Avete mai avutu a sensazione chì e vostre articulazioni sò più flessibili chè l'altre ? Forse pudete piegà e dite in daretu in un modu inusual, o a vostra pelle si sente più tesa di u normale. Mentre chì queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta puderanu esse causate da una cundizione genetica chjamata Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Ùn vi ne fate, questu hè qualcosa chì parechje persone ùn anu micca intesu parlà, dunque oghje ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.
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In poche parole, chì hè a Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?
Pensate à u nostru corpu cum'è un edifiziu fattu di mattoni. Quessi mattoni (vale à dì, i nostri organi di u corpu, l'osse è a pelle) sò tenuti inseme da u mortaiu. In listessu modu, u "mortaiu" chì tene inseme e parti di u nostru corpu è li mantene forti hè chjamatu tissutu cunnettivu . Quessi si trovanu in ogni locu in i nostri osse, cartilagine, pelle è vasi sanguigni.
A sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hè una malattia genetica chì face chì u tessutu connettivu si indebulisce. A causa principale hè a mancanza di collagene, una proteina essenziale per a forza di u tessutu connettivu. Hè cum'è una malta chì manca di cimentu. Questu face chì l'articuli si lascinu, a pelle hè troppu elastica, si facinu facilmente contusioni è qualchì volta ancu i vasi sanguigni è l'organi interni si indebuliscenu.
Questa hè una malatia genetica chì si trasmette in e famiglie. Tuttavia, ùn ci hè ancu una cura specifica per ella. Ma a cosa megliu hè di pudè cuntrullà è gestisce i sintomi è campà una vita nurmale.
Quali sò i principali tipi di EDS?
L'EDS hè chjamatu cusì dopu à i dui dottori chì l'anu discrittu per a prima volta. Ci sò attualmente 13 tippi principali. Ancu s'è ogni tipu hè ligeramente differente, tutti spartenu una causa cumuna: l'indebulimentu di l'articuli è di e strutture di a pelle. Demu un'ochjata à i tippi più cumuni.
| Tipu EDS | Descrizzione |
|---|---|
| EDS ipermobile (hEDS) | Questu hè u tipu u più cumunu . L'articuli sò troppu flessibili. Questu pò purtà à distorsioni è stiramenti frequenti. Pò ancu causà dolore musculare è osseu à longu andà. |
| EDS classica (cEDS) | In questu tipu, a pelle hè assai fina, elastica è delicata. A pelle di e zone cum'è i ghjinochji è i gomiti si ammacca facilmente è si formanu cicatrici. Pò ancu accade gonfiore articulariu, pedi piatti è prublemi di valvole cardiache. |
| EDS vasculare (vEDS) | Questu hè un tipu abbastanza periculosu è raru . In questu casu, u sistema di i vasi sanguigni s'indebulisce. Dunque, ci hè un risicu di ruptura / scoppiu di i vasi sanguigni è di l'organi interni (per esempiu, intestini, utru). |
| Altre varietà rare | Ci sò altri tipi più rari, cum'è l'EDS cifoscoliotica (kEDS) è l'EDS artrocalasica (aEDS), chì sò carattarizati da a curvatura di a spina dorsale, a dislocazione di l'anca à a nascita è a pelle estremamente dolce. |
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Quali sò i sintomi cumuni di l'EDS?
I sintomi ponu varià secondu u tipu d'EDS chì avete, ma quessi sò i sintomi cumuni chì a maiò parte di a ghjente sperimenta.
- Articulazioni troppu flessibili: Per esempiu, pudete esse capace di arriccià u vostru pollice è sfregallu contr'à u spinu di a vostra manu, o piegà i vostri ghjinochji in daretu. Certi persone chjamanu questu "doppia articulazione".
- Pelle elastica: A vostra pelle pò esse tirata via da u vostru corpu, è quandu a lasciate andà, si rimetterà in u so postu. Pò ancu esse assai liscia, cum'è u vellutu.
- Pelle fragile: A pelle diventa turchina è si face contusioni ancu dopu un picculu colpu. Sè vi ferite, ci vole più tempu per guarisce. E cicatrici si formanu facilmente.
L'impurtante hè chì micca tutti quelli chì anu unu o dui di sti sintomi anu l'EDS. Ma s'è vo avete parechji di sti sintomi inseme, hè megliu cunsultà un duttore è parlà cun ellu.
Questu hè ancu cumunu:
- Prublemi dentali (estrazione di denti, sanguinamentu di e gengive)
- Dolore articulariu
- Sentendu si estremamente stancu ancu dopu avè dormitu bè
- Difficultà à cuncentrassi
- Mal di testa
- Piedi piatti
- Debulezza musculare, soprattuttu in tempu fretu
- Difficultà à cuntrullà l'urina
- Vertigini
- Prublemi di u sistema digestivu, cum'è u gonfiore
Se i zitelli anu EDS, e cumpetenze motorie cum'è camminà è pusà ponu esse affettate.Pò esse ritardatu è pudete micca avè una altezza adatta per a vostra età.
