Sindrome di Hunter: Mamme è babbi, simu cuscenti di sta cundizione rara

Vi pare qualchì volta chì u vostru picculu hè un pocu in ritardu in u sviluppu ? O e so caratteristiche facciali è a forma di u so corpu parenu un pocu sfarenti da quelle di l'altri zitelli di a so età ? Calchì volta, daretu à ste cose, ci pò esse una cundizione rara di a quale ùn avemu mancu intesu parlà. Oghje, parlemu di una malatia di a quale parechje persone ùn cunnoscenu micca, ma hè assai impurtante per noi cum'è genitori d'esse cuscenti. Hè a Sindrome di Hunter.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Hunter?

A sindrome di Hunter hè una cundizione genetica assai rara. Questu hè quandu u corpu di u vostru zitellu ùn pò micca scumpone è digerisce currettamente certe molecule di zuccaru cumplesse. Pensate à questu cum'è picculi cavalli di battaglia in u nostru corpu, chì chjamemu enzimi. U so travagliu hè di scumpone è pulisce e cose chì entranu in u nostru corpu, e cose chì ùn avemu micca bisognu.

Un zitellu cù a sindrome di Hunter nasce cù una piccula quantità di l'enzima chì hè necessaria per scumpone un tipu particulare di molécula di zuccheru. Allora chì succede tandu? Quelle molécula di zuccheru chì ùn ponu esse scumparte cumincianu gradualmente à accumulà si in l'organi è i tessuti di u zitellu. Cum'è a spazzatura chì ùn hè micca eliminata, s'accumula. Cù u tempu, sta accumulazione pò dannà u sviluppu fisicu è mentale di u zitellu.

I medichi dividenu sta malatia in duie parte principali:

1. Tipu severu di sintomi: Questu hè u tipu u più cumunu (circa 60%). I sintomi di sti zitelli prugressanu rapidamente, è e so capacità intellettuali sò ancu affettate. Di solitu, à l'età di 6-8 anni, u zitellu principia à avè prublemi cù l'attività basiche.

2. Tipu ligeru: I sintomi appariscenu pianu pianu. L'intelligenza di u zitellu ùn hè generalmente micca significativamente affettata.

Sta malatia appartene à un gruppu di malatie chjamate mucopolisaccaridosi. Hè per quessa chì a sindrome di Hunter hè ancu chjamata mucopolisaccaridosi di tipu II (MPS II) .

Quantu hè cumuna sta malatia ? Quale hè più prubabile di piglià la ?

Questa hè una malatia assai rara . Inoltre, affetta soprattuttu i masci . Sicondu e statistiche, circa unu di ogni 100.000 à 170.000 masci nati hè diagnosticatu cù sta malatia.

Tuttavia, e zitelle ponu esse purtatrici di u genu difettuosu chì provoca a malatia. In poche parole, una zitella hà dui cromusomi X, mentre chì un zitellu ne hà solu unu. Dunque, ancu s'è una zitella eredita u cromusomu X difettuosu, u so altru cromusomu X sanu pò fà l'enzima chì hà bisognu. Ma s'è un zitellu eredita u cromusomu X difettuosu, ùn hà altra scelta è sviluppa sintomi.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce in un zitellu trà l'età di 2 è 4 anni. Quessi sintomi ponu varià da zitellu à zitellu. Certi zitelli anu menu sintomi, mentre chì altri ne anu di più.

Perchè si manifesta veramente sta malatia?

Questu hè causatu da una mutazione in u genu IDS . U genu IDS hè rispunsevule di cuntrullà a pruduzzione di un enzima chjamatu iduronatu 2-sulfatasi (I2S), chì u nostru corpu hà bisognu.

Questu enzima I2S scumpone e molecule di zuccaru cumplesse chjamate glicosaminoglicani (GAG). I zitelli cù a sindrome di Hunter (MPS II) ùn producenu micca questu enzima I2S, o u producenu in quantità assai chjuche.

Questu face chì e molecule di zuccheru chjamate GAG ​​s'accumulinu in i lisosomi, chì sò i centri di riciclaggio di e cellule. I lisosomi sò cum'è i centri di riciclaggio di e cellule. E malatie chì si verificanu per via di l'accumulazione di cose in i lisosomi sò ancu chjamate disordini di almacenamiento lisosomiale . Cù u tempu, queste accumulazioni danneghjanu l'organi di u corpu.

Chì altre cumplicazioni ponu accade per via di sta malatia?

Sicondu a gravità di a malatia, u zitellu pò sviluppà diverse cumplicazioni. I medichi utilizanu medicazione è qualchì volta ancu chirurgia per gestisce queste cumplicazioni.

Cumu diagnosticà a malatia?

U duttore di u vostru zitellu farà parechji testi per diagnosticà sta malatia.

• Test d'urina: Questu verifica i livelli anormalmente alti di e molecule di zuccheru (GAG) di e quali avemu parlatu prima in l'urina.
• Analisi di sangue: Questu pò determinà se l'attività di l'enzima pertinente in u sangue hè bassa o assente.
• Test geneticu: Questu test hè fattu per cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione genetica chì causa a malatia.

Cumu si tratta ?

Ùn ci hè ancu cura per a sindrome di Hunter . Tuttavia, ci sò trattamenti per cuntrullà u corsu di a malatia, rilevà e cumplicazioni u più prestu pussibule è migliurà a qualità di vita di u zitellu.

U megliu trattamentu per questu hè a Terapia di Sustituzione Enzimatica (ERT) . Questu implica a pruduzzione artificiale di l'enzima chì manca in u corpu è dà lu à u zitellu. Questa medicina si chjama idursulfase (Elaprase®) . Stu trattamentu hè generalmente amministratu per via intravenosa una volta à settimana.

Inoltre, a ricerca nantu à a terapia genica hè ancu in corsu in u mondu sanu, è ci hè a speranza chì porterà à migliori trattamenti in u futuru.

Chì pudete dì di l'avvene di u zitellu ?

So chì sta hè una quistione assai difficiule da fà. In i casi gravi di a malatia, l'aspettativa di vita di un zitellu pò esse corta. Di solitu trà 10 è 20 anni. Tuttavia, i zitelli cù sintomi lievi ponu campà finu à l'età adulta.

Dumande da fà à u vostru duttore

Sè vo site diagnosticatu cù sta malatia in u vostru zitellu, hè nurmale avè parechje dumande in mente. Dumandate à u vostru duttore nantu à queste cose chjaramente.

• Hè sta una forma severa o ligera di a malatia?
• Chì serà a situazione à cortu è longu andà di u mo figliolu ?
• Cumu sta malatia affetterà a vita di u mo figliolu?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu?

Hè nurmale per una famiglia d'esse scunvurgiuta è rattristata quandu scopre una cundizione medica cum'è questa. Ricurdatevi chì ùn site micca solu in questu mumentu. Parlate cù u vostru duttore, a famiglia è l'amichi stretti di questu. Avemu tutti bisognu di travaglià inseme per dà à u vostru zitellu a megliu cura pussibule.