U vostru zitellu hè un pocu più grande di l'altri zitelli quandu ellu o ella nasce ? Quandu questu accade, pudete esse cuntentu, ma pudete ancu esse un pocu curiosu, forse ancu nervosu, dumandenduvi: "Perchè u mo zitellu hè cusì grande?". A maiò parte di u tempu, questu hè simplicemente perchè site natu cù un zitellu altu è sanu. Tuttavia, assai raramente, questu pò esse causatu da una rara cundizione genetica. Oghje, parlemu di una tale cundizione, a Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) . Ùn abbiate paura di sente stu nome. Sè vo site cusciente di questu, voi è u vostru duttore pudete travaglià inseme per piglià cura di u vostru zitellu.
In poche parole, chì hè a Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Questa hè una cundizione genetica rara. Ciò chì accade hè chì certi geni implicati in a crescita di u corpu di u zitellu diventanu iperattivi. Di cunsiguenza, certe parti di u corpu di u zitellu o di tuttu u corpu crescenu più veloce di u normale.
Questu hè ancu chjamatu u "spettru di Beckwith-Wiedemann". "Spettru" significa cum'è un spettru. Questu significa chì a cundizione ùn affetta micca tutti i zitelli in u listessu modu. Certi zitelli ponu avè solu unu o dui di i sintomi assuciati à questu. Altri zitelli ponu avè parechji sintomi. Dunque, nisun zitellu cù sta cundizione hè mai listessu.
L'impurtante hè chì, mentre ùn ci hè micca una cura permanente per sta cundizione, ci sò trattamenti assai boni per cuntrullà i sintomi è prevene e cumplicazioni. Cù una cura medica adatta, a maiò parte di sti zitelli campanu una vita nurmale è sana.
Chì sò e caratteristiche principali di sta cundizione?
Cum'è l'avemu digià dettu, micca tutti i zitelli averanu tutti questi sintomi. Ma ci sò uni pochi chì sò cumuni. U vostru duttore suspetterà u BWS s'ellu vede unu o più di questi sintomi.
| Caratteristica | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Più grande di u normale (Macrosomia) | À a nascita, u so pesu è a so altezza sò significativamente più alti di quelli di un zitellu mediu. Sò più alti di l'altri zitelli di a listessa età. Tuttavia, sta crescita rapida di solitu rallenta à l'età di 8 anni, è tornanu à l'altezza nurmale in l'età adulta. |
| Lingua grande (Macroglossia) | A lingua hè più grande di u normale. Questu pò rende difficiule per u zitellu di succhià è dopu di parlà. Calchì volta, ponu ancu accade difficultà respiratorie. |
| Prublemi di a parete addominale (Omfalocele / Ernia umbilicale) | Onfalocele: Una cundizione induve l'intestini di u zitellu, cum'è l'intestini, spuntanu à traversu l'ombelicu è sò cuparti da una membrana fina invece d'esse in l'addome. Ernia umbilicale: Una prutrusione di u tissutu addominale à traversu l'ombelicu. Quessi ponu esse curretti cù a chirurgia. |
| Ingrandimentu di un latu di u corpu (Emiiperplasia) | Un latu di u corpu (per esempiu, u latu drittu) cresce più grande chè l'altru latu (u latu sinistro). Questu pò esse limitatu à tuttu u latu o solu à un bracciu o una gamba. |
| Ipoglicemia (zuccheru in sangue bassu) in u neonatu | In i primi ghjorni o settimane dopu à a nascita, i livelli di zuccaru in u sangue di un zitellu ponu calà periculosamente. Gestisce bè questu hè essenziale per u sviluppu di u cervellu. |
| Altre caratteristiche | Si ponu vede un fegatu ingranditu (epatomegalia), anomalie renali è piccule fossette o rughe in i lobi di l'arechje. |
Duvemu veramente avè paura di u risicu di cancru ?
Questu hè u tema chì spaventa di più i genitori quandu si tratta di BWS. Iè, i zitelli cun BWS anu un risicu più altu di sviluppà certi tipi di cancru infantile (in particulare u tumore di Wilms, un cancru di rene, è l'epatoblastoma, un cancru di u fegatu) cà l'altri zitelli.
Ma, ci vole à capisce chjaramente alcune cose quì.
1. Ancu s'è u risicu hè altu, in generale hè sempre bassu. Stu risicu affetta circa 7-8 zitelli nantu à 100 cù BWS.
2. Stu risicu hè u più altu in i primi 8 anni di vita. Dopu à quessa, u risicu diminuisce significativamente.
3. A cosa più impurtante - cuntrolli medichi regulari!Siccomu i medichi sò cuscenti di stu risicu, tutti i zitelli cun BWS sò sottumessi à un screening regulare. Di solitu, una ecografia addominale è un esame di sangue (test AFP) sò fatti ogni trè mesi.
U principale vantaghju di sti cuntrolli regulari hè chì, se u cancheru si sviluppa, pò esse rilevatu à u più prestu stadiu. Tandu , e probabilità di una guarigione cumpleta cù u trattamentu sò assai alte. Dunque, a cosa più impurtante hè di ùn avè paura inutilmente di questu, ma di fà i testi in tempu secondu l'istruzzioni di u duttore.
Perchè succede questu? Chì sò e ragioni?
A ragione di questu hè un pocu cumplicata. Ogni cellula di u nostru corpu hà qualcosa chjamatu cromusomi. Quessi sò cum'è i libri d'istruzzioni per custruisce i nostri corpi. In BWS, ci hè un cambiamentu in a funzione di parechji geni nantu à u cromusomu 11 chì cuntrolanu a crescita.
In poche parole, i geni chì "cuntrollanu" a crescita diventanu un pocu più silenziosi, è i geni chì "guidanu" a crescita diventanu più attivi. Questu hè chjamatu imprinting genomicu .
