Avete intesu parlà di una malatia rara chì trasforma a vostra carne in ossu ? Parlemu di a Fibrodisplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Oghje parleremu di una cundizione strana è assai rara. Imaginate, chì succederebbe se i musculi di u vostru corpu, vale à dì a carne, si trasformanu pianu pianu in osse, vale à dì, osse ? Hè stupente à sente, nò ? Sta cundizione si chjama Fibrodisplasia Ossificans Progressiva, chì i medichi chjamanu FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Questu hè veramente assai cumplessu è hà assai impattu. Dunque, parlemu ne semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè FOP ? In poche parole...

A FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) hè una cundizione genetica . Ciò chì succede hè chì i musculi è i tessuti cunnettivi di u nostru corpu, cum'è i tendini è i ligamenti, si trasformanu gradualmente in ossu. L'impurtante hè chì questu novu ossu si forma *fora* di u nostru scheletru. Hè cum'è un secondu scheletru chì cresce in u corpu.

Sta furmazione ossea anormale limita gradualmente l'ampiezza di u muvimentu di u corpu. Cù u tempu, pò diventà difficiule di camminà, corre o saltà, è pò ancu rende difficiule u muvimentu di l'estremità. Sti sintomi cumincianu di solitu in a zitiddina . Appariscenu prima in zone cum'è u collu è e spalle, è dopu si sparghjenu à a parte inferiore di u corpu.

Sta cundizione hè stata prima ghjunta à l'attenzione di i medichi in i seculi XVII è XVIII. Più tardi, hè stata chjamata ancu "miosite ossificans progressiva" (u musculu si trasforma progressivamente in ossu). Tuttavia, ricerche successive, in particulare quella di u duttore Victor Maciusik di l'Università Johns Hopkins, anu purtatu à u nome Fibrodisplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , postu chì affetta micca solu i musculi ma ancu i tessuti molli. Ùn hè statu chè in u 2006 chì a mutazione genetica specifica chì a provoca hè stata scuperta.

Quale hà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

A FOP hè una malatia assai rara . Si stima chì sta cundizione affetta circa una persona nantu à dui milioni in u mondu. Questu significa chì in un paese cum'è u Sri Lanka, ci sò menu di i diti di una manu chì ponu cuntà sti pazienti.

Chiunque pò sviluppà sta cundizione. Questu hè perchè hè spessu causata da una nova mutazione genetica. Questu significa chì hè causata da un cambiamentu aleatoriu chì si verifica quandu e cellule di l'embrione si dividenu, invece di esse ereditate da a mamma o da u babbu. Ùn pudemu micca dì cun certezza chì e mutazioni genetiche accadunu cusì. Calchì volta, cose cum'è u fumu è l'esposizione à i chimichi ponu aumentà u risicu di mutazioni genetiche in generale. Ma in u casu di a FOP, hè spessu un avvenimentu aleatoriu. Sè aspettate un zitellu, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore per ottene cunsiglii genetichi per amparà di più nantu à e malatie genetiche.

Cumu a FOP affetta u corpu?

Mentre i musculi è u tessulu connettivu in una persona cun FOP si trasformanu gradualmente in ossu, u muvimentu hè limitatu.Sta cundizione principia in a zitiddina in u collu è e spalle è si sparghje pianu pianu in u corpu.

L'impurtante hè chì ogni tipu di ferita (traumatismo) à u corpu pò scatenà sta malatia, ciò chì significa chì a furmazione di novi osse hè accelerata. Sta ferita ùn deve esse qualcosa di maiò. Pò esse scatenata da una piccula caduta, una chirurgia, o una malatia cum'è un raffreddore o un'influenza. À questu puntu, i musculi in a zona affetta diventanu gonfi è infiammati (miosite). Stu gonfiore pò durà da uni pochi di ghjorni à mesi.

Pensateci, s'è un zitellu casca mentre ghjoca o hà a frebba, di solitu si riprende in pochi ghjorni. Ma per un zitellu cù FOP, ancu qualcosa di cusì chjucu pò causà l'iniziu di quella nova furmazione ossea, una "riacutizazione" .

I zitelli ponu avè difficultà à manghjà è à parlà. Questu hè perchè a nova crescita ossea in a zona di a mandibula li impedisce di apre bè a bocca. Questu pò ancu purtà à a malnutrizione . Se si verifica una nova crescita ossea intornu à e coste in u pettu, pò rende difficiule per i pulmoni di gonfiassi bè, rendendu difficiule a respirazione .

Chì causa a FOP?

A causa principale di a FOP hè una mutazione in u genu ACVR1 . Stu genu ACVR1 dice à u nostru corpu di fà recettori di tipu 1 per una proteina chjamata proteina morfogenica ossea (BMP) truvata in i musculi è a cartilagine. In poche parole, sta BMP cuntrolla cumu è quandu l'osse è i musculi crescenu.

Quandu si verifica una mutazione in u genu ACVR1, stu receptore diventa cum'è un interruttore di luce chì hè sempre "accesu". Vale à dì, ferma acceso ancu quandu duveria esse spento, cuntinuendu à pruduce proteine ​​BMP. Questu hè ciò chì provoca i sintomi di a FOP.

A FOP hè una cundizione autosomica dominante . Questu significa chì un zitellu pò eredità a malatia ancu s'è solu un genitore hà u genu alteratu. Sè unu di i genitori hà u genu chì causa a FOP, u zitellu hà una probabilità di 50% di ereditalla.

Tuttavia, a maiò parte di u tempu, a FOP hè causata da una nova mutazione ("mutazione de novo") in u genu "ACVR1". Questu significa chì sta mutazione genetica si verifica à casu, senza chì nimu in a famiglia abbia avutu a malatia prima.

Chì sò i sintomi di a FOP?

A caratteristica principale di a FOP hè chì e cose cum'è i musculi, i tendini è i ligamenti si trasformanu gradualmente in ossu. I medichi chjamanu questu "ossificazione eterotopica ". Stu prucessu principia in a zitiddina in a zona di u collu è di e spalle. Dopu, cù u tempu, si sparghje à altre parti di u corpu. Per alcune persone, sta furmazione ossea pò esse assai rapida, per altri pò esse assai lenta. Varia da persona à persona.

I sintomi si prisentanu in a forma di quelli "attacchi" citati prima.Cù. Vale à dì, cù a risposta di u corpu quandu qualcosa face male à u corpu (cum'è una ferita, una chirurgia, a frebba). In questu mumentu, a zona affetta si gonfia è diventa dolorosa. Perchè u receptore di a "proteina morfogenica ossea di tipu 1" cuntinueghja à fà proteine, si forma un novu ossu sopra i musculi è i tendini. Dopu chì si forma u novu ossu, u gonfiore diminuisce. Questu pò durà da uni pochi di ghjorni à un mese.

Caratteristica principale: Cambiamenti in u ditu di u pede

Unu di i segni più cumuni di FOP, chì si pò vede à a nascita , hè una anomalia in u ditu grossu . Pò esse più cortu di u normale, qualchì volta curvatu versu l'internu, è pò esse situatu sopra u secondu ditu. Questa anomalia pò esse percepibile prima chì altri sintomi cumpariscinu. Circa u 50% di e persone cun FOP anu ancu anomalie simili in u so ditu grossu.

Altri sintomi:

Alcuni altri sintomi di FOP includenu:

• Nova furmazione d'osse nantu à i musculi, i ligamenti è u tissutu cunghjuntivu.
• Diminuzione di a mobilità (camminà nantu à u vostru culu invece di striscià, rigidità articulare, bloccu articulare).
• Difficultà à manghjà è à parlà.
• Deficit auditivu.
• Forma insolita di u ditu grossu.
• Incapacità cumpleta di spustassi cù u tempu.
• Certe zone di u corpu diventanu rosse, viola, dulurose, si sentenu calde à u toccu è si gonfianu cum'è un tumore.
• Curvatura di a spina dorsale (scoliosi o cifosi).
• Gonfiore di i tessuti molli di u collu, di e spalle è di a schiena.

À misura chì a malatia avanza, una persona cun FOP pò perde ogni capacità di muvimentu . A nova crescita ossea pò fà pressione nantu à i nervi, pruvucendu dolore è rigidità. In questa fase, ci hè un risicu aumentatu d'infezioni respiratorie è d'insufficienza cardiaca . In casi gravi, alcune persone ponu ancu avè prublemi di pensamentu è d'apprendimentu .

Cumu hè diagnosticata a FOP?

A diagnosi di FOP principia cù un esame fisicu da un duttore . I vostri sintomi seranu nutati è a vostra storia medica serà rivista. Inoltre, un test geneticu , chì implica a presa di un campione di sangue, serà fattu per verificà a mutazione genetica chì provoca a malatia. I raggi X ponu ancu esse aduprati per verificà a nova crescita ossea nantu à i musculi è u tissutu connettivu.

Tuttavia, diagnosticà a FOP pò esse difficiule per i medichi. Siccomu hè cusì rara, assai medichi raramente vedenu un paziente cun ella in a so vita. Di cunsiguenza, i sintomi di a FOP ponu qualchì volta esse cunfusi cù altre cundizioni, cum'è u cancru, a fibromatosi ghjuvanile (una crescita di tessuti molli o lesioni cutanee), o a displasia fibrosa (un tipu di crescita ossea).

Assai impurtante: Ancu s'è un nodulu in FOP s'assumiglia à un tumore, ùn hè micca una bona idea di fà un campione (biopsia) .Perchè fà cusì pò aggravà a malatia è aumentà u risicu di nova furmazione ossea (riacutizzazioni). Una biopsia di un tumore FOP pò qualchì volta sembrà un tumore cancerosu.

Dunque, dui di i fattori principali per diagnosticà currettamente a FOP sò l'anomalia in i pedi grossi è u gonfiore di i tessuti molli chì si verifica in varie parti di u corpu.

Chì sò i trattamenti per a FOP?

Ùn ci hè micca cura per a FOP. Tuttavia, i trattamenti sò destinati à cuntrullà i sintomi, in particulare e riacutizzazioni chì si verificanu quandu a furmazione ossea cumencia. A ricerca è i prucessi clinichi sò in corsu. L'opzioni di trattamentu ponu varià da persona à persona, secondu i sintomi specifichi chì una persona hà.

Alcuni di i trattamenti chì ponu esse aduprati per FOP sò:

• Uttene sustegnu suciale, psicologicu è sanitariu è cunsiglii genetichi .
• Participà à a terapia occupazionale per aiutà cù i bisogni fisichi.
• Piglià antibiotici (cum'è prescrittu da un duttore) per prevene infezioni di e vie respiratorie.
• Usu di medicazione (per esempiu, corticosteroidi , medicazione antiinflamatoria non steroidale , rilassanti musculari) per riduce u gonfiore è u dolore durante e riacutizzazioni.
• Usu di aiuti per a mobilità (per esempiu, una sedia à rotelle).
• Calchì volta porta un corsettu.

Cumu riduce l'eccessi?

Per prevene l'aggravamenti di i sintomi di a FOP, hè impurtante evità danni à i musculi è à i tessuti . Queste riacutizzazioni si verificanu quandu u corpu subisce un avvenimentu stressante (chirurgia, ferita, malatia). Pudete fà ciò chì seguita per riduce u vostru risicu:

• Evitate situazioni induve pudete esse feritu, cascà o rompe un ossu. Duvete sempre pensà à a sicurità.
• Quandu vi vaccinate, fate iniezioni in u tessutu grassu sottu à a pelle (iniezioni sottucutanee) invece di iniezioni intramusculari. Parlate cù u vostru duttore di questu.
• Evitate a biopsia o i testi chì eliminanu u tissutu per scopi diagnostichi. Dumandate à u vostru duttore nantu à i testi alternativi.
• Durante i trattamenti dentali, evitate u più pussibule una trazione eccessiva nantu à a zona di a mandibula è l'iniezioni di anesteticu lucale. U dentistu deve esse infurmatu di questu.
• Pigliate misure per pruteggevi da e malatie virali cum'è l'influenza è u raffreddore.

