Chì ghjè l'anemia di Fanconi ? Parlemu di sta cundizione rara in termini simplici.

U vostru zitellu si sente stancu è esauritu tuttu u tempu ? Pare pallidu ? O ci sò cambiamenti fisichi prisenti da a nascita ? Forse a causa di ste cose hè una cundizione rara chjamata Anemia di Fanconi. Ùn vi spaventate micca quandu sentite stu nome, perchè hè una cundizione di a quale ùn ci hè micca assai ghjente, hè un pocu cumplicata, è hè ancu assai rara. Dunque oghje ne parleremu, di ciò chì hè, di i sintomi, è s'ellu ci hè un trattamentu, tuttu in un modu assai simplice chì pudete capisce.

Va bè, vedemu prima ciò chì hè l'anemia di Fanconi (FA)?

In poche parole, l'anemia di Fanconi (FA) hè una cundizione genetica rara chì affetta principalmente u midullu osseu in u nostru corpu.

Avà vi puderete dumandà ciò chì hè stu midulu osseu. Chjamemu a parte dolce è spugnosa in l'osse grosse di u nostru corpu midulu osseu. Hè cum'è una fabbrica di sangue in u nostru corpu. I trè tippi principali di cellule sanguine chì u nostru corpu hà bisognu , globuli rossi, globuli bianchi è piastrine, sò prudutti da stu midulu osseu.

Tuttavia, u midullu osseu di una persona cun FA ùn hè micca capace di pruduce currettamente sti globuli. Hè cum'è s'è a pruduzzione di a fabbrica fussi interrotta. Di cunsiguenza, i globuli sani ùn sò micca pruduciuti in quantità sufficienti. Sta cundizione pò causà diversi prublemi di salute. Inoltre, FA pò influenzà micca solu u midullu osseu, ma ancu parechje altre parti di u corpu.

Cumu l'FA affetta u corpu?

U modu in cui sta cundizione affetta ogni persona pò varià, ma in generale, ci sò parechji effetti principali.

• Anomalie fisiche: Circa u 75% di i zitelli nati cù FA, o trè nantu à quattru, anu qualchì forma d'anomalia fisica. Quessi ponu influenzà sia l'aspettu sia l'organi interni.
• Insufficienza di u midulu osseu: Circa u 90% di e persone cun FA sviluppanu insufficienza di u midulu osseu. Questu significa chì u midulu osseu ùn hè micca capace di pruduce abbastanza cellule sanguine sane. Questu pò purtà à altri disordini di u sangue, cum'è l'anemia aplastica è a sindrome mielodisplastica (MDS) . A MDS hè cunsiderata una preleucemia.
• Risicu aumentatu di cancru: Trà u 10% è u 30% di e persone cun AF anu un risicu aumentatu di sviluppà certi tipi di cancru, cum'è a leucemia. Quessi cancri ponu ancu accade à una età più ghjovana chè a persona media.

L'anemia di Fanconi hè un cancru?

Questa hè una quistione chì parechje persone si ponenu. A risposta simplice hè innò . L'AF ùn hè micca cancru. Hè una malatia genetica.

Tuttavia, postu chì a capacità di u corpu di riparà e cellule danneggiate hè compromessa in e persone cun FA, anu un risicu più altu di sviluppà u cancheru chè l'altri. In particulare, anu più probabilità di sviluppà cancri cum'è a leucemia mieloide acuta , u cancheru di a pelle è u cancheru di a testa è di u collu.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi di l'AF varianu assai. Certe persone anu sintomi chì sò visibili à a nascita, mentre chì altri ùn ponu micca sperimentà alcun sintomu per anni. Dividemu sti sintomi in parechje categurie.

1. Sintomi di l'anemia

Questi sintomi appariscenu quandu i globuli rossi di u corpu diminuiscenu.

• Stanchezza custante: Sentendu si cusì stancu è esauritu chì ùn si pò mancu fà i travaglii nurmali.
• Pelle pallida: A pelle pare pallida per via di a mancanza di sangue in u corpu.
• Mancanza di fiatu: Sensazione di mancanza di fiatu ancu dopu avè camminatu un pocu.
• Sentendu chì u vostru core batte forte.
• Mal di testa frequenti.

2. Sintomi di fallimentu di u midullu osseu

Questu provoca sintomi per via di una diminuzione di i globuli rossi, di i globuli bianchi è di e piastrine.

• Infezioni frequenti: A causa di i bassi livelli di globuli bianchi, u sistema immunitariu di u corpu hè indebulitu, ciò chì porta à frequenti infezioni batteriche è fungine.
• Sanguinamentu faciule: Un bassu numeru di piastrine impedisce a coagulazione di u sangue. Questu pò purtà à sanguinamentu da e gengive è da u nasu, lividi è contusioni, è sanguinamentu chì ùn si ferma ancu da ferite minori.

3. Sintomi di cancri chì ponu esse assuciati à l'AF

• MDS è AML: Queste cundizioni ponu causà fatigue estrema, sanguinamentu faciule è lividi, pallore, difficultà à respirà è infezioni gravi.
• Carcinoma à cellule squamose: protuberanze ruvide o lesioni chì ùn guariscenu micca nantu à a pelle.

4. Caratteristiche assuciate à i cambiamenti fisichi

Queste caratteristiche sò spessu visibili à a nascita. Micca tutti anu tutte queste caratteristiche, ma ponu avè una o più.

Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?

A ragione di questu hè un difettu in i nostri geni . Pensate à u nostru corpu cum'è un edifiziu custruitu secondu un pianu cumplessu. Quellu pianu hè u nostru geni. Ci sò circa 20 geni assuciati à l'AF. A funzione principale di sti geni hè di prutege è riparà e cellule di u nostru corpu, in particulare u DNA, da i danni di ogni ghjornu.

Una persona cun FA hà una mutazione in questi geni. Dunque, u prucessu di riparazione di u dannu ùn si faci micca currettamente.

• Per via di questuAltri danni à u DNA s'accumulanu è e cellule cumincianu à dividisce si in modu anormale o morenu.
• I cambiamenti fisichi è una diminuzione di u numeru di cellule sanguine si verificanu quandu e cellule morenu in modu anormale.
• I cancri cum'è a leucemia si verificanu quandu e cellule cumincianu à cresce in modu anormale.

Questu hè qualcosa chì hè ereditatu da i genitori à i figlioli. Dui genitori cù u genu difettu anu una probabilità di 25% (unu in quattru) d'avè un figliolu cù FA.

Cumu i medichi diagnosticanu sta malatia?

Spessu, l'AF hè suspettata quandu altri sintomi (per esempiu, anemia, infezioni frequenti) sò esaminati, invece di esse diagnosticata direttamente. Solu tandu sò realizati testi specifichi per sta cundizione.

Eccu alcuni di i testi chì sò cumunimenti realizati:

Ci sò ancu testi genetichi speciali chì sò usati per cunfirmà sta malatia:

• Test di Rottura di Cromusomi: Questu hè u test principale per diagnosticà l'AF. In questu test, una sustanza chimica hè aghjunta à e cellule di u sangue è i cromusomi in quelle cellule sò misurati per vede quantu facilmente si rompenu. I cromusomi in e cellule di una persona cun AF si rompenu assai più chè in una persona nurmale.
• Screening Geneticu: Questu test hè realizatu per identificà u difettu geneticu specificu chì causa l'AF.

Possu sapè s'ellu u mo zitellu hà sta cundizione durante a gravidanza?

Iè. S'ellu ci hè una storia familiale di FA, u vostru zitellu pò esse testatu per a malatia durante a gravidanza. Questu pò esse fattu aduprendu testi cum'è l'amniocentesi o u campionamentu di villi corionichi . Pudete parlà cù u vostru duttore di questu è sapè ne di più.

Chì sò i trattamenti per questu?

Ùn ci hè ancu cura per l'AF. Tuttavia, ci sò trattamenti efficaci per cuntrullà i sintomi è e cumplicazioni chì ne derivanu. U pianu di trattamentu hè determinatu da l'età di u paziente, a natura di i sintomi è a so salute generale.

Cose da sapè nantu à a vita cù l'AF

Una persona cun AF o un genitore di un zitellu cun ella deve sempre esse vigilante.

• Risicu di cancru:E persone cun AF sò più suscettibili à i cancerogeni cum'è u tabaccu, dunque u fumu è l'esposizione à u fumu passivu devenu esse cumpletamente evitati .
• Prutegge a vostra pelle: A causa di l'altu risicu di cancru di a pelle, hè assai impurtante di copre bè a vostra pelle è aduprà a crema solare quandu si esce à u sole.
• Attenti à e ferite: A causa di u risicu aumentatu di sanguinamentu, avete bisognu di esse particularmente attenti durante l'attività chì puderanu causà ferite.
• Cuntrolli medichi regulari: Ancu dopu à un trapianto di midulla ossea riesciutu, u risicu di cancru ferma, dunque hè essenziale avè cuntrolli medichi è seguiti cuntinui per tutta a vita. Siate cuscenti di qualsiasi cambiamentu in u vostru corpu (lividi inusuali, sanguinamentu, fatigue) è avvisate subitu u vostru duttore se ne nutate.

Vive cù sta cundizione pò esse difficiule, ma a vostra squadra medica vi darà a guida è u sustegnu chì avete bisognu. Dunque, ùn abbiate paura di parlà cù u vostru duttore di qualsiasi preoccupazione chì pudete avè.