Amparate di più nantu à una cundizione rara chì face chì u vostru propiu sistema immunitariu vi attacchi (Linfoistiocitosi Emofagocitica - HLH)

Vi sentite cum'è ùn vi site mai sentitu prima ? Calchì volta u nostru propiu sistema immunitariu, quellu chì guarisce u nostru corpu, pò cumincià à fà ci ammalà. Una di queste cundizioni gravi è rare hè a Linfoistiocitosi Emofagocitica, o (HLH) in breve. Ciò chì succede hè chì e cellule chì sò cum'è u sistema di difesa di u nostru corpu si multiplicanu senza cuntrollu è attaccanu i nostri organi. Per esse precisi, hè cum'è una guardia chì ùn pò micca ricunnosce a so propria famiglia.

Chì significa veramente `(HLH)` ? Capimulu assai simplicemente, nò ?

U sistema immunitariu di u nostru corpu hè un mecanismu assai stupente. Hè cum'è un esercitu chì prutege u nostru paese. Stu sistema ci prutege da i nemici cum'è i germi, i virus è i batteri chì venenu da fora. Parechje cellule, proteine, organi è tessuti travaglianu inseme per questu. Tuttavia, quandu una persona cun `(HLH)` hà una infezione, stu sistema immunitariu hè sovrastimulatu. Dopu, invece di cumbatte l'infezione, e cellule appena formate cumincianu à attaccà u nostru corpu. Questu ci rende più malati. In fatti, sta cundizione `(HLH)` pò esse periculosa per a vita .

Ci sò dui tipi principali di questi `(HLH)`, nò?

Iè, `(HLH)` pò esse divisu in dui tipi principali:

1. Primaria (HLH) (causata geneticamente) : Questa hè causata da una mutazione genetica. Questu significa chì una persona nasce cun una predisposizione. I sintomi spessu cumincianu à cumparisce in i primi anni di vita. Assai raramente, i sintomi cumpariscenu dopu l'età adulta. Questu hè qualchì volta chjamatu "HLH Familiare".

2. Secundaria (HLH) (causata da un'altra cundizione medica) : Questu si verifica quandu u vostru sistema immunitariu hè affettatu da un'altra cundizione medica chì avete digià. Per esempiu, pò esse causata da cose cum'è u cancheru, infezioni (in particulare u virus Epstein-Barr) o cundizioni autoimmuni. A secundaria (HLH) hè più cumuna chè a primaria (HLH).

Quale hè più prubabile di sviluppà questu `(HLH)`?

`(HLH)` Pò sviluppassi in qualchissia di qualsiasi età. Tuttavia, si vede più spessu in i zitelli chjuchi è i criaturi . Tuttavia, questu ùn significa micca chì l'adulti ùn ponu micca sviluppallu.

Quantu cumuna hè sta situazione?

L'HLH hè una cundizione assai rara . Hè difficiule di dì esattamente quante persone l'anu veramente, postu chì pò qualchì volta esse mal diagnosticata o sottodiagnosticata. Circa u 75% di e persone diagnosticate cù HLH anu HLH secundaria. Solu u 25% anu HLH primaria, chì hè circa una persona nantu à 50.000 in u mondu.

Chì sò i sintomi di `(HLH)`?

I sintomi di (HLH) ponu varià da persona à persona, è ponu varià secondu a gravità di a malatia. Eccu alcuni di i sintomi più cumuni:

• Una frebba chì ùn si ne và mancu cù l'antibiotici.
• Eruzione cutanea.
• Fegatu ingranditu (epatomegalia).
• Ingrandimentu di a milza (splenomegalia).
• Nodi linfatici gonfi (forunculi).

Cunsiderate questu: Se a frebba di un zitellu ùn cala micca per parechji ghjorni, è s'ella ùn migliora ancu dopu a medicazione, puderia esse un segnu di "(HLH)". Dunque, hè assai impurtante di cunsultà un medicu s'ella persiste.

In più di questu, altri sintomi ponu cumparisce:

• L'anemia significa mancanza di sangue.
• Bassa conta di piastrine in u sangue ("trombocitopenia").
• Debulezza, debulezza.
• Sensazione di vertigini o vertigini.
• Irritabilità è inquietudine custanti.
• Mal di testa .
• Pelle pallida.
• Itterizia.

Tuttavia, ci sò ancu sintomi serii chì ponu esse periculosi per a vita . Sè vo li vedete, duvete andà subitu à l'uspidale :

• Difficultà à respirà (dispnea).
• Crisi epilettiche .
• Sanguinamentu in l'ochji ('emorragie retiniche').
• Perdita di cuscenza.
• Coma.

A cosa più impurtante hè di cunsultà un duttore senza ritardu s'è vo avete unu di sti sintomi, in particulare quelli chì ponu esse periculosi per a vita. Una diagnosi è un trattamentu precoci sò i migliori modi per ottene i migliori risultati.