A FOP pò esse cumpletamente prevenuta?

Siccomu a FOP hè causata da una mutazione genetica, ùn pò esse cumpletamente impedita . Per capisce u risicu di un zitellu chì hà una malatia genetica, pudete parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi.

Chì pudete aspittà quandu vive cù a FOP ?

A FOP hè una cundizione incurabile per tutta a vita . A prognosi hè scarsa per via di i sintomi severi di a malatia, in particulare l'infezioni respiratorie è a perdita progressiva di mobilità. L'aspettativa di vita per qualchissia cun FOP hè generalmente ridutta à a ghjovana età adulta. À l'età di 30 anni, parechje persone sò cumpletamente immobili . L'infezioni respiratorie sò a principale causa di morte in i pazienti FOP.

Tuttavia, a ricerca è i prucessi clinichi cuntinueghjanu à truvà novi trattamenti, è questi offrenu speranza.

Cumu si piglia cura di sè stessu ?

Dopu avè ricevutu una diagnosi di FOP, duverete travaglià strettamente cù u vostru duttore per sviluppà un pianu di trattamentu adattatu per voi è i vostri sintomi. Un cunsiglieru geneticu pò aiutà à capisce a diagnosi è furnisce un sustegnu emotivu per voi è a vostra famiglia. E crisi ponu esse dulurose è scomode. Tuttavia, u vostru duttore pò suggerisce modi per gestisce questi sintomi.

Quandu duvete vede un duttore?

Duvete cunsultà un duttore se:

• S'ellu ci hè un dolore severu .
• Sè u gonfiore ùn cala micca.
• Sè a vostra mobilità hè limitata, e vostre articulazioni sò rigide, o e vostre articulazioni sò bluccate.
• Sè ùn pudete micca manghjà.

IMPURTANTE: Sè avete difficultà à respirà , chjamate subitu u 1990 o andate à u serviziu d'urgenza più vicinu.

Dumande da fà à u vostru duttore

Quandu ricevete una diagnosi rara cum'è questa, pudete dumandassi: "Chì devu fà avà?" U vostru duttore survegliarà constantemente a vostra salute è furnisce u sustegnu necessariu.

Pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è:

• Chì dispositivi è strumenti di mobilità sò dispunibili per aiutà mi à fà i mo travaglii di ogni ghjornu ?
• Chì medicazione ricumandate per riduce u gonfiore è l'inflammazione?
• Cumu possu gestisce u dolore chì vene cù i mo sintomi?

Puderanu ancu riferisce vi à un cunsiglieru geneticu o un terapeuta occupazionale. Puderanu aiutà vi à capisce a vostra diagnosi, minimizà e riacutizzazioni è campà una vita cunfurtevule.

Riassuntu: Ricurdemuci!

A FOP hè una cundizione assai cumplessa è difficiule. Tuttavia, hè impurtante esse cuscenti di ella, ricunnosce i sintomi prestu è circà cunsiglii è sustegnu medicu adattatu.

• A FOP hè una malatia genetica rara in a quale u musculu è u tissutu cunghjuntivu si trasformanu in ossu.
• Una caratteristica chjave hè l'anomalia di u ditu grossu prisente à a nascita.
• Ogni dannu à u corpu (ferita, malatia) pò causà "riacutizzazioni". Dunque, hè assai impurtante esse attenti.
• I testi di biopsia ùn sò micca adatti per questi pazienti.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò trattamenti per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita. A ricerca hè in corsu.
• Sè vo o qualchissia chì cunnosci hà sti sintomi, cunsultate subitu un medicu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Ricurdatevi, ùn site micca solu. Chì possiate truvà a forza per affruntà sta sfida cù l'infurmazioni è u sustegnu ghjusti!

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