Avete prublemi cù i vostri reni ? Parlemu di a Sindrome di Fanconi !

Vi sentite sempre sete inimmaginabilmente forti ? O s'ellu hè un zitellu chjucu, avete nutatu dolore in u so corpu è osse debuli ? Calchì volta, daretu à sti sintomi, ci pò esse una malatia di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai, ma hè assai impurtante di sapè ne. Una di queste cundizioni hè a Sindrome di Fanconi. Oghje, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome di Fanconi?

In poche parole, a sindrome di Fanconi hè una cundizione chì si verifica quandu un sistema assai delicatu di canali in i nostri reni, in particulare i tubuli prossimali, ùn funziona micca currettamente. Avà pensate cusì: i nostri reni sò cum'è un super sistema di filtru in u nostru corpu. Filtranu u sangue è eliminanu i prudutti di scarto cum'è urina. Riassorbenu ancu nutrienti essenziali, cum'è elettroliti è glucosiu.

Tuttavia, in i reni di qualchissia cun sindrome di Fanconi, sti cusì detti tubuli prossimali ùn funzionanu micca currettamente. Ciò chì succede hè chì e cose chì sò essenziali per u corpu ùn sò micca riassorbite in u corpu è sò escrete in l'urina. In altre parole, e cose preziose sò sprecate.

Trà e sustanze essenziali chì sò escrete da u corpu in questu modu, sò principalmente prisenti i seguenti:

• Fosforu
• Glucosiu
• Potassiu
• Bicarbonatu
• Acidu uricu
• Aminoacidi

Queste cose sò necessarie per guasi ogni prucessu in u nostru corpu. Cusì, quandu queste sò esaurite, i prublemi cumincianu à nasce.

Quale pò sviluppà a sindrome di Fanconi?

Questa hè una malatia chì pò veramente affettà à qualchissia. Ci sò dui modi principali in cui pò accade.

1. Sindrome di Fanconi ereditaria: Questa hè una cundizione genetica, vale à dì chì hè ereditata da a mamma o da u babbu.

2. Sindrome di Fanconi acquistata: Sta cundizione pò accade in qualchì mumentu di a vita, per altre ragioni.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Fanconi?

I sintomi ponu ancu varià ligeramente secondu s'ellu hè congenitu o acquistatu.

Sintomi di a sindrome congenita di Fanconi:

• Urinazione frequente: Urinazione più frequente chè di solitu.
• Disidratazione: Mancanza d'acqua in u corpu.
• Sete custante (Polidipsia): Sensazione di ùn avè micca abbastanza acqua, ùn importa quantu si beie.
• Dolore à l'osse: Pudete sente dolore in u vostru corpu, in particulare in l'osse.
• Debulezza musculare.
• Ossi indebuliti: L'ossi ponu diventà fragili è rompe si facilmente.
• Fratture ossee: Ancu una piccula caduta pò causà a rottura di un ossu.
• Piccula statura: Pudete esse più bassu chè l'altri di a listessa età.

Sintomi più tardi di a sindrome di Fanconi:

• Debulezza musculare.
• Bassi livelli di fosfatu in u sangue (ipofosfatemia): Questu pò causà prublemi à l'osse.
• Livelli bassi di potassiu in u sangue (ipokaliemia): Questu pò ancu influenzà a frequenza cardiaca.
• L'iperaminoaciduria hè a presenza di un eccessu di aminoacidi in l'urina.
• Aumentu di l'acidità in u corpu (acidosi metabolica): Questu pò causà fatigue è difficultà à respirà.
• Urinazione frequente.
• Disidratazione.
• Sete custante.

Avà pudete vede chì alcuni di sti sintomi sò simili, dunque hè megliu circà cunsiglii medichi per sapè esattamente ciò chì succede.

Chì causa a sindrome di Fanconi?

Ci puderebbenu esse parechje ragioni. Dividemule in duie parti.

Cause di a sindrome congenita di Fanconi:

Queste sò generalmente cundizioni genetiche.

• Cistinosi: Questa hè causata da l'accumulazione di l'aminoacidu cistina in u corpu. Pò influenzà parechje parti di u corpu, cumpresi i reni, l'ochji, i musculi, u core è u cervellu. Hè a causa principale di a sindrome congenita di Fanconi.
• Sindrome di Lowe: Questa hè ancu una cundizione genetica rara ligata à u cromusomu X. Affetta l'ochji, i reni è u cervellu. I sintomi sò generalmente visibili à a nascita.
• Malattia di Wilson: In questa cundizione, u corpu ùn hè micca capace di caccià currettamente u rame. Quandu u rame s'accumula, pò dannà u fegatu, u cervellu, i reni è l'ochji.
• Intolleranza ereditaria à u fruttosio: Questu hè causatu da una mancanza di l'enzima Aldolase B, chì provoca un bassu livellu di zuccheru in sangue (ipoglicemia) quandu si cunsuma zuccheru di frutta (fruttosiu) è saccarosu, chì pò influenzà u fegatu.
• Malattia di a dentatura: Questa hè ancu una malatia renale rara. Pò causà proteine ​​in l'urina, aumentu di calciu in l'urina, depositi di calciu in i tubuli renali (Nefrocalcinosi), calcoli renali, è infine insufficienza renale (malattia renale cronica). Si verifica soprattuttu in l'omi.
• Glicogenosi: Questa hè una cundizione genetica causata da un difettu in una proteina chjamata GLUT2, chì trasporta u glucosiu. Hè ancu cunnisciuta cum'è sindrome di Fanconi-Bickel.
• Tirosinemia ereditaria di tipu I: Questu hè un difettu in u metabolismu di l'aminoacidu tirosina, chì pò influenzà u fegatu, i nervi è i reni, purtendu à a sindrome di Fanconi.

Cause di a sindrome di Fanconi à insorgenza tardiva:

• Certi medicamenti:Sta cundizione pò accade cum'è effettu secundariu di certi medicamenti, cum'è l'antibiotici, i medicamenti per l'HIV / AIDS è i medicamenti di chemioterapia, chì ponu dannà i reni.
• Trasplante di rene: Questu pò accade per via di i medicamenti utilizati dopu à un trasplante di rene, danni à u rene durante a chirurgia, o rigettu di u rene trasplantatu.
• Mieloma multiplu: Questu hè un cancru di e cellule plasmatiche in u sangue. Una proteina anormale prodotta da queste cellule pò influenzà i reni, causendu a sindrome di Fanconi.
• Amiloidosi AL (amiloidosi primaria): In questu casu, una proteina in e cellule plasmatiche diventa anormale è affetta una quantità d'organi, cumpresi i reni.
• Tubulopatia prossimale di catena ligera (LCPT): In questa cundizione, e proteine ​​anormali sò ancu dipusitate in i reni.
• Avvelenamentu da piombu: A sovraesposizione à u piombu hè ancu una causa. E pitture vechje, alcune batterie è alcune medicine tradiziunali ponu ancu cuntene piombu, dunque fate attenzione.
• Esposizione à u toluene: U toluene hè una sustanza chimica truvata in e gomme, e pitture è i fluidi di pulizia di i metalli. L'inalazione di questi (per esempiu, l'odore di a gomma) pò causà a sindrome di Fanconi.
• Certi medicinali erbali: Certi medicinali erbali chì cuntenenu acidu aristolochicu sò stati ancu trovati assuciati à questu. Dunque, ùn hè micca cunsigliatu d'utilizà tali cose senza cunsigliu medicu.

Chì droghe specifiche causanu a sindrome di Fanconi?

In generale, sti tipi di droghe sò stati identificati cum'è più propensi à causà a sindrome di Fanconi:

• Cisplatinu `(Cisplatinu)`
• Ifosfamide
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Acidu valproicu `(Acidu valproicu)`
• Antibiotici aminoglicosidi, cum'è a Gentamicina
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Micca tutti quelli chì utilizanu sta medicina a piglieranu, ma ci hè un risicu. Dunque, se un duttore prescrive sta medicina, vi surveglierà.

A sindrome di Fanconi hè contagiosa?

Innò. Questa ùn hè micca una malatia contagiosa. Ùn si sparghje micca da una persona à l'altra per via di cuntattu strettu.

Cumu si diagnostica a sindrome di Fanconi?

