Pudete pensà à u nostru corpu cum'è un grande libru d'istruzzioni. Chjamemu e piccule istruzzioni in questu libru d'istruzzioni "geni" . Quessi geni determinanu tuttu in u nostru corpu, per esempiu, u culore di i nostri ochji, a struttura di i nostri capelli. Cusì, qualchì volta un picculu sbagliu in una di l'istruzzioni in questu libru d'istruzzioni, vale à dì, se una lettera hè cambiata, pò causà malatie gravi. Oghje parlemu di un metudu medicu assai avanzatu chì curregge tali istruzzioni sbagliate, o inserisce una nova istruzione curretta. Questu hè chjamatu terapia genica.
Chì ghjè a terapia genica in modu simplice?
In poche parole, a terapia genica hè un metudu particulare per trattà i disordini genetichi. I geni di u nostru corpu danu struzzioni per fà proteine. Sè un genu cambia o diventa difettuosu, a proteina ch'ellu produce pò esse prodotta in modu incorrectu o fermata cumpletamente. Questu hè ciò chì provoca i disordini genetichi.
A terapia genica cambia u genu difettuosu chì provoca a malatia , o dà à e vostre cellule una nova copia funzionale di un genu . Questu hè spessu un trattamentu unicu. Dopu à questu trattamentu, u vostru corpu hè capace di fà currettamente e proteine chì hà bisognu, ciò chì allevia i sintomi.
Cumu funziona stu trattamentu ?
Ci sò trè modi principali in cui funziona a terapia genica. Fighjemu a tavula quì sottu per capisce questu chjaramente.
| Metudu di trattamentu | In poche parole... | Chi stai facendu? |
|---|---|---|
| Aggiunta di geni | Inserisce un novu genu bonu. | Sè una proteina necessaria ùn hè micca prudutta in u corpu per via di un difettu in un genu particulare, una copia di un genu sanu chì pò fà quella proteina hè inserita in e cellule. |
| Edizione di Geni | Currezzione di u genu difettuosu. | I scientifichi utilizanu strumenti speciali cum'è CRISPR/cas9 per "taglià è incollà" u genu difettuosu chì provoca a malatia. Dopu, quellu genu principia à pruduce a proteina curretta. |
| Silenziamentu Geneticu | Disattivà u genu sbagliatu. | Certi geni funzionanu in modu incorrectu è producenu proteine chì sò dannose per u corpu. Stu metudu ferma a funzione di un genu chì dà tali istruzioni sbagliate. Vale à dì, hè silenziatu. |
Cumu inserisci questi geni mudificati in u corpu?
Ebbè, avà avete una quistione: cumu si mettenu sti geni mudificati in u corpu? I scientifichi imballanu sti geni in qualcosa cum'è un pacchettu. Stu pacchettu hè chjamatu "vettore". Stu vettore hè spessu un virus mudificatu apposta.
Ùn vi ne fate! Questu ùn hè micca un virus chì ci face male. Hà cumpletamente eliminatu a so capacità di fà ci male, è invece hè statu inseritu cù i nostri geni sani. Cum'è un veiculu di consegna, l'unicu travagliu di stu trasportatore hè di purtà i geni è di consegnalli à e cellule ghjuste.
In certi trattamenti, alcune di e vostre cellule staminali di u sangue sò prelevate, mudificate in un laburatoriu, è poi rimesse in u vostru corpu. In altri casi, un purtatore chì cuntene questi geni hè datu cum'è una iniezione o cum'è una infusione in una vena. Cù u tempu, e cellule cù questi novi geni si dividenu è si multiplicanu, rimpiazzendu e cellule malate. Dunque, l'effetti di stu trattamentu devenu esse di longa durata.
Chì malatie ponu esse guarite cù a terapia genica ?
A terapia genica hà più spessu successu per e malatie causate da un solu difettu geneticu. Eccu alcune di e malatie per e quali stu trattamentu hè attualmente appruvatu:
- Malatie genetiche chì affettanu u cervellu, cum'è l'adrenoleucodistrofia cerebrale .
- Malatie ereditarie di u sangue: Per esempiu , anemia falciforme, talassemia è emofilia .
- Malatie neuromusculari ereditarie: Cundizioni cum'è a distrofia musculare di Duchenne è l'atrofia musculare spinale.
- Malatie oculari ereditarie: Malatie chì affettanu a vista, cum'è l'amaurosi congenita di Leber.
- Altre malatie genetiche cum'è a leucodistrofia metacromatica.
In più di questu, u cancru è l'HIVI scientifichi stanu sempre à fà ricerche per sapè s'è a terapia genica pò esse aduprata per e malatie cum'è...
Chì sò i vantaghji è i svantaghji di a terapia genica ?
Cum'è qualsiasi trattamentu, a terapia genica hà i so benefici è ancu alcuni risichi è svantaghji. Hè impurtante esse cuscenti di questi.
| Pro | Svantaghji è Limitazioni |
|---|---|
| Nova Speranza: Fornisce nuove opzioni di trattamentu per parechje malatie per e quali mancanu altre opzioni di trattamentu. | Difficultà à ottene: A causa di i costi elevati è di e limitazioni di a tecnulugia, micca tutti ponu ottene stu trattamentu. |
| Cunvenienza: A maiò parte di e terapie geniche sò trattamenti chì si facenu una volta in a vita. Ùn avete micca bisognu di piglià medicazione ogni ghjornu. | Effetti secundarii: Cum'è cù tutti i trattamenti, ci hè un risicu d'effetti secundarii. Per esempiu, u sistema immunitariu di u corpu pò reagisce à u purtatore di genu (virus). |
| Trattamentu precoce: Sè stu trattamentu pò esse ottenutu prima chì a malatia pruvuchi danni significativi à u corpu, quellu dannu pò esse impeditu. | Prucessu di preparazione: Certe terapie geniche richiedenu altri trattamenti, cum'è a chemioterapia, prima di u trattamentu, chì ponu causà effetti secundarii spiacevoli. |
| Trattà a causa principale di a malatia: Invece di trattà solu i sintomi, trattemu a causa sottostante di a malatia, chì hè u difettu geneticu stessu. | Ancora un campu novu: Ancu s'ellu hè statu in fase di ricerca per decennii, u so usu in medicina hè sempre relativamente novu. Ci hè sempre assai da amparà. |
A terapia genica hè assai prumittente per e persone cun malatie genetiche. Pò trattà a causa principale di una malatia, invece di solu i sintomi. Ancu s'ellu hè sempre un campu emergente, hà u putenziale di furnisce risultati chì cambianu a vita per i pazienti chì anu avutu poche opzioni di trattamentu in u passatu. Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica, hè megliu parlà cù u vostru duttore di questu è amparà di più.
Missaghju da purtà in casa
- A terapia genica hè un metudu di trattamentu avanzatu chì curregge u difettu geneticu sottostante chì provoca alcune malatie genetiche.
- Questu curregge un genu difettuosu o inserisce una copia di un genu sanu in u corpu.
- Ancu s'ellu si tratta spessu di un trattamentu unicu, ùn hè micca cumunu in u mondu sanu è hè caru.
- Cum'è qualsiasi trattamentu, ci sò benefici, risichi è effetti secundari.
- Hè sempre essenziale di discute questu cù u vostru duttore prima di piglià qualsiasi decisione nantu à tali trattamenti.
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