Perchè si verifica questu `(HLH)`? Chì sò e ragioni?

In poche parole, "(HLH)" hè causata da u sistema immunitariu chì diventa iperattivu o malfunzionante. Cum'è l'avemu discuttu prima, ci sò dui tipi di "(HLH)", è e cause di ognunu sò diverse. Ma in i dui casi, dui tipi di cellule di u sistema immunitariu, chjamate "istiociti" è "cellule T", sò prudutte in eccessu è invece di attaccà un nemicu cum'è un virus da fora, attaccanu u nostru propiu corpu. I sintomi di "(HLH)" si verificanu perchè sti globuli bianchi ùn anu micca l'istruzzioni in u so DNA per fà u so travagliu currettamente.

Cause di l'HLH primaria:

L'HLH primaria hè causata da una mutazione genetica. Ci sò parechji geni chì influenzanu questu:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Quessi geni sò quelli chì dicenu à e nostre cellule di fà proteine. Queste proteine ​​aiutanu u nostru sistema immunitariu à distrughje l'invasori stranieri cum'è i batteri è i virus è ci mantenenu sani. Tuttavia, s'ellu ci hè una mutazione in unu di sti geni, e cellule ùn ricevenu micca l'istruzzioni cumplette per fà queste proteine. Allora e proteine ​​chì sò fatte sò incomplete, o ùn ponu micca fà u so travagliu currettamente in u corpu. Queste mutazioni genetiche sò ereditate da i dui genitori à u mumentu di u cuncepimentu. Questu hè chjamatu un "mudellu autosomicu recessivu".

Cause di a malatia secundaria (HLH):

A "secundaria" (HLH) hè una cundizione acquistata. Questu significa chì ùn hè micca una predisposizione genetica presente à a nascita, è ùn ci hè bisognu di una storia familiale. Hè causata da una risposta anormale di u sistema immunitariu. A ricerca hè sempre in corsu per determinà perchè questu accade.

Calchì volta, l'HLH secundaria pò esse scatenata da una cundizione medica. Tali cundizioni includenu:

• Infezzione da u virus di Epstein-Barr (EBV).
• Altre infezioni batteriche, virali è fungine.
• Indebulimentu di u sistema immunitariu.
• Una cundizione autoimmune.
• Una malatia autoinflamatoria.
• Malatie reumatologiche (per esempiu, l'artrite idiopatica giovanile).
• Disordini metabolichi.
• Cancru (per esempiu, linfoma non Hodgkin).

Cumu i medichi diagnosticanu a cundizione `(HLH)`?

Sè un duttore suspetta chì avete HLH, prima farà un esame fisicu. Dopu urdinerà parechji testi per amparà di più nantu à i vostri sintomi. U duttore cercherà i seguenti criteri diagnostichi:

• Frebba.
• Milza ingrandita.
• Bassi livelli di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine in u sangue (citopenia).
• Livelli elevati di un tipu di grassu chjamatu trigliceride in u sangue (ipertrigliceridemia) o livelli bassi di una proteina (fibrinogenu) chì aiuta a coagulazione di u sangue (ipofibrinogenemia).
• Danni o distruzzione di e cellule di u sangue in u midullu osseu ("emofagocitosi").
• Diminuzione di l'attività di e cellule T in u sangue.
• Aumentu di i livelli di "ferritina" in u sangue (ferritinemia).
• Aumentu di i livelli di "recettore solubile di l'interleuchina-2 (sCD25)" in u sangue.

Sè avete almenu cinque di sti sintomi, u vostru duttore pò suspettà HLH.

Testi per identificà `(HLH)`:

Alcuni testi chì ponu aiutà à diagnosticà `(HLH)` sò:

• Testi genetichi (in particulare s'ellu si suspetta una malatia primaria (HLH).
• Un esame di sangue cumpletu.
• Analisi di sangue supplementari per verificà i livelli di "ferritina", "trigliceridi", segni d'infezzione è cumu si coagula u sangue.
• Test di funzione epatica.
• Una biopsia di midulla ossea.

Chì sò i trattamenti per `(HLH)`?

Ci sò parechji trattamenti per (HLH). Quessi ponu varià secondu u tipu di malatia, a so gravità è a cundizione di u paziente:

• Medicini per trattà infezioni (antibiotici o antivirali).
• Medicini per riduce l'attività di u sistema immunitariu (immunosoppressori o inibitori di citochine).
• Trattamentu o gestione di e cundizioni mediche sottostanti (per esempiu, a chemioterapia per u cancru).
• Trasfusione di sangue.

Ci hè una nova droga chjamata "Emapalumab (Gamifant®). Hè un "anticorpu chì blocca i raggi gamma". Hè appruvatu per l'usu in i zitelli è l'adulti cù "(HLH)".

