Cunniscite a rara malatia genetica chjamata omocistinuria (HCU)? Parlemu ne!

Oghje parleremu di una cundizione di a quale ùn avemu mai intesu parlà prima, ma hè assai impurtante per tutti di sapè la. Questa si chjama Omocistinuria, o "(HCU)" in breve. Calchì volta, quandu certi prucessi chimichi chì si verificanu in u nostru corpu ùn vanu micca bè, ponu nasce prublemi inaspettati. Questa hè una di queste cundizioni chjamata "(HCU)". Ùn abbiate paura, parlemu di questu in modu simplice.

Chì ghjè l'omocistinuria (HCU)?

In poche parole, "(HCU)" hè una malattia genetica rara . Ciò chì succede in questu hè chì u nostru corpu ùn pò micca cuntrullà currettamente l'aminoacidu "(Omocisteina)", vale à dì, ùn pò micca aduprà è caccià. Imaginate, chì succede se cose inutili s'accumulanu in u nostru corpu? Cusì, sta "(Omocisteina)" s'accumula inutilmente in u sangue è in l'urina. Questa accumulazione pò causà gravi complicazioni in l'ochji, u sistema scheletricu (u nostru scheletru), u sistema nervosu cintrali (cervellu è spina dorsale) è u sistema vasculare (vasi sanguigni). Avà avete una dumanda , chì sò questi aminoacidi? L'aminoacidi sò i blocchi di custruzzione basi di e proteine. Cum'è i mattoni sò necessarii per custruisce un edifiziu, l'aminoacidi sò necessarii per custruisce proteine ​​in u nostru corpu. U nostru corpu face una parte di sta "(Omocisteina)" da un altru aminoacidu chjamatu "(Metionina)". Inoltre, da l'alimenti ricchi di proteine ​​chì manghjemu, per esempiu, carne, pesciu è ova, ottenemu più "(Metionina)". Nurmalmente, u nostru corpu scumpone sta "(Metionina)" è a trasforma in "(Omocisteina)". Tuttavia, in u corpu di una persona cun "(Omocistinuria), un enzima chì hè necessariu per cuntrullà currettamente sta "(Omocisteina)", vale à dì, per mantene la à u livellu necessariu è cambià u restu, manca, o ùn funziona micca currettamente. Un enzima hè un tipu di proteina chì accelera e reazzioni chimiche in u nostru corpu. Cusì, quandu questu enzima manca, u livellu di "(Omocisteina)" aumenta.

Quali sò i principali tipi di omocistinuria?

I circadori anu divisu l'omocistinuria in parechji tipi basati annantu à e cause genetiche sottostanti. Ci sò dui tipi principali:

1. Deficit di cistationina beta-sintasi (CBS) (Omocistinuria Classica)

Questu hè u tipu più cumunu d'omocistinuria. A cistationina beta-sintasi (CBS) hè un enzima chì aiuta à cunvertisce l'omocisteina in un altru aminoacidu, a cisteina. Stu tipu di malatia si verifica quandu u genu CBS produce troppu pocu o micca enzima CBS, o quandu l'enzima CBS ùn funziona micca currettamente. L'enzima CBS richiede vitamina B6, cunnisciuta ancu cum'è piridossina, per funziunà currettamente. Stu tipu hè ancu divisu secondu a vostra risposta à i supplementi di vitamina B6.

2. Difettu di u metabolismu di a cobalamina (cbl)

U nostru corpu hà bisognu di cunvertisce una parte di l'omocisteina torna in metionina. Stu prucessu implica a vitamina B12, cunnisciuta ancu cum'è cobalamina. U nostru corpu passa per parechji passi per cunvertisce l'omocisteina torna in metionina. L'omocistinuria, chì hè causata da una carenza di cobalamina, si verifica quandu u corpu ùn pò micca compie stu passu, ùn produce micca l'enzima currettu, o produce enzimi difettosi.

Chì ghjè a differenza trà l'omocistinuria è a sindrome di Marfan?

A sindrome di Marfan hè una rara malattia genetica chì affetta u tessutu connettivu in tuttu u corpu. Parechji di i sintomi di sta malattia sò simili à quelli di l'omocistinuria. Per esempiu, membri longhi, dite longhe è magre, ectopia di u cristallinu è miopia. Tuttavia, a sindrome di Marfan hè causata da una mutazione in u genu Fibrillin-1 (FBN1). E persone cun sindrome di Marfan anu livelli nurmali di omocisteina è metionina.

Quale hè u più affettatu da sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

L'omocistinuria hè causata da una mutazione genetica. Dunque, chiunque pò sviluppalla. Tuttavia, certi studii anu dimustratu chì sta cundizione affetta e persone in certi paesi più chè in altri. Quessi paesi sò:

• Irlanda
• Nurvegia
• Alemagna
• Qatar

L'omocistinuria hè una malatia genetica assai rara . A forma più cumuna di a malatia affetta trà una persona nantu à 200 000 è una persona nantu à 335 000 in u mondu. Hè veramente raru.

