Cunniscite l'MSA (Atrofia Multisistemica), una malatia chì affetta parechji sistemi di u corpu?

Imagine, avete di colpu difficultà à marchjà, perdite l'equilibriu, vi sentite storditi è cascate quandu vi alzate da una pusizione seduta. Hè nurmale sente assai paura quandu ste cose cumincianu à accade di colpu. Ancu s'è qualchì volta ùn ci facemu micca assai casu, ponu esse i primi segni di certe malatie rare. Oghje parleremu di una di queste malatie neurologiche rare, ma assai gravi. Hè l'Atrofia Multipla di Sistemi , una malatia chì noi medichi è pazienti chjamemu (MSA) in breve. Ancu s'ellu hè un tema un pocu cumplicatu, ne parleremu assai semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

In poche parole, chì hè questu MSA?

L'MSA hè una malatia neurologica rara in a quale e parte di u nostru cervellu s'indebuliscenu gradualmente è morenu. Cù u tempu, e capacità è e funzioni di u corpu cuntrullate da queste parte danneggiate di u cervellu spariscenu gradualmente. À dì a verità, hè una situazione assai trista, perchè sta malatia finisce infine cù a morte.

In u passatu, i medichi chjamavanu sta cullezzione di sintomi cù trè nomi. Eranu:

• Sindrome di Shy-Drager
• Atrofia olivopontocerebellare sporadica
• Degenerazione striatonigrale

Ma più tardi, i circadori si sò resi contu chì ste trè malatie avianu parechje caratteristiche cumuni. Cusì, l'anu cumminate tutte è l'anu chjamate "Atrofia Multipla di Sistemi" (MSA). "Sistema Multiplu" significa "parechji sistemi". Questu significa chì sta malatia affetta parechji sistemi in u nostru corpu. I sintomi dipendenu da quali parti di u cervellu sò danneggiate. Hè per quessa chì ogni persona sperimenta una cumminazione diversa di sintomi.

Più tardi, a malatia hè stata classificata ulteriormente, principalmente in basa à i sintomi ch'ella presenta. Di cunsiguenza, ci sò dui tipi di MSA.

Quale hè u più à risicu di sviluppà MSA?

L'MSA affetta di solitu l'adulti, in particulare dopu à l'età di 30 anni. I sintomi sò più propensi à cumparisce trà l'età di 50 è 59 anni. Sta malatia pò affettà chiunque, indipendentemente da u sessu.

Questa hè una malatia assai rara. Sicondu e statistiche, ci sò solu da 0,6 à 0,7 novi casi per 100 000 persone à l'annu. Questu significa chì ùn hè micca una malatia cumuna in a nostra sucietà.

Cumu a malatia MSA affetta u nostru corpu?

L'MSA face more e cellule in diverse parti di u cervellu. I sintomi dipendenu da e parti di u cervellu danneggiate. E parti principali di u cervellu chì sò affettate sò:

• Gangli Basali: Quessi sò situati ghjustu in u centru di u cervellu. Sò cum'è un centru chì cunnetta diverse parti di u cervellu trà di elle. Hè per mezu di sta parte chì diverse parti di u cervellu si riuniscenu è travaglianu inseme.
• Troncu cerebrale: Quì hè induve i prucessi automatichi in u nostru corpu chì sò essenziali per a sopravvivenza sò cuntrullati. Per esempiu, cose cum'è a respirazione, a frequenza cardiaca è a pressione sanguigna. Queste cose succedenu automaticamente senza chì ci pensemu, nò? Questu hè u centru di cuntrollu.
• Cervellettu: Questu si trova in u fondu di a testa, vicinu à a basa. Questa hè a parte principale di u nostru cervellu chì coordina i movimenti di u nostru corpu è mantene u nostru equilibriu. Inoltre, a ricerca hà avà scupertu chì sta parte hè ancu implicata in e nostre emozioni è in a presa di decisioni.

Cusì, quandu ste parte di u cervellu sò dannighjate, tutti i prucessi cuntrullati da quelle parte cumincianu à andà in tilt. Per esempiu, quandu u "(troncu cerebrale)" hè dannighjatu, ci sò serii prublemi cù i prucessi automatichi cum'è a pressione sanguigna.

Quali sò i principali sintomi di MSA?

In MSA, certi sintomi sò cumuni à i dui tipi. Inoltre, ci sò caratteristiche specifiche per ogni tipu. A principale caratteristica cumuna à i dui tipi hè a disfunzione autonoma . In poche parole, i prucessi chì si verificanu automaticamente in u nostru corpu ùn funzionanu micca currettamente.