Sè i medicamenti o a gestione di a malatia sottostante ùn funzionanu micca, i medichi ponu cunsiderà un trapianto allogenicu di cellule staminali. Questu implica a sustituzione di e vostre cellule staminali disfunzionali (da u vostru midollu osseu) cù cellule staminali sane da un donatore. Questu hè generalmente precedutu da una chemioterapia o radiazioni à dosi elevate per tumbà e cellule staminali malsane. Questa prucedura hè assai risicata, è ci sò parechji effetti secundari . Dunque, u vostru duttore vi spiegherà tuttu per pudè piglià una decisione informata nantu à a vostra salute.

Ci hè un modu per impedisce a furmazione di `(HLH)`?

In realtà, ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impedisce u sviluppu di `(HLH)`, postu chì e cause sò fora di u nostru cuntrollu. Tuttavia, ci sò alcune cose chì pudemu fà per prutegeci da cose cum'è infezioni chì ponu causà `(HLH)` secundaria:

• Manghjate una dieta equilibrata è fate eserciziu regularmente.
• State luntanu da e persone cun malatie virali.
• Portate equipaggiamenti di prutezzione per prevene ferite.
• Sè ci sò ferite, pulitele bè per prevene l'infezzione.
• Bona gestione di e cundizioni mediche sottostanti.

Chì ghjè a prognosi di (HLH)?

Sè a malatia hè diagnosticata è trattata prestu , si pò aspittà un risultatu bonu o abbastanza bonu, secondu a gravità di i sintomi. Tuttavia, s'ella ùn hè micca trattata, l'"HLH" hè periculosa per a vita . Pò purtà à fallimentu d'organi è ancu à a morte in pochi mesi.

U vostru duttore vi spiegherà a diagnosi è l'opzioni di trattamentu per i vostri sintomi, è ancu i risichi è l'effetti secundarii di i trattamenti.

Parechje persone chì s'identificanu cum'è affette da a sindrome di Hodgkin (HLH) cercanu sustegnu per elli stessi è e so famiglie. Questu significa parlà cù un cunsiglieru di salute mentale , un cunsiglieru geneticu o un assistente suciale per pianificà cumu campà cù a cundizione, quali sò i risichi è quali saranu i risultati.

Pò esse guarita cumpletamente a `(HLH)`?

Cù un trattamentu è una cura adatti, a cundizione "(HLH)" pò sparisce. Tuttavia, pò ancu vultà s'ella hè scatenata di novu. Alcune persone sò state capace di prevene a ricorrenza di "(HLH)" per mezu di u "(trapianto di cellule staminali)" è evità e cunsequenze chì mettenu in periculu a vita. Ulteriori ricerche sò in corsu nantu à questu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete sintomi di `(HLH)`, cunsultate subitu un duttore . Ùn aspettate micca, postu chì una diagnosi è un trattamentu precoci sò i migliori modi per migliurà. Sè avete sintomi gravi cum'è difficultà à respirà, perdita di cuscenza o crisi epilettiche, duvete andà subitu in una sala d'urgenza .

Chì dumande devu fà à u duttore?

• Chì testi devu fà ?
• Chì trattamenti ricumandate ?
• Chì sò l'effetti secundarii di u trattamentu?
• Cumu hè a mo speranza di vita?

Scuprite chì voi o una persona cara avete una cundizione rara chì mette in periculu a vita pò esse assai angustiante è dulurosu. Parlà cù un cunsiglieru di salute mentale , un cunsiglieru geneticu, o u vostru duttore pò esse di grande aiutu. Puderanu aiutà vi à amparà di più nantu à cumu affruntà a cundizione, cumu curà sè stessu è a vostra famiglia, è nantu à u trattamentu è e prospettive. Sè avete dumande durante questu tempu difficiule, dumandate aiutu à quelli chì vi sò vicini o à a vostra squadra sanitaria.

A cosa più impurtante da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

(HLH) hè una cundizione seria ma rara causata da una funzione anormale di u nostru sistema immunitariu. In questu, e cellule di u nostru corpu ci attaccanu. Ci sò dui tipi principali: primariu (HLH) chì hè causatu da cause genetiche, è secundariu (HLH) chì hè causatu da altre malatie.

I sintomi varianu, ma duvete esse prudenti se avete frebba persistente, lesioni cutanee o fegatu/milza ingrandita. Se sperimentate sintomi gravi cum'è difficultà à respirà o crisi epilettiche, cercate immediatamente assistenza medica.

Una diagnosi è un trattamentu precoci sò essenziali. L'opzioni di trattamentu varianu secondu u tipu di malatia. Calchì volta, pò esse necessariu ricorre à cose cum'è un trapianto di cellule staminali.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca un modu sicuru per impedisce questu, seguità abitudini di salute generale pò riduce u risicu di `(HLH)` secundariu. In una situazione cum'è questa, hè assai impurtante stà mentalmente forte è uttene u sustegnu necessariu. Ùn site micca solu, ùn esitate micca à dumandà aiutu.

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