Amparate di più nantu à l'atresia esofagea, una cundizione rara in a quale l'esofago di un neonatu ùn hè micca cunnessu à u stomacu.

U vostru neonatu principia à tussisce è à avè suffucatu appena beie un pocu di latte ? Face a schiuma à a bocca ? O a so pelle pare turchina ? Cum'è genitore, hè nurmale sente paura è preoccupazione quandu si vedenu ste cose. Sintomi cum'è questi ponu qualchì volta esse un segnu di un difettu di nascita assai raru ma seriu chjamatu Atresia Esofagea (AA) . Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Oghje, ne parleremu di tuttu in un modu assai simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè l'atresia esofagea (EA)?

In poche parole, l'atresia esofagea hè un difettu di nascita. Si verifica quandu l'esofago di u vostru zitellu, u tubu chì porta l'alimentu da a bocca à u stomacu, ùn hè micca cumpletamente furmatu. A parola "atresia" significa chì un passaghju in u corpu hè bluccatu o bluccatu. In questa cundizione, l'esofago hè bluccatu induve duveria cunnette si à u stomacu. Di cunsiguenza, u zitellu ùn hà manera di manghjà o beie nurmalmente.

Imagine questu, hè cum'è una pipa d'acqua chì si rompe in u mezu è si separa in duie parti.

Sta situazione pò esse un pocu più cumplicata. Circa u 90% di i zitelli cun EA anu ancu un altru prublema. Si chjama fistula tracheoesofagea (TEF) . Questu hè quandu l'esofago mal furmatu si cunnetta à a trachea, a trachea. Questu hè assai periculosu perchè e cose chì u zitellu inghjutti, ancu a saliva, ponu andà in i pulmoni invece di u stomacu. S'ellu accade questu, u zitellu avarà difficultà à respirà, si suffucherà, è pò ancu sviluppà infezioni pulmonari.

Quali sò i principali tipi di sta cundizione?

L'atresia esofagea hè divisa in parechji tipi principali. Quessi sò classificati secondu induve l'esofago hè bluccatu è s'ellu è cumu hè cunnessu à a trachea. Questu pò esse un pocu cumplicatu, ma per rende più faciule a capiscitura, vedi a tavula sottu.

I duttori faranu diversi testi per determinà quale di sti tipi hà u vostru zitellu. U trattamentu hè pianificatu in cunsequenza.

Chì sò i sintomi chì suggerenu chì u zitellu hà sta cundizione?

Ci sò trè segni principali chì i medichi è l'infermieri utilizanu per diagnosticà rapidamente sta cundizione. Sò ancu chjamati i "Trè C".

• Tosse
• Suffocazione (bloccata)
• Cianosi (decolorazione blu di a pelle)

A cianosi hè quandu a pelle, in particulare e labbre è a punta di e dite, diventa turchina quandu u corpu ùn riceve micca abbastanza ossigenu.

In più di queste caratteristiche principali, pudete vede altre cose:

• A bocca di u zitellu hè cuperta di assai mucus schiumosu.
• Sbava più di u normale o vomitu di latte.
• Quandu pruvu à dà li un pocu di latte, si sente nauseatu è si suffoca.
• Hè diventatu difficiule à respirà, è ci hè un rumore stranu quandu si respira.

Perchè succede questu à i zitelli ? Chì ghjè a ragione principale ?

Chjamemu questu un difettu di nascita. Hè causatu da un cambiamentu chì si verifica mentre u zitellu cresce in u ventre. Nurmalmente, in e prime fasi di u fetu, l'esofago è a trachea sò tramindui un solu tubu. Più tardi, si divide in duie parti è si sviluppa in dui tubi separati. A ragione principale di u sviluppu di l'atresia esofagea hè chì a struttura chì hè un tubu si separa è smette di sviluppassi cumpletamente.

Tuttavia, i scientifichi ùn sò ancu stati capaci di truvà una risposta definitiva à a quistione: "Perchè sta crescita si ferma à metà strada?" Credenu chì sia i fattori genetichi sia i fattori ambientali possinu avè un impattu annantu à questu. Vale à dì, certi cambiamenti chì si verificanu in u DNA di u zitellu è certe influenze ambientali chì a mamma affronta durante a gravidanza possinu esse a causa.

Ci sò fattori di risicu?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca una causa diretta pruvata di a cundizione, i circadori anu identificatu parechje caratteristiche cumuni di i zitelli nati cù EA. Quessi ponu aumentà ligeramente u risicu:

• L'età di a mamma hè più di 35 anni è/o l'età di u babbu hè più di 40 anni.
• Avè figlioli per mezu di metudi d'inseminazione artificiale (cum'è FIV, IUI).
• Avè gemelli o tripletti.

Inoltre, l'EA hè spessu vista in associazione cù altri difetti di nascita è sindromi genetiche. Per esempiu:

• Trisomia (13, 18 o 21)
• Associazione VACTERL
• Sindrome di CHARGE
• Cardiopatia congenita
• Altri ostaculi di u sistema digestivu (atresie GI)
• Difetti di u sistema renale è genitourinariu

Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione ? (Diagnosticu)

A maiò parte di u tempu, sta cundizione hè diagnosticata dopu à a nascita di u zitellu. Tuttavia, qualchì volta, l'ecografie prenatali ponu furnisce indizii.

