Qualchissia in a vostra famiglia hà avutu u cancheru di u colon? Dai, parlemu di sta cundizione genetica (Poliposi Adenomatosa Familiare - FAP)!

Qualchissia in a vostra famiglia, forse in ghjovana età, hà sviluppatu un cancru di u colon? O un duttore vi hà dettu chì avete piccule escrescenze (polipi) in u vostru colon inseme cù prublemi di stomacu? Ch'è vo avete intesu parlà di una tale cosa o micca, pò esse assai impurtante esse cuscenti di sta cundizione chjamata "FAP" di a quale parleremu oghje. Perchè ancu s'ella hè un pocu rara, se ricunnisciuta prestu, pò risparmià vi assai grossi prublemi.

Chì ghjè FAP in termini simplici?

In poche parole, a Poliposi Adenomatosa Familiare, o FAP in breve, hè una cundizione genetica chì provoca un gran numeru di piccule crescite (polipi) chjamate adenomi, chì ponu diventà cancerose, per furmassi in u vostru colon è qualchì volta in u vostru rettu.

Pensateci, certe persone sviluppanu unu o dui di sti tumori in u so colon mentre invechjanu. Hè nurmale. Ma per qualchissia cun "FAP", di solitu anu più di centu, qualchì volta migliaia di sti tumori, ma cumincianu à sviluppassi à una età assai ghjovana, forse à dece anni. Dunque, a probabilità chì unu di sti tumori si trasformi in cancru ("cancru colorectal"), vale à dì, u risicu per tutta a vita, hè assai alta .

Per cuntrullà stu risicu, i medichi cunsiglianu di solitu una chirurgia per caccià tuttu u colon (colectomia tutale) . Calchì volta, u rettu hè ancu cacciatu (proctocolectomia). Questu hè perchè in a FAP, sti tumori crescenu troppu prestu per esse cuntrullati caccienduli unu per unu. In fatti, se sta chirurgia ùn hè micca fatta, parechje persone cun FAP svilupperanu u cancru à l'età media .

E persone cun FAP ponu sviluppà altri tipi di tumori, micca solu in u colon, ma ancu in altri lochi, cum'è a pelle, i tessuti molli, i denti è l'osse. Ancu dopu chì u colon hè statu eliminatu, pudete avè bisognu di cuntinuà à fà screening per verificà questi altri tumori, è pudete ancu avè bisognu di chirurgia per elli.

Chì ghjè u risicu di sviluppà u cancru per e persone cun FAP?

S'ella ùn hè micca trattata, una persona cun FAP hà una probabilità di guasi u 100% di sviluppà un cancru di u colon. Inoltre, u cancru pò sviluppassi prima è à una età più ghjovana cà l'altri persone. S'è un membru di a famiglia hè cunnisciutu per avè a cundizione, i zitelli di quelle famiglie devenu fà una colonoscopia ogni annu à partesi da l'età di 10 anni .

In più di u cancru di u colon, e persone cun FAP sò à risicu di sviluppà altri tipi di cancru:

• Cancru di a parte superiore di l'intestinu chjucu (`Cancru duodenale`) - circa 8%
• Cancru papillare di a tiroide - circa 2%
• Cancru di u pancreas - circa 2%
• Cancru di u fegatu chjamatu "Epatoblastoma" (in particulare in i zitelli) - circa 1,5%
• Cancru di u stomacu - circa 1%
• Tumori di u cervellu è di a spina dorsale - menu di 1%

Ci sò sfarenti tippi di FAP?

Iè, ci hè un tipu principale di "FAP" è parechji altri sottotipi in più di questu.

• FAP "classica": Questa hè carattarizata da a presenza di più di 100 adenomi in u colon.
• FAP "attenuata" (AFAP): Questu hè un sottotipu ligeramente menu severu. Ci sò trà 20 è 100 cisti in u colon.
• Sindrome di Gardner: Cum'è a classica "FAP", ci sò più di 100 tumori in u colon. Inoltre, altri tipi di tumori si sviluppanu in altre parte di u corpu.
• Sindrome di Turcot: Un tumore cancerosu si sviluppa in u cervellu cù parechji tumori in l'intestinu.

Quantu cumuna hè sta cundizione chjamata FAP?

A FAP hè una cundizione assai rara . Affetta circa una persona nantu à 8.000. A FAP rapprisenta circa u 0,5% di tutti i cancri di u colon. I sottotipi cum'è l'AFAP, a sindrome di Gardner è a sindrome di Turcotte sò ancu più rari.

Chì ghjè a differenza trà a FAP è a sindrome di Lynch?

A sindrome di Lynch hè un'altra cundizione ereditaria chì aumenta u risicu di sviluppà u cancheru di u colon è altri cancri. A sindrome di Lynch hè ancu chjamata HNPCC (sindrome di u cancheru colorectal non poliposis ereditariu). Cum'è u nome suggerisce, questu ùn significa micca necessariamente chì si sviluppa un gran numeru di tumori di u colon .

E persone cun sindrome di Lynch ponu sviluppà u cancheru ancu cù unu o più tumori in u colon. Inoltre, i tumori è u cancheru si sviluppanu un pocu più tardi chè in a FAP, è u risicu hè ligeramente più bassu. Queste duie cundizioni sò causate da diverse mutazioni genetiche .

Chì sò i sintomi di a FAP ? Cumu a ricunnoscemu ?

In a FAP, i polipi di u colon cumincianu à furmà si assai prima chè in a pupulazione generale, spessu in l'anni di l'adulescenza . Quessi polipi ùn ponu micca causà alcun sintomu finu à ch'elli ùn sò periculosamente grandi. Ma s'è vo fate una colonoscopia, u vostru duttore pò truvà li.

E persone cun `FAP` ponu avè centinaie o migliaia di polipi in u so colon . E persone cun `AFAP` ne anu almenu 20. Siccomu i polipi sò più numerosi è crescenu più rapidamente in `FAP`, sò ​​più propensi à causà sintomi chè i polipi. I sintomi includenu:

• Sanguinamentu rettale
• Diarrea
• Dolore addominale crònicu

E persone cun FAP ponu qualchì volta avè sintomi chì i medichi ponu ricunnosce da fora:

• Dermatofibromi: grumi fibrosi, simili à cicatrici, sottu à a pelle.
• Cisti epidermiche: grumi sferichi pieni di cheratina situati sottu à a pelle.
• Osteomi: Tumori non cancerosi chì si formanu in l'osse. Si trovanu più comunemente in l'ossu mascellare o in u craniu.
• Denti supplementari o denti impattati:Quessi ponu esse visti nantu à una radiografia di i denti.
• Ipertrofia congenita di l'epiteliu pigmentariu retinicu (CHRPE): Quessi ponu esse visti durante un esame oculisticu. Tuttavia, di solitu ùn causanu micca prublemi di vista.

À chì età cumincianu di solitu i sintomi di a FAP ?

In a FAP, a crescita di u colon principia di solitu intornu à l'età di 16 anni. In l'AFAP, pò principià un pocu più tardi. Sè i vostri genitori è i vostri medichi sanu chì site à risicu di a cundizione, puderanu cumincià à fà vi testi dopu à l'età di 10 anni. Sè no, pudete esse diagnosticatu cù a cundizione per via di i vostri sintomi.

Chì ghjè a causa principale di a FAP?

A causa principale di a FAP hè una mutazione genetica . Stu genu hè chjamatu genu adenomatous polyposis coli (APC) . Hè ancu chjamatu genu suppressore di tumori. Questu significa chì stu genu impedisce à e cellule di cresce fora di cuntrollu è di furmà tumori. Quandu si verifica una mutazione genetica, a funzione di stu genu hè interrotta.

A mutazione genetica chì provoca a FAP hè una mutazione germinale. Questu significa chì ùn hè micca qualcosa chì si verifica durante a vita, ma qualcosa chì si verifica à u mumentu di u cuncepimentu . Questu hè qualcosa chì si trasmette di generazione in generazione. Sè unu di i vostri genitori hà sta mutazione, avete una probabilità di 50% di ereditalla . Tuttavia, circa u 30% di queste mutazioni sò nove (mutazioni originali), vale à dì, ùn sò micca ereditate . Dunque, circa u 30% di i pazienti diagnosticati cù FAP ùn ponu avè alcuna storia familiare di a malattia.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a FAP?

A cumplicazione più impurtante da gestisce in a FAP hè u cancru di u colon . A chirurgia per caccià u colon (colectomia) pò riduce assai stu risicu. Tuttavia, campà senza un colon pò avè qualchì effettu nant'à a vostra vita perchè u modu di evacuà cambia. Pudete avè bisognu di utilizà una sacca d'ileostomia o una sacca ileale invece di un colon.

Siccomu a mutazione genetica chì provoca a FAP hè presente in ogni cellula di u vostru corpu, i tumori ponu sviluppassi in ogni locu di u vostru corpu . Altri tumori ponu ancu sviluppassi fora di u colon, è qualchì volta ponu diventà cancerosi. U vostru duttore pò ricumandà un calendariu di screening per circà questi tipi di tumori:

• Polipi duodenali/periampullari:Quessi si sviluppanu in a parte superiore di u vostru intestinu chjucu (duodenu), o induve u canale biliare o u canale pancreaticu si unisce à l'intestinu chjucu. Quasi tutti quelli chì anu FAP sviluppanu questi. Un picculu numeru di persone pò sviluppà un cancru duodenale, un cancru ampullare, un cancru pancreaticu in u canale, o un cancru di u canale biliare.
• Polipi di stomacu: Circa u 90% di e persone cun FAP sviluppanu polipi di stomacu, ma solu l'1% di questi si sviluppanu in cancru.
• Tumori desmoidi: Quessi sò tumori non cancerosi chì si formanu in u tessutu connettivu. Si verificanu in circa u 15% di e persone cun FAP. Ancu s'elli ùn sò micca cancerosi, ponu qualchì volta (circa u 5%) causà gravi prublemi di salute è ancu a morte. Puderanu esse assai aggressivi, sparghjesi à e strutture vicine, è appughjà o bluccà i vasi sanguigni, l'organi è i nervi. Sò difficiuli da rimuovere è ponu ripresentassi.
• Cancru papillare di a tiroide: Stu tipu di cancru di a tiroide si verifica in circa u 2% di e persone cun FAP. Hè relativamente menu periculosu è hè spessu curabile.
• Cancru di u fegatu: I zitelli cù FAP, in particulare, anu un picculu risicu di sviluppà un cancru di u fegatu raru chjamatu epatoblastoma.
• Medulloblastoma: Questu hè un cancru di u cervellu. Pò accade cù a sindrome di Turcot, chì hè assuciata à a FAP. Ancu cù a FAP, hè assai raru.
• Polipi rettali: Sè ùn avete micca u vostru rettu eliminatu inseme cù u vostru colon, site in risicu di sviluppà polipi rettali, cusì avete bisognu di avè esami di proctoscopia in tutta a vostra vita.

Cumu sapete di sicuru s'è vo avete FAP?

Sè vo vulete sapè s'è vo avete ereditatu a mutazione di u genu APC, pudete sapè fàcenu testi genetichi . Un test geneticu piglia un campione di u vostru DNA (cum'è sangue o saliva) è cerca mutazioni genetiche specifiche. Sè vo avete a mutazione, u prossimu passu hè di fà una colonoscopia per verificà a presenza di adenomi.

A FAP hè diagnosticata quandu ci sò almenu 100 polipi (20 s'ellu hè AFAP) è a presenza di a mutazione di u genu APC . A FAP ùn hè micca l'unica cundizione ereditaria chì provoca polipi adenomatosi. A poliposi assuciata à MUTYH hè una cundizione simile, ma hè causata da una mutazione in un genu diversu chjamatu MUTYH.

Chì ghjè u pianu di trattamentu per qualchissia cun FAP?

U pianu di trattamentu per a FAP include a surveglianza per tutta a vita è a chirurgia ubligatoria.In e prime fasi, s'è vo avete un picculu numeru di polipi (o AFAP), u vostru duttore pò caccià li individualmente durante una colonoscopia (polipectomia). Quandu i polipi diventanu assai grossi o diventanu cancerosi, a chirurgia pò esse necessaria.

Chirurgia

A maiò parte di e persone cun FAP classica averanu bisognu di una colectomia tutale à a fine di i vinti o à l'iniziu di i trenta . U vostru duttore deciderà quandu fà a vostra chirurgia secondu i vostri fattori di risicu specifichi. Ellu o ella vi parlerà ancu di i sfarenti tipi di colectomia chì pudete avè.

Quandu u vostru colon hè cacciatu, si crea un spaziu trà u vostru intestinu chjucu è u rettu (o anu). Calchì volta, un chirurgu pò ricunnette queste duie estremità. Dopu pudete avè un muvimentu intestinale attraversu u vostru rettu cum'è di solitu. S'ellu ùn hè micca pussibule, creeranu una "ostomia", chì hè una nova apertura in u vostru addome per chì e vostre feci possinu esce.

Screening

A vostra squadra medica vi cunsiglierà nantu à a frequenza di i testi di screening per i sfarenti tipi di tumori, secondu i vostri fattori di risicu persunali. Per a FAP classica, e colonoscopie annuali sò cunsigliate da 10 anni finu à a colectomia . Per l'AFAP, u screening deve cumincià ogni annu, cumincendu à 20 anni.

Dopu à a vostra colectomia, duvete cuntinuà à fà esami di sigmoidoscopia, chì esaminanu a parte inferiore di u vostru trattu gastrointestinale. Sè avete una parte di u vostru rettu rimasta, duvete fà la verificà ogni 6 à 12 mesi. Sè u vostru rettu hè statu cacciatu è rimpiazzatu da una sacca ileale, duvete fà la verificà ogni 1 à 4 anni.

Altri testi previsti ponu include:

• Endoscopia superiore: Questu hè simile à una colonoscopia, ma si face nantu à a parte superiore di u vostru sistema digestivu. Un endoscopiu hè passatu in gola è in u stomacu è in a parte superiore di l'intestinu chjucu (duodenu) per verificà a presenza di polipi. S'ellu ci n'hè, u vostru duttore pò rimuoverli à u listessu tempu chè a prucedura.
• Ultrasoni per u cancru di a tiroide o di u fegatu.
• Scansione TC (tomografia computerizzata) o MRI (risonanza magnetica) per i tumori desmoidi.

Si pò prevene a FAP?

Cunsiglii genetichi per capisce u risicu di trasmette a cundizione FAP à i vostri figlioliPò aiutà. Parlà di sti risichi pò aiutà à pianificà a vostra famiglia. Di solitu, ùn hè micca pussibule impedisce chì una mutazione genetica si verifichi à u mumentu di u cuncepimentu, ma ci sò diverse opzioni di pianificazione familiare chì pudete cunsiderà.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù FAP?

S'ella ùn hè micca trattata, l'aspettativa di vita media hè di circa 42 anni . Tuttavia, cù cure mediche è trattamenti adatti, pudete campà una vita nurmale . Dopu chì u vostru colon hè statu eliminatu, u vostru più grande risicu vene da altri cancri di u sistema digestivu è da i tumori "desmoidi" più problematichi. Quessi sò assai menu cumuni chè u cancru di u colon.

S'aghju sta cundizione, chì devu aspettà ?

Sè vo site diagnosticatu cù FAP, pudete aspittà d'avè una vita di testi medichi è forse parechje chirurgie per caccià i tumori . I tumori chì si sviluppanu fora di u vostru colon anu menu probabilità di diventà cancerosi cà i polipi in u vostru colon. Ancu s'è i tumori desmoidi ùn sò micca cancerosi, ponu qualchì volta esse un fastidiu minore o un fastidiu maiò.

Pudete aspittà d'avè una colectomia tutale à l'iniziu di a vita . Dopu à quessa, i vostri intestini puderanu esse ricunnessi, o pudete avè una sacca ileale o una stomia. Ognuna di queste opzioni porta un risicu di cumplicazioni specifiche. Tuttavia, pudete sempre campà una vita longa è sana dopu una colectomia.

Hè nurmale sente si tristu è ansiosu quandu si scopre chì si hà una cundizione genetica chì richiederà cure mediche per tutta a vita. Tuttavia, una volta chì si sà, si pò piglià misure per gestisce u risicu di cancru . Mentre a chirurgia hè sicuramente in u vostru avvene, i medichi pruveranu à fà la u più faciule pussibule.

Parechje persone ponu avè una prucedura laparoscopica per caccià u colon, chì si face per mezu di piccule incisioni è guarisce rapidamente . E persone chì anu una sacca ileale puderanu avè da sottumessu à parechje chirurgie, ma eventualmente puderanu aduprà i bagni cum'è prima.

E cose più impurtanti da ricurdà da ciò chì avemu discuttu (Messaghju da piglià in casa)

Va bè, dunque, da ciò chì avemu parlatu di "FAP", eccu e cose più impurtanti chì duvete ricurdà:

• A FAP hè una cundizione genetica chì pò esse trasmessa di generazione in generazione.
• Questu face chì centinaie o migliaia di polipi si forminu in u colon, chì ponu diventà cancerosi.
• S'ellu ùn hè micca trattatu, u risicu di sviluppà u cancru di u colon hè assai altu .
• Hè assai impurtante di cumincià à fà testi di colonoscopia da una ghjovana età (10-12 anni) .
• U trattamentu principale hè a chirurgia per caccià u colon (colectomia) .
• Ancu dopu chì u colon hè statu eliminatu, sò necessarii screening per tutta a vita per verificà i tumori chì si sviluppanu in altre parte di u corpu.
• Ancu s'ellu si tratta di una cundizione per tutta a vita chì deve esse gestita, cù un trattamentu medicu è testi adatti, hè pussibule campà una vita nurmale è sana .

Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà qualcunu di sti sintomi, o sè vo vulete sapè di più, cunsultate un medicu . A cuscenza precoce è l'azione precoce sò e cose più impurtanti.

FAP , Poliposi Adenomatosa Familiare, Malatie Genetiche, Polipi di u Colon, Cancru di u Colon, Gene APC, Colonoscopia, Colectomia, Chirurgia