U duttore vi dumanderà di i vostri sintomi è di i medicamenti chì pigliate. Dopu, vi feranu un esame fisicu. Puderanu ancu fà qualchi testi per cunfirmà a diagnosi. Pudete ancu esse indirizzatu à un duttore specializatu in malatie renali (Nefrologu).

Chì testi sò fatti per questu?

Principalmente si facenu analisi di l'urina è di u sangue.

• Analisi di l'urina / Analisi di l'urina:Piglieranu un campione d'urina da voi è verificaranu s'ellu cuntene alti livelli di cose cum'è glucosiu, aminoacidi è fosfatu. S'elli sò alti, hè un segnu di a sindrome di Fanconi.
• Analisi di sangue: L'analisi di sangue verificanu ancu i bassi livelli di fosfatu, bicarbonatu è potassiu. Bassi livelli di questi sò ancu un segnu di sta malatia.

U duttore face a diagnosi basata annantu à l'infurmazioni ottenute da sti testi.

A sindrome di Fanconi pò esse guarita?

Questu dipende da a causa di a malatia.

• E cundizione genetiche chì causanu a sindrome di Fanconi sò spessu difficiuli da curà cumpletamente. Tuttavia, i cambiamenti dietetichi è u trattamentu ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à migliurà a qualità di vita.
• Sè a causa di a sindrome di Fanconi hè identificata è trattata, i reni ponu qualchì volta ricuperà. Tuttavia, questu ùn hè micca sempre garantitu. Tuttavia, i sintomi ponu esse gestiti è i danni à i reni, i musculi è l'osse ponu esse limitati.

Cumu si tratta a sindrome di Fanconi?

U metudu di trattamentu varieghja ancu secondu a causa è a gravità di a malatia.

1. Trattamentu di a causa sottostante: U duttore trattarà prima a cundizione sottostante chì hà causatu a sindrome di Fanconi. Per esempiu, s'ella hè causata da un medicamentu, u medicamentu pò esse interrottu o a dosa pò esse ridutta.

2. Rifornimentu: U corpu hè rifornitu cù nutrienti essenziali (elettroliti, fluidi) chì si perdenu per via di l'urina. Questu pò esse fattu per via di cambiamenti dietetichi, supplementi orali, o infusioni intravenose (IV).

3. Cuntrollu di l'acidità di u corpu (acidosi metabolica): Siccomu parechje persone sperimentanu sta cundizione, cose cum'è u bicarbonatu di sodiu ponu esse amministrate per restaurà u valore di pH di u sangue (scala di pH).

4. Per quelli chì anu bassi livelli di fosfatu: Siccomu i bassi livelli di fosfatu indebuliscenu l'osse, si ponu dà supplementi di fosfatu è vitamina D.

5. Diete speciali per e malatie congenite: Se un zitellu nasce cù a sindrome di Fanconi, pò avè bisognu di una dieta specificamente formulata. Per esempiu, pò avè bisognu di limità l'alimenti chì cuntenenu fruttosio, galattosio o tirosina. Questu dipende da a cundizione genetica sottostante.

A cosa più impurtante hè di seguità l'istruzzioni di u duttore. Sè pruvate à fà e cose da per voi, a situazione pò aggravà si.

Quantu prestu mi ricupereraghju dopu u trattamentu?

Questu pò ancu varià assai secondu a causa. Certi casi di sindrome di Fanconi chì si sviluppanu più tardi ponu risolve si in pochi ghjorni o settimane. Tuttavia, alcune cundizioni congenite è à esordiu tardivu ponu esse à longu andà. Dunque, hè impurtante esse pazienti è piglià un trattamentu.

Si pò prevene a sindrome di Fanconi?

Ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impedisce e cundizioni genetiche chì sò prisenti à a nascita. Tuttavia, ci sò alcune cose chì pudemu fà per prutegeci da u sviluppu di a sindrome di Fanconi più tardi :

• Evitate l'esposizione à u piombu. U piombu si pò truvà in a pittura di casa vechja, certi ghjoculi è tubi d'acqua cù piombu.
• Parlate cù un duttore prima di utilizà supplementi erbali o altri. Certi di elli ponu esse dannosi per i reni.
• Parlate cù u vostru duttore di i risichi di qualsiasi medicamentu (per esempiu, antibiotici, medicamenti anticancerosi) ch'ellu o ella prescrive. Sè u medicamentu hè necessariu, u duttore si occuperà ancu di i vostri reni.