• Prima di a nascita di u zitellu: Sè durante a vostra scansione anatomica versu 20 settimane, a quantità di liquidu amnioticu intornu à u zitellu hè assai più alta di u normale (questu si chjama polidramnios ), u duttore pò esse suspettu. Questu hè perchè u zitellu inghjutti nurmalmente sta quantità di liquidu. Sè u zitellu ùn pò micca inghjuttire, u liquidu s'accumula. Inoltre, sè u stomacu di u zitellu pare viotu (cù poche o nisuna bolla di stomacu) durante a scansione, questu hè un altru segnu.
• Dopu à a nascita di u zitellu: Sè u zitellu mostra i sintomi chì avemu discuttu prima (tosse, suffucazione, sensazione di blu) subitu dopu à a nascita, i medichi suspettanu subitu questu. U test più simplice per cunfirmà questu hè di inserisce un tubu finu (sonda nasogastrica) per u nasu o a bocca di u zitellu è pruvà à passallu in u stomacu. Sè l'esofago hè bluccatu, a sonda ùn pò micca entre in u stomacu. Si ferma à metà strada.

Dopu, si face una radiografia per cunfirmà questu è per vede esattamente quale tipu di difettu hà l'esofago. A radiografia pò ancu vede s'ellu ci hè statu un fluidu in i pulmoni o s'ellu ci hè statu un'aria in u stomacu. Dopu à sta diagnosi, u duttore verificherà ancu u zitellu per altri difetti di nascita cunnessi.

Cumu si tratta ? Si pò guarì ?

Iè! Questa hè sicuramente una cundizione curabile. L'unicu trattamentu per questu hè a chirurgia.A maiò parte di u tempu, sta chirurgia hè realizata pocu dopu à a nascita di u zitellu.

Gestione preoperatoria

Prima di fà l'operazione, i medichi piglianu parechji passi per stabilizà a cundizione di u zitellu.

• Stabilizazione di a respirazione: Per impedisce à u mucus è à a flegma di accumulassi in a gola è di ghjunghje à i pulmoni, sò spessu rimossi cù un tubu (aspirazione). Sè u zitellu hà difficultà à respirà, hè cunnessu à un ventilatore.
• Furnisce una nutrizione sicura: Siccomu u zitellu ùn pò esse alimentatu per bocca, a nutrizione necessaria hè furnita per via di una vena ( nutrizione parenterale ) o per via di un tubu piazzatu direttamente in u stomacu ( nutrizione enterale ).
• Prevenzione di infezioni: L'antibiotici IV sò dati per prevene infezioni pulmonari (pneumonia).

Sè u zitellu hè prematuru, sottupesu, o hà altri difetti serii, cum'è un difettu cardiacu, u zitellu avarà bisognu di stà in l'unità di terapia intensiva neonatale (NICU) finu à chì quelle cundizioni si stabilizanu prima di a chirurgia.

Chirurgia (Riparazione Chirurgica)

Una volta chì u zitellu hè determinatu à esse prontu per a chirurgia, u chirurgu esegue l'operazione. L'operazione hà dui obiettivi principali:

1. Cunnessione di duie parti separate di l'esofago (questu si chjama anastomosi ).

2. Chjudendu a cunnessione innecessaria (fistula) trà a faringe è a trachea.

Cù a tecnulugia avanzata d'oghje, sta chirurgia hè spessu realizata senza apre u pettu, ma piuttostu inserendu una camera è strumenti attraversu uni pochi di piccule incisioni (chirurgia toracoscopica). Questu provoca menu dolore per u zitellu è si traduce in una ripresa più rapida.

Chì succede dopu à a chirurgia?

Dopu à l'operazione, u zitellu hè purtatu torna à l'unità di terapia intensiva neonatale per un monitoraghju strettu. Qualchi ghjornu dopu, si face una radiografia speciale chjamata esofagogramma per verificà se l'incisione hè guarita currettamente è s'ellu ci sò perdite. Una volta chì tuttu hè cunfirmatu, u zitellu hè introduttu gradualmente in u sistema di alimentazione orale. Ci vole un pocu di tempu per chì u zitellu s'abitui à u prucessu di inghjuttizione.

Chì sò i prublemi à longu andà chì ponu accade dopu a chirurgia?

A maiò parte di i zitelli si rimettenu cumpletamente è campanu una vita nurmale. Tuttavia, certi zitelli ponu avè qualchì prublema per un pezzu dopu l'operazione. Hè impurtante esse cuscenti di questu.

• Difficultà à inghjuttà: Certi zitelli ùn anu micca i musculi di a gola chì funzionanu currettamente. Questu pò fà li suffucà quand'elli cumincianu à manghjà alimenti solidi. L'alimentu deve esse bè schiacciatu è datu cù liquidi.
• Malattia di reflux gastroesofageu (GERD): Questu hè quandu l'acidu di u stomacu rifluisce in l'esofago. Questu pò causà bruciore di stomacu è indigestione. S'ellu ùn hè micca trattatu, pò dannà l'esofago. Sta cundizione si verifica in circa a metà di i zitelli chì anu subitu una chirurgia EA.
• Tracheomalacia:Questu hè un indebulimentu di a cartilagine in e vie respiratorie. Questu pò purtà à respiru sibilante, tosse frequente è infezioni pulmonari frequenti (bronchite, pneumonia).

Sè avete qualcunu di sti prublemi, ùn vi panicate. Ci sò trattamenti per tutti questi. A cosa più impurtante hè di parlà regularmente cù u vostru duttore è di seguità e so istruzioni. Pudete ancu avè bisognu di circà aiutu da un logopedista (SLP).