Avete prublemi cù e mani è u core ? Forse hè a sindrome di Holt-Oram !

Calchì volta avemu malatie chì ùn pudemu mancu imaginà, nò ? Oghje parleremu di una cundizione chì hè un pocu rara, ma hè assai impurtante di sapè. Sè avete una anomalia in a manu, u polsu o u bracciu, inseme cù qualchì prublema cù u core, allora a causa pò esse a "Sindrome di Holt-Oram". Ùn vi ne fate, parlemu di questu in dettagliu.

Chì ghjè a Sindrome di Holt-Oram?

In poche parole, a sindrome di Holt-Oram hè una cundizione congenita assai rara . Affetta principalmente l'osse di e mani, di i polsi è di e braccia, è ancu u core. Imaginate, alcune persone ponu avè qualchì anomalia in l'osse di una manu. Pò esse solu da una parte, o pò esse da i dui lati. Alcune persone ponu mancà un ditu, o u so pollice pò esse longu cum'è l'altri dite. Non solu què, pò ancu vene cun prublemi cardiaci. Queste malatie cardiache ponu esse difetti in a struttura di u core, o ci ponu esse qualchì irregularità in l'impulsi elettrici chì cuntrolanu u battitu cardiacu. Sta cundizione hè ancu chjamata cù parechji altri nomi, per esempiu "(Displasia atrio-digitale)", "(Sindrome cardiaca-arti)" o "(Sindrome core-manu, tipu 1)". Ma u nome più cumunimenti adupratu hè a Sindrome di Holt-Oram.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

I sintomi di a sindrome di Holt-Oram ponu varià da persona à persona . Per alcune persone, sti sintomi ùn ponu micca esse abbastanza evidenti per esse visti. In tali casi, i medichi ponu identificà li accuratamente solu cù testi speciali cum'è testi "(raggi X)", "(scansione CT)" (CT scan) o "(MRI)" (MRI).

Prublemi ligati à l'osse (mani, braccia)

Sè vo avete a sindrome di Holt-Oram, almenu unu di l'ossi di u vostru polsu ùn si pò micca esse sviluppatu currettamente . Inoltre, pudete ancu avè altri prublemi d'osse, cum'è:

• Anomalie in a clavicula o in e scapole.
• Una manu divisa. I diti ponu ancu parè fusi inseme.
• Incapacità di stende o rotà cumpletamente u bracciu affettu.
• Curvatura di a spina dorsale, cum'è a incurvatura (cifosi) o a curvatura laterale di a spina dorsale (scoliosi).
• L'assenza di un ditu grossu, o u ditu grossu hè più longu chè l'altri diti è hè pusizionatu in modu diversu.
• A presenza di solu qualchi osse in l'avambracciu o l'assenza di qualsiasi osse.
• Fallimentu di u sviluppu currettu di l'osse di a parte superiore di u bracciu.

Imagine, quandu nasce un zitellu chjucu, ùn hà micca u pulgaru in una manu, o hè diversu da l'altri dite. O hè difficiule di piegà a manu currettamente. Quessi sò alcuni di i prublemi ossei di i quali parlemu.

Prublemi cardiaci

Cù a sindrome di Holt-OramParechje persone anu qualchì tipu d'anomalia cardiaca. A più cumuna di queste hè un foru in u muru chì separa i lati sinistro è destro di u core, chjamatu septum. Ci sò dui tipi di fori:

• Difettu interatriale: Questu hè trà e duie camere superiori di u core (atrii).
• Difettu settale ventriculare: Questu hè trà e duie camere (ventriculi) in u fondu di u core.

In poche parole, u core hà quattru camere. Dui in cima è duie in fondu. Ciò chì succede quì hè chì si formanu buchi in i muri trà queste camere. I sintomi varianu secondu a dimensione di sti buchi.

Certe persone ponu ancu sviluppà una malatia di a conduzione cardiaca. Questu affetta l'impulsi elettrici chì cuntrolanu u ritmu di u core. Questu pò causà una frequenza cardiaca anormalmente lenta (bradicardia) o un battitu cardiacu veloce è irregulare (fibrillazione atriale). Sta cundizione pò esse presente à a nascita o sviluppassi cù u tempu. Dunque, hè impurtante chì a vostra squadra medica monitori questu per tutta a vostra vita.

A malatia cardiaca assuciata à a sindrome di Holt-Oram pò ancu causà sintomi cum'è:

• Fallimentu di prosperà.
• Stanchezza eccessiva, stanchezza.
• Pressione sanguigna alta in i pulmoni (ipertensione pulmonare).
• Mancanza di fiatu.
• Mancanza di fiatu.