- Questu hè spessu una cuincidenza: circa 85% di i zitelli cun BWS ùn anu micca storia familiale di a malatia. Questu significa chì stu cambiamentu geneticu si verifica per casu, à casu.
- Raramente ereditatu: Una piccula percentuale, circa u 10-15%, pò eredità un cambiamentu geneticu ligatu à sta cundizione da unu di i so genitori.
- Ligame cù l'ART: A ricerca hà dimustratu chì i zitelli cuncipiti per via di a tecnulugia di ripruduzzione assistita (ART), cum'è a FIV (Fecundazione In Vitro) , anu un risicu ligeramente aumentatu di sviluppà cundizioni cum'è a BWS. Tuttavia, a ricerca nantu à questu ligame hè sempre in corsu.
Cumu i medichi diagnosticanu questu? (Diagnosticu)
U BWS pò esse diagnosticatu prima o dopu à a nascita di u zitellu.
Diagnosi prenatale
Durante l'ecografie durante a gravidanza, u duttore pò suspettà u BWS s'ellu vede i seguenti:
- U zitellu hè più grande di u normale.
- Aumentu di a quantità di liquidu amnioticu intornu à u zitellu (polidramnios)
- Ingrandimentu di a placenta
- Ingrandimentu di i reni (nefromegalia)
- Prublema di a parete addominale (onfalocele)
Sè vo vede sti sintomi, u vostru duttore pò cunfirmà a cundizione realizendu un test geneticu speciale, cum'è l'amniocentesi (test di u fluidu amnioticu).
Dopu à a nascita di u zitellu (Diagnosi Postnatale)
Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore l'esaminerà è cercherà i segni fisichi chì avemu discuttu prima (lingua grande, ingrossamentu di un latu di u corpu, ecc.). S'ellu ci hè qualchì dubbitu, si pò piglià un campione di sangue di u zitellu è si pò fà un test geneticu speciale per cunfirmà s'ellu hà u BWS è quale hè a causa.
Chì sò i trattamenti ? (Trattamentu)
Siccomu u BWS pò influenzà parechje parte di u corpu, un zitellu ùn hè micca trattatu da un solu duttore. Una squadra di spezialisti, cumpresi un pediatra, chirurghi è logopedisti, si occupa di u zitellu.
U trattamentu hè determinatu secondu i sintomi di u zitellu.
| Prublema | Trattamentu è gestione |
|---|---|
| Bassu livellu di zuccaru in sangue (ipoglicemia) | Amministrà glucosiu (soluzione salina di zuccheru) per vena, dà latte spessu, è qualchì volta dà medicazione. Questu hè gestitu assai bè in l'uspidale. |
| Lingua grande (Macroglossia) | Usu di capezzoli spezializati per l'allattamentu, logopedia, usu di una macchina CPAP se si verificanu difficultà respiratorie durante u sonnu. Certi zitelli puderanu avè bisognu di sottumessu à una chirurgia di riduzione di a lingua. |
| Prublemi di a parete addominale (Omfalocele) | Subitu dopu à a nascita di u zitellu o pocu dopu, l'organi chì sò surtiti sò chirurgicamente rimessi in l'addome è a parete addominale hè chjusa. |
| Ingrandimentu di un latu di u corpu (Emiiperplasia) | S'ellu ci hè una differenza in a lunghezza di e gambe, pò esse curretta cù l'usu di scarpe speciali (ortesi). U duttore surveglia constantemente stu ritmu di crescita. |
| Risicu di cancru | Finu à circa 8 anni, l'ecografie addominali è l'analisi di sangue (AFP) sò realizate ogni 3 mesi. |
Chì tipu d'avvene averà u zitellu ? (Prognosi)
Questa puderia esse a più grande quistione chì avete in mente. Ancu s'è u BWS hè una cundizione cumplessa, a maiò parte di i zitelli cun sta cundizione campanu assai bè, felici è una vita nurmale.
Ci sò parechji fattori chì determinanu u futuru di u zitellu:
- Chì sò i sintomi chì u zitellu hà è quantu sò severi?
- Quantu prestu hè stata fatta a diagnosi.
- S'ellu si facenu u trattamentu è i screening di u cancru in tempu.
Sè a malatia hè diagnosticata prestu, riceve un trattamentu adattatu è hè tenuta sottu supervisione medica custante, u zitellu pò aspittà risultati assai boni.
Quandu scopre chì u vostru zitellu hà u BWS, pudete sentevi scunvurgiutu, tristu è spaventatu. Hè nurmale. Pudete avè parechje dumande. Parlate cù u vostru duttore di tuttu què. Ellu o ella serà capace di dà vi a megliu capiscitura di a cundizione specifica di u vostru zitellu. Ricurdatevi, ùn site micca solu. Ci hè una grande squadra di duttori chì ponu aiutà vi. Inseme, pudete creà u megliu ambiente per chì u vostru zitellu cresca felice è sanu.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) hè una cundizione genetica rara chì affetta u sviluppu di un zitellu. Ùn affetta micca tutti i zitelli in u listessu modu.
- E caratteristiche chjave includenu esse più grande di u normale, una lingua grande, prublemi di a parete addominale è l'allargamentu di un latu di u corpu.
- I zitelli cù BWS anu un risicu ligeramente aumentatu di sviluppà certi tipi di cancru durante a zitiddina, ma u screening regulare pò rilevalli precocemente è guarìlli cumpletamente.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura permanente per sta cundizione, ci sò trattamenti assai efficaci per i prublemi chì si presentanu.
- Cù un trattamentu medicu è una supervisione adatta, a maiò parte di i zitelli cun BWS campanu una vita nurmale, sana è piena. Hè essenziale travaglià strettamente cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu