Avete mai intesu parlà di a malatia di Gaucher ? Probabilmente micca. Siccomu hè una malatia rara, ùn hè micca una malatia cumuna in u nostru paese. Ma siccomu hè una malatia genetica chì si trasmette di generazione in generazione, hè assai impurtante esse cuscenti di ella. Sta malatia pò causà diversi sintomi, da l'osse debuli à diventà turchine ancu cù una piccula contusione.
In poche parole, chì hè a malatia di Gaucher?
Va bè, mettimula cusì. Ci hè un enzima particulare in u nostru corpu chì aiuta à scumpone è eliminà certi tipi di grassi. In u corpu di una persona cun a malatia di Gaucher, questu enzima ùn funziona micca currettamente. Dopu ciò chì succede hè chì questi tipi di grassi sò dipusitati in diverse parti di u corpu, in particulare in u fegatu, a milza è u midullu osseu . Quandu u grassu s'accumula in questu modu, cumincianu à nasce diversi prublemi di salute.
Ùn ci hè attualmente nisuna cura per sta malatia, ma secondu u tipu di malatia di Gaucher chì avete, ci sò trattamenti assai boni per cuntrullà i sintomi.
Ci sò trè tippi principali di a malatia di Gaucher:
1. Tipu 1: Questu hè u tipu u più cumunu. Ùn affetta micca u sistema nervosu. I sintomi ponu esse assai lievi per alcune persone, ma ponu esse più severi per altri. Calchì volta ùn ci pò esse nisun sintomu. Ci sò boni trattamenti per questu tipu.
2. Tipu 2 è Tipu 3: Tramindui sti tipi sò più serii chè u tipu 1 perchè affettanu u sistema nervosu cintrali, chì hè u cervellu è a spina dorsale. I zitelli cù u tipu 2 di solitu ùn campanu micca dopu à l'età di 2 anni. U tipu 3 danneghja ancu u cervellu, ma i sintomi cumpariscenu un pocu più tardi in a zitiddina.
Chì causa a malatia di Gaucher?
Questa ùn hè micca una malatia chì pò esse trasmessa da persona à persona cum'è un raffreddore. Questa hè una cundizione cumpletamente genetica chì hè trasmessa di generazione in generazione. Hè causata da un difettu in un genu chjamatu GBA.
Imaginete, un zitellu piglierà sta malatia solu s'ellu eredita stu genu GBA difettuosu da a so mamma è da u so babbu. Ancu s'è qualchissia ùn hà micca a malatia, pò sempre avè stu genu difettuosu in u so corpu (esse un purtatore) è trasmettelu à i so figlioli.
Sta malatia hè più cumuna trà e persone di discendenza ebraica (ebrei ashkenaziti) in l'Europa orientale è centrale.
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
I sintomi ponu varià assai da persona à persona. Varianu ancu secondu u tipu di malatia. Demu un'ochjata à i sintomi assuciati à ogni tipu.
| Tipu di malatia | Sintomi cumuni |
|---|---|
| Tipu 1 |
|
| Tipu 2 (Per i zitelli trà 3-6 mesi) | |
| Tipu 3 (Principia in a zitiddina) | |
| Gaucher cardiovasculare (tipu 3c) (Una spezia rara) |
Cumu diagnosticà a malatia?
Quandu andate à vede un duttore cù questi sintomi, ellu o ella pò fà vi dumande cum'è:
- Quandu avete nutatu i sintomi per a prima volta?
- Chì ghjè l'urigine etnica di a vostra famiglia ?
- Qualchissia in e generazioni precedenti di a famiglia hà avutu prublemi di salute cum'è questu?
- Qualchissia di i vostri parenti o famiglie hà avutu figlioli di menu di 2 anni morti?
Sè u vostru duttore suspetta chì avete a malatia di Gaucher, pò cunfirmalla cù un esame di sangue o un esame di saliva . Averanu ancu bisognu di fà testi regularmente per monitorà u prugressu di a malatia.