Sintomi di Disfunzione Autonomica

• Ipotensione ortostatica: Questu hè u primu sintomu chì parechje persone sperimentanu. Quandu vi alzate di colpu da una pusizione seduta o stesa , a vostra pressione sanguigna cala di colpu . Questu pò causà vertigini, visione sfocata è ancu svenimenti.
• Incapacità di cuntrullà l'urina è e feci: L'incontinenza urinaria è l'incontinenza fecale ponu accade quandu menu l'aspettate.
• Disfunzione sessuale: Prublemi cum'è a disfunzione erettile, soprattuttu in l'omi, si verificanu durante i rapporti sessuali.
• Prublemi di sonnu: In particulare, si pò osservà una cundizione chjamata "disturbu di u cumpurtamentu di u sonnu (REM). In questu, quandu sognate, movete u vostru corpu, gridate è agitate i vostri membri in risposta à i vostri sogni.
• Diminuzione di a sudazione (Anidrosi): A capacità di u corpu di sudà hè assai ridutta.
• Sintomi cum'è prublemi di vista, bocca secca, apnea di u sonnu è stitichezza sò ancu cumuni.

Caratteristiche mentali è emotive

Circa un terzu di i pazienti MSA anu prublemi cù a so capacità di pensà è di cuncentrazione. Anu ancu difficultà à cuntrullà e so emozioni, ciò chì pò purtà à una varietà di prublemi di salute mentale.

• Ansietà
• Depressione
• Pianghje o ride in modu inappropriatu
• Attacchi di panicu
• Penseri di fà male o di tumbà si

Sintomi ligati à u muvimentu

Queste caratteristiche varianu secondu i dui tipi di MSA chì avemu discuttu prima.

Chì causa l'MSA?

A causa esatta di a MSA hè ancu scunnisciuta . Tuttavia, i scientifichi suspettanu ch'ella sia causata da una proteina chjamata alfa-sinucleina . Si pensa chì sta proteina s'accumula anormalmente in varie parti di u cervellu, causendu danni à e cellule cerebrali. Sorprendentemente, si suspetta ancu chì sta stessa proteina sia una causa di a malattia di Parkinson.

E proteine ​​sò essenziali per u funziunamentu di u nostru corpu. Tuttavia, quandu ste proteine ​​s'assemblanu in i lochi sbagliati, in u modu sbagliatu, ponu dannà e cellule. Hè ciò chì succede in MSA.

A ricerca hè sempre in corsu per sapè perchè sta proteina alfa-sinucleina s'accumula in u cervellu. Si suspetta chì puderia esse duvuta à mutazioni genetiche. In particulare, ci sò evidenze chì u tipu MSA-C pò esse trasmessu da generazione à generazione in una certa misura. Tuttavia, nisun ligame geneticu di stu tipu hè statu ancu trovu per u tipu MSA-P.

Cumu hè diagnosticata a MSA?

Questa hè a parte più difficiule di a malatia. Hè l'unicu modu per cunfirmà l'MSA cù una certezza di 100%.hè di esaminà u tissutu cerebrale dopu a morte di qualchissia. A ragione di questu hè chì ùn ci hè attualmente nisuna tecnulugia per vede s'è a proteina alfa-sinucleina hè dipusitata in u cervellu di una persona viva.

Tuttavia, mentre u paziente hè vivu, i medichi ponu suspettà a malatia. Utilizanu cose cum'è i sintomi, a storia medica di u paziente, a storia familiare è a risposta à certi trattamenti. Spessu, i medichi ponu inizialmente diagnosticà a malatia di Parkinson. Tuttavia, cum'è altri sintomi si sviluppanu cù u tempu, o quandu a medicazione per u Parkinson smette di funzionà, a diagnosi pò esse necessaria per cambià in MSA.

Differenze chjave trà MSA è a malatia di Parkinson

Testi diagnostichi

Ci sò assai pochi testi chì ponu diagnosticà direttamente l'MSA. A maiò parte di u tempu, una seria di testi hè realizata per escludere altre cundizioni è raccoglie evidenze per sustene u suspettu chì l'MSA puderia esse a causa.

