Cunniscite a malatia di Erdheim-Chester ? Parlemu di sta cundizione rara !

Avete mai intesu parlà di a Malattia di Erdheim-Chester (ECD) ? Puderete esse statu un pocu surprisatu quandu avete intesu stu nome. Perchè si tratta di una malatia assai rara chì si vede assai raramente in u mondu. Tuttavia, postu chì pò influenzà diversi sistemi d'organi in u nostru corpu, hè assai impurtante esse un pocu cuscenti di questu. Dunque, oghje, parlemu di a Malattia di Erdheim-Chester (ECD).

Chì ghjè a malatia di Erdheim-Chester (ECD)?

In poche parole, a malatia di Erdheim-Chester (ECD) hè una malatia di u sangue assai rara. Appartene à un gruppu di malatie chjamate istiocitosi . Avà vi puderete dumandà ciò chì sò sti istiociti. L'istiociti sò un tipu particulare di cellula in u nostru sistema immunitariu . Sò cum'è picculi suldati chì pruteggenu i nostri corpi. Queste cellule si trovanu di solitu in lochi cum'è u nostru midullu osseu, u sangue, a pelle, i pulmoni, a milza è u fegatu.

Tuttavia, in una persona cun a malatia di Erdheim-Chester (ECD), sti istiociti crescenu senza cuntrollu . Hè cum'è avè troppu suldati. Sti istiociti supplementari cumincianu à cresce in diverse parti di u corpu induve ùn devenu micca. Puderanu tandu furmà tumori è dannà i tessuti sani . Questu hè ciò chì succede in l'ECD.

Quantu cumuna hè sta malatia?

Cum'è l'avemu digià dettu, si tratta di una malatia assai rara . Basta à pensà, dapoi chì a malatia hè stata scuperta per a prima volta in u 1930, ci sò stati solu circa 800 casi signalati in u mondu sanu. Tuttavia, certi medichi credenu chì questu numeru pò esse ancu più altu perchè alcune persone cun sta malatia sò sottodiagnosticate. Questu pò ancu esse duvutu à u fattu chì i paesi di u mondu ùn anu micca attualmente un sistema cumunu per tene i registri di sti pazienti.

A malatia di Erdheim-Chester (ECD) hè più cumuna in l'adulti di mezza età . In i Stati Uniti, l'età media di diagnosi hè di 46 anni. Tuttavia, hè stata signalata in i zitelli assai ghjovani. Un'altra cosa hè chì l'omi sò più propensi à sviluppà a malatia. Hè statu signalatu chì trà u 70% è u 75% di i pazienti sò omi.

Chì sò i sintomi ?

U modu in cui a malatia di Erdheim-Chester (ECD) affetta ogni persona hè assai sfarente . Questu significa chì micca tutti anu i stessi sintomi. I sintomi dipendenu da quali parti di u corpu sò danneggiate da l'eccessu di istiociti, cum'è l'avemu dettu prima, è quali sistemi d'organi sò affettati. Calchì volta, a malatia pò esse presente senza mustrà alcun sintomu (asintomatica). In questu casu, u duttore ne riceve una idea da una scansione ("imaging") o da analisi di sangue ("testi di laburatoriu") fatte per un'altra ragione.

Fighjemu i sistemi d'organi chì sò principalmente affettati è i sintomi assuciati cun elli.

Cumu affetta l'osse

L'ECD pò causà un ispessimentu anormale di l'osse (osteosclerosi). Questu pò qualchì volta causà dolore à l'osse . U sintumu più cumunu di sta malatia hè l'ispessimentu è u dolore à l'osse, in particulare in e duie gambe . Questu ispessimentu osseu pò esse vistu chjaramente nantu à e scansioni.

Effettu nantu à i reni

I nostri reni è u tissutu circundante (u "retroperitoneu") ponu ancu esse dannighjati da questi istiociti. Questu pò purtà à cundizioni cum'è:

• Gonfiore di i reni.
• Atrofia renale.
• Insufficienza renale.

Effettu nantu à u sistema endocrinu (sistema ormonale)

Sè sti istiociti danneghjanu e glandule chì producenu ormoni chì cuntrolanu diversi prucessi in u nostru corpu, ponu nasce diversi prublemi ormonali. I sintomi varianu secondu a glandula chì hè dannighjata.

• Sè a glandula pituitaria hè dannighjata: Diminuzione di a pruduzzione di unu o più ormoni pituitarii ("ipopituitarismu").
• Sè a glàndula tiroidea hè dannighjata: Diminuzione di l'ormoni tiroidei (ipotiroidismu).
• Sè e gonadi sò danneggiate: Diminuzione di i livelli di ormoni sessuali (cum'è testosterone è estrogeni) ("ipogonadismu").
• Sè a glàndula surrenale hè dannighjata: Diminuzione di l'ormoni surrenali (insufficienza surrenale).

I danni à a glàndula pituitaria ponu causà una cundizione chjamata diabete insipidus , chì provoca sintomi cum'è a minzione frequente è a sete eccessiva. Hè statu trovu chì circa a metà di i pazienti ECD anu ancu sta cundizione.