Inoltre, una scansione MRI pò esse fatta per verificà u gonfiore di u fegatu o di a milza, è una prova di densità ossea pò esse fatta per verificà a densità ossea.
Chì sò i trattamenti per a malatia di Gaucher?
L'opzioni di trattamentu dipendenu da u tipu di malatia è da a gravità di i sintomi. Sè i sintomi sò assai lievi, ùn pò esse necessariu alcun trattamentu.
I principali metudi di trattamentu
- Terapia di sustituzione enzimatica (ERT): Questu hè u trattamentu principale per alcune persone cun diabete di tipu 1 è di tipu 3. Questu implica dà à u corpu un enzima chì hè deficiente. Stu medicamentu hè amministratu per via intravenosa (IV) circa una volta ogni duie settimane. Aiuta à riduce l'anemia, rinfurzà l'osse è guarisce una milza è un fegatu ingrossati. Tuttavia, stu trattamentu ùn hè micca assai efficace per i prublemi cù u sistema nervosu chì affettanu u cervellu. `Imiglucerase (Cerezyme)` è `Velaglucerase alfa (VPRIV)` sò medicamenti di stu tipu.
- Terapia di Riduzione di u Substratu (SRT): Si tratta di pillule chì cuntrolanu a pruduzzione di u grassu chì s'accumula in u corpu in a malatia di Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) è Miglustat (Zavesca) sò tali medicinali. Sò dati à i pazienti adulti di tipu 1 chì ùn sò micca adatti per u trattamentu ERT.
Soprattuttu, ùn ci hè ancu nisuna cura chì pò fermà i danni cerebrali causati da u diabete di tipu 3, ma i circadori cuntinueghjanu à travaglià ci.
Altri trattamenti di supportu
- Trasfusioni di sangue per l'anemia
- Medicini per rinfurzà l'osse è riduce u dolore
- Chirurgia di sustituzione articulare per migliurà a mobilità
- Chirurgia per caccià una milza ingrandita
- Medicamenti per u cuntrollu di u dolore
- Piglià nutrienti supplementari cum'è a vitamina D è u calciu se cunsigliatu da u vostru duttore
Vive cù a malatia è ciò chì si pò aspittà
Siccomu sta malatia hè diversa per ogni persona, avete bisognu di travaglià strettamente cù u vostru duttore per truvà u pianu di trattamentu adattatu per voi. U trattamentu pò aiutà à campà megliu è à allargà a vostra vita.
Un zitellu cù a malatia di Gaucher pò cresce un pocu più pianu chè l'altri zitelli. Puderanu ancu avè una pubertà ritardata. Sicondu i sintomi, pudete avè bisognu d'evità attività cum'è i sporti di cuntattu. Certe persone puderanu avè bisognu di fà un sforzu supplementu per stà attivi per via di u dolore è di a fatigue severi.
Vive cù una cundizione cum'è questa hè una sfida, dunque hè assai impurtante circà sustegnu da a famiglia è l'amichi, è ancu cunsiglii psicologichi se necessariu.
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Gaucher hè una malatia genetica chì si trasmette di generazione in generazione, micca una malatia chì si trasmette da persona à persona.
- I sintomi ponu varià assai secondu u tipu di malatia è l'individuu. Per certe persone, i sintomi sò assai lievi.
- Hè assai impurtante di diagnosticà a malatia è di principià u trattamentu prestu.
- Ancu s'ellu ci sò trattamenti assai riesciuti (ERT è SRT) per u tipu 1 è alcune caratteristiche di u tipu 3, a malatia ùn pò esse cumpletamente guarita.
- Sè vo o u vostru zitellu avete sta malatia, hè essenziale seguità un pianu di trattamentu adattatu travagliendu strettamente cù u vostru duttore.
- Uttene sustegnu da a famiglia è da i gruppi di sustegnu hè un grande impulsu per a forza mentale.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu