Avete paura di u test FISH ? Amparemu di più nantu à stu test geneticu (Ibridazione Fluorescente in Situ - Test FISH) in termini simplici.

U vostru duttore vi hà dettu à voi o à qualchissia in a vostra famiglia di fà un "test FISH"? Avete avutu un pocu di paura o di nervosità quandu avete intesu stu nome? Avete pensatu: "Chì tipu di test stranu hè questu?"? Hè assai nurmale di sente si cusì. Ma ùn ci hè nisuna ragione di preoccupassi. Ùn hè micca cusì cumplicatu cum'è pensate, è ùn hè micca qualcosa di chì avè paura. Oghje, parlemu di ciò chì hè stu test FISH, ciò chì cerca è cumu si face, assai simplicemente, in a nostra lingua.

Prima di tuttu, chì hè stu test FISH?

In poche parole, FISH hè un test di laburatoriu specializatu chì cerca cambiamenti o errori in i geni è i cromusomi in e cellule di u nostru corpu. Hè cum'è esaminà a mappa genetica di u nostru corpu.

Per capisce questu un pocu megliu, imaginemu u nostru corpu cum'è una grande biblioteca.

• Cromusomi: I cromusomi sò cum'è i scaffali di quella biblioteca. Ogni cellula umana hà 23 coppie di sti scaffali.
• Geni: Quessi libri nantu à i scaffali sò geni. Quessi libri cuntenenu tutte l'istruzzioni chì i nostri corpi anu bisognu per funziunà. Micca solu u culore di i nostri capelli, u culore di l'ochji, l'altezza, ma ogni funzione in u nostru corpu hè cuntrullata da l'infurmazioni in questi libri chjamate geni.
• ADN: E lettere è e parolle scritte in questi libri sò ADN. Vale à dì, l'inseme cumpletu d'istruzzioni chì u nostru corpu hà bisognu hè cuntenutu in l'ADN.

Avà imaginate chì certi libri (geni) in questa biblioteca anu pagine mancanti (cancellazione), alcuni sò stati aghjunti (amplificazione), o un libru chì duveria esse nantu à un scaffale hè statu spustatu in un altru scaffale (traslocazione). Chì accaderebbe se questu accadessi? L'istruzzioni chì u corpu riceve serianu sbagliate. Hè per via di tali istruzioni sbagliate chì nascenu malatie cum'è u cancheru è altre malatie genetiche.

Cumu funziona stu test FISH ?

Ancu s'è a metodologia hè un pocu scientifica, vi a spiegheraghju cù un esempiu assai simplice.

Imagine chì avete bisognu di truvà una frase specifica in un grande libru. Chì fate ? Truvate quella frase è a marcate cù un evidenziatore culuritu. Dopu hè faciule di truvà la torna.

Eccu ciò chì accade in un test FISH. In u laburatoriu, i scientifichi facenu pezzi di DNA chì currispondenu à a parte specifica di u genu ch'elli volenu circà in u vostru campione cellulare. Quessi sò chjamati "sonde". Dopu, attaccanu etichette fluorescenti à questi pezzi di DNA fatti. Quessi sò cum'è evidenziatori.

Dopu, piglianu un campione di e vostre cellule (cum'è sangue o tissutu) è ci aghjunghjenu ste "sonde" culurite. Dopu succede qualcosa di stupente. A "sonda" trova a pusizione esatta di u genu chì currisponde è si ibridizza cun ellu.

Dopu, quandu un patologu l'esamina cù un microscopiu speciale (microscopiu fluorescente), e "sonde" attaccate à quellu segmentu di genu brillanu cum'è luci culurite, cum'è stelle chì brillanu in u bughju.

• In una cellula nurmale: A quantità prevista di luce culurata hè visibile in i lochi curretti.
• In una cellula anormale: Pudete vede più culori di quelli previsti (amplificazione), o pudete ùn vede micca un culore chì vulete vede (delezione), o pudete vede dui culori chì devenu esse inseme ma sò luntani (traslocazione).

Hè fighjendu quellu mudellu di luce brillante chì i medichi ponu dì esattamente quali cambiamenti sò in i vostri geni.

Chì sò i principali elementi chì u test FISH cerca?

U test FISH hè realizatu principalmente per parechje ragioni. Demu un'ochjata à i cambiamenti genetichi ch'ellu pò rilevà è à e malatie assuciate à elli.

Chì malatie ponu esse identificate per via di sti cambiamenti ?

U test FISH hè assai impurtante per diagnosticà diverse malatie, in particulare i cancri, è pianificà u trattamentu.

• Tipi di cancru:
• Cancru di u senu: Specificamente, cercate l'amplificazione di u genu (HER2). S'ellu ci hè una tale amplificazione, ponu esse dati trattamenti specifichi chì sò specificamente mirati à quellu genu.
• Leucemia: Identificà i tipi di leucemia acuta è cronica.
• Linfoma
• Cancru di u midollu osseu (Mieloma Multiplu)
• Cancri di u pulmone, di u stomacu è di a vescica
• Cundizioni genetiche prenatali è postnatali: Fate un test à un zitellu prima o dopu a nascita per vede s'ellu hà anomalie cromosomiche, cum'è a sindrome di Down.
• Fecundazione in vitro (FIV): Stu metudu hè ancu adupratu per testà l'embrioni per anomalie cromosomiche prima di esse trasferiti per mezu di a fecundazione in vitro (FIV).

Cumu mi devu preparà per a prova FISH ?

Cumu vi preparate per questu test dipende da u campione chì pigliate. Ci sò diversi tipi di campioni chì ponu esse presi per questu scopu.

• Analisi di sangue: Sè u vostru duttore suspetta chì voi o u vostru zitellu avete una cundizione genetica, questu test pò esse fattu pigliendu una piccula quantità di sangue cum'è di solitu. Questu ùn richiede alcuna preparazione speciale.
• Testi prenatali: Se i geni di u zitellu sò testati durante a gravidanza, u duttore realizzerà un test chjamatu "amniocentesi", chì implica u prelievu di una piccula quantità di liquidu amnioticu da u ventre di a mamma.
• Biopsia: Sè si suspetta un cancru, un picculu pezzu di tissutu hè prelevatu da u tumore o da u midullu osseu per esse analizatu (una biopsia di midullu osseu). Prima di una biopsia, u vostru duttore vi darà struzzioni nantu à cumu preparassi, postu chì hè necessaria l'anestesia.
• Test d'urina: Un campione d'urina hè qualchì volta adupratu per diagnosticà o monitorà u cancru di a vescica.

Chì succede dopu avè ricevutu u rapportu di prova?

Di solitu pò piglià trà una è quattru settimane per ottene i risultati di un test FISH. U vostru duttore vi informerà di questu tempu in anticipu.

U risultatu hè "positivu".S'ellu dice cusì, significa chì ci hè qualchì anomalia genetica o cromosomica in u vostru campione cellulare.

Hè nurmale sente paura è ansietà quandu si vede un risultatu cum'è questu. Ma ricordate, questu risultatu hè una opportunità per acquistà una capiscitura più chjara di a vostra situazione. È, basatu annantu à sta infurmazione, u vostru duttore puderà decide u trattamentu più adattatu è miratu per voi.

Per esempiu, se questu test rileva una mutazione genetica in un cancru, una terapia mirata pò esse amministrata per indirizzà quella mutazione, risultendu in menu effetti secundarii è risultati più positivi.

Dunque, invece di preoccupassi di i risultati è di preoccupassi solu, parlate attentamente cù u vostru duttore è capite chjaramente ciò chì significa è quali passi avete bisognu di fà dopu.