Perchè si verifica a sindrome di Holt-Oram?

In a maiò parte di i casi, a causa principale di a sindrome di Holt-Oram hè un cambiamentu, o mutazione, in un genu chjamatu "TBX5" . Stu genu "TBX5" produce una proteina chì hè necessaria per u sviluppu di l'estremità superiori (mani, braccia) durante u sviluppu di un fetu. Inoltre, sta proteina hè essenziale per u prucessu di divisione di u core in quattru camere. Per esse precisi, tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni. Dunque, sti prublemi nascenu quandu ci hè un cambiamentu in questu genu particulare.

Sta mutazione di u genu "TBX5" pò esse trasmessa di generazione in generazione (ereditata) . Questu significa chì se a mamma o u babbu anu sta cundizione, ci hè una pussibilità chì u zitellu l'abbia ancu. Tuttavia, in a maiò parte di i casi, sta cundizione si verifica quandu una nova mutazione genetica si verifica senza chì nimu in a famiglia abbia avutu a malatia prima . Questu significa chì pò accade senza alcuna storia familiare.

Tuttavia, qualchì volta e persone cun sindrome di Holt-Oram ùn ponu truvà a mutazione in u genu TBX5. I scientifichi ùn capiscenu ancu cumpletamente cumu queste persone sviluppanu a malatia. Pensanu chì puderia esse duvuta à mutazioni in altre proteine ​​chì travaglianu cù TBX5.

Cumu si diagnostica sta malatia currettamente? (Diagnosi)

Un duttore pò suspettà a sindrome di Holt-Oram dopu un esame fisicu è una storia familiale. Dopu, ponu fà parechji testi per cunfirmà a situazione, cum'è:

• Imagini mediche: Cose cum'è radiografie di e mani, di i polsi è di e braccia.
• Ecocardiogramma (Ecocardiogramma - eco): Questu piglia ritratti di u core per vede s'ellu ci sò prublemi cù a so struttura o a so azzione di pompaggio. Hè cum'è una scansione ultrasonica di u core.
• Elettrocardiogramma (ECG o EKG): Questu misura l'attività elettrica di u vostru core. Questu significa verificà u ritmu è a velocità di u vostru battitu cardiacu.
• Test geneticu: Questu test hè fattu per cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione genetica. Questu hè generalmente fattu pigliendu un campione di sangue.

Certi persone sò diagnosticate cù a sindrome di Holt-Oram quandu sò zitelli . Altri sò diagnosticati più tardi in a vita . Questu pò accade quandu sviluppanu sintomi cardiaci o quandu una anomalia ossea hè scuperta incidentalmente durante un altru esame medicu. Per esempiu, una persona pò andà à u duttore cù mancanza di fiatu è scopre di colpu un foru in u so core o una anomalia ossea in a so manu.

Ci hè un trattamentu per questu? (Trattamentu)

À dì a verità, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome di Holt-Oram. Tuttavia, u trattamentu dipende da i sintomi chì avete è da a so gravità. Ùn vi ne fate, ci sò parechje cose chì pudete fà per gestisce i vostri sintomi è rende a vostra vita più faciule.

Certe persone anu sintomi assai lievi è ùn anu micca bisognu di trattamentu particulare. Ma altri anu bisognu di assai assistenza medica è trattamentu . L'ubbiettivi principali di u trattamentu sò di restaurà u più usu pussibule di a manu è di u bracciu è di prevene cumplicazioni chì ponu accade in u core.

U trattamentu pò include i seguenti:

• I medicamenti antiaritmichi sò medicamenti chì cuntrolanu a frequenza cardiaca è u ritmu.
• Impiantu di un dispositivu medicu, cum'è un pacemaker, per cuntrullà a frequenza è u ritmu cardiacu.
• Chirurgia per riparà un foru in u core.
• Curregge l'anomalie ossee purtendu apparecchi ortodontici o sottumessu à chirurgia.
• Adattazione di parti artificiali (protesi) per rimpiazzà e parti mancanti di a manu o di u bracciu.

Una persona cun sta cundizione pò avè bisognu di l'aiutu di parechji spezialisti. Questu significa chì u trattamentu hè furnitu da una squadra, micca solu da un duttore. Sta squadra pò include:

• Cardiologi è cardiochirurghi: Specialisti in malatie cardiache.
• Chirurghi ortopedichi: Specialisti in malatie di l'osse .
• Pediatri: Medici chì curanu e malatie di i zitelli.
• Terapisti occupazionali: Persone chì aiutanu e persone à fà più facilmente i travaglii di ogni ghjornu cum'è manghjà è scrive.
• Fisioterapisti: Quelli chì aiutanu à rinfurzà e parti di u corpu chì anu anomalie è à migliurà a so funzione.