Effettu nantu à u sistema nervosu

U nostru cervellu è u nostru sistema nervosu ponu ancu esse dannighjati da questi istiociti. Allora pudete vede sintomi cum'è:

• Perdita di equilibriu quandu si cammina, prublemi di coordinazione (atassia).
• Disartria (difficultà di parlà) per via di l'incapacità di cuntrullà i musculi durante u discorsu.
• Difficultà à pensà, à cuncentrassi o à ricurdà.
• Mal di testa.

Effettu nantu à l'ochji

L'ECD pò affettà unu o i dui ochji.

• Grumi gialli è morbidi nantu à e palpebre (xantelasma).
• Protrusione di e palpebre (proptosi).
• Dolore à l'ochji.
• Diminuzione o perdita di a vista.

Effettu nantu à u sistema respiratoriu

Ancu s'è e scansioni mostranu chì i pulmoni sò affettati da sti istiociti, i sintomi ùn si verificanu spessu . Tuttavia, s'è i sintomi si verificanu, ponu include:

• Tosse.
• Difficultà à respirà (dispnea).

S'ellu ùn hè micca trattatu currettamente , pò purtà à cicatrici permanenti di i pulmoni (fibrosi pulmonaria), una cundizione seria.

Effettu nantu à u sistema cardiovasculare

U vostru duttore pò ancu vede nantu à e scansioni chì l'istiociti anu affettatu u vostru core è i vasi sanguigni. Questu pò esse periculosu per a vita se ùn hè micca trattatu. L'ECD pò causà i seguenti:

• Gonfiore di u saccu intornu à u core (effusione pericardica).
• A pressione sanguigna alta (ipertensione renale) si verifica per via di un flussu di sangue limitatu à i reni.
• Insufficienza cardiaca.

Effettu nantu à a pelle

U sintomu principale chì si vede nantu à a pelle hè una macchia gialla ("xantelasma") chì si sviluppa nantu à e palpebre. Inoltre, si ponu vede ancu macchie gialle-marroni in questi lochi:

• Nantu à a faccia.
• Nant'à u collu.
• Pettu è abdomen (`Torsu`).
• In a zona di l'inguine.

Inoltre, questi istiociti in eccessu ponu accumulà è dannà i tessuti in lochi cum'è a milza, u fegatu è u midollu osseu.

Chì sò e cause di a malatia ?

Avà sapemu chì a MCE hè una malatia in a quale l'istiociti si multiplicanu senza cuntrollu, si sparghjenu è danneghjanu i tessuti è l'organi sani. Tuttavia, i scientifichi ùn sanu ancu esattamente perchè ste cellule crescenu senza cuntrollu. Tuttavia, ricerche recenti anu scupertu chì certe mutazioni genetiche ghjocanu un rolu.

Più di a mità di e persone cun a malatia di Erdheim-Chester (ECD) sò state trovate per avè una mutazione in u genu BRAF, chì cuntribuisce à a crescita incontrollata di l'istiociti.

Ancu s'è u genu BRAF hè a mutazione a più cumuna, i scientifichi anu identificatu parechje altre mutazioni genetiche assuciate à l'ECD. Queste scuperte anu permessu à i scientifichi di sviluppà trattamenti chì miranu à questi geni mutati è fermanu a crescita anormale di l'istiociti.

Cumu hè diagnosticata sta malatia?

Siccomu l'ECD hè una malatia assai rara è i sintomi varianu da persona à persona, i medichi ùn ponu micca suspettà subitu a cundizione. Dunque, pò piglià un pocu di tempu per ottene un diagnosticu . Pudete avè bisognu di vede parechji medichi.

U vostru duttore cunsidererà i vostri sintomi inseme cù i risultati di parechji altri testi per determinà s'è vo avete ECD. Eccu alcune di e cose chì ponu aiutà à fà una diagnosi:

• Prucedure d'imaghjini: Diverse scansioni (radiografie, scintigrafie ossee, scansioni PET, scansioni TC, risonanze magnetiche) ponu esse aduprate per vede induve in u corpu questi istiociti anu invaditu u tissutu. Puderanu ancu mustrà danni à i tessuti molli cum'è u cervellu, u pettu è l'organi addominali.
• Testi di laburatoriu:Questi testi ponu rilevà certi prublemi cù a funzione di l'organi (chì ponu esse ligati à l'ECD), è ancu verificà cose cum'è l'inflammazione, anomalie di u numeru di cellule sanguine è cambiamenti in i livelli ormonali.
• Biopsia: Una biopsia implica a presa di un picculu campione di tissutu affettatu è l'esame à u microscopiu. E cellule sò poi testate per i segni di ECD è per e mutazioni genetiche cum'è BRAF. Cunnosce e caratteristiche di queste cellule pò aiutà u vostru duttore à decide quale trattamentu hè megliu per voi.

Chì sò i trattamenti ?