• Scansione MRI (Risonanza Magnetica): Questu pò qualchì volta mustrà danni à parti di u cervellu. In MSA-C, in particulare, un mudellu chjamatu u segnu "chignon croce calda" pò esse vistu in una parte di u cervellu. Pare un chignon croce calda. Tuttavia, questu segnu pò ancu esse vistu in altre malatie, dunque ùn hè micca una diagnosi definitiva di MSA.
• Test geneticu: Questu pò verificà e mutazioni genetiche relative à a proteina alfa-sinucleina.
• Biopsia di a pelle: Alcune nuove ricerche suggerenu chì questu test pò aiutà à determinà se l'alfa-sinucleina hè presente in u tissutu nervosu di a pelle. Tuttavia, questu hè sempre in fase di ricerca.

U vostru duttore vi spiegherà quali testi pensa chì sò necessarii, basatu annantu à a vostra situazione, è ciò chì pudete aspettà da elli.

Ci hè un trattamentu per a MSA?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a MSA . Dunque, l'obiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è mantene una bona qualità di vita u più longu pussibule.

U trattamentu datu dipende da i sintomi di u paziente è da a so gravità. Per esempiu, i medicamenti per a pressione sanguigna sò dati per l'ipotensione ortostatica, i rilassanti musculari per a rigidità è altri medicamenti per u cuntrollu urinariu. Inoltre, cose cum'è a fisioterapia è a logopedia sò assai impurtanti.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cù a malatia ?

L'MSA hè una malatia progressiva. Circa a mità di e persone affettate averanu bisognu di un aiutu per camminà (cum'è una canna o un deambulatore) in 5 anni da l'iniziu di i sintomi. Circa u 60% averanu bisognu di una sedia à rotelle in 5 anni. Da 6 à 8 anni, a maiò parte di i pazienti sò costretti à lettu.

Mentre a malatia avanza, diverse procedure mediche sò necessarie per mantene e funzioni di u corpu.

• A tracheostomia hè una prucedura in a quale si face un picculu foru in a gola è si inserisce un tubu per aiutà cù e difficultà respiratorie.
• L'alimentazione per sonda hè a somministrazione di alimentu per mezu di una sonda quandu u paziente ùn pò micca inghjuttà.
• Tubi o altre procedure chirurgiche per cuntrullà l'urina è e feci.

Tipicamente, l'aspettativa di vita media per un paziente cun MSA da u mumentu di a diagnosi hè trà 6 è 10 anni. In certi casi menu gravi, hè pussibule campà finu à 15 anni. Tuttavia, se a malatia hè assai severa, l'aspettativa di vita pò esse assai più corta.

A morte hè causata principalmente da cumplicazioni di a malatia. Per esempiu:

• Puntura.
• Sepsi (avvelenamentu di u sangue) per via di infezzione di l'apparatu urinariu.
• Morte subita causata da prublemi cù u cuntrollu di a respirazione da parte di u cervellu durante u sonnu.

Cumu ci occupamu di i nostri cari ?

Quandu i sintomi di una persona cun MSA s'aggravanu cù u tempu, ponu eventualmente diventà incapaci di campà indipindentamente. Puderanu ancu perde a capacità di pensà, parlà è piglià decisioni per elli stessi.

Dunque, hè assai impurtante di parlà di l'avvene cù i vostri cari à l'iniziu di a malatia, mentre u paziente hè sempre cusciente. Sè vo site in una situazione induve ùn site micca capace di piglià decisioni, hè una grande cunvenienza per tutti sè pudete discute in anticipu di e decisioni chì devenu esse pigliate nantu à u vostru trattamentu medicu è preparà documenti legali.

Quandu duvete vede un duttore?

Parechji di i primi sintomi di MSA sò cose chì duvete definitivamente discute cù un duttore.

• Immoralità sessuale.
• Vertigini cuntinue è perdita di cuscenza quandu si stà in piedi.
• Prublemi di sonnu, in particulare l'apnea di u sonnu.

Sè u vostru duttore vi hà dettu chì avete un disordine di u muvimentu cum'è u Parkinson, hè impurtante di parlà di qualsiasi cambiamentu in i vostri sintomi. Soprattuttu s'è a medicazione (levodopa) per u Parkinson ùn funziona micca, questu hè un grande indiziu chì pudete avè MSA.

L'MSA hè una malatia seria è fatale. Hè vera chì ùn ci hè micca cura per ella. Tuttavia, parechji di i sintomi ponu esse trattati. Attraversu stu trattamentu, a qualità di vita di u paziente pò esse mantenuta à un bonu livellu per parechji anni. Stu tempu hè una preziosa opportunità per passà felicemente cù i so cari è gode di a vita à pienu.