Chì sò i sintomi di l'omocistinuria?

I sintomi di "(Omocistinuria)" varienu secondu u tipu chì avete. Di solitu cumincianu à cumparisce in i primi anni di vita. Tuttavia, alcune persone ùn ponu micca avè alcun sintomu finu à l'età adulta. U tipu più cumunu di "(Omocistinuria)" di solitu affetta questi sistemi:

• Ochji
• Sistema scheletricu
• Sistema nervosu cintrali
• Sistema vasculare

I sintomi di `(Omocistinuria)` ponu include:

Sintomi chì affettanu l'ochji:

• A lente di l'ochju si move fora di a so pusizione nurmale (ectopia di u cristallinu). Questu pò causà prublemi di vista .
• Vista severamente compromessa (miopia), chì significa l'incapacità di vede da luntanu.

Sintomi chì affettanu u sistema scheletricu:

• Mustrendu una crescita eccessiva .
• Allungamentu anormale di e braccia, di e gambe è di e dite.
• I ghjinochji sò piegati versu l'internu è i ghjinochji sbattenu inseme quandu e gambe sò dritte (questu hè ancu chjamatu "ghjinochji chì sbattenu").
• U pettu hè infossatu o sporgente in avanti.
• Una curvatura di a spina dorsale (scoliosi).
• E persone cun omocistinuria sò ancu à risicu di sviluppà l'osteoporosi .

Sintomi chì affettanu u sistema nervosu cintrali:

• Ritardi di sviluppu . Questu significa ùn mustrà micca un sviluppu intellettuale o fisicu adattatu per l'età.
• Difficultà d'apprendimentu.

Sintomi chì affettanu u sistema cardiovasculare:

• Aumentu di u risicu di coaguli di sangue. Quessi coaguli di sangue ponu causà cundizioni periculose cum'è l'ictus o l'embolia pulmonare .

Chì sò e cause di l'omocistinuria?

Parechji tipi d'omocistinuria sò causati da cambiamenti genetichi, o mutazioni, in diversi geni.

Cause genetiche

U tipu più cumunu di "(Omocistinuria)" hè causatu da una mutazione in u genu "(CBS)". Stu genu "(CBS)" dice à u nostru corpu cumu fà un enzima chjamatu "(Cistathionina beta-sintasi)". Stu enzima hè rispunsevule di a via chimica chì cunverte l'acidu "(Omocisteina)" in "(Metionina)". L'"(Omocistinuria)" pò ancu esse causata da mutazioni in i geni "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" è "(MMADHC)". Tutti questi geni sò rispunsevuli di a cunversione di l'acidu "(Omocisteina)" in "(Metionina). Se unu di questi geni hà una mutazione, l'enzima pertinente ùn funziona micca currettamente. Allora "(Omocisteina)" cumencia à accumulà si in u corpu. Tuttavia, i circadori ùn sò ancu cumpletamente sicuri perchè alti livelli di omocisteina causanu sintomi di omocistinuria. Eredite l'omocistinuria in un mudellu autosomicu recessivu. Questu significa chì erediterete a malatia solu s'è i vostri dui genitori biologichi, chì di solitu ùn anu micca sintomi, vi trasmettenu u genu affettu.

L'omocistinuria pò esse causata da carenze vitaminiche?

Iè, l'omocistinuria pò ancu accade per cause non genetiche. Sta cundizione pò ancu esse causata da una carenza severa di vitamina B6, vitamina B9 (folatu), o vitamina B12 (cobalamina).

Cumu si diagnostica l'omocistinuria?

In paesi cum'è i Stati Uniti, i testi di screening di i neonati sò usati per screening per parechje cundizioni metaboliche, cumprese l'omocistinuria. U test di l'omocisteina misura i livelli di omocisteina è metionina in u sangue di u vostru zitellu. Se i risultati di u test sò pusitivi, chì indicanu chì a cundizione pò esse presente, u duttore di u vostru zitellu urdinerà testi supplementari per cunfirmà i risultati. Tuttavia, questi testi di i neonati ùn sò micca sempre precisi à 100%. Calchì volta ùn ponu micca esse capace di rilevà certe cundizioni. Dunque, alcune persone sò diagnosticate cù omocistinuria dopu chì i sintomi appariscenu. Ancu se parechji sintomi appariscenu in a zitiddina o in a prima zitiddina, ponu qualchì volta apparisce in l'età adulta. Se avete sintomi di "(Omocistinuria)", u vostru duttore urdinerà un "(Test di l'omocisteina)" per cunfirmà a cundizione. Se i risultati mostranu chì avete "(omocistinuria classica)" (vale à dì, carenza di "(CBS)"), u vostru duttore urdinerà un altru test per scopre quale sottotipu avete. Questu hè chjamatu "(sfida di vitamina B6)" . Questu test scopre cumu rispondete à i supplementi di vitamina B6. U vostru duttore pò tandu creà u pianu di trattamentu adattatu per voi. L'"omocistinuria classica" pò esse classificata cusì:

• Rispunsibile à a vitamina B6: U vostru corpu produce abbastanza enzima "(CBS)", dunque a vitamina B6 pò aiutà quell'enzima à funziunà currettamente.
• Parzialmente sensibile à a vitamina B6: U vostru corpu produce una certa quantità di l'enzima "(CBS)", dunque a vitamina B6 pò aiutà parzialmente.
• Vitamina B6-micca reattiva: U vostru corpu ùn produce micca abbastanza di l'enzima "(CBS)", dunque hè improbabile chì a vitamina B6 aiuti l'enzima.

I testi genetichi ponu rilevà mutazioni in i geni chì causanu l'omocistinuria. Tuttavia, i medichi ùn li utilizanu di solitu perchè u test di l'omocisteina solu pò diagnosticà a cundizione.

Chì sò i trattamenti per l'omocistinuria?

U trattamentu per l'omocistinuria implica u cuntrollu di i livelli di omocisteina in u sangue è a gestione di i sintomi. U trattamentu include di solitu l'assunzione di supplementi di vitamina B6. Sè vo avete u tipu chì risponde à a vitamina B6 (omocistinuria classica), i supplementi di vitamina B6 ponu esse abbastanza per calà è cuntrullà i vostri livelli di omocisteina. Tuttavia, sè vo avete u tipu chì ùn risponde micca o risponde parzialmente à a vitamina B6 (omocistinuria classica), i supplementi di vitamina B6 da soli ùn ponu micca esse abbastanza. Pudete avè bisognu di opzioni di trattamentu supplementari. Queste ponu include:

• A droga "(Betaine)" (Betaine) o "(Cystadane): "(Betaine)" aiuta à riduce u livellu di "( Omocisteina )" in u sangue.
• Dieta speciale per l'(omocistinuria): Duverete seguità una dieta chì restringe l'alimenti chì cuntenenu proteine ​​è (metionina).
• Supplementi supplementari: Sè avete un altru tipu d'omocistinuria, pudete ancu avè bisognu di piglià supplementi di folatu ( vitamina B9 ) o cobalamina ( vitamina B12 ).

A cosa più impurtante hè chì stu trattamentu deve esse cuntinuatu per tutta a vita . Solu tandu pudete cuntrullà i vostri livelli d'omocisteina, minimizà e cumplicazioni è campà una vita sana.

Quantu tempu pudete campà cù l'omocistinuria?

S'elli sò diagnosticati prestu è trattati currettamente per tutta a vita, a maiò parte di i zitelli cun omocistinuria ponu aspittà di campà una vita nurmale è sana . Dunque, un diagnosticu precoce è un trattamentu cuntinuu sò assai impurtanti.

Si pò prevene l'omocistinuria?

Siccomu hè una cundizione genetica, l'omocistinuria ùn pò esse prevenuta. Tuttavia, sè site incinta o avete intenzione di avè un zitellu in u futuru, vale a pena parlà cun un cunsiglieru geneticu. A cunsigliazione genetica pò aiutà à capisce u vostru risicu di avè un zitellu cù omocistinuria. Hè nurmale sente si sopraffattu quandu scopre chì voi o u vostru zitellu avete una cundizione genetica. Pigliate u tempu per amparà tuttu ciò chì pudete nantu à l'omocistinuria. Dopu, truvate un duttore chì capisce cumpletamente a vostra cundizione. Travaglià cù un specialistu metabolicu pò dà vi un sensu di cuntrollu. Dendu vi u putere cù informazioni è risorse, pudete ottene u megliu risultatu pussibule.

Infine, a cosa più impurtante (Missaghju da purtà in casa)

Va bè, spergu chì avà avete una megliu capiscitura di ciò chì avemu parlatu (Omocistinuria). Eccu alcune cose chjave da ricurdà:

• Chì ghjè l'omocistinuria?Una malatia genetica rara, ma potenzialmente seria.
• Ciò chì accade in questu hè chì u corpu ùn pò micca cuntrullà currettamente una sustanza chimica chjamata "omocisteina", è s'accumula in u corpu.
• Questu pò causà prublemi cù l'ochji, u scheletru, u sistema nervosu è i vasi sanguigni .
• A cosa più impurtante hè di ricunnosce a malatia prestu è di riceve un trattamentu adattatu per tutta a vita . Sè fate cusì, pudete campà una vita nurmale.
• A vitamina B6, una dieta speciale è certi medicamenti sò i principali trattamenti per questu.
• Sè avete altre dumande à propositu, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà questi sintomi, assicuratevi di cunsultà un medicu.

Ùn abbiate paura, u megliu modu per trattà qualsiasi cundizione medica hè di esse bè infurmatu. Omocistinuria, malatie genetiche, omocisteina, aminoacidi, vitamina B6, vitamina B12, metionina