Avà fighjate, cù l'aiutu di tutte ste persone, u paziente riceve u sustegnu chì hà bisognu per campà a megliu vita pussibule.

Cumu serà a vita cù sta situazione ? (Previsioni)

A prognosi per e persone cun a sindrome di Holt-Oram hè assai variabile . Vale à dì, micca tutti sò listessi. Certe persone anu solu anomalie minori in i so polsi è sò capaci di funziunà nurmalmente senza alcuna limitazione fisica. Ma altri ponu avè prublemi ossei significativi .

Tuttavia, circa u 75% di e persone cun sta cundizione anu un difettu strutturale congenitu in u core . Certe persone ùn anu micca sintomi è anu solu bisognu di vede un cardiologu regularmente per u monitoraghju. Tuttavia, certi difetti cardiaci ponu esse periculosi per a vita è richiedenu chirurgia. Hè per quessa chì hè assai impurtante seguità esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore.

Si pò impedisce questu?

A sindrome di Holt-Oram hè generalmente causata da una mutazione genetica, dunque ùn pò esse cumpletamente prevenuta . Sè vo avete a cundizione è diventate incinta, u vostru zitellu hà circa una probabilità di 50% di trasmette a mutazione . Questu significa chì circa unu zitellu nantu à dui averà a cundizione. Tuttavia, i testi genetichi prenatali ponu rilevà a mutazione. U vostru duttore pò ancu raccomandà chì i membri di a vostra famiglia immediata ricevinu cunsiglii genetichi. Questu aiuterà à educà l'altri membri di a famiglia nantu à a cundizione è à guidalli per fà si testà se necessariu.

Cumu ci adattamu cum'è famiglia à sta situazione ?

Quandu ci sò cambiamenti fisichi in l'aspettu, soprattuttu in i zitelli, ponu sente vergogna è bassa autostima . Pò ancu influenzà e so relazioni suciali. Eccu alcune cose chì pudete fà per aiutà in un mumentu cum'è questu:

• Cunsultate un prufessiunale di salute mentale : U vostru zitellu pò uttene aiutu per capisce è gestisce e so emozioni.
• Parlate apertamente cù u vostru zitellu di a situazione: Spiegateli in termini simplici, in un modu ch'elli ponu capisce. Dite cose cum'è: "Avete una piccula differenza in a manu, hè qualcosa cù a quale site natu, è ùn hè micca colpa vostra".
• Informate e persone intornu à u zitellu: Dite à i prufessori, l'amichi è i parenti di a situazione per ch'elli possinu ancu sustene u zitellu.
• Unisciti à un gruppu di sustegnu o à una urganizazione naziunale di difesa: Questu vi aiuterà à scuntrà altre famiglie chì stanu attraversendu a stessa cosa cum'è voi è à sparte e vostre sperienze.
• Assicuratevi chì u vostru zitellu abbia un pianu in piazza à a scola per aiutallu à amparà è à esse suciale, senza bullying: Parlate cù i prufessori è assicuratevi di questu.
• Praticate à risponde à e dumande quandu qualchissia vi dumanda questu: Per esempiu, pudete praticà à dà una risposta simplice cum'è "Sò natu cù un ossu di polzu diversu da tutti l'altri".

A sindrome di Holt-Oram hè una cundizione chì provoca anomalie ossee in e mani, i polsi è e braccia, è ancu malatie cardiache. Sè u vostru zitellu hà sta sindrome, i medichi ponu suggerisce modi per migliurà a funzione di e so mani è braccia . Puderanu ancu fà screening à altri membri di a famiglia per aiutà à prevene cumplicazioni da difetti cardiaci.

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

A sindrome di Holt-Oram hè una cundizione cumplessa è rara. Tuttavia, hè impurtante esse cusciente di questu, soprattuttu s'è qualchissia in a vostra famiglia hà prublemi di manu o di core inspiegabili . Ricurdatevi, prima ricunnoscite sta cundizione, più faciule hè d'ottene u trattamentu è u sustegnu chì avete bisognu per affruntà la.

Ùn vi sentite mai solu. Cù l'aiutu di medichi, terapisti è gruppi di supportu, pudete affruntà cù successu sta situazione. A cosa principale hè di seguità i cunsiglii medichi curretti è di mantene un atteggiamentu pusitivu.

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore. Vi daranu tutte l'infurmazioni necessarie.

Sindrome di Holt -Oram, anomalie di e mani, malatie cardiache, mutazioni genetiche, difetti di nascita, prublemi ossei