U vostru zitellu hà difficultà à marchjà ? Amparemu di più nantu à l'Atassia di Friedreich !

U vostru zitellu vacilla un pocu quandu cammina o corre ? Avete mai sentitu chì hè difficiule di mantene l'equilibriu ? O hè nurmale sentesi assai spaventatu è preoccupatu quandu si vedenu tali sintomi in un zitellu chjucu ? Oghje parleremu di una cundizione genetica rara ma assai impurtante di a quale duvete esse cuscenti in tali mumenti. Questa hè chjamata atassia di Friedreich, o "(FA)" o "(FRDA)" in breve.

Chì ghjè l'Atassia di Friedreich?

In poche parole, l'Atassia di Friedreich hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione. Questu face chì u nostru sistema nervosu si deteriori gradualmente, causendu prublemi cù u muvimentu di u nostru corpu. Più specificamente, a capacità di cuntrullà i nostri musculi diminuisce. Questu hè ciò chì chjamemu "Atassia". Sta cundizione tende à peghjurà cù u tempu.

A maiò parte di u tempu, sti sintomi cumincianu à una ghjovana età. Vale à dì, durante a zitellina. Ma questu ùn hè micca solu qualcosa chì affetta u sistema nervosu. Pò ancu influenzà lochi cum'è u vostru sistema scheletricu, u core è u pancreas. Ma a bona nutizia hè chì ùn affetta micca e vostre capacità di pensamentu, vale à dì, e vostre capacità intellettuali (Funzioni Cognitive).

L'atassia di Friedreich hè unu di i tipi più cumuni d'atassia ereditaria, ma hè generalmente assai rara. In i Stati Uniti, affetta circa una persona ogni 50.000. In u mondu sanu, affetta circa una persona ogni 40.000. A malatia hè stata scuperta è descritta per a prima volta in u 1863 da un duttore chjamatu Nicholas Friedreich. Hè per quessa ch'ella porta u so nome.

Hè nurmale avè paura quandu u vostru zitellu principia à avè difficultà à marchjà o perde l'equilibriu. Vi puderete dumandà: "Quantu tempu continuerà questu? Cumu affetterà questu a vita di u mo zitellu?" A megliu cosa da fà hè di cunsultà un duttore specializatu in queste cundizioni. In questu modu, pudete ottene risposte à e vostre dumande è uttene u sustegnu chì avete bisognu in questu viaghju.

Ci sò sfarenti tipi d'atassia di Friedreich (FA)?

Iè, l'atassia "tipica" di Friedreich appare di solitu prima di l'età di 25 anni. Tuttavia, ci sò dui altri tipi atipici. Quessi rapprisentanu circa u 15% di tutti i casi di FA:

• Atassia di Friedreich à iniziu tardivu (LOFA): In questu tipu, i sintomi cumpariscenu dopu à l'età di 25 anni.
• Atassia di Friedreich à esordiu assai tardivu (VLOFA): Quì, i sintomi cumincianu dopu à l'età di 40 anni.

Questi dui tipi, `(LOFA)` è `(VLOFA)`, sò ​​ligeramente più severi cà u `(FA)` nurmale.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

I sintomi di l'atassia di Friedreich cumincianu di solitu trà l'età di 5 è 15 anni. Tuttavia, alcune persone ponu sperimentà sintomi digià à 2 anni, è altre finu à 50 anni.

Primi sintomi visibili

I primi sintomi neurologichi chì cumpariscenu sò difficultà à stà in pedi, à marchjà è prublemi d'equilibriu (chjamati Gait Atassia). Cù u tempu, sti sintomi s'aggravanu gradualmente, è ponu cumparisce novi sintomi.

I principali sintomi ligati à u sistema nervosu di `(FA)` sò:

• Debulezza musculare.
• Perdita di equilibriu è di coordinazione (Atassia).
• Perdita di a sensazione tattile (questu hè chjamatu `(Neuropatia Periferica)`).
• Indebulimentu di i riflessi (iporeflessia).

Pudete sperimentà queste caratteristiche quì:

• Difficultà à stà in pedi, camminà è corre.
• A corea hè u tremulu è u scuzzulamentu involuntariu di i membri.
• Una perdita di sensazione chì principia in e gambe è si sparghje à e braccia è à l'addome.
• Fatica custante.
• Quandu si parla, e parolle diventanu biascicate è u discorsu hè lentu (Disartria).
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu (disfagia).
• A spasticità hè una sensazione di rigidità musculare.
• Perdita di u sensu di a pusizione di u so propiu corpu (Perdita di `(Propriocezione)`).
• Perdita di l'audizione.
• Perdita di vista.
• Scoliosi è/o deformità di i pedi. Per esempiu, pedi chì si giranu versu l'internu, archi alti è pedi corti (Pes Cavus).

Imagine, ci hè un zitellu di 8 anni chjamatu Sadun. Era un bon curridore è cumpagnu di ghjocu. Ma dapoi un pezzu, inciampa quandu cammina, cum'è s'ellu ùn pudia mantene l'equilibriu. Ancu quandu ghjoca à a scola, casca quandu corre cù i so amichi. À l'iniziu, i so genitori pensavanu chì era qualcosa di minore. Ma hè solu quandu l'anu mustratu à un duttore chì anu saputu di questu "(FA)".

Altre cumplicazioni chì ponu accade per via di l'atassia di Friedreich (FA)

Circa u 75% di e persone cun FA ponu sviluppà malatie cardiache. I più cumuni di questi sò:

Effetti nantu à u core

• Neuropatia Autonomica Cardiaca.
• Cardiomiopatia ipertrofica.
• Irregolarità di u battitu cardiacu (aritmia).

Inoltre, altre cumplicazioni cardiache chì ponu accade per via di `(FA)` includenu:

• Miocardite.
• Cicatrizazione di u musculu cardiacu (fibrosi miocardica).
• Ingrandimentu di u core (cardiomegalia).
• Insufficienza cardiaca congestizia.
• Battitu cardiacu acceleratu (tachicardia).
• Fibrillazione atriale.
• Bloccu cardiacu.

Risicu di sviluppà diabete

L'AF pò dannà e cellule di u vostru pancreas chì producenu l'hormone insulina. L'insulina hè essenziale per cuntrullà i livelli di glucosiu in u sangue. Cusì, quandu ùn ci hè micca abbastanza insulina, i livelli di zuccaru in u sangue aumentanu, ciò chì provoca iperglicemia. Questu pò purtà à u diabete. Circa u 30% di e persone cun AF sviluppanu u diabete.

Chì ghjè a ragione di questu ? Hè una influenza genetica ?

Iè, l'atassia di Friedreich hè una cundizione cumpletamente genetica. Hè causata da un cambiamentu, o mutazione, in un genu chjamatu "FXN". Stu genu porta u codice per fà una proteina assai impurtante in u nostru corpu, "Frataxin" .

A frataxina hè una proteina chì funziona in i mitocondri.

A frataxina hè una proteina chì si trova in i mitocondri , e parte di e nostre cellule chì producenu energia. Ancu s'è i scientifichi ùn capiscenu ancu cumpletamente cumu funziona, anu scupertu chì a frataxina hè essenziale per u funziunamentu nurmale di i mitocondri. A mutazione genetica chì provoca a frataxina (FA) blocca cumpletamente a pruduzzione di a proteina frataxina.

Quandu ùn avemu micca abbastanza fratassina, alcune di e cellule di u nostru corpu ùn ponu micca pruduce energia currettamente. Inoltre, i sottoprodotti tossichi cumincianu à accumulassi. Questu hè chjamatu stress ossidativu . Questu danneghja e nostre cellule.

E cellule in i seguenti lochi sò particularmente affettate da `(FA)`:

• Nervi periferichi.
• Midollu spinale.
• U cervellu, in particulare u cerebellum.
• Musculu di u core.