Sè ùn avete micca sintomi è u vostru ECD ùn affetta micca a vostra salute, u vostru duttore pò decide di monitorà a vostra situazione. Tuttavia, a maiò parte di e persone cun ECD averanu bisognu di trattamentu . Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à gestisce a situazione.

Eccu i principali metudi di trattamentu:

• Terapia mirata: Questu implica l'usu di medicinali chì miranu à e mutazioni genetiche chì causanu a multiplicazione incontrollata di l'istiociti. L'FDA hà appruvatu una medicina chjamata Vemurafenib per i pazienti ECD cù a mutazione di u genu BRAF, è una medicina chjamata Cobimetinib per quelli cù a mutazione di u genu MEK. Sicondu u tipu di mutazione in e vostre cellule, u vostru duttore pò raccomandà queste o altre medicine mirate o cumminazzioni di medicine.
• Immunoterapia: Sti medicamenti aiutanu u nostru sistema immunitariu à ricunnosce megliu è à cumbatte e cellule cancerose (in questu casu, istiociti anormali). L'interferone-alfa hè un medicamentu d'immunoterapia cumunamente adupratu per a DCE.
• Chimioterapia: A chimioterapia usa droghe per tumbà e cellule cancerose (cellule anormali) in tuttu u corpu è fermà a crescita di i tumori. A droga chemioterapia più cumuna aduprata per ECD hè a cladribina . Tuttavia, u vostru duttore pò raccomandà altre droghe chemioterapiche o cumminazzioni di droghe.

In più di sti trattamenti principali, u vostru duttore pò ricumandà altri trattamenti per aiutà à alleviare i vostri sintomi. Mentre chì sti trattamenti ùn impediscenu micca à l'istiociti d'invade i vostri tessuti, ponu aiutà à riduce u discomfort chì sentite.

• Chirurgia: A chirurgia pò esse necessaria per riparà alcuni di i danni tissutali causati da ECD. Per esempiu, l'inflammazione è u tissutu dannighjatu ponu bluccà i tubi chì portanu l'urina (ureteri). Se questu accade, a chirurgia pò esse necessaria per riparallu.
• Radioterapia:A radioterapia pò esse cunsigliata per distrughje e cellule anormali in una zona specifica di u corpu è riduce i sintomi scomodi chì causanu.
• Corticosteroidi: Quessi medicamenti ponu riduce l'inflammazione causata da l'infiltrazione di istiociti.

Pudete ancu avè l'uppurtunità di participà à un studiu clinicu . Un studiu clinicu hè un studiu chì verifica a sicurezza è l'efficacità di novi trattamenti è di nuove cumminazzioni di trattamenti. Dumandate à u vostru duttore s'è vo pudete participà à un studiu clinicu per a malatia di Erdheim-Chester (ECD).

Si pò impedisce questu?

Sfurtunatamente, ùn ci hè manera di prevene a malatia di Erdheim-Chester (ECD). Tuttavia, a malatia pò esse in gran parte gestita cù u trattamentu.

Quantu tempu pudete campà cù a malatia?

A vostra prognosi dipende da quali parti di u vostru corpu sò affettate da l'istiociti è cumu rispondete à u trattamentu. Tuttavia, cù u sviluppu di novi trattamenti, cum'è a terapia mirata, i risultati di sopravvivenza assuciati à l'ECD sò avà migliurati significativamente.

Imagine, in u 1996, u tassu di sopravvivenza à cinque anni per i pazienti ECD era solu di 43%. Tuttavia, secondu un studiu recente, stu tassu hè aumentatu à 83%!

Parlate cù u vostru duttore di u corsu futuru di a vostra malatia basatu annantu à a vostra cundizione è a risposta à u trattamentu.

Quandu duvete vede un duttore?

L'ECD richiede un trattamentu è un monitoraghju cuntinui . U vostru duttore vi cunsiglierà nantu à a frequenza di a vostra visita è s'ellu ci vole à fà scansioni è analisi di sangue.

Parechji trattamenti per a DCE ponu causà effetti secundarii spiacevoli. In più di a vostra squadra di trattamentu DCE, uttene aiutu da una squadra di cure palliative pò aiutà à gestisce l'effetti secundarii di sti trattamenti è à affruntà u stress chì vene cù a diagnosi.

Infine, a cosa più impurtante (Missaghju da purtà in casa)

A malatia di Erdheim-Chester (ECD) hè una cundizione chì affetta ogni persona in modu diversu, causata da una sovrapproduzione di istiociti, chì danneghjanu i tessuti. I segni è i sintomi di sta malatia varianu da persona à persona. Quessi ponu influenzà a vostra sperienza generale, cumpresi i trattamenti dispunibili.

Ma, per furtuna, cù i progressi recenti, i scientifichi sò stati capaci di truvà trattamenti chì migliuranu a prognosi di l'ECD.Parlate apertamente cù u vostru duttore di l'opzioni di trattamentu chì sò adatte per voi è di i risultati chì pudete aspittà, secondu e caratteristiche specifiche di a vostra situazione. Ricurdatevi, ancu in questa rara situazione, pudete avanzà più forte cù i cunsiglii è u sustegnu medicu ghjustu.

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