E vostre articulazioni si pieganu troppu ? A vostra pelle si stende ? Parlemu di a Sindrome di Ehlers-Danlos (SED) !

Avete mai avutu a sensazione chì e vostre articulazioni sò più flessibili chè l'altre ? Forse pudete piegà e dite in daretu in un modu inusual, o a vostra pelle si sente più tesa di u normale. Mentre chì queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta puderanu esse causate da una cundizione genetica chjamata Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Ùn vi ne fate, questu hè qualcosa chì parechje persone ùn anu micca intesu parlà, dunque oghje ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?

Pensate à u nostru corpu cum'è un edifiziu fattu di mattoni. Quessi mattoni (vale à dì, i nostri organi di u corpu, l'osse è a pelle) sò tenuti inseme da u mortaiu. In listessu modu, u "mortaiu" chì tene inseme e parti di u nostru corpu è li mantene forti hè chjamatu tissutu cunnettivu . Quessi si trovanu in ogni locu in i nostri osse, cartilagine, pelle è vasi sanguigni.

A sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hè una malattia genetica chì face chì u tessutu connettivu si indebulisce. A causa principale hè a mancanza di collagene, una proteina essenziale per a forza di u tessutu connettivu. Hè cum'è una malta chì manca di cimentu. Questu face chì l'articuli si lascinu, a pelle hè troppu elastica, si facinu facilmente contusioni è qualchì volta ancu i vasi sanguigni è l'organi interni si indebuliscenu.

Questa hè una malatia genetica chì si trasmette in e famiglie. Tuttavia, ùn ci hè ancu una cura specifica per ella. Ma a cosa megliu hè di pudè cuntrullà è gestisce i sintomi è campà una vita nurmale.

Quali sò i principali tipi di EDS?

L'EDS hè chjamatu cusì dopu à i dui dottori chì l'anu discrittu per a prima volta. Ci sò attualmente 13 tippi principali. Ancu s'è ogni tipu hè ligeramente differente, tutti spartenu una causa cumuna: l'indebulimentu di l'articuli è di e strutture di a pelle. Demu un'ochjata à i tippi più cumuni.

Quali sò i sintomi cumuni di l'EDS?

I sintomi ponu varià secondu u tipu d'EDS chì avete, ma quessi sò i sintomi cumuni chì a maiò parte di a ghjente sperimenta.

• Articulazioni troppu flessibili: Per esempiu, pudete esse capace di arriccià u vostru pollice è sfregallu contr'à u spinu di a vostra manu, o piegà i vostri ghjinochji in daretu. Certi persone chjamanu questu "doppia articulazione".
• Pelle elastica: A vostra pelle pò esse tirata via da u vostru corpu, è quandu a lasciate andà, si rimetterà in u so postu. Pò ancu esse assai liscia, cum'è u vellutu.
• Pelle fragile: A pelle diventa turchina è si face contusioni ancu dopu un picculu colpu. Sè vi ferite, ci vole più tempu per guarisce. E cicatrici si formanu facilmente.

Questu hè ancu cumunu:

• Prublemi dentali (estrazione di denti, sanguinamentu di e gengive)
• Dolore articulariu
• Sentendu si estremamente stancu ancu dopu avè dormitu bè
• Difficultà à cuncentrassi
• Mal di testa
• Piedi piatti
• Debulezza musculare, soprattuttu in tempu fretu
• Difficultà à cuntrullà l'urina
• Vertigini
• Prublemi di u sistema digestivu, cum'è u gonfiore

Se i zitelli anu EDS, e cumpetenze motorie cum'è camminà è pusà ponu esse affettate.Pò esse ritardatu è pudete micca avè una altezza adatta per a vostra età.

Cumu diagnosticà a malatia?

Quandu signalate sintomi cum'è questi, u vostru duttore vi esaminerà prima attentamente.

• Videranu finu à quandu pudete piegà i ghjinochji, i gomiti è i diti di i pedi.
• Verificaranu quantu a vostra pelle hè stirata è s'ellu ci sò cicatrici o contusioni.
• Dumandate s'ellu ci hè qualchissia in a vostra famiglia chì hà sti sintomi.

A maiò parte di u tempu, i tipi cum'è hEDS ponu esse identificati solu cù questu esame fisicu. Tuttavia, qualchì volta sò necessarii ulteriori testi per cunfirmà a diagnosi è determinà u tipu esattu.

• Test geneticu: Un campione di sangue pò esse pigliatu per vede s'ellu ci sò mutazioni genetiche chì causanu EDS.
• Ecocardiogramma: Un test di l'onda sonora per verificà i prublemi cù u core è i vasi sanguigni.
• Scansione TC o scansione MRI: Queste scansioni aiutanu à vede a cundizione di a spina dorsale o di l'organi interni.
• Biopsia di a pelle: Un picculu pezzu di pelle hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per verificà anomalie in u collagene.

Trattamentu è gestione

Una volta chì avete identificatu u tipu d'EDS chì avete, pudete parlà cù u vostru duttore nantu à cumu gestisce i vostri sintomi. Pudete ancu avè bisognu di vede diversi specialisti.

• Ortopedista
• Dermatologu
• Reumatologu

Eccu alcuni di i principali metudi di trattamentu:

• Fisioterapia: Questu hè assai impurtante per rinfurzà i musculi è prevene a rigidità articulare. L'esercizii à bassu impattu cum'è a caminata è u natatu sò boni.
• Terapia occupazionale: Pudete amparà tecniche è dispositivi per fà più faciuli i travaglii di ogni ghjornu. Riceverete cunsiglii nantu à cumu riduce u stress nantu à e vostre articulazioni.
• Dispositivi assistivi: Pudete avè bisognu di bretelle per impedisce u muvimentu di l'articuli o di una sedia à rotelle per aiutà vi à spustà vi.
• Antidolorifici: Per u dolore articulariu, pudete piglià antidolorifici ordinari o, se necessariu, medicazione più forte prescritta da un duttore.
• Chirurgia: A chirurgia hè aduprata per riparà l'articuli chì sò spessu affettati è ùn ponu esse cuntrullati cù altri trattamenti. Tuttavia, postu chì e persone cun EDS anu spessu una guarigione ritardata di e ferite, questu hè cunsideratu cum'è ultima risorsa.

Cose da cunsiderà quandu si vive cù EDS

Vive cù l'EDS significa chì duvete piglià un pocu di più cura di u vostru corpu. Queste cose ponu aiutà à evità l'accidenti.

• Evitate i sporti strenui:Evitate i sporti di cuntattu è l'esercizii chì mettenu assai pressione nantu à l'articuli, cum'è a corsa.
• Ùn alzate micca pesi: Alzà pesi aumenta u risicu di distorsioni articularie è ferite.
• Prutegge a to pelle: Aduprate saponi dolci. Applicate a crema solare ogni ghjornu. Portate cuscinetti protettivi nantu à zone cum'è e ghjinochje è i gomiti.
• Pigliate cura di i vostri denti: Aduprate una spazzola di denti cù setole morbide.
• Salute mentale: Vive cù una cundizione à longu andà cum'è questa pò esse esauriente emotivamente. Parlà cù un cunsiglieru o unisce si à un gruppu di supportu cù persone chì spartenu e listesse idee pò esse di grande aiutu.

Sè vo pensate à creà una famiglia, pudete parlà cù un cunsiglieru geneticu per capisce u risicu di trasmette sta malatia à i vostri figlioli.