Questu hè un mudellu di eredità autosomica recessiva.

L'atassia di Friedreich si verifica solu s'è vo eredite duie copie mutate di u genu (FXN), da a vostra mamma è da u vostru babbu. I medichi chjamanu questu un mudellu di eredità autosomica recessiva .

Tramindui i genitori di una persona cun sta malatia anu di solitu una copia di u genu mutatu (vale à dì, sò purtatori ). Ma di solitu ùn mostranu micca sintomi. Imaginate, se i dui genitori sò purtatori, quandu anu un figliolu:

• Ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu abbia `(FA)` (se i dui geni mutanti sò ereditati).
• Ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu sia purtatore (s'ellu si eredita un genu mutatu).
• Ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu sia sanu senza eredità alcun gene mutatu.

Cumu si diagnostica questu esattamente? (Diagnosi)

Prima, u duttore di u vostru zitellu vi dumanderà di i sintomi è di a storia medica di a famiglia. Dopu, faranu un esame fisicu cumpletu è un esame neurologicu.

Dopu, u duttore prubabilmente ricumanderà parechji testi diversi.I testi genetichi sò u principale test chì pò cunfirmà l'atassia di Friedreich. Inoltre, i seguenti testi ponu esse fatti per aiutà cù a diagnosi è/o per verificà e zone di u corpu chì ponu esse affettate da (FA):

• MRI o scansione CT: Quessi ponu piglià ritratti di u vostru cervellu è di a spina dorsale. Quessi ponu aiutà u vostru duttore à escludere altre cundizioni neurologiche.
• Elettromiogramma (EMG) è Studi di Conduzione Nervosa: Quessi testi valutanu cumu funzionanu i vostri musculi è nervi.
• Elettrocardiogramma (ECG/EKG): Questu visualizza l'attività elettrica di u vostru core, vale à dì, u mudellu di battitu cardiacu.
• Ecocardiogramma: Questu dà imagine di i muvimenti di u vostru core.
• Analisi di sangue: Certi analisi di sangue ponu esse fatte per verificà cose cum'è i livelli di zuccaru in sangue è i livelli di vitamina E.

Chì sò i trattamenti per l'atassia di Friedreich (FA)?

Questa hè veramente una bona nutizia! In u 2023, l'Agenzia di l'Alimentazione è di i Medicinali di i Stati Uniti (FDA) hà appruvatu a prima droga specificamente per l'atassia di Friedreich. Si chjama Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Pò esse aduprata in e persone di 16 anni è più. Studi anu dimustratu chì sta droga pò migliurà a funzione nervosa è a cundizione di "Atassia" finu à un certu puntu. Ulteriori ricerche sò in corsu nantu à l'effetti à longu andà di sta droga.

Tuttavia, Omaveloxolone ùn hè micca una cura per l'AF. In più di questu medicamentu, l'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è e cumplicazioni di l'AF è aiutà vi à campà u megliu pussibule. Tali trattamenti ponu include:

• Fisioterapia: Mantene a funzione musculare per un bellu pezzu, migliurà a coordinazione, l'equilibriu è a forza.
• Logopedia: Migliurà a parolla è a deglutizione rieducendu i musculi di a lingua è di a faccia.
• Apparecchi ortodontici o chirurgia per prublemi ligati à l'osse cum'è deformità di u pede è scoliosi.
• Sè avete prublemi di core, pigliate medicazione per elli.
• Sè avete diabete, pigliate medicini per questu.
• Trattamenti di gestione di u dolore.
• Antibiotici per prevene o trattà infezioni.
• Dispositivi chì aiutanu à marchjà, per esempiu scarpe speciali, bastoni, sedie à rotelle.
• Un trapianto di core hè un trattamentu per l'AF lieve, ma s'ellu ci hè una cardiomiopatia significativa.

Per gestisce l'AF, avete spessu bisognu di l'aiutu di una squadra multidisciplinaria di medichi. Sta squadra pò include:

• Neurologi.
• Cardiologi.
• Genetisti medichi è biochimichi.
• L'endocrinologi sò medichi chì si specializanu in u sistema endocrinu.
• Fisioterapeuti.
• Patologi di a parolla è di u linguaghju.
• Terapisti occupazionali.
• Chirurghi ortopedichi.
• Psicologi.

L'atassia di Friedreich affetta tutti in modu diversu è avanza à ritmi diversi. A squadra medica di u vostru zitellu svilupperà un pianu di trattamentu adattatu à i sintomi di u vostru zitellu è chì pò esse adattatu mentre cresce.

Ci hè un modu per impedisce questu?

Siccomu l'atassia di Friedreich hè causata da un cambiamentu geneticu, ùn ci hè nunda chì pudete fà per impediscelu. Tuttavia, sè avete intenzione di avè figlioli, pudete parlà cù u vostru duttore o un cunsiglieru geneticu nantu à i testi per sapè ne di più nantu à u vostru risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica cum'è l'atassia di Friedreich.

Chì ghjè u pronosticu per qualchissia cù l'atassia di Friedreich (FA)?

A cosa più impurtante da ricurdà hè chì micca tutti quelli chì soffrenu di l'atassia di Friedreich sò affettati di listessa manera. Nimu ùn pò dì esattamente quale serà u vostru pronosticu. A megliu cosa chì pudete fà per preparà per u futuru hè di parlà cù spezialisti chì cercanu è trattanu l'atassia di Friedreich.

À propositu di a durata di vita

Siccomu l'atassia di Friedreich hè una cundizione chì peghju cù u tempu, l'aspettativa di vita di e persone cun "(FA)" pò esse ligeramente più corta chè quella di a pupulazione generale. A principale causa di morte in e persone cun "(FA)" hè una cundizione chjamata "Cardiomiopatia ipertrofica".

Ma l'AF ùn affetta micca tutti listessi. A maiò parte di e persone cun AF campanu almenu finu à i so 30 anni. Certi campanu finu à i so 60 anni o ancu più.

Quandu duvete circà cunsiglii medichi?

Sè vo o u vostru zitellu avete l'atassia di Friedreich, duvete cunsultà a vostra squadra medica regularmente per u trattamentu è per monitorà i sintomi.

Hè nurmale di sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà l'Atassia di Friedreich (FA). Ma a vostra squadra medica svilupperà un pianu di trattamentu adattatu à i sintomi di u vostru zitellu. A cosa più impurtante hè di dà à u vostru zitellu l'amore è u sustegnu chì hà bisognu per tutta a so vita, è d'esse cusciente di qualsiasi novu sintomu chì pò nasce. Ùn vi scurdate di piglià cura di voi stessi. Se necessariu, unitevi à un gruppu di sustegnu, o cercate aiutu da un cunsiglieru se vi sentite sopraffatti.

Ricurdatevi cum'è un riassuntu (Missaghju da purtà in casa)

L'atassia di Friedreich (AF) hè una rara malattia genetica ereditaria chì affetta principalmente u sistema nervosu, causendu prublemi di muvimentu (in particulare atassia - perdita di equilibriu).

• Causa: Una mutazione in u genu chjamatu ``(FXN)`` provoca una diminuzione di a proteina ``Frataxina``.
• Caratteristiche:Difficultà à marchjà, perdita di equilibriu, debulezza musculare, difficultà à parlà, malatie cardiache è diabete ponu accade.
• Diagnosticu: Principalmente per via di testi genetichi.
• Trattamentu: Gestione sintomatica, fisioterapia, logopedia è a droga Omaveloxolone appena appruvata.
• Impurtante: Hè essenziale di diagnosticà a malatia prestu, circà u sustegnu di una squadra medica specializata è avè l'amore è u sustegnu di a famiglia. Hè impurtante ùn avè paura, ma agisce secondu l'infurmazioni precise è i cunsiglii medichi.

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