri membri di a famiglia u sustegnu psicologicu di chì anu bisognu. Stu sustegnu hè preziosu quandu si affrontanu sfide cum'è questa.
• Cunsiglii genetichi: I cunsiglieri genetichi ponu cunfirmà a diagnosi di u vostru zitellu, è ancu cunsiglià vi nantu à a situazione, ciò chì vi aspetta in u futuru è cumu pò influenzà altri membri di a famiglia.
• Fisioterapia: I fisioterapeuti aiutanu à rinfurzà i musculi è i tendini di u zitellu è furniscenu esercizii fisichi per aumentà a flessibilità.
• Terapia occupazionale: I terapisti occupazionali aiutanu à sviluppà e cumpetenze motorie fini di un zitellu (per esempiu, afferrà picculi oggetti), a percezione visuale, u ragiunamentu cognitivu è u trattamentu sensoriale.
• Logopedia: I logopedisti aiutanu e persone à superà i prublemi di parlà, di lingua, di cumunicazione è di cumpetenze alimentari è di deglutizione.

Pò esse riduttu u risicu di avè un zitellu cù a sindrome di Croson?

Siccomu a sindrome di Crozon hè u risultatu di una mutazione genetica rara, ùn ci hè veramente manera di impedisce chì a situazione si verifichi . Pò ancu accade à casu.

A cosa più impurtante hè di capisce chì questu ùn hè micca qualcosa chì avete fattu o ùn avete micca fattu prima o durante a gravidanza.

Tuttavia, se un genitore cun sindrome di Croson vole impedisce à u so figliolu di eredità a cundizione, pò aduprà a tecnulugia di fecundazione in vitro (FIV) cù testi di embrioni . Quì, ci hè una opportunità di selezziunà embrioni sani è impiantalli in l'utru.

Sè aspettate un zitellu in u futuru, soprattuttu s'è vo avete a sindrome di Crouzon o s'è qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione , hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi. I testi genetichi ponu valutà u vostru risicu d'avè un zitellu cù a cundizione genetica.

Chì possu aspittà s'ellu u mo figliolu hà a sindrome di Crouzon?

Chì serà l'avvene per un zitellu cù a sindrome di Croson?Dipende da a rapidità di a diagnosi è da u successu di u trattamentu. U vostru zitellu averà bisognu di assistenza medica immediata è di un monitoraghju medicu cuntinuu (seguitu).

Tuttavia, se u trattamentu hè principiatu prestu, u vostru zitellu pò campà una vita nurmale. Ancu s'ellu ci ponu esse qualchi ritardu in u sviluppu, a maiò parte di e persone cun sindrome di Croson anu un QI nurmale. Dunque hè impurtante di mantene a speranza.

Chì ghjè a diffarenza trà a sindrome di Crozon, a sindrome d'Apert è a sindrome di Pfeiffer ?

Pò esse un pocu cunfusu à sente sti nomi, ma hè bè di cunnosce e suttili differenze trà elli.

• Sindrome d'Apert: Cum'è a sindrome di Crouzon, a sindrome d'Apert hè una cundizione in a quale l'osse di u craniu si fusionanu inseme (craniosinostosi) per via di una mutazione in u genu FGFR2. Tuttavia, a sindrome d'Apert hè generalmente menu severa chè a sindrome di Crouzon. In più di e caratteristiche craniofaciali di a sindrome di Crouzon, i zitelli cù a sindrome d'Apert ponu avè dite è dite di i pedi fuse o palmate. E dite ponu ancu esse corte, è l'alluce è l'alluce ponu esse grandi è larghi. E disabilità intellettuali sò ancu più cumuni in a sindrome d'Apert chè in a sindrome di Crouzon.

• Sindrome di Pfeiffer: Questa hè ancu una cundizione chjamata craniosinostosi, causata da una mutazione in u genu FGFR2 (è forse FGFR1). Ci sò trè tippi principali di sindrome di Pfeiffer, ognunu cù diversi gradi di gravità. I ​​zitelli cù a sindrome di Pfeiffer anu ancu e caratteristiche di a testa è di a faccia di a sindrome di Crouzon. Inoltre, i diti è i dite di i pedi corti è larghi sò una caratteristica distintiva. In i tippi 2 è 3 di a sindrome di Pfeiffer, e caratteristiche di a testa è di a faccia sò più gravi. I prublemi di u sistema mentale è nervosu sò ancu più cumuni in questi tippi.

Sente chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica rara pò esse accablante è spaventosu. Hè naturale.

Tuttavia, a cosa più impurtante da ricurdà hè chì a sindrome di Crouzon ùn hè micca una cundizione periculosa per a vita o fatale.

Una squadra di medichi spezialisti travaglià cun voi è u vostru zitellu per furnisce u megliu risultatu pussibule. Sè a malatia hè diagnosticata prestu è trattata currettamente, u vostru zitellu pò sicuramente campà una vita nurmale è sana.

Missaghju finale da piglià in casa

Va bè, eccu alcune di e cose più impurtanti chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• A sindrome di Crouzon hè una cundizione genetica rara carattarizata da a rapida fusione di l'osse di u craniu di un zitellu.
• QuestuPò esse ereditatu da i genitori o nasce da un cambiamentu geneticu aleatoriu.
• In questu si ponu vede caratteristiche facciali specifiche cum'è ochji luntani, ochji sporgenti è una fronte in avanti.
• A diagnosi hè fatta per mezu di un esame fisicu, scansioni è testi genetichi .
• A chirurgia hè u trattamentu principale, ma qualchì volta si usa ancu a terapia cù u cascu.
• U sustegnu di una squadra di medichi spezialisti è diversi trattamenti terapeutici sò assai impurtanti per migliurà a qualità di vita di u zitellu.
• Questu ùn hè micca colpa toia, hè solu qualcosa d'altru.
• Cù una diagnosi è un trattamentu precoci, u zitellu pò campà una vita nurmale è spessu cù una intelligenza nurmale.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete qualchì quistione o preoccupazione, ùn esitate mai à parlà cun un duttore.

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