A mandibula inferiore di u vostru zitellu hè chjuca ? Face un sonu stranu quandu beie u latte ? - Amparate di più nantu à a Sindrome di Pierre Robin

Avete mai nutatu chì a mandibula inferiore è u mentone di u vostru neonatu sò troppu chjuchi ? Pare ch'ellu abbia difficultà à respirà, soprattuttu quandu hè stesu nantu à u spinu ? Pare ch'ellu sia un pocu suffucatu da u latte ? Hè nurmale per una mamma avè paura quandu vede cose cusì. Oghje parleremu di una cundizione rara ma impurtante chì pò causà questi sintomi. A chjamemu Sindrome di Pierre Robin (PRS).

Chì ghjè a Sindrome di Pierre Robin (PRS)?

In poche parole, a sindrome di Pierre Robin (PRS) hè un difettu di nascita raru chì si verifica mentre un zitellu si sviluppa in u ventre. I medichi a chjamanu qualchì volta a sequenza di Pierre Robin. Sta cundizione affetta principalmente a faccia di un zitellu, in particulare a bocca è a mandibula. Sti prublemi ponu rende difficiule per u zitellu di respirà, succhià o beie da un biberon.

Pensateci, e parte di a nostra faccia devenu sviluppassi in ordine. Dopu chì a mandibula inferiore hè furmata currettamente, a lingua vene à u so postu propiu. Dopu si forma u palatu superiore. Ma in PRS, questu ordine hè interrottu. Hè per quessa chì qualchì volta hè chjamatu "Sequenza".

Sta cundizione ùn hè micca assai cumuna. In media, solu circa unu zitellu nantu à 8.500 hà a pussibilità di sviluppà sta cundizione. Dunque, ùn vi allarmate micca quandu ne sentite parlà. Ma hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Cumu possu sapè s'ellu u mo zitellu hà a PRS ? Chì sò i sintomi principali ?

Spessu, i medichi ponu vede sti segni appena u zitellu nasce. Ci sò certi cambiamenti fisichi è sintomi chì si vedenu principalmente in PRS. Fighjemuli separatamente.

Perchè succede questu? Chì ghjè a ragione di questu?

In fatti, i medichi ùn anu ancu trovu a causa esatta di questu, ma sapemu chì pò esse causatu da parechje mutazioni genetiche chì si verificanu durante u sviluppu di u zitellu in u ventre.

A sequenza di questu hè a seguente:

1. Prima, a mandibula inferiore di u zitellu ùn si sviluppa micca bè. Cresce assai chjuca.

2. Siccomu a mandibula inferiore hè chjuca, a lingua ùn hà micca un locu per ripusassi currettamente, è hè spinta in sù è in daretu (versu a gola).

3. A lingua si alza cusì è blocca e vie aeree superiori.

4. À questu puntu, e duie parte di u palatu superiore di u zitellu devenu chjude si inseme. Ma perchè a lingua chì hè surtita si incrucia, e duie parte di u palatu ùn ponu micca unisce si, lascendu un spaziu in u mezu.

Calchì volta pò esse ereditariu. Per esempiu, a PRS pò accade cum'è una caratteristica di altre cundizioni genetiche, cum'è a sindrome di Stickler.

Sta cundizione hè periculosa ? Pò accade cumplicazioni ?

Hè nurmale avè paura quandu si sente questu. A PRS pò varià da lieve à severa . À un livellu lieve, ùn hè micca un grande prublema.

Tuttavia, sè avete PRS severa, ponu accade cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita per via di l'ostruzione cuntinua di e vie aeree.

• Distress respiratoriu: Bloccu cumpletu di e vie aeree.
• Bassi livelli d'ossigenu in u sangue (ipossemia): Ossigenu insufficiente per u corpu.
• Ipertensione pulmonare: Aumentu di a pressione in i vasi chì portanu u sangue da u core à i pulmoni.
• Insufficienza cardiaca congestizia: Una cundizione in a quale a funzione di u core hè indebulita per via di a tensione ch'ellu deve suppurtà.

Cumu trova esattamente questu u duttore?

A maiò parte di u tempu, un pediatra pò identificà sti sintomi durante un cuntrollu di rutina à l'uspidale dopu à a nascita di u zitellu.

Sè u zitellu hà una cundizione assai ligera, pò esse chì ùn sia micca percepibile à a nascita. Tuttavia, sè u zitellu ùn ingrassa micca o ùn face micca soni strani mentre respira, u duttore pò esse suspettu.

S'ellu ci hè qualchì dubbitu, u duttore pò fà sti testi:

• Un esame fisicu cumpletu: Quì, esaminemu attentamente i trè sintomi principali di i quali avemu parlatu (mentone chjucu, lingua spinta in daretu, palatoschisi).
• Scansione TC (Tomografia Computerizzata): Questu aiuta à vede chjaramente a struttura è a pusizione di l'osse facciali di u zitellu.
• Studiu di u sonnu: Questa prova hè fatta per determinà se u zitellu hà l'apnea ostruttiva di u sonnu (OSA), una cundizione in a quale a respirazione si ferma durante u sonnu per via di a lingua chì casca in daretu.

Chì sò i trattamenti per questu?

U trattamentu dipende da a gravità di i sintomi di u vostru zitellu.

PRS lieve

A cundizione di certi zitelli ùn hè micca cusì severa. À misura chì crescenu, a so mandibula inferiore cresce ancu. Quandu a mandibula inferiore cresce, a lingua hà un locu per ripusassi, cusì smette simpliciamente di cascà in gola. Tandu a difficultà à respirà sparisce ancu. Tali zitelli ùn anu micca bisognu di chirurgia.

U duttore vi cunsiglia:

• Posizione di dorme di u zitellu: Girate a testa di u zitellu da u latu è mettitelu nantu à u so stomacu per dorme. Questu permette à a gravità di spinghje a lingua in avanti, aprendu e vie aeree per a respirazione. Ùn addurmintate mai u vostru zitellu in questa pusizione senza u cunsigliu di un duttore.
• Metodi speciali di allattamentu: Si cunsiglia l'usu di tazze è biberon speciali è l'alimentazione di u zitellu in pusizione verticale.

PRS severa

Sè u zitellu hà assai difficultà à respirà è ùn pò micca allattà, a chirurgia pò esse necessaria.

• Osteogenesi di distrazione mandibulare: Questa hè a chirurgia più cumuna. In questa prucedura, u chirurgu rompe l'ossu di a mandibula inferiore di u zitellu in dui è inserisce un picculu dispositivu trà di elli. Dopu, in uni pochi di ghjorni, u dispositivu hè giratu per spustà i dui pezzi d'ossu à parte. U spaziu trà di elli hè tandu pienu di novu ossu. In questu modu, a mandibula inferiore pò esse allungata gradualmente. Mentre a mandibula s'allunga, a lingua avanza, aprendu e vie aeree.
• Tracheostomia: Sè e difficultà respiratorie sò gravi, si face un picculu foru in a parte anteriore di u collu è si inserisce un tubu direttamente in a trachea per aiutà u zitellu à respirà. Questu hè fattu per salvà a vita di u zitellu in casu d'emergenza.
• Adesione lingua-labbru: Questa hè una prucedura menu cumuna. In questa prucedura, a punta di a lingua hè suturata temporaneamente à u labbru inferiore. Questu impedisce à a lingua di cascà in gola. Più tardi, quandu a mandibula di u zitellu cresce, i punti di sutura sò tagliati è rimossi.

Chì devu fà cum'è genitore ?

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà sta cundizione, pudete sentevi sopraffattu da parechje cose à pensà. Hè nurmale. Ricurdatevi, voi è u vostru zitellu ùn site micca soli. I medichi è u persunale di l'uspidale sò sempre quì per aiutà vi.

Vi spiegheranu ste cose:

• Cumu gestisce i sintomi di u vostru zitellu: Vi sarà spiegatu in dettagliu l'intervenzioni chirurgiche è altri trattamenti, i so vantaghji è svantaghji, affinchì possiate piglià a megliu decisione per u vostru zitellu.
• Cumu piglià cura di u vostru zitellu in casa: Cumu fà dorme u vostru zitellu, cumu allattà, ciò chì fà in casu d'emergenza, ecc. Ùn abbiate paura di fà dumande torna è torna sè ùn capite micca.
• Gruppi è servizii di sustegnu: Pudete truvà infurmazioni nantu à i gruppi di sustegnu induve altri genitori di zitelli cù prublemi simili ponu aderisce. Parlà cù qualchissia chì hà passatu per a listessa cosa cum'è voi pò esse un grande sollievu.

Duvete fà ste dumande à u duttore di u vostru zitellu:

• Quantu hè seria a cundizione di u mo zitellu?
• Hà altre cundizioni mediche in più di a PRS?
• Ricumanderesti una chirurgia? Perchè?