Chì pudete aspittà sè avete a sindrome di Fanconi?

Oghje, i medichi è i circadori sanu assai di a sindrome di Fanconi è di cumu trattalla. I novi trattamenti anu permessu à parechje persone di campà una vita nurmale.

• Sindrome di Fanconi congenita: I sintomi appariscenu di solitu in a zitiddina. S'ellu hè causatu da a cistinosi, u zitellu pò avè prublemi di crescita è di aumentu di pesu. L'insufficienza renale pò accade prestu. Altri organi, cum'è l'ochji, u fegatu è l'osse, ponu ancu esse affettati.
• Sindrome di Fanconi à esordiu tardivu: Una volta chì a causa hè identificata è trattata, i reni ponu ricuperà. Tuttavia, qualchì volta u dannu à i reni pò esse permanente.

Quantu tempu pudete campà cù a sindrome di Fanconi?

Ùn hè micca pussibule di dì esattamente quantu durerà questu. Sè travagliate secondu un trattamentu è un pianu medicu adattati, pudete campà una vita nurmale. Tuttavia, se i vostri reni fallenu, a vostra speranza di vita pò esse ridutta. In i casi di cundizioni congenite, a speranza di vita varieghja secondu a natura di a malatia genetica.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

U vostru duttore svilupperà un pianu di trattamentu adattatu per voi. Questu pò include l'assunzione di supplementi, cambiamenti dietetichi è cambiamenti di stile di vita. Hè impurtante seguità esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore. Assicuratevi di fà i vostri cuntrolli in tempu è di piglià i vostri medicamenti cum'è prescrittu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete sintomi di a sindrome di Fanconi, o di qualsiasi di e cundizioni chì avemu discuttu chì ponu causà la, cunsultate subitu un duttore. A rilevazione precoce hè più faciule da trattà è pò riduce e cumplicazioni.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

• Cumu sapete s'ellu aghju a sindrome di Fanconi?
• Chì tipu di testi sò fatti per diagnosticà questu?
• Hè qualcosa cù quale sò natu o qualcosa chì aghju sviluppatu dopu?
• Chì ghjè a causa di a mo sindrome di Fanconi?
• Devu cunsultà un specialistu ?
• Chì nutrienti supplementari devu piglià?
• Chì ghjè u mo risicu di fallimentu renale?
• Averaghju bisognu di un trapianto di rene?
• Devu fà un test geneticu?
• Quantu spessu devu vene per monitorà a mo situazione?
• Ci sò gruppi di supportu per e persone cun sindrome di Fanconi?

Chì ghjè a differenza trà a Sindrome di Fanconi è l'Anemia di Fanconi?

Questu hè qualcosa chì cunfonde parechje persone. A sindrome di Fanconi è l'anemia di Fanconi sò duie cundizioni cumpletamente diverse.

• A sindrome di Fanconi hè un prublema induve i reni ùn sò micca capaci di riassorbe e sustanze chì u corpu hà bisognu.
• L'anemia di Fanconi hè una malatia rara è ereditaria chì affetta u midullu osseu. In questa cundizione, u midullu osseu ùn hè micca capace di pruduce cellule sanguine sane. Aumenta ancu u risicu di sviluppà leucemia è altri tipi di cancru.

Cusì, pudete vede quantu sò diffirenti sti dui.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A sindrome di Fanconi hè una cundizione rara chì affetta i reni, ma hè impurtante esse cuscenti di questu. Face chì u corpu perda nutrienti essenziali per via di l'urina. Pò esse presente à a nascita o sviluppassi più tardi in a vita per altre ragioni.

Pudete sente paura è ansietà quandu sentite parlà di sta malatia. Tuttavia, cù i trattamenti avanzati d'oghje, assai persone sò capaci di campà una vita nurmale. Sè avete qualchì quistione à propositu, parlate cù un duttore. Ellu o ella pò risponde à e vostre dumande, indirizzà vi à un specialistu se necessariu, o furnisce infurmazioni nantu à i gruppi di supportu. Ùn vi panicate micca, è seguitate i cunsiglii medichi curretti.

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