Cumu diagnosticà a malatia?
Quandu signalate sintomi cum'è questi, u vostru duttore vi esaminerà prima attentamente.
- Videranu finu à quandu pudete piegà i ghjinochji, i gomiti è i diti di i pedi.
- Verificaranu quantu a vostra pelle hè stirata è s'ellu ci sò cicatrici o contusioni.
- Dumandate s'ellu ci hè qualchissia in a vostra famiglia chì hà sti sintomi.
A maiò parte di u tempu, i tipi cum'è hEDS ponu esse identificati solu cù questu esame fisicu. Tuttavia, qualchì volta sò necessarii ulteriori testi per cunfirmà a diagnosi è determinà u tipu esattu.
- Test geneticu: Un campione di sangue pò esse pigliatu per vede s'ellu ci sò mutazioni genetiche chì causanu EDS.
- Ecocardiogramma: Un test di l'onda sonora per verificà i prublemi cù u core è i vasi sanguigni.
- Scansione TC o scansione MRI: Queste scansioni aiutanu à vede a cundizione di a spina dorsale o di l'organi interni.
- Biopsia di a pelle: Un picculu pezzu di pelle hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per verificà anomalie in u collagene.
Trattamentu è gestione
Una volta chì avete identificatu u tipu d'EDS chì avete, pudete parlà cù u vostru duttore nantu à cumu gestisce i vostri sintomi. Pudete ancu avè bisognu di vede diversi specialisti.
- Ortopedista
- Dermatologu
- Reumatologu
Eccu alcuni di i principali metudi di trattamentu:
- Fisioterapia: Questu hè assai impurtante per rinfurzà i musculi è prevene a rigidità articulare. L'esercizii à bassu impattu cum'è a caminata è u natatu sò boni.
- Terapia occupazionale: Pudete amparà tecniche è dispositivi per fà più faciuli i travaglii di ogni ghjornu. Riceverete cunsiglii nantu à cumu riduce u stress nantu à e vostre articulazioni.
- Dispositivi assistivi: Pudete avè bisognu di bretelle per impedisce u muvimentu di l'articuli o di una sedia à rotelle per aiutà vi à spustà vi.
- Antidolorifici: Per u dolore articulariu, pudete piglià antidolorifici ordinari o, se necessariu, medicazione più forte prescritta da un duttore.
- Chirurgia: A chirurgia hè aduprata per riparà l'articuli chì sò spessu affettati è ùn ponu esse cuntrullati cù altri trattamenti. Tuttavia, postu chì e persone cun EDS anu spessu una guarigione ritardata di e ferite, questu hè cunsideratu cum'è ultima risorsa.
Cose da cunsiderà quandu si vive cù EDS
Vive cù l'EDS significa chì duvete piglià un pocu di più cura di u vostru corpu. Queste cose ponu aiutà à evità l'accidenti.
- Evitate i sporti strenui:Evitate i sporti di cuntattu è l'esercizii chì mettenu assai pressione nantu à l'articuli, cum'è a corsa.
- Ùn alzate micca pesi: Alzà pesi aumenta u risicu di distorsioni articularie è ferite.
- Prutegge a to pelle: Aduprate saponi dolci. Applicate a crema solare ogni ghjornu. Portate cuscinetti protettivi nantu à zone cum'è e ghjinochje è i gomiti.
- Pigliate cura di i vostri denti: Aduprate una spazzola di denti cù setole morbide.
- Salute mentale: Vive cù una cundizione à longu andà cum'è questa pò esse esauriente emotivamente. Parlà cù un cunsiglieru o unisce si à un gruppu di supportu cù persone chì spartenu e listesse idee pò esse di grande aiutu.
Sè vo pensate à creà una famiglia, pudete parlà cù un cunsiglieru geneticu per capisce u risicu di trasmette sta malatia à i vostri figlioli.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hè una malattia genetica chì indebulisce i tessuti connettivi di u corpu.
- I sintomi principali sò articulazioni iperflessibili, pelle elastica è lividi facili.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per questu, i sintomi ponu esse gestiti cù successu per mezu di a fisioterapia, a medicazione è i cambiamenti di stile di vita.
- Sè suspettate d'avè sti sintomi, ùn pigliate micca decisioni basate annantu à l'internet, ma cunsultate sicuramente u vostru duttore per cunsiglii.
- Pudete campà una vita sana travagliendu strettamente cù u vostru duttore è pigliendu cura di u vostru corpu.
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