Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à a malatia di Gaucher

Vi vene l'ochji iniettati di sangue ancu per via di e cose più chjuche ? O vi sentite stanchi, ùn importa quantu dormite ? Avete difficultà cù cose cum'è u dulore à l'osse è un ventre gonfiu ? Ci pò esse una malatia daretu à queste di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai, ma hè assai impurtante sapè. Oghje parlemu di una di queste malatie rare ma trattabili. Hè a Malattia di Gaucher .

In poche parole, chì hè a malatia di Gaucher?

A malatia di Gaucher hè una malatia genetica rara. Per esse precisu, appartene à un gruppu di malatie chjamate disordini di almacenamiento lisosomiale (LSD) . Va bè, u nome sona un pocu cumplicatu, nò ? Ùn vi ne fate, vi spiegheraghju simplicemente.

Imaginete chì in l'internu di e cellule di u nostru corpu ci sò picculi "biti di spazzatura" chjamati lisosomi. U so travagliu hè di scumpone è pulisce e sustanze indesiderate, cum'è i grassi, chì si accumulanu in l'internu di e cellule. In a malatia di Gaucher, u corpu ùn produce micca un enzima chì scumpone un tipu particulare di grassu chjamatu sfingolipidi . Dopu, questi grassi indesiderati cumincianu à accumulà si in lochi cum'è u nostru midullu osseu, u fegatu è a milza.

Quandu u grassu s'accumula in questu modu, i nostri ossi diventanu indebuliti, è l'organi cum'è u fegatu è a milza si gonfianu è si ingrandiscenu. Quessi organi ùn ponu più fà u so travagliu currettamente. Ancu s'è a malatia di Gaucher ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è permette di campà una bona qualità di vita.

Ci sò trè tippi principali di a malatia di Gaucher:

A malatia di Gaucher ùn hè micca tutta listessa. Avemu identificatu trè tippi principali. Tutti i trè tippi affettanu l'osse è l'organi. Ma certi tippi affettanu ancu u cervellu. Demu un'ochjata à ciò chì sò sti tippi.

Perchè si verifica a malatia di Gaucher?

A malatia di Gaucher hè un disordine metabolicu ereditariu . Ciò significa chì hè qualcosa chì ricevemu per via di i geni da i nostri genitori.

U nostru corpu hà un genu chjamatu genu GBA . A funzione di stu genu hè di dà struzzioni à u corpu per fà un enzima chjamatu glucocerebrosidasa (GCase) . A causa di una mutazione in u genu GBA, una persona cù a malatia di Gaucher ùn produce micca abbastanza di questu enzima GCase.

Questa accumulazione di grassu affetta a funzione di l'organi, distrugge i globuli è indebulisce l'osse.

Chì sò i sintomi di a malatia di Gaucher?

I sintomi di a malatia di Gaucher ponu varià da persona à persona. Certe persone anu sintomi assai lievi, mentre chì altri ponu avè prublemi di salute serii. Dividemu sti sintomi in parechje categurie.

Effetti nantu à l'organi interni è u sangue

Quandu i sustanzi chimichi grassi s'accumulanu in u corpu, ponu avè diversi effetti nantu à u sangue è l'organi.

• Anemia:Quandu u grassu s'accumula in u midullu osseu, i globuli rossi chì portanu l'ossigenu sò distrutti. L'anemia hè causata da una mancanza di globuli rossi.
• Organi ingranditi: A milza è u fegatu si gonfianu è si ingrandiscenu mentre u grassu s'accumula in elli. Questu pò fà chì l'addome si gonfii in avanti è pruvuchi dolore. Mentre a milza s'ingrandisce, distrugge e piastrine, chì aiutanu a coagulazione di u sangue.
• Lividi è sanguinamenti: A causa di u bassu numeru di piastrine, u corpu si face lividi facilmente (appariscenu macchie di sangue). U sangue ùn si coagula micca currettamente. Si ponu verificà sanguinamenti di u nasu è sanguinamenti persistenti ancu da una piccula ferita.
• Stanchezza: L'anemia vi face sente stancu è esaustu tuttu u tempu.
• Prublemi pulmonari: U grassu pò accumulà si in i pulmoni è causà difficultà respiratorie.

Effetti nantu à l'osse

Quandu l'osse ùn ricevenu micca abbastanza sangue, ossigenu è nutrienti, diventanu debuli è propensi à rompe si.

• Dolore: U dolore severu pò accade per via di una riduzione di u flussu di sangue à l'osse. U dolore articulariu è l'artrite sò cumuni.
• Osteonecrosi: Chjamata ancu necrosi avasculare , hè a morte di u tissutu osseu per via di a mancanza d'ossigenu à l'osse.
• L'osse si rompenu facilmente: a malatia di Gaucher pò causà una cundizione chjamata osteoporosi (bassu livellu di calciu in l'osse, assottigliamentu di l'osse). Questu pò fà chì l'osse si rompanu ancu cù una ferita minore.

Effetti nant'à u cervellu (solu i tipi 2 è 3)

In più di altri sintomi, i tipi 2 è 3 di a malatia di Gaucher affettanu ancu u cervellu.

• Tipu 2: I sintomi cumpariscenu in i primi 6 mesi di vita. Pudete vede cose cum'è difficultà à allattà è crescita ritardata.
• Tipu 3: I sintomi cumpariscenu prima di l'età di 10 anni. Diventanu più severi cù u tempu.
• Sintomi neurologichi cumuni:
• Difficultà à spustà l'ochji da un latu à l'altru
• Prublemi cù a caminata è l'equilibriu
• Crisi è spasmi musculari

Cumu si diagnostica a malatia di Gaucher?

Sè vo o u vostru zitellu avete qualcunu di sti sintomi, duvete cunsultà u vostru duttore è dìlli ne. U duttore vi esaminerà è vi dumanderà di i vostri sintomi.

Ci sò dui modi principali per cunfirmà a presenza di a malatia di Gaucher:

1. Analisi di sangue: Questu misura u livellu di l'enzima GCase di quale avemu parlatu in u sangue.

2. Test di DNA: Questu test, realizatu nantu à un campione di saliva o di sangue, pò rilevà direttamente a presenza di a mutazione di u genu GBA chì provoca a malattia di Gaucher.

Ci hè un trattamentu per a malatia di Gaucher?

Iè! Ci sò trattamenti assai efficaci, in particulare per a malatia di Gaucher di tipu 1. Tuttavia, ùn ci hè ancu nisuna cura per i danni cerebrali causati da i tipi 2 è 3.

Ci sò dui metudi principali di trattamentu.

Stu trattamentu deve esse pigliatu per tutta a vita. Sè trattatu currettamente, una persona cun tipu 1 pò campà una vita nurmale è piena.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo o u vostru zitellu avete unu di i sintomi citati in questu articulu, cunsultate subitu u vostru duttore di famiglia.

• Sè vo avete una storia familiale , vale à dì s'è un parente hà a malatia di Gaucher, hè impurtante di fà ancu un test.
• Sè vo site diagnosticatu cù a malatia di Gaucher, dite à i vostri fratelli , postu chì puderanu ancu avè a malatia o esse purtatori.
• Sè aspettate figlioli è vi sentite in periculu, dumandate cunsiglii genetichi .

Hè nurmale sente paura è ansietà quandu si scopre una malatia rara cum'è a malatia di Gaucher. Ma ricordate, i trattamenti dispunibili oghje sò assai efficaci. A cosa più impurtante hè di ottene una diagnosi precisa, travaglià cù un specialistu è seguità un pianu di trattamentu coerente. In questu modu, pudete cuntrullà i vostri sintomi, prevene danni à longu